Vajon a mi generációnktól is öröklünk betegségeket? (Autoszomális domináns és recesszív öröklődés) Egyszerűen

Valószínűleg neked is mondták már otthon: „Ezek a szemek pont olyanok, mint anyámé”, „A hajam pont olyan, mint apámé”, vagy „Ez a temperamentum pont olyan, mint a nagyapámé”. Valójában sok mindent öröklünk a szüleinktől, például a megjelenésünket, a magasságunkat, a bőrszínünket és a hajszerkezetünket. Ezt örökségnek nevezzük. De tudtad, hogy egyes betegségek és egészségügyi állapotok generációról generációra is öröklődhetnek? Ma arról beszélünk, hogy mi ez a genetikai örökség, és hogyan öröklődnek a betegségek generációról generációra.

Először is, értsük meg a genetikai öröklődés történetét.

Ennek megértéséhez beszélnünk kell a testünkkel kapcsolatos legalapvetőbb dolgokról. Gondoljunk a testünkre úgy, mint egy nagy könyvtárra.

• Kromoszómák: A könyvtárban található könyveket kromoszómáknak nevezik. Minden emberi sejtben 46 ilyen könyv található. Ezek közül 23 az anyától, a másik 23 pedig az apától öröklődik.
• Gének: A gének azok a receptek, amiket ezekben a könyvekben olvashatsz. Az egyik recept megmondja, milyen lesz a hajad színe, egy másik meg azt, hogy milyen lesz a szemed színe, egy másik pedig azt, hogy milyen magas leszel... Több ezer ilyen recept létezik.
• DNS: A recepteket író betűket DNS-nek nevezik. Ezek a DNS-nek nevezett betűk együttesen géneket alkotnak, a gének pedig együttesen kromoszómákat.

Tehát, mivel 23 kromoszómát kapsz az anyádtól és az apádtól is, mindkét génből két példányt kapsz. Egyet az anyádtól, egyet az apádtól. Ezek a gének határoznak meg mindent a testedben.

Mit jelent az „autoszomális” szó? A testünkben található 46 kromoszóma közül kettő határozza meg a nemünket. Ezeket nemi kromoszómáknak nevezzük (X és Y). A fennmaradó 44 kromoszóma (22 pár) számozott. Az autoszomális azt jelenti, hogy egy adott gén ezen a 22 számozott kromoszóma egyikén található.

A betegségek két fő öröklődési módja (autoszomális domináns és recesszív)

Egy betegséget okozó megváltozott gén két fő módon öröklődik generációról generációra. Vizsgáljuk meg ezt a két módot, hogy könnyebben megértsük őket.

Autoszomális domináns: Egy gén, több erő!

Egyszerűen fogalmazva, a domináns „domináns” vagy „erős” jelentésű. Ebben a rendszerben a betegséget okozó megváltozott gén nagyon erős. Tehát még ha egy gyermek csak az egyik szülőjétől örökli a gént, az is elegendő a betegség kialakulásához.

Ezért, ha a családban valaki autoszomális domináns módon öröklődő betegségben szenved, az generációról generációra egyértelműen megfigyelhető. Ha akár az anyában, akár az apában előfordul, minden gyermek esetében 50%-os a kockázat.

Autoszomális domináns módon öröklődő betegségek példái:

• Huntington-kór: Olyan betegség, amelyben az agy idegsejtjei fokozatosan elpusztulnak.
• Marfan-szindróma: Olyan állapot, amely a test kötőszöveteit érinti, magas és vékony testet, hosszú végtagokat és ujjakat okoz.
• Achondroplasia: A törpeség egyik vezető oka.

Autoszomális recesszív: Két gént igényel, rejtett lehet!

A recesszív jelentése „csendes” vagy „mögött rejlő”. Ebben az esetben a betegséget okozó megváltozott gén nem túl erős. Ahhoz, hogy hatással legyen, a génnek mind az anyától, mind az apától öröklődnie kell. Csak akkor alakul ki a gyermeknél a betegség, ha mindkét gén kombinálódik.

Képzeld el, mindkét szülő egészséges. De mindketten "hordozói" lehetnek ennek a megváltozott recesszív génnek. Ez azt jelenti, hogy mind az egészséges génnel, mind a betegséget okozó génnel rendelkeznek. De mivel az egészséges gén domináns, nem mutatnak semmilyen tünetet. Olyan ez, mintha egy csepp kék festéket tennénk egy vödör fehér festékbe. A szín nem fog sokat változni.

De amikor két ilyen hordozó szülőnek gyermeke születik, a következő történhet:

• 25% az esélye annak, hogy a gyermek mindkét egészséges gént megkapja az anyától és az apától , és teljesen egészséges lesz.
• 50% az esélye annak, hogy a gyermek a szülőkhöz hasonlóan tünetmentes hordozó lesz.
• 25% az esélye annak, hogy a gyermek mind az anyjától, mind az apjától örökli a betegséget okozó gént , és kialakul nála a betegség.

Ezért, még ha a családban senki sem szenved a betegségben, a gyermek hirtelen kialakulhat. Ez azért van, mert a szülők tudtukon kívül hordozók.

Autoszomális recesszív módon öröklődő betegségek példái:

• Cisztás fibrózis: A tüdőt és az emésztőrendszert érintő betegség, amelyet a szervezetben lévő nyák (folyadékszerű nyák) besűrűsödése okoz.
• Sarlósejtes vérszegénység: A vörösvértestek alakjának megváltozása által okozott vérszegénység.
• Tay-Sachs-kór: Halálos betegség, amely elpusztítja az agy és a gerincvelő idegsejtjeit.

Hogyan történnek a mutációk a génekben?

Sejtjeink osztódása során időnként apró hibák történnek a DNS másolása során. Olyan ez, mint amikor egy betű mozog egy könyv másolásakor. Ezeket genetikai mutációknak nevezzük. Ezek nem mindig rosszak, és némelyiküknek egyáltalán nincs hatása. De egyes mutációk megváltoztathatják egy gének működését, és betegségeket okozhatnak.

A deformitásoknak több fő típusa van:

• Helyettesítés: A DNS-kódban egy betű helyettesítése egy másikkal.
• Beillesztés: Egy plusz betű hozzáadása a DNS-kódhoz.
• Törlés: Egy betű eltávolítása a DNS-kódból.

Már ez a kis változás is teljesen megváltoztathatja a gén által termelt fehérje működését, és betegséget okozhat.

Mit kell tennie, ha kétségei vannak ezzel kapcsolatban?

Ha a családban valakinek genetikai betegsége van, vagy ha gyermeket tervező pár vagytok, és veszélyben érzitek magatokat, a legjobb, amit tehettek, hogy beszéltek erről az orvosotokkal.

Manapság olyan szolgáltatások állnak rendelkezésre, mint a genetikai vizsgálat és a genetikai tanácsadás.

• Genetikai tesztek:Ezek a tesztek képesek azonosítani a génekben, kromoszómákban vagy fehérjékben bekövetkező változásokat. Ezek a tesztek segítenek meghatározni, hogy van-e olyan mutált génje, amely betegséget okoz, vagy hogy Ön hordozó-e.
• Genetikai tanácsadás: Egy genetikai tanácsadó segíthet megérteni ezeket a teszteredményeket, beszélni a családjára leselkedő kockázatokról, és megtervezni a jövőt.

Meg tudjuk őrizni DNS-ünk egészségét?

Bár nem tudjuk megváltoztatni a szüleinktől örökölt géneket, számos dolgot tehetünk annak érdekében, hogy minimalizáljuk a DNS-ünket érő károsodást életünk során, és megőrizzük egészségét.

• Fogyassz kiegyensúlyozott étrendet. A tápláló ételek segítenek megőrizni sejtjeink egészségét.
• Rendszeresen mozogjon. A testmozgás javítja a test általános egészségét.
• Teljesen kerüld a dohányzást. A dohányban található vegyi anyagok közvetlenül károsíthatják a DNS-t.
• Korlátozza az alkoholfogyasztást. A túlzott alkoholfogyasztás a sejtekre is káros.
• Időben kérjen orvosi vizsgálatot és tanácsot. Nagyon fontos, hogy bármilyen problémát korai stádiumban azonosítson.

Ezek a dolgok segíthetnek megőrizni általános egészségi állapotunkat.