Mi a Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT)? Beszéljünk róla egyszerűen!

Előfordul néha, hogy úgy érzi, mintha a végtagjai kissé elzsibbadnának, vagy az izmai gyengék lennének? Talán a lábai összefonódnak járás közben, vagy úgy érzi, hogy kissé megváltozott a lábai formája? Ezek egyik oka a Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT) , amiről ma fogunk beszélni. Ez a név kissé furcsán hangozhat, de nagyon fontos tudni róla.

Szóval, mi is ez a Shako-Marie-Tooth (CMT)?

Egyszerűen fogalmazva, a CMT egy olyan állapot, amely az izmokat szabályozó idegeket érinti . Főként genetikai mutáció okozza. Ez azt jelenti, hogy ezt a gént örökölhetjük az anyától, az apától, vagy mindkettőtől.

A CMT az egyik leggyakoribb genetikai eredetű perifériás neuropátia . A „perifériás idegek” az agyunkból és a gerincvelőnkből (azaz a központi idegrendszerből) kiinduló összes ideget jelentik. Ezek az idegek olyanok, mint az utak, amelyek országunk nagyobb városaiból távoli területekre vezetnek. Ezek az idegek szállítják az érzéseket a végtagjainkba, ujjainkba és izmainkba.

Kit érint leginkább ez a betegség?

Ez a CMT-nek nevezett állapot bármilyen rasszú vagy etnikai hovatartozású embert érinthet. Férfiakat és nőket egyaránt érint. Ugyanakkor világszerte viszonylag ritka betegségnek számít. A kutatások szerint világszerte közel egymillió ember szenved ebben a betegségben.

Hogyan hat a CMT a szervezetünkre?

Ennek megértéséhez először is tudnunk kell egy kicsit az idegsejtjeinkről, vagyis a neuronokról . A neuronok olyanok, mint a kis hírvivők, amelyek információt hordoznak a testünkben.

Egy kicsit többet a neuronokról

Minden neuronnak több fő része van:

• Sejttest: Ez olyan, mint a neuron fő irányítóközpontja.
• Axon: Ez a sejttestből kinyúló hosszú, karszerű rész. Képzeljük el úgy, mint egy elektromos vezetéket. Itt haladnak az elektromos jelek. Az axon végén apró, ujjszerű struktúrák, úgynevezett szinapszisok találhatók. Ezek a szinapszisok az elektromos jeleket kémiai jelekké alakítják, és információt továbbítanak más közeli neuronoknak.
• Dendritek: Ezek apró, ágszerű struktúrák, amelyek a sejttestből nyúlnak ki. Nevüket onnan kapták, hogy egy fa ágaira hasonlítanak. Ezek a dendritek kémiai jeleket fogadnak más neuronoktól.
• Myelin: Ez a védő zsíros hüvely, amely a legtöbb neuron axonját körülveszi. Olyan, mint egy műanyag borítás az elektromos vezeték körül. Ez a mielinhüvely lehetővé teszi, hogy a jelek gyorsan haladjanak az axonon.

A CMT-betegségben ezek a neuronok két fő módon károsodnak.

1. Myelinveszteség:A CMT időnként károsíthatja ezt a mielinhüvelyt. Vagy a mielin eleve nem alakul ki megfelelően. Ez azonban lelassítja az idegjelek terjedésének sebességét. Olyan, mint egy vezeték, amelynek törött műanyag borítása miatt szivárog az áram.

2. Axonproblémák: Amikor az axonok a CMT miatt zsugorodni vagy gyengülni kezdenek, az adott neuronon áthaladó jelek erőssége csökken.

Bizonyos CMT-típusokban az idegjelek sebessége csak kis mértékben csökken, de ez elég a tünetek kialakulásához. Nehéz azonban biztosan megmondani, hogy a probléma a mielinnel vagy az axonnal van-e. A szakértők ezeket „köztes” típusoknak nevezik.

Nem minden neuron a testünkben azonos hosszúságú vagy méretű. A gerincvelőn keresztül a lábainkig és a lábfejeinkig futó leghosszabb neuronok azok, amelyeket először érint a CMT . A kezek és a karok is érintettek lehetnek, de ez általában nem a betegség korai szakaszában jelentkezik.

Milyen tünetei vannak a CMT-betegségnek?

A CMT tünetei általában serdülőkorban, tíz-tizenkét éves kor körül jelentkeznek. Azonban korábban, gyermekkorban vagy középkorban is jelentkezhetnek. A tünetek fokozatosan jelennek meg, és az idő múlásával fokozatosan fokozódnak.

A CMT-nek két fő tünete van attól függően, hogy mely idegi jelek érintettek. Ezeket a jeleket motorosnak és szenzorosnak nevezik.

• Motoros jelek: Ezek azok a jelek, amelyek az agyunkból az izmainkhoz jutnak. Ezek a jelek arra utasítják izmainkat, hogy „ide-oda mozogjanak”. Tehát, ha probléma van ezen motoros jelek továbbításával, nem tudjuk megfelelően irányítani az izmainkat. Különösen a végtagjainkban.
• Izomgyengeség.
• Talán olyan állapotok, mint a bénulás .
• Az izomatrófia az izomszövet zsugorodása .
• Csökkent vagy elveszett reflexek.
• Lábujjdeformitások, például a kalapácsujjnak nevezett állapot.
• Lábleesés , ami azt jelenti, hogy a lábfej nem emelhető fel, és ezáltal lefelé esik, vagy a lábboltozat túl magasra dől.
• Gyakori botlások és esések a járásminta megváltozása miatt ( járási zavarok ).
• Gyakori bokaficamok .
• Légzési nehézség (ez általában csak súlyos esetekben fordul elő).

• Érzékszervi jelek: Ezek azok a jelek, amelyek testünk különböző részeiről jutnak el az agyba. Ezek a jelek azt mondják az agynak: „Ez így érződik.” Tehát, ha probléma van ezekkel az érzékszervi jelekkel, változásokat tapasztalunk az alsó lábszárunkban, lábfejünkben és kezünkben az érzékelésben.
• Zsibbadás vagy bizsergés .
• Melegség- vagy fájdalomérzet elvesztése az alsó lábszárakban, lábfejekben vagy tenyérben.
• Olyan érzés, mintha valami végigcsúszna a lábaimon.
• Krónikus fájdalom .
• Érzékelés csökkenése vagy elvesztése más érzékszervekben, különösen a látásban és a hallásban (ezek nem túl gyakoriak, csak a CMT bizonyos altípusaiban fordulnak elő).

Mi okozza a CMT-t?

Testünkben minden idegsejtnek van egy DNS-e . Ez a DNS olyan, mint egy használati utasítás. Ez a DNS adja meg a sejteknek az utasításokat, hogy megfelelően végezzék a munkájukat. A genetikai mutáció olyan, mint egy hiba egy betűben ebben a DNS-használati utasításban. Sejtjeink pontosan követik a DNS-ben található utasításokat. Tehát az ilyen mutációk miatt a sejtek helytelenül kezdenek el működni. Így alakul ki a CMT.

A CMT-t egyetlen gén vagy több gén mutációi okozhatják. A kutatók mára több tucat genetikai mutációt azonosítottak, amelyek a CMT különböző típusait okozzák.

Két fő módja van a DNS-mutáció kialakulásának:

• Örökletes: Ezeket a DNS-mutációkat az anyádtól, az apádtól vagy mindkettőtől kapod.
• Spontán: Ezek a mutációk akkor fordulnak elő, amikor a magzat az anyaméhben fejlődik. Ezeket néha „de novo” mutációknak nevezik, ami „újat” jelent.

Különböző típusú CMT-k léteznek?

Igen, a CMT-nek hét fő típusa van. Azonban a CMT 1-es típusa (CMT1) és a CMT 2-es típusa (CMT2) a leggyakoribb. A többi típus sokkal ritkább.

• CMT 1-es típus (CMT1): Ez a típus a mielint érinti, így a jelek lassan terjednek. A tünetek általában 10 és 40 éves kor között jelentkeznek. Azonban egyesek évtizedekig tünetmentesek maradhatnak. Ez a CMT leggyakoribb típusa. Körülbelül kétszer olyan gyakori, mint a CMT2.
• CMT2: Ez a típus az axonokat érinti. Az idegjelek gyengék, és kissé lassabban haladhatnak. A CMT-s betegek körülbelül egyharmada ebbe a típusba tartozik.

Ezen kívül vannak más CMT-típusok is:

• CMT3 (más néven Dejerine-Sottas-betegség ).
• CMT X-hez kötött (CMTX).
• Domináns intermedier CMT (CMTDI).
• Recesszív intermedier CMT (CMTRI).

Ez egy fertőző betegség?

Nem, a CMT nem fertőző betegség. Nem terjedhet egyik emberről a másikra.

Hogyan diagnosztizálják pontosan a CMT-betegséget?

Annak érdekében, hogy pontosan megállapítsa, milyen típusú CMT-je van, és milyen súlyos, az orvosnak általában több módszert kell alkalmaznia, beleértve a fizikai és neurológiai vizsgálatot ., laboratóriumi vizsgálatok, képalkotó vizsgálatok és egyéb diagnosztikai tesztek. Az orvos a családi kórtörténetéről, a tüneteiről és az életmódjára vonatkozó információkról is kérdezni fog.

Milyen vizsgálatokat végeznek erre?

Ha CMT gyanúja merül fel, nagyobb valószínűséggel végezteti el ezeket a vizsgálatokat:

• Az elektromiogram (EMG) , konkrétan az idegvezetési tesztek , azt mérik, hogy az idegek milyen gyorsan és erősen vezetik a jeleket.
• Genetikai tesztelés: Ez kimutathatja, hogy vannak-e olyan genetikai mutációk, amelyek CMT-t okoznak.
• Gerinccsapolás / lumbálpunkció: Ezzel a vizsgálattal az agy-gerincvelői folyadékot vizsgálják. Nem mindenkinek végzik el.
• Mágneses rezonancia képalkotás (MRI) .
• Ultrahangvizsgálat .
• Kiváltott potenciál tesztek: Ez segít megállapítani, hogy vannak-e a CMT altípusai, különösen azok, amelyek a hallást és a látást befolyásolják.
• Idegbiopszia: Ezt nem túl gyakran végzik. Egy kis darab szövetet vesznek az idegből, és megvizsgálják.

Milyen kezelések vannak a CMT-re? Teljesen gyógyítható?

Őszintén szólva, jelenleg nincs mód a CMT teljes gyógyítására vagy a betegség közvetlen kezelésére . A betegség által okozott tünetek és hatások azonban általában kezelhetők.

Milyen gyógyszert/kezelést alkalmaznak?

A CMT leggyakrabban alkalmazott kezelési módjai a következők:

• Fizioterápia és foglalkozásterápia: Ezek segíthetnek az izmok erősítésében, az egyensúly javításában és a mindennapi feladatok megkönnyítésében.
• Mobilitást segítő eszközök, például lábmerevítők , járókeretek és kerekesszékek .
• Speciális cipők , amelyek alkalmazkodnak a láb formájának változásaihoz.
• Sebészet a karok, lábak, csípő vagy hát alakváltozásainak korrigálására.
• Gyógyszerek bizonyos tünetek, különösen krónikus fájdalom esetén.

A CMT más kezelései is elérhetők, de ezek a betegség specifikus altípusától függően változnak. Orvosa tudja a legjobban tanácsot adni, hogy melyik kezelés lesz a leghasznosabb az Ön számára, mivel az információkat az Ön konkrét állapotához és igényeihez tudja igazítani.

Orvosa többet fog mondani a különböző kezelések mellékhatásairól és szövődményeiről, valamint arról, hogy mennyi időbe telik, mire felépül és visszatér a normális életbe.

Mire számíthat, ha CMT-vel él? Mit hoz a jövő?

Általánosságban elmondható, hogy a CMT nem egy nagyon veszélyes állapot.A betegség némely súlyosabb altípusa azonban életveszélyes is lehet. Sok CMT-ben szenvedő embernek problémái vannak a járással, a mozgással vagy bizonyos érzések megtapasztalásával. Ezek azonban ritkán rövidítik meg az élettartamukat. Speciális segédeszközökkel, különösen láb- és bokarögzítőkkel vagy cipőkkel, sok CMT-ben szenvedő ember normális életet élhet, és boldog, teljes életet élhet.

Ne feledd, hogy a CMT-vel is élhetsz jó életet. Csak megfelelő orvosi tanácsra és támogatásra van szükséged.

A betegség súlyos formáiban a legveszélyesebb a légzést és a nyelést szabályozó izmok gyengülése. Ez légzési elégtelenséghez , tüdőgyulladáshoz és akár életveszélyes állapotokhoz is vezethet. Ezek a súlyos állapotok nagyobb valószínűséggel fordulnak elő, ha a CMT tünetei korán, különösen gyermekkorban jelentkeznek.

Meddig tart a CMT?

A CMT egy állandó, élethosszig tartó állapot . Vele születünk, de a legtöbb embernél csak felnőttkorban jelentkeznek tünetek. Jelenleg nincs rá gyógymód, és magától nem is javul.

Van mód a CMT kialakulásának megelőzésére?

A Shaklo-Marie-Tooth betegség vagy öröklött betegség, vagy váratlanul jelentkezik. Ezért nincs mód a megelőzésére vagy a kialakulásának kockázatának csökkentésére .

Bár a CMT nem előzhető meg, a genetikai vizsgálatok és tanácsadás segíthet kideríteni, hogy gyermekeinél fennáll-e a kialakulásának kockázata. Orvosa vagy genetikai tanácsadója tud erről többet mondani.

Mi történik, ha egy CMT-vel élő személy teherbe esik?

A legtöbb CMT-ben szenvedő embernek lehet gyermeke. Előfordulhatnak azonban bizonyos szövődmények, vagy nagyobb valószínűséggel fordulhatnak elő. Sok CMT-ben szenvedő várandós nőnek fokozott ellátásra van szüksége a terhesség vagy a szülés során. Emellett valamivel nagyobb a vérzés kockázata a szülés után.

Orvosa többet fog mondani arról, hogy ez vonatkozik-e Önre, és mit tehet. Szakorvoshoz, különösen a komplex terhességekre szakosodott anyai-magzati orvosokhoz utalhatja Önt.

Hogyan tudok gondoskodni magamról és kezelni a tüneteimet?

Ha CMT-je van, orvosa a legjobb információforrás arról, hogy mit tehet és mit kell tennie önmagáért és a betegség kezeléséért. Figyelemmel kísérheti állapota előrehaladását, és kezeléseket vagy stratégiákat javasolhat az Ön megsegítésére.

Általában ezeket a dolgokat kell tennie:

• A javaslatoknak megfelelően keresse fel orvosát. Ez nagyon fontos, mert orvosa láthatja, hogyan alakul az állapota, és hogyan hat Önre. Lehet, hogy módosítani tudja a kezelési tervét, vagy javaslatokat tehet olyan dolgokra, amelyek segíthetnek Önnek.
• Pontosan tartsa be a kezelési tervét. Ez azt jelenti, hogy a gyógyszereket az orvos által előírt módon szedje és az orvosi eszközöket használja. Ezek nagyon fontosak, mivel segíthetnek enyhíteni a tüneteket, vagy lelassítani bizonyos tünetek súlyosbodásának ütemét.
• Kerülje az idegrendszerre káros (neurotoxikus) gyógyszereket vagy anyagokat. Ezek olyan dolgok, amelyek nagy kockázatot jelentenek az idegrendszer károsodására. Orvosa valószínűleg azt fogja javasolni, hogy korlátozza vagy teljesen hagyja abba az alkoholfogyasztást. Mivel a túlzott alkoholfogyasztás szintén károsíthatja az idegrendszert.

Mikor kell orvoshoz fordulni? Mikor van szükség sürgősségi ellátásra?

Orvosa rendszeres kontrollvizsgálatokra fog járni, hogy figyelemmel kísérje az Ön állapotát és tüneteit. Továbbá, ha bármilyen változást észlel a tüneteiben, különösen, ha azok zavarják a szokásos tevékenységeit, forduljon orvoshoz.

Mikor kell kórházba (ETU) menni sürgősségi ellátásra?

A legtöbb CMT-ben szenvedő embernek nincs szüksége sürgősségi ellátásra, kivéve, ha nehézséget okoz a lábizmaik kontrollálása és elesnek. Ha elesik, forduljon orvoshoz, ha fennáll a fej- , nyak- vagy hátsérülés veszélye. Ez azért van, mert a CMT súlyos szövődményeket okozhat, ha a központi idegrendszer bármely része károsodik.

Még néhány apró kérdés...

A Shaklo-Marie-Tooth betegség ugyanolyan típusú betegség, mint a szklerózis multiplex (SM)?

Nem. A szklerózis multiplex (SM) egy olyan állapot, amelyben az agyban és a gerincvelőben található neuronok körüli mielinhüvely begyullad. Egyes CMT-típusok hasonló tünetekkel járnak, de ettől eltekintve a két állapot nagyon különböző.

A CMT autoimmun betegség?

Nem, a CMT nem autoimmun betegség. A PMP22 gén bizonyos mutációi azonban, amelyek gyakran okozzák a CMT-t, növelhetik bizonyos autoimmun betegségek kialakulásának kockázatát.

A CMT betegség befolyásolja az agyat?

Általánosságban elmondható, hogy a CMT nem közvetlenül befolyásolja az agyat . A CMT főként a hosszú neuronokat és az idegrostokat érinti. Ezek a gerincvelőben és a perifériás idegekben találhatók, nem az agyban. A CMT egyes altípusai apró változásokat okozhatnak az agy szerkezetében, de a szakértők még nem találták meg, hogy ennek jelentős, aggasztó hatása lenne az agyműködésre.

A legfontosabb dolgok, amikre emlékezni kell a megbeszéltekből (Hazavihető üzenet)

A Chaucer-Marie-Tooth betegség (CMT) a perifériás idegrendszert, az agyat és a gerincvelőt összekötő ideghálózatot érintő betegségek egy csoportja. Az állapot főként az izommozgások szabályozásának képességét, valamint a körülöttünk lévő világ érzékelését és érzékelését befolyásolja. Sok ilyen betegségben szenvedő embernek segédeszközökre vagy segédeszközökre van szüksége. Néhányuknak műtétre, fizikoterápiára vagy foglalkozásterápiára van szüksége.

A CMT azonban általában nem veszélyes vagy életveszélyes állapot. A legtöbb ember normális életet él, boldog, teljes életet él. A fontos, hogy ne feledje, nincs egyedül, és segítséget kaphat ahhoz, hogy sikeresen együtt élhessen ezzel az állapottal. Ha bármilyen kérdése vagy aggálya van ezzel kapcsolatban, mindenképpen beszéljen orvosával.

Shako -Marie-Tooth szindróma, CMT, Neurológiai betegségek, Genetikai betegségek, Izomgyengeség, Perifériás neuropátia, Neuronok