Amit tudnia kell a Barber Say szindrómáról: A babájának is vannak ezek a tünetei?

Egy újszülött nagy öröm a család számára, nem igaz? Mindenki várja, hogy lássa a baba aranyosságát. De néha, még nagyon ritkán is, amikor változásokat látunk a kicsi külsejében, az anya vagy az apa nagyon aggódhat és megijedhet. Ehhez hasonlóan a Barber Say-szindróma egy genetikai állapot, amely nagyon kevés embernél fordul elő a világon. Beszéljünk erről ma egy kicsit részletesebben , mert nagyon fontos, hogy tisztában legyünk ezzel.

Mi a Barber Say szindróma?

Egyszerűen fogalmazva, a Barber-Sey-szindróma egy nagyon ritka genetikai állapot . Veleszületett, ami azt jelenti, hogy születéskor jelen van . Ez az állapot bizonyos változásokat vagy rendellenességeket okozhat az újszülött testében, különösen a külső megjelenésben, például az arcon.

De a legfontosabb dolog, amit itt meg kell jegyezni, hogy ez az állapot általában nem befolyásolja a baba belső szerveit vagy kognitív képességeit (kogníció) . Ez azt jelenti, hogy a baba gondolkodásmódja és tanulási módja normális maradhat. Azonban ezeknek a tüneteknek a jellege és súlyossága babánként változhat. Egyes babák a következőket tapasztalhatják:

• Jellegzetes arcvonások.
• Rendellenesen túlzott szőrnövekedés (hipertrichózis) .
• Nagyon vékony, törékeny (atrófiás) bőr .

Kinél alakulhat ki ez az állapot? Mennyire gyakori?

Mivel a Barber-Say szindróma genetikai eredetű, bárkit érinthet. Azonban nagyon-nagyon ritka állapot . Világszerte kevesebb mint egymillió születésből egynél fordul elő. A tudósok úgy vélik, hogy egy olyan országban, mint az Egyesült Államok, 1 és 300 között van az emberek száma, akiknél ez a betegség jelentkezik. El lehet képzelni, milyen ritka ez, ugye?

Mik a tünetei? Hogyan ismerhető fel?

A Barber-Say szindróma tünetei születéskor is megfigyelhetők (veleszületett) . Azonban, ahogy korábban említettük, nem minden babánál jelentkeznek ugyanazok a tünetek, és a tünetek súlyossága is változhat.

Az arcon látható specifikus jellemzők

Ez az állapot némi észrevehető változást okozhat a baba arcán. Például:

• Szempillák hiánya vagy nagyon gyenge fejlődése .
• Széles körben elhelyezkedő szemek .
• Szempillák hiánya.
• Kifelé fordított szemhéjak .
• A baba szeme sarkai között, ahol a felső és az alsó szemhéj találkozik, a rés nagyobb a normálisnál.
• Felfelé görbülő orr .
• Nagy, kerek orr.
• Széles orrnyereg.
• Széles száj.
• Késői fogelőtörés .

Egyéb fizikai jellemzők

Az arcvonások mellett más jellemzőket is láthat, például:

• Rendellenes, túlzott szőrnövekedés (hipertrichózis) a baba testének nagy részén.
• A bőr nagyon megereszkedik és megereszkedik . Ez a bőr rugalmasabb a normálisnál, és nyújtás hatására visszanyeri eredeti alakját (hipertágítható bőr).
• Halláskárosodás .
• Hiány vagy nagyon kevés mellszövet.
• A mellbimbók hiánya vagy fejletlensége.
• A fejlődés kudarca . Ez azt jelenti, hogy a baba hízik és lassan növekszik.

Miért alakul ki ez a helyzet? Mik az okai?

A Barber-Say szindróma fő oka a „TWIST2” gén genetikai változása vagy mutációja . Ez a gén egy olyan fehérjét termel, amely részt vesz a csontsejtek növekedésében a szervezetünkben. Tehát, amikor hiba van ebben a génben, a betegségre jellemző tünetek jelentkeznek.

Mivel ez a betegség olyan ritka, az öröklődés módjával kapcsolatos kutatások korlátozottak. A legtöbb esetben megfigyelhető, hogy amikor egy gyermek az egyik szülőjétől mutált gént örököl, nagyobb valószínűséggel alakul ki nála a betegség . Ezt autoszomális domináns mintázatnak nevezik.

Azonban előfordul, hogy autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a gyermek csak akkor alakul ki a betegségben, ha mindkét szülőjétől örökli a mutált gént . Más esetekben a gyermek a TWIST2 gén új mutációja (de novo mutáció) miatt is kialakulhat, anélkül, hogy a családban korábban bárkinél előfordult volna a betegség.

Hogyan diagnosztizálják ezt?

A baba orvosa először fizikális vizsgálatot fog végezni. A vizsgálat során a betegség specifikus jeleit keresik, például az arc elváltozásait, a túlzott szőrnövekedést és a bőr textúráját. Emellett a biológiai családi kórtörténetről is kérdeznek.

A diagnózis megerősítésére az orvos genetikai vizsgálatot rendel el. Ez magában foglalja a baba véréből vett kis mintát, és genetikai változásokat keresnek. Pontosabban, a korábban említett „TWIST2” gén mutációját keresik.

Milyen kezelések léteznek?

Őszintén szólva, a Barber-Say szindrómára még nincs specifikus gyógymód . Azonban a baba tüneteitől függően minden babára egyedi kezelési terv alakítható ki.A baba gyermekorvosa szakemberekből álló csapattal fog együttműködni ebben a feladatban. Ezek a következők lehetnek:

• Szemész : Olyan orvos, aki a szemmel és a látással kapcsolatos betegségeket diagnosztizálja és kezeli.
• Bőrgyógyász : Olyan orvos, aki a bőrrel, hajjal és körömmel kapcsolatos betegségeket kezeli.
• Genetikai tanácsadó : Olyan egészségügyi szakember, aki segít megérteni a genetikai betegség öröklésének vagy gyermekére való átadásának kockázatát.

Alternatív kezelésként számos plasztikai sebészeti beavatkozás létezik, amelyekkel korrigálhatók a baba testén lévő deformitások. Sokan nagy különbséget látnak ezek előtt és után. Ezek a műtétek a következők lehetnek:

• Arc-, száj- vagy állkapocs-műtét (maxillofacialis sebészet).
• Arcplasztikai sebészet, például valami behelyezése az arcba (malár implantátumok).
• Szemhéjplasztika („blefaroplasztika” vagy „tarsorrhaphy”).
• Orrformáló műtét (orrplasztika).
• Ajakplasztika (cheiloplasztika).
• Állkapocs-korrekciós műtét (ortognátikus műtét).
• Állplasztika (geniplasztika).
• Mellnagyobbítás (erre a pubertás után kerül sor).

Egyéb kezelési lehetőségek lehetnek:

• Lézerterápia túlzott szőrnövekedés (hipertrichózis) esetén.
• Más szemproblémák kezelhetők műkönnyekkel, szemcseppekkel és antibiotikumokkal .

Van mód ennek megelőzésére?

Mivel a Barber-Say-szindróma genetikai eredetű állapot, nincs mód a megelőzésére . Ha azonban gyermeket vár, fontos, hogy beszéljen orvosával a genetikai vizsgálatokról . A genetikai vizsgálatok segíthetnek megérteni, hogy mekkora a kockázata annak, hogy bizonyos géneket átad gyermekének.

Mennyi egy Barber Say szindrómában szenvedő gyermek várható élettartama?

Bár ez nagy tehernek tűnhet, a Barber-Se-szindrómában szenvedők várható élettartama normális . Még ha a babának fizikai problémái vannak is, például deformitások, ahogy korábban említettük, ez a betegség általában nem érinti a belső szerveket vagy az intelligenciát . Ezért a baba motoros fejlődése és beszédfejlődése normálisan kellene, hogy fejlődjön.

Végső soron azonban a baba hosszú távú egészsége a tünetei természetétől és súlyosságától függ. Ezért a legjobb, ha megkérdezi orvosát a baba várható élettartamáról.

Fontos kérdések, amelyeket fel kell tennie orvosának

Teljesen normális, ha ilyenkor sok kérdés jár a fejedben. Tegyél fel a babád orvosának ilyen kérdéseket, hogy segítsenek eloszlatni az aggályaidat:

• Mennyire ritka ez az állapot a babámnál?
• Mennyire súlyosak a babám tünetei?
• Milyen kezelésre van szüksége a babámnak?
• Milyen műtétre lesz szüksége a babámnak?
• Mennyi a babám várható élettartama?

Első alkalommal szülővé válni ijesztő élmény lehet. Még nehezebb lehet megtudni, hogy babád ritka genetikai betegségben szenved. Ha babádnak Barber-Sey-szindrómája van, fontold meg, hogy csatlakozol egy ritka betegségben szenvedő gyermekek családjainak támogató csoportjához . Egy ilyen csoport nagyszerű módja lehet annak, hogy válaszokat találj a kérdéseidre, és reményt meríts a babád állapotával kapcsolatban.

Végül egy hazavihető üzenet

Reméljük, hogy a megbeszéltek némi betekintést nyújtottak a Barber Say-szindrómába. Ne feledje, hogy még ha a babájának vannak is fizikai megjelenési változásai, kognitív képességeinek normálisnak kell lenniük . Ez azt jelenti, hogy gyermekének képesnek kell lennie normális, produktív életet élni .

A legfontosabb, hogy ne ess pánikba, kérj megfelelő orvosi tanácsot, és add meg a babádnak a szükséges szeretetet és gondoskodást. Ha bármilyen kérdésed van, beszélj nyíltan az orvosaiddal. Készen állnak segíteni neked.

Reméljük, hogy hasznosnak találta ezt az információt!

Barber Say szindróma, genetikai betegségek, ritka betegségek, gyermekegészségügy, arctorzulások, bőrbetegségek, genetikai tanácsadás