Anencefália: Amit tudnia kell egy olyan állapotról, amelyben az agy és a koponya nem fejlődik megfelelően a magzatnál

Ma egy kissé érzékeny témáról fogunk beszélni, ami sok szülőt megdöbbent. Ez az anencefália nevű születési rendellenesség. Lehet, hogy még nem is hallottál erről a névről. Azonban nagyon fontos, hogy mindenki, aki babát vár, tisztában legyen ezzel. Ennek elolvasása szomorúságot és félelmet kelthet benned. De azért beszélünk erről, hogy tájékoztassunk, nem pedig azért, hogy megijesszünk. Szóval, beszéljünk erről részletesen és egyszerűen.

Egyszerűen fogalmazva, mi az anencephalia?

Az anencefália egy nagyon súlyos, veleszületett (születéskor jelen lévő) rendellenesség . Egyszerűen fogalmazva, ebben az állapotban a baba az agy és a koponya néhány fontos része nélkül jön világra. Ez egy nagyon szomorú állapot.

Az agy irányítja testünk minden funkcióját. A légzéstől a gondolkodáson és az érzéseken át az agy mindenhez elengedhetetlen. Mivel az agy egyes részei nem fejlődtek ki megfelelően, az anencefáliával született csecsemőknek nagyon alacsony az esélyük a túlélésre. Az ilyen terhességek legtöbbször vetéléssel vagy halvaszületéssel végződnek. Még ha meg is születnek, ezek a babák csak néhány percig, néhány óráig vagy legfeljebb néhány napig élnek.

Hogyan történik ez? Mi az a velőcső?

Ennek megértéséhez vissza kell mennünk a baba fejlődésének első néhány hetéhez. Gondoljunk csak bele, a baba fejlődésének első néhány hetében, konkrétan a terhesség harmadik és negyedik hete között , elkezd kialakulni a baba idegrendszere. Lapos szövetdarabként indul. Ez a szövet ezután összehajlik és csőszerű formát ölt. Ezt nevezzük idegcsőnek .

Ez a velőcső a baba teljes idegrendszerének alapja.

• Az agy és a koponya a cső felső részéből alakul ki.
• A gerincvelő a cső középső részéből fejlődik ki.
• A cső alsó része alkotja a gerincet.

Anencefália akkor fordul elő , amikor a velőcső teteje nem záródik megfelelően . Ez azt jelenti, hogy az agy és a koponya nem záródik megfelelően ott, ahol kellene. Ennek eredményeként a baba agyának fontos részei, például az előagy és a nagyagy, nem fejlődnek ki. Bár az agy néhány más része kialakul, ezek kívül helyezkednek el, nem fedi őket koponya vagy bőr. Az ilyen típusú rendellenességeket általában velőcső-záródási rendellenességeknek (NTD) nevezzük.

Vannak az anencefália főbb típusai?

Igen, az anencefáliának három fő típusa van. Mindhárom típus halálos a magzatra nézve.

• Meroanencefália: Ebben a típusban az agytörzs és a középagy egyes részei részben fejlettek. Az agyat alig fedheti bőr és a koponya egyes részei.
• Holoanencefália:Ez az anencefália leggyakoribb típusa. Ebben az állapotban az agy egyáltalán nem fejlett.
• Craniorachischisis: Ez a legsúlyosabb típus. Ebben az esetben az agy, a koponya és a gerincvelő egyáltalán nem fejlődik ki.

Mennyire gyakori ez az állapot? Milyen tünetek észlelhetők terhesség alatt?

Az anencefália egy gyakori velőcső-záródási rendellenesség. Tanulmányok szerint körülbelül 1000 terhességből 1-nél fordul elő. Azonban, ahogy korábban említettük, mivel ezek a terhességek többnyire vetéléssel végződnek, a vele született csecsemők tényleges száma sokkal alacsonyabb.

Ez az állapot korán kimutatható a terhesség alatt végzett tesztekkel. Számos jel utalhat erre.

Milyen tünetei vannak ennek az állapotnak egy újszülöttnél?

Erről is nagyon nehéz beszélni. Mivel egy anencefáliával született csecsemőnek az agyának jelentős részei hiányoznak, semmiről sincs tudatossága vagy tudata .

Ez azt jelenti,

• Nem láthatnak .
• Nem hallanak .
• Nem éreznek fájdalmat .

Előfordul, hogy ha a baba agytörzse teljesen fejlett, a babának lehetnek reflexei . Ez azt jelenti, hogy kissé összerezzenhet, amikor megérintjük. Ez nagyon megnyugtató lehet a szülők számára. Meg kell azonban értenünk, hogy ez nem jelenti azt, hogy a baba eszméleténél van, hogy érez minket, vagy hogy sokáig élhet. Ez csak valami, ami automatikusan történik.

Melyek az anencefália okai és kockázati tényezői?

Nehéz egyetlen okot meghatározni ennek az állapotnak. Úgy vélik, hogy gyakran genetikai és környezeti tényezők kombinációja okozza.

Ez valami, ami generációkon át öröklődik?

Az anencefália általában nem öröklődik. A legtöbb esetben szórványos genetikai mutáció okozza, családi előzmények nélkül.

Ha azonban korábban már született gyermeke velőcső-záródási rendellenességgel (pl. spina bifida) , akkor annak a kockázata, hogy egy másik gyermeke is ugyanezzel a rendellenességgel szülessen, körülbelül 20-szor nagyobb, mint egy átlagembernél.

Hogyan lehet ezt a betegséget terhesség alatt diagnosztizálni?

A jelenlegi technológiával az anencefália nagy pontossággal diagnosztizálható prenatális tesztekkel. Ezeket a teszteket általában a terhesség 18-20. hete között végzik.

• Négymarkeres szűrés: Ez egy teszt, amelyet az anyától vett vérmintán végeznek. 4 dolgot vizsgál az anya vérében. A teszt az alfa-fetoprotein (AFP) szintjét is ellenőrzi, amiről korábban beszéltünk. Ha az AFP szint nagyon magas, az velőcső-záródási rendellenesség jele.
• Ultrahang: Ez egy olyan vizsgálat, amivel sokan ismerik. Hanghullámokat használ a baba képeinek elkészítéséhez. Itt az orvos ellenőrizheti a baba koponyájának, agyának és gerincvelőjének fejlődését. Az anencefália egyértelműen azonosítható ezzel a vizsgálattal.
• Magzati MRI-vizsgálat: Előfordulhat, hogy további megerősítésre van szükség, és az orvos MRI-vizsgálatra utalhatja a beteget. Ez tisztább, részletesebb képeket eredményezhet az agyról és a gerincvelőről.
• Magzatvízvétel: Ennél a vizsgálatnál egy nagyon vékony tűt szúrnak a méhbe, és a baba körüli magzatvízből kis mintát vesznek. A folyadékban az AFP nevű enzim és az acetilkolinészteráz szintjét vizsgálják. Ha ezek a szintek magasak, az a velőcső-záródási rendellenesség egyértelmű jele.

Mi a kezelés és a kilátások?

Ez valóban szívszorító. Jelenleg nincs kezelés vagy gyógymód az anencefáliára, mivel az agy nem tud regenerálódni, ha egyszer elvesztették.

Ez az állapot halálos. Ez azt jelenti, hogy a babának nincs esélye a túlélésre. Az esetek többségében a magzat az anyaméhben elpusztul. Még ha meg is születik, néhány órán vagy napon belül meghal. Ez elviselhetetlen fájdalom a szülők számára. Ilyenkor az orvosok, az ápolók és az egyéb egészségügyi személyzet megadja Önnek és családjának a szükséges pszichológiai támogatást, és segít megbirkózni ezzel a gyásszal.

Mit tehetünk az ilyen helyzetek megelőzése érdekében?

Bár az anencefália nem előzhető meg 100%-ban, számos dolgot tehetünk a kockázat jelentős csökkentése érdekében .

• Elegendő folsav bevitele: Ez a legfontosabb. Minden nőnek, aki gyermeket tervez , legalább egy hónappal a teherbeesés előtt el kell kezdenie napi 400 mcg (mikrogramm) folsav szedését. A velőcső-záródási rendellenességek a terhesség első hónapjában jelentkeznek, még mielőtt tudnánk, hogy terhesek vagyunk. Ezért fontos a folsav szedésének korán elkezdése. Ha korábban már született velőcső-záródási rendellenességgel született gyermeke, orvosa nagyobb adagot javasolhat.
• Beszéljen orvosával a szedett gyógyszereiről: Ha gyermeket tervez, tájékoztassa orvosát az összes jelenleg szedett gyógyszeréről. Egyes gyógyszerek károsak lehetnek a magzatra, így orvosa megfelelő alternatívákat tud ajánlani.
• Egészségügyi állapotának kezelése: Ha más egészségügyi problémája is van, például cukorbetegsége, győződjön meg róla, hogy az jól kontrollált, mielőtt teherbe esik. Beszéljen orvosával tanácsért.

Hogyan birkózol meg a gyermek elvesztése okozta gyászsal?

Az egyik legpusztítóbb élmény lehet megtudni, hogy a babánk anencefáliában szenved, amivel egy szülő szembesülhet a világon. Ez szavakkal leírhatatlan fájdalom. Teljesen normális, ha ilyenkor sok érzelmet érzünk, beleértve a szomorúságot, a haragot, a reménytelenséget és a bűntudatot.

Ne próbáld egyedül elviselni ezt a bánatot.

• Beszélj az érzéseidről a férjeddel/feleségeddel, a családoddal és a megbízható barátaiddal.
• Az egészségügyi személyzet biztosítja majd a szükséges támogatást. Beutalhatnak egy mentálhigiénés szakemberhez vagy egy támogató csoportba, ahol más szülők is hasonló tapasztalatokon mentek keresztül.
• Időbe fog telni, mire felépülsz ebből a gyászból. Hagyd, hogy a saját tempódban birkózz meg ezzel.

Még ha mindent megtesz is, amit az orvosa javasol az egészséges terhesség érdekében, néha ezek a súlyos születési rendellenességek előfordulhatnak. Ez a kemény valóság. Az anencefália egy igazán szívszorító diagnózis. De nem vagy egyedül ezen az úton. Ne habozz igénybe venni a szükséges támogatást.