A babádnál jelentkeznek ezek a tünetek? Ismerjük meg a CHARGE szindrómát.

Anyukák és apukák, mindig aggódtok a kicsik egészsége miatt? Néha még a legkisebb betegségek is, amelyek a babátokkal járnak, ijesztőek lehetnek. Ma egy olyan állapotról fogunk beszélni, ami kicsit ritka, de nagyon fontos tudni róla. Ezt CHARGE szindrómának hívják. Ez újoncnak tűnhet számotokra, de ne aggódjatok. Beszéljünk róla egyszerűen és olyan módon, hogy megértsétek.

Mi a CHARGE szindróma? Egyszerűen fogalmazva...

A CHARGE-szindróma egy ritka genetikai állapot . Gyermeke testének számos részét érintheti. Gondoljon csak bele, a szemek, az idegrendszer, a szív, az orrjáratok, a nemi szervek és a fülek a fő érintett területek. Az ebben a betegségben szenvedő gyermekeknek jellegzetes arcvonásaik és a tünetek kombinációja lehet. Az orvosok mindezen tényezők alapján diagnosztizálják az állapotot.

A lényeg az, hogy nem minden CHARGE-szindrómás gyermek egyforma. A tünetek és azok jellege gyermekenként változhat. Egyes rendellenességek már a méhben elkezdődhetnek, és az állapot éveken át különböző módon befolyásolhatja a gyermeket.

Kinél alakulhat ki CHARGE szindróma?

Ez egy genetikai állapot, amely bárkit érinthet. Leggyakrabban egy új genetikai mutáció okozza. Ez azt jelenti, hogy a családban senkinek sem volt korábban ilyen problémája. Előfordulhat, hogy a gyermek a fogantatáskor örökli ezt a mutált gént az egyik szülőjétől. Ez a genetikai mutáció véletlenszerűen következik be. Ezért a szülők semmit sem tehetnek a betegség megelőzése érdekében sem a terhesség előtt, sem alatt.

Mennyire gyakori ez a helyzet?

A CHARGE-szindróma egy nagyon ritka állapot . Világszerte a becslések szerint minden 8500–10 000 újszülöttből csak egyet érint.

Hogyan befolyásolja a CHARGE szindróma a gyermekem testét?

Amikor az ezt az állapotot okozó gén mutálódik, sejtjeink nem kapják meg a növekedéshez és a megfelelő működéshez szükséges utasításokat. Ezért a test számos részét érinti. A tünetek néha enyhék lehetnek, de néha nagyon súlyosak, sőt életveszélyesek is lehetnek . Ez különösen igaz, ha a baba szíve és belső szervei nem fejlődtek ki megfelelően, amíg a méhben növekszik.

Orvosa már a születés előtt is szorosan figyelemmel kíséri majd a baba fejlődését. Ez azért van, hogy felkészüljön a baba érkezésére, és megtervezze az azonnali kezelést az életveszélyes szövődmények megelőzése érdekében. Ez különösen fontos, ha a tünetek olyan dolgokat érintenek, mint a szív, a légzés vagy az étkezés.

Milyen tünetei vannak a CHARGE szindrómának?

A CHARGE névben található betűk segíthetnek felidézni a betegség néhány főbb tünetét.

• C - Coloboma és agyideg-rendellenességek:
• A szem szöveteinek elvesztése. Ez úgy nézhet ki, mint egy apró vágás a szem íriszében.
• Egyensúly- és koordinációs problémák.
• Az arc egyik oldalának bénulása.
• Csökkent szaglásérzékelés.
• H - Szívhibák:
• Születéskor jelen lévő (veleszületett) szívbetegség. Például olyan állapotok, mint a Fallot-tetralógia , kamrai sövénydefektus , pitvar-kamrai csatornadefektus és/vagy aortaív-rendellenességek .
• A - A choanák atresiája:
• Az orrjáratok szűkülete vagy teljes elzáródása légzési nehézségeket és alvási apnoét okozhat.
• R - Növekedés és fejlődés korlátozása:
• A gyermeknek több időre van szüksége a korának megfelelő magasság- és súlycélok eléréséhez.
• A kornak megfelelő fejlődési mérföldkövek eléréséhez is több időre van szükség.
• G - Genitális rendellenességek:
• Fiúknál a pénisz kicsi (mikropenisz) és/vagy a herék nem szállnak le (kriptorchidizmus) .
• E - Fül rendellenességek:
• Rendellenességek, például kiálló fülek és hiányzó fülcimpák.
• Halláskárosodás, akár süketség is.

Bár sok tünet már születéskor látható, néha a betegséget később, az életben diagnosztizálják, amikor a tünetek később jelentkeznek.

Milyen egyéb további tünetek jelentkezhetnek?

Ezen fő tünetek mellett más tünetek is előfordulhatnak:

• Nehézség az étel és ital lenyelésében.
• Az értelmi fejlődés problémái.
• Ajakhasadék vagy szájpadhasadék.
• Izomgyengeség (hipotónia).
• Veseelváltozások: folyadékfelhalmozódás a vesékben (hidronefrózis) , vizelet visszafolyása a vesékbe, vagy kicsi vagy hiányzó vese.
• A nyelőcsőből a gyomorba vezető átjáró zavara (nyelőcső atresia) .
• Szorongás vagy szorongásos viselkedés.
• Gerincferdülés .

Az arcon látható különleges vonások

A CHARGE-szindrómás gyermekeknek bizonyos arcvonásaik is lehetnek:

• Négyzet alakú arc.
• Széles homlok.
• Felhúzott szemöldök.
• Nagy szemek.
• Lógó szemhéj.
• Egy kis száj és áll.
• Aszimmetrikus arc.

Mi okozza a CHARGE szindrómát?

Ezt valószínűleg a `CHD7` gén genetikai mutációja okozza.Ez a „CHD7” gén arra utasítja sejtjeinket, hogy termeljenek egy fehérjét, amely a DNS-ünket a kromoszómákba csomagolja. Mint egy ajándék becsomagolása. Ez a becsomagolt DNS megváltoztathatja a méretét és alakját (átalakítás), ami azt jelenti, hogy szorosan vagy lazán csomagolható az egyes kromoszómák igényei szerint.

A CHARGE-szindrómában szenvedő személynél a „CHD7” gén nem termel megfelelően fehérjéket. Ezért a DNS-molekulák nem csomagolhatók be az utasításoknak megfelelően. Ezért jelennek meg ezek a tünetek.

Nagyon ritkán előfordul, hogy egyes CHARGE-szindrómában szenvedő embereknél nincs mutáció a „CHD7” génben. Vagy a DNS-ükben egy másik génben lehet mutáció. Ezeket a ritka okokat még mindig kutatják. Ilyen esetekben nagyon fontos a genetikai tanácsadás.

Öröklehető a CHARGE szindróma?

Igen, ez egy örökletes betegség. Ha valaki a fogamzáskor a mutált CHD7 gén egy példányát örökli, a tünetek jelentkezhetnek. Ezt autoszomális domináns átvitelnek nevezik. Azonban az esetek többségében ezek a genetikai változások de novo mutációkként jelentkeznek. Ez azt jelenti, hogy a családban senkinek sem volt korábban ilyen betegsége. Egy két CHARGE-szindrómás gyermekkel rendelkező szülőnek, vagy egy CHARGE-szindrómás személynek 50% esélye van arra, hogy gyermeke szülessen ebben a betegségben.

Hogyan diagnosztizálják a CHARGE-szindrómát?

Gyermeke orvosa először fizikálisan megvizsgálja a gyermekét, hogy ellenőrizze a betegség főbb tüneteit. A diagnózis megerősítéséhez az orvos genetikai vizsgálatot végez. Ez magában foglalja egy kis vérminta elvesztését és a CHD7 gén változásainak keresését.

Annak érdekében, hogy gyermeke tünetei ne legyenek életveszélyesek, további vér-, vizelet- vagy képalkotó vizsgálatokra lehet szükség. Ezeket a gyermekek belső szerveinek egészségi állapotának ellenőrzésére végzik. Ezek a vizsgálatok gyermekenként változnak, a tünetektől függően. Beszéljen orvosával minden további vizsgálatról, amelyre szükség lehet annak biztosítására, hogy gyermeke egészséges legyen.

Hogyan kezelik a CHARGE szindrómát?

A CHARGE-szindróma kezelése gyermekenként változó. A fő hangsúly a gyermek tüneteinek enyhítésére irányul. A kezelési lehetőségek a következők lehetnek:

• Sebészet olyan állapotok esetén, mint az ajak- vagy szájpadhasadék, szívbetegség vagy choanális atresia.
• Vegyen részt foglalkozásterápiában, fizikoterápiában vagy logopédiában, hogy megtanítsa gyermekének a megfelelő étkezési szokásokat, és leküzdje a beszéd- és nyelvi kihívásokat.
• Egy etetőcső behelyezése a gyermek evésének segítésére, amíg meg nem tanul nyelni.
• Lélegeztetőgép vagy CPAP-gép használata légzési nehézségek vagy alvási apnoe esetén.
• Hallássérültek számáraHallókészülékek vagy cochleáris implantátumok használata.
• Speciális pedagógiai ellátásra utalás az értelmi fejlődés fokozása érdekében.
• Gyógyszerek adása specifikus tünetek esetén.

Az ellátáskoordinátor a kulcsfontosságú személy a betegség sikeres kezelésében és az érzelmi támogatás nyújtásában. További információért forduljon egészségügyi szolgáltatójához.

Hogyan gondoskodjak a CHARGE-szindrómás gyermekemről?

Egy CHARGE-szindrómás gyermeknek több időre lehet szüksége a növekedéshez és fejlődéshez. Előfordulhat, hogy kissé lemaradnak a koruknak megfelelő mérföldkövek elérésében, például a támasz nélkül való felülésben és a beszédben. Az élet első néhány évében figyelje gondosan gyermeke fejlődési mérföldköveit. Tájékoztassa orvosát, ha gyermeke bármilyen mérföldkövet elmulaszt. Orvosa figyelemmel kíséri gyermeke fejlődését a klinikákon, és figyelemmel kíséri az évek során bekövetkező előrehaladását. Rendszeres ellenőrzéseken és vizsgálatokon vegyen részt, hogy megbizonyosodjon arról, hogy gyermeke egészséges a növekedés során, és nem áll fenn a diagnózis mellékhatásainak kockázata.

Megelőzhető a CHARGE szindróma?

Nem, a CHARGE-szindróma egy genetikai eredetű állapot , és nem előzhető meg . Az azt okozó génmutáció gyakran véletlenszerűen következik be, anélkül, hogy a családban bárki korábban szenvedett volna a betegségben. Ezért nehéz előre felismerni.

Mit várhatunk egy CHARGE-szindrómás személytől?

Amikor egy csecsemőnél először diagnosztizálják ezt a betegséget, az orvos vizsgálatokat végez, hogy megállapítsa, a baba szíve és belső szervei megfelelően működnek-e, és hogy vannak-e életveszélyes tünetek. Ha bármilyen fejlődési rendellenesség van, különösen a szívet érintő rendellenességek, műtétre lehet szükség a korrekcióhoz. Sok újszülöttnek segítségre van szüksége a nyeléshez. Ezért az orvos egy táplálószondát helyezhet a baba gyomrába, hogy biztosítsa a túléléshez szükséges tápanyagokat, amíg önállóan nem tud nyelni. Számos további kezelés és támogatás áll rendelkezésre a baba egészségügyi szükségleteinek kielégítésére.

A CHARGE szindrómára nincs teljes gyógymód.

Mi a CHARGE-szindrómás betegek várható élettartama?

A CHARGE-szindrómás újszülöttek várható élettartama a tünetek súlyosságától függ. A súlyos tünetekkel rendelkező csecsemők halálozási aránya az élet első öt évében magasabb. Az enyhébb tünetekkel rendelkező gyermekek azonban normális életet élhetnek élethosszig tartó támogató ellátás mellett.

Ha gyermekénél CHARGE-szindrómát diagnosztizálnak, beszéljen orvosával a tüneteiről és a várható élettartamáról, hogy boldog és egészséges életet élhessen.

Mikor kell felkeresnem a gyermekem orvosát?

Forduljon orvoshoz, ha gyermekénél az alábbiak bármelyike ​​fennáll:

• Ha fertőzés van a műtéti területen.
• Ha a kornak megfelelő fejlődési mérföldköveket nem érik el.
• Ha nem tudsz enni vagy inni.
• Ha bármilyen hallási vagy látási problémája van.
• Ha nyelési nehézségei vannak.

Ha gyermekének légzési nehézségei vannak, megváltozik a testszíne, súlyos étkezési nehézségei vannak, vagy rendellenes a pulzusszáma, azonnal menjen kórházba.

Milyen kérdéseket tegyek fel az orvosomnak?

• Mennyire súlyosak a gyermekem tünetei?
• Mennyi a gyermekem várható élettartama?
• Szükséges-e műtét a gyermekemnek?
• Vannak-e mellékhatásai a felírt gyógyszereknek?

Teljesen normális, ha túlterheltnek érzed magad, amikor megtudod, hogy újszülöttednek ritka genetikai betegsége van. Egyes szülők és gondozók nagyszerű módját találják a genetikai tanácsadásnak, hogy többet megtudjanak gyermekük diagnózisáról, és arról, hogyan segíthetnek neki jobb életet élni. A klinikán vezess nyilvántartást gyermeked tüneteiről, és arról, hogy eléri-e a korának megfelelő fejlődési mérföldköveket. Fordulj orvosodhoz, ha bármilyen kérdésed vagy aggályod van gyermeke egészségével kapcsolatban.

A legfontosabb dolgok, amiket szem előtt kell tartani (Hazavihető üzenet)

Bár a CHARGE-szindróma egy kihívást jelentő állapot, a korai felismerés, a megfelelő orvosi kezelés és a szerető gondoskodás segíthet a gyermeknek a lehető legjobb életet élni.

• Minden gyermek más: A tünetek és azok súlyossága gyermekenként változik. Ezért ne hasonlítsa őket másokhoz.
• Multidiszciplináris csapattámogatás: Ennek az állapotnak a kezelése különféle szakembereket, terapeutákat és támogató szolgáltatásokat igényel.
• Türelem és megértés: Adjon gyermekének plusz időt és támogatást a fejlődéséhez.
• Nem vagy egyedül: ismerkedj meg más, hasonló gyerekekkel rendelkező családokkal, csatlakozz támogató csoportokhoz. Ez sok erőt fog adni neked.
• Kövesse orvosa utasításait: Ne mulasszon el időpontokat és vizsgálatokat. Beszéljen orvosával, ha bármilyen problémája van.

Ne feledd, még ha gyermekednek is van ilyen állapota, a szereteted, a támogatásod és a megfelelő útmutatásod nagy változást hozhat az életében.

` CHARGE szindróma, genetikai betegségek, gyermekkori betegségek, fejlődési késések, szívhibák, halláskárosodás, kolobóma