A babádnak is van ez a ritka betegsége? (kloáka-rendellenesség)? Beszéljünk róla!

Leírhatatlan az öröm, amit egy anya vagy apa érez, amikor egy újszülöttre néz. De néha, az öröm mellett, vannak olyan pillanatok is, amikor nagy félelmet és sokkot érzünk. Ez az érzés keríti hatalmába, amikor az orvos bejön, és közli velünk, hogy gyermekünknek veleszületett rendellenessége van. A kloáka-rendellenesség egy rendkívül ritka állapot, de nagyon megdöbbenti a szülőket. Ma erről fogunk egyszerűen beszélni, olyan módon, hogy Ön is megértse.

Egyszerűen fogalmazva, mi a kloáka-malformáció?

Ez egy nagyon ritka állapot, amely csak lányokat érint, és születéskor észlelhető. Normális esetben egy lány gátjának három nyílással kell rendelkeznie: a húgycsővel, a hüvelyvel és a végbélnyílással.

Azonban egy kloáka-malformációval élő gyermeknél nem mindhárom nyílás található meg. Ehelyett csak egy nyílás van. Ez az állapot az anorektális malformációnak nevezett betegségek csoportjába tartozik.

Képzeljük el, hogy amikor egy baba fejlődik az anyaméhben, a baba bélrendszere, nemi szervei és húgyútjai egyetlen egységet alkotnak. Ezt nevezzük "kloákának". Ahogy a baba növekszik, ez az egyetlen egység fokozatosan három részre oszlik, három különálló nyílást képezve.

Ennek az állapotnak a kezelése műtét, amelynek során három különálló nyílást hoznak létre az egyetlen helyett. Ezt a műtétet általában a gyermek életének első évében végzik el.

Vannak ennek az állapotnak bármilyen változatai?

Igen, ez az állapot kismértékben eltérhet minden gyermeknél. De ami minden gyermekre közös, az az, hogy egy nyílásuk van három helyett. Ez a nyílás belsőleg kapcsolódik a korábban említett "közös csatornához". Ennek a közös csatornának a hossza határozza meg az állapot súlyosságát és azt, hogy milyen kezelésre van szüksége a gyermeknek. Ez a csatorna 1 és 10 centiméter között lehet hosszú.

Magyarázzuk el ezt egy kicsit bővebben.

Mennyire gyakori ez a helyzet?

Ez egy nagyon ritka állapot, amely 25 000-50 000 újszülöttből körülbelül egynél fordul elő.

Milyen tünetei vannak ennek?

A fő és legnyilvánvalóbb jellemző, hogy születéskor csak egy nyílás látható három helyett.

Ezenkívül ezeknek a gyerekeknek más egészségügyi problémáik is lehetnek.

• A csikló egy férfi pénisz formáját ölti.
• Rendellenes megjelenés az anális területen.
• Több helyen a hüvelyben, a méhben vagy a méhnyakban.
• Egyéb problémák a vesékkel, húgyvezetékekkel vagy a húgyúti rendszerrel (urológiai problémák).
• Szív- vagy gerincproblémák.
• Az emésztőrendszer egyéb problémái (gyomor-bélrendszeri problémák).

Miért történik ez? Mi az oka?

Az orvosok még nem találtak konkrét okot erre. Véletlenszerű eseménynek, vagy valami olyasminek tekintik, ami minden különösebb ok nélkül történik.

Hogyan lehet felismerni ezt az állapotot?

Ez a helyzet kétféleképpen is azonosítható.

1. A baba születése előtt (terhesség alatt)

Ez néha kimutatható egy rendellenesség-vizsgálat vagy ultrahangvizsgálat során a terhesség 20. hete körül. Ez általában akkor jelentkezik, amikor a baba hüvelye megduzzadt és folyadékkal telik meg. Ha ezt meg kell erősíteni, MRI-vizsgálatot lehet végezni a terhesség alatt.

2. Miután a baba megszületett

Ezt gyakran a baba születése után diagnosztizálják, amikor a gyermekorvos megvizsgálja a babát. Ez az állapot akkor ismerhető fel, amikor egy nyílás van három helyett. A baba hasa is megduzzadhat. Az orvos ezután több vizsgálatot rendel el, hogy pontosan lássa, mi történik a testben.

• Ultrahangvizsgálat: Ellenőrizze a baba veséit, hólyagját és gerincét.
• Röntgenvizsgálatok: Speciális röntgentechnológiával, például fluoroszkópiával vizsgálja meg gyermeke húgyúti rendszerének működését.
• Echokardiográfia: Vizsgálat a szívvel kapcsolatos problémák ellenőrzésére.

Hogyan kezelik? Ismerjük meg a műtétet

Ennek az állapotnak az egyetlen kezelése a műtét. A műtét fő célja, hogy három különálló nyílást hozzon létre az egyetlen helyett, lehetővé téve a gyermek számára a normális vizelést és székletürítést, és hogy ezeket a folyamatokat kontrollálni tudja.

Ez a kezelési folyamat általában több szakaszban zajlik.

Első szakasz: Amint a baba megszületik

Erre a baba születését követő 48 órán belül kerül sor. A fő cél a baba egészségének stabilizálása és a széklet és a vizelet távozásának elősegítése.

• Kolostomia: Ennél az eljárásnál a sebész a gyermek vastagbelének egy részét a has bőrfelszínére helyezi, és egy nyílást hoz létre. A széklet ezután kijön a nyíláson, és egy speciális, hozzá rögzített zacskóban gyűlik össze. Ez egy átmeneti eljárás, amíg a gyermeknek nagyobb műtéten kell átesnie.
• Katéterezés: Katétert helyeznek be a gyermek vizelésének elősegítésére, mert a húgyhólyag duzzadt vagy elzáródott.
• Hüvelyi váladékozás: Ha a gyermek hüvelyi váladékozása duzzadt és folyadék gyűlt fel benne, azt sebészeti úton is le lehet üríteni.

Második szakasz: Nagy rekonstrukciós műtét

Ezt a nagy műtétet 6 és 12 hónapos kor között végzik, amikor a gyermek egészségi állapota stabil. Ekkor választják szét a három összekapcsolt rendszert, és három különálló nyílást (végbélnyílás, hüvely és húgycső) hoznak létre.

• Ha a közös petevezeték rövid (kevesebb, mint 4 cm), ez a műtét viszonylag egyszerű.
• Ha a közös vezeték hosszú, a műtét egy kicsit bonyolultabbá válik.

Az ilyen műtétekhez elengedhetetlen egy gyermeksebész és gyermekurológus, aki rendelkezik speciális ismeretekkel és tapasztalattal ezen a területen.

Harmadik szakasz: A kolosztóma visszafordítása

Miután a gyermek teljesen felépült a főműtétből, az eredeti kolosztómiát visszafordítják. Vagyis a hasban létrehozott nyílást bezárják, és a széklet normálisan áthaladhat az újonnan létrehozott végbélnyíláson.

Milyen jövő vár a gyermekemre?

Ez a legnagyobb kérdés, ami minden szülő fejében felmerül. Az eredmények általában nagyon jók.

• A rövid, azaz kevésbé összetett közös vezetékkel rendelkező gyermekeknél 90% az esélye a teljesen normális vizelési és székletürítési folyamatnak.
• Még a hosszú közös vezetékkel rendelkező, azaz összetett állapotú gyermekeknél is 70% az esélye annak, hogy jól kontrollálják a vizelést és a székletürítést.

A legtöbb gyermek képes normálisan székletürítést végezni. Egyes gyermekeknél azonban vizeletinkontinencia alakulhat ki, ami a vizelet akaratlan elvesztését jelenti. Egyes gyermekeknek naponta többször is ki kell üríteniük a hólyagjukat katéter segítségével.

A szexuális életről és a terhességről

Az ebben a betegségben szenvedő gyermekek felnőttkorukban kielégítő szexuális életet élhetnek. Bár a terhesség nehezebb lehet a szokásosnál, ez nem jelenti azt, hogy lehetetlen gyermeket vállalni. Ha a jövőben gyermeket vár, kérhet orvosi tanácsot ezzel kapcsolatban. A szülés során gyakran javasolnak császármetszést.

Mit tehetek szülőként?

Ez az utazás kihívásokkal teli mind a gyermek, mind a te számodra.

• Szólj gyermekednek: Rendszeresen beszélj gyermeked egészségügyi csapatával. Oszd meg velük az aggályaidat vagy félelmeidet.
• Ne hagyja ki az ütemezett klinikákat és vizsgálatokat: A műtét után folyamatos orvosi felügyelet szükséges annak biztosítására, hogy a gyermek rendszerei megfelelően működjenek.
• Figyeljen a tünetekre: Ha gyermeke növekedésével bármilyen problémát észlel a vizelet- vagy székletürítéssel kapcsolatban, azonnal tájékoztassa orvosát.

Néhány kérdés, amit fel kell tennie orvosának:

• Hogyan végzik ezt a műtétet? Hány éves korban végzik?
• Érezni fog fájdalmat a gyermekem? Jelenleg is fáj neki?
• Mire számíthatok a műtét utáni felépülés során?
• Szükség lesz-e további műtétekre a gyermeknek, ahogy növekszik?
• Lesznek-e a jövőben problémáim a végbelemmel, a húgycsövemmel vagy a hüvelyemmel?
• Vajon a lányomnak biztonságosan lehet gyermeke a jövőben?

Teljesen normális, ha megtört a szíved, amikor ilyesmiről hallasz. De ne feledd, az orvostudomány ma már nagyon fejlett. A műtét sikeresen korrigálhatja ezt az állapotot, lehetővé téve gyermeked számára, hogy normális életet éljen. Orvosod és az egészségügyi csapatod nagy támogatást fog nyújtani neked és gyermekednek ezen az úton.