Amit tudnod kell, mielőtt gyermeket vállalsz: Hordozószűrés egyszerűen

Te és a partnered babát terveztek? Vagy már terhesek vagytok? Akkor amiről ma beszélni fogunk, nagyon fontos lesz számotokra. Előfordulhat, hogy még teljesen egészségesek is, de rejtett változások lehetnek a testünkben, azaz a génjeinkben, amelyek bizonyos betegségekkel kapcsolatosak. Ilyenkor mondjuk, hogy egy bizonyos betegség „hordozói” vagyunk. Ma a „hordozószűrésről” fogunk beszélni, amelyet azért végeznek, hogy kiderítsék, hordozók vagyunk-e.

Egyszerűen fogalmazva, mit jelent „hordozónak” lenni?

Gondolj bele, minden testünkben található jellemzőhöz (pl. hajszín, szemszín) két példányunk van a génből. Az egyiket anyánktól, a másikat apánktól kapjuk. A „hordozó” olyan személy, akinek a gén két példányának egyikében egy apró hiba vagy változás (kórokozó variáns) van, amely egy bizonyos betegséggel hozható összefüggésbe.

De mivel a gén másik példánya egészséges, „elnyomja” a hibás gén funkcióját. Így semmilyen tünetet nem mutatsz. Egészséges vagy. De fennáll a lehetőséged, hogy ezt a hibás gént átadod a gyermekeidnek. Ezt nevezik „hordozónak”.

Ezek a hordozási tesztek legtöbbször olyan betegségeket keresnek, amelyek „autoszomális recesszív” módon öröklődnek. Ez azt jelenti, hogy ahhoz, hogy egy gyermeknél kialakuljon a betegség, mindkét szülőnek hordozónak kell lennie. A legtöbb esetben senki sem tudja, hogy hordozó. Ez azért van, mert a családban senki sem szenvedhet a betegségben.

Ezenkívül létezik egy genetikai betegségcsoport, az úgynevezett „X-kromoszómához kötött” állapotok. Ezek nemi kromoszómákon keresztül öröklődnek. Ezeket bizonyos hordozói tesztekkel is vizsgálják.

Mikor végzik el ezt a hordozószűrést? Miért fontos?

A teszt elvégzésének legjobb és legmegfelelőbb időpontja még a terhesség megtervezése előtt van. Így rengeteg időd lesz az eredmények alapján döntéseket hozni a jövőddel kapcsolatban, minden aggodalom nélkül és nyugodtan.

Képzeld el, ha kiderülne, hogy mindketten ugyanazon betegség hordozói vagytok, különböző lehetőségeken gondolkodhatnál.

• Gyermek létrehozása valaki más petesejtjének vagy spermájának felhasználásával (IVF donor petesejtek vagy spermiumok felhasználásával).
• A preimplantációs genetikai vizsgálat során az embrió génjeit vizsgálják, és csak egészséges embriót ültetnek be a méhbe.
• Gyermek örökbefogadása.

Ha a terhesség előtt nem sikerült elvégeztetnie ezt a tesztet, akkor is elvégeztetheti a terhesség első trimeszterében . Még ebben az esetben is lehetősége lesz az eredmények alapján megtervezni a jövőbeli terhességét, és szükség esetén további vizsgálatokat, például magzatvíz-vizsgálatot végeztetni a baba állapotának megerősítésére.

Milyen betegségeket mutat ki ez a teszt?

A hordozók tesztelése számos gyakori genetikai betegséget keres. Néhány ezek közül:

• Cisztás fibrózis
• Sarlósejtes vérszegénység
• Talasszémia - Ez egy viszonylag gyakori állapot Srí Lankán.
• Tay-Sachs-kór
• Fragilis X-szindróma

Ezeken felül ma már léteznek úgynevezett „kiterjesztett hordozói tesztelés” típusú tesztek, amelyek egyszerre több tucat más betegségre is képesek szűrni. Ha a családban valakinek van egy adott genetikai betegsége, akkor elvégeztethet egy olyan tesztet is, amely célzottan az adott betegségre irányul (célzott hordozói szűrés). Mindezeket megbeszélheti orvosával, és dönthet.

Hogyan történik a teszt? Nagy ügy?

Ezt a tesztet általában az alábbi módszerek egyikével végzik:

• Vérvizsgálat: Kis mennyiségű vért vesznek a karjából.
• Nyálvizsgálat: Kis mennyiségű nyálat gyűjtenek egy csőbe.
• Szövetvizsgálat: Egy kis tamponnal mintavételezzük az arc belső oldalát .

Ha nyálból vagy arcváladékból vesznek mintát, akkor azt tanácsolhatják, hogy a vizsgálat előtt rövid ideig tartózkodjon az evéstől és az ivástól. Ezen kívül nincs szükség különleges előkészületre.

Mit mondanak az eredmények? Hogyan értsük őket?

A mintáját egy speciális genetikai laboratóriumba küldik vizsgálatra. Az eredmények megérkezése eltarthat néhány napig vagy hétig.

Ha az eredmény „negatív”...

Ez azt jelenti, hogy az Önnél vizsgált betegségekkel kapcsolatos genetikai hibákat nem találták meg. Ez azt jelenti, hogy a gyermekeinél ezeknek a betegségeknek a kialakulásának kockázata nagyon alacsony. De nem lehet azt mondani, hogy 100%-ban nulla, mivel ezek a tesztek nem feltétlenül képesek minden genetikai hibát kimutatni. De a tudat, hogy a kockázat nagyon alacsony, nagy megkönnyebbülést adhat.

Ha az eredmény „pozitív”...

Ez azt jelenti, hogy egy vagy több genetikai betegség hordozója vagy. Ne ijedj meg, amikor ezt hallod. Ez nem jelenti azt, hogy beteg vagy. Még egészséges vagy.

De a legfontosabb dolog, amit ilyenkor meg kell tenned, hogy a partneredet is teszteltesd a betegségre.

Mi van, ha mindketten ugyanazon betegség hordozói vagytok?

Erre kell összpontosítanunk. Ha Ön és partnere is ugyanazon autoszomális recesszív betegség hordozói, akkor a következő esélyek vannak arra, hogy mindkét gyermekük érintett lesz:

Miután megkapta ezeket az eredményeket, orvosa genetikai tanácsadóhoz utalja Önt, aki speciális képzésben és ismeretekkel rendelkezik a genetikai betegségek terén. Ő részletesebben elmagyarázza Önnek a helyzetet, megválaszolja a kérdéseit, és megbeszéli a lehetséges következő lépéseket.

Vannak-e kockázatai ennek a tesztnek?

Fizikailag nincsenek nagyobb kockázatok, azon kívül, hogy enyhe csípő fájdalmat éreznek vérvételkor.

De a pszichológiai oldalra is gondolnod kell. Egyesek kissé stresszesek és szoronganak a tesztelés és az eredmények kézhezvétele miatt. És nagyon ritkán derül ki, hogy nemcsak hordozó vagy, hanem a betegség nagyon enyhe formájában is szenvedsz. Ezért nyíltan beszélj mindezekről az orvosoddal a vizsgálat előtt. Ha érzelmileg kellemetlenül érzed magad, ne habozz elmondani az orvosodnak.