Úgy sír a babád, mint egy macska? Ismerkedjünk meg a Cri du Chat szindrómával.

Észrevetted már, hogy az újszülöttek néha furcsán sírnak? Ezenkívül vannak olyan esetek, amikor egyes babák arcának megjelenése és fejlődése kissé eltérőnek tűnik. Ma egy ilyen ritka, de nagyon fontos állapotról fogunk beszélni, amire érdemes odafigyelni. Ezt nevezik „Cri du Chat szindrómának”.

Mi a Cri du Chat-szindróma?

Egyszerűen fogalmazva, a cri du chat szindróma egy nagyon ritka genetikai állapot. A szervezetünkben található egy kis kromoszómarészlet deléciója okozza. Talán kíváncsi, miért hívják „cri du chat”-nak. Ez egy francia szó, ami „macska sírását” jelenti. A név abból a specifikus hangból származik, amelyet az ebben a betegségben szenvedő babák sírás közben adnak ki. Ez egy mély, magas hangú hang, mint egy kiscica nyávogása.

Ezt „5p- szindrómának” (5p mínusz szindrómának) is nevezik. Tudod, mi ez? Ez azt jelenti, hogy van egy 5-ös kromoszómánk, és a „p” nevű rész (azaz a kis kéz) az a rész, amiről már említettem, hogy hiányzik. Az „5p-” szindróma egyénenként eltérő módon jelentkezik. Vagyis a hiányzó kromoszómadarab méretétől és a hiány helyétől függően egyesek több vagy kevesebb tünetet tapasztalhatnak. Ha ez a darab egyes babáknál nagyon hiányzik, a tünetek egy kicsit súlyosabbak lehetnek.

Mennyire gyakori ez a cri du chat szituáció?

Valójában a Cree du Chat szindróma egy nagyon ritka állapot. Azonban ez az egyik leggyakrabban jelentett, kromoszóma-rendellenességek okozta betegség. Képzeljük el, hogy egy olyan országban, mint Amerika, minden 15 000-50 000 újszülöttre jut egy ilyen betegséggel született baba. Ez évente körülbelül 50-60 babát jelent. Tehát Srí Lankán is van esély az ilyen állapotok kimutatására.

Milyen tünetei vannak a cri du chat szindrómának?

Ennek az állapotnak a tünetei nagyon változatosak lehetnek, ahogy korábban említettem. A fő és leggyakoribb tünet azonban az a jellegzetes, mély, magas hangú sírás. Olyan, mint egy macska sírása. Ez a hang a születés utáni első hetekben tisztán felismerhető. Azonban, ahogy a baba idősebb lesz, a hang jellegzetessége csökkenhet.

Ezenkívül a baba észreveheti a következő jellegzetes arcvonásokat :

• A normálisnál kisebb fejméret (mikrokefália).
• Szokatlanul kerek arc.
• Széles orr.
• A szemek közötti távolság nagyobb a normálisnál (hipertelorizmus).
• Keresztezett szemek (kancsalság).
• A szemhéjak lefelé hajlanak (palpebrális repedések).
• Egy extra bőrránc a szem belső sarkában (egyszemű szemek).
• A fülek a normálisnál alacsonyabban helyezkednek el.
• Rendellenesen kicsi állkapocs (micrognathia).
• A felső ajak és az orr közöttRendellenesen rövid filtrum.

Ahogy a baba növekszik, az arc teltsége csökkenhet, és az arc szokatlanul hosszú és keskeny lehet.

Egyéb tünetek , amelyek előfordulhatnak, a következők:

• Alacsony születési súly.
• Növekedési retardáció.
• Táplálási nehézségek. Például szopási képtelenség, nyelési nehézség (diszfágia) és reflux oesophagitis (GERD).
• Izomgyengeség (hipotónia).
• Gerincferdülés.
• Szívhibák.
• Késések a fejlődési mérföldkövekben, mint például a fej irányítása, az ülés és a járás.
• Késések a beszéd- és nyelvi készségekben.
• Közepesen súlyos vagy súlyos értelmi fogyatékosság .

A lényeg az, hogy nem minden babának lesz meg mindezen jellemzői. Egyes babáknak csak némelyikük lehet.

Miért fordul elő ez a cri du chat szindróma?

Azt mondtam, hogy a Cree du Chat-szindróma egy kromoszóma-rendellenesség . Az 5-ös kromoszóma rövid karjának (p-karjának) egy darabjának deléciója okozza. A legtöbb esetben ennek a kromoszóma-darabnak az elvesztése véletlenszerűen történik. Vagyis véletlenszerűen történik, amikor az anya vagy az apa reproduktív sejtjei (azaz petesejtjei vagy spermiumai) kialakulnak, vagy a korai magzati fejlődés során. Egy véletlenszerű „deléció” miatt ebben az állapotban szenvedő baba mindkét szülőjétől normális kromoszómákkal rendelkezhet. Vagyis a legtöbb esetben egyik szülőtől sem öröklődik .

Akkor ez nem öröklődik a szülőktől?

A legtöbb esetben (100-ból körülbelül 90 esetben) a Cree du Chat szindróma nem örökletes. Ezért nem minősíthető dominánsnak vagy recesszívnek. Az 5p-betegségben szenvedő gyermekeknél általában nincs családi előfordulás.

A gyermekek nagyon kis százaléka (körülbelül 10%-a) azonban ezt a kromoszóma-rendellenességet egy nem érintett szülőtől örökli. Tudja, hogyan történik ez? Lehet, hogy ennek a szülőnek egy úgynevezett „kiegyensúlyozott transzlokációja” van a kromoszómáiban. Ez azt jelenti, hogy a szülő genetikai anyagában sem veszteség, sem növekedés nincs. Ezért ezeknek a szülőknek általában nincsenek egészségügyi problémáik. Amikor azonban ezt a „kiegyensúlyozott transzlokációt” egy gyermek örökli, az „kiegyensúlyozatlanná” válhat. Ekkor valószínű, hogy a gyermeknél kialakul ez az állapot.

Hogyan diagnosztizálják a cre du chat-szindrómát?

Általában a baba orvosa a születés után hamarosan megvizsgálja Önt.Ez az állapot diagnosztizálható, mivel az orvos olyan dolgokat figyelhet meg, mint a korábban említett macskaszerű sírás és a különleges arcvonások. Az orvos teljes körű fizikális vizsgálatot végez, és felméri a gyermek tüneteit. Valószínűleg kromoszóma-vizsgálatot fog javasolni a diagnózis megerősítésére.

Milyen vizsgálatokat végeznek erre?

Három fő típusú genetikai teszt létezik, amelyeket gyermeke orvosa használhat a Cree du Chat-szindróma diagnosztizálására:

• Kariotípus-teszt: Ezzel a vizsgálattal feltérképezhető a baba kromoszómái. Ezzel megállapítható, hogy egy kromoszóma egy része hiányzik-e vagy sem.
• FISH-teszt: A FISH a „fluoreszcencia in situ hibridizáció” rövidítése. Ez a teszt specifikus genetikai változásokat vagy génfragmenseket keres a baba sejtjeiben.
• Kromoszóma microarray analízis: A microarray analízis egy genetikai teszt, amely összehasonlítja a gyermek DNS-ét egy kontrollcsoport DNS-ével. Teljes kromoszómákat, kromoszóma szegmenseket, valamint deléciókat és duplikációkat képes azonosítani a kromoszómák meghatározott helyein.

Gyógyítható a crè du chat?

Sajnos a cri du chat szindrómára nincs gyógymód. A korai felismerés és a korai beavatkozás azonban segíthet gyermekének kibontakoztatni a benne rejlő lehetőségeket, és értelmes életet élni. Ez a legfontosabb.

Hogyan kezelik a cre du chat szindrómát?

A cri du chat szindróma kezelése gyermekenként változó, mivel nem mindenkinek ugyanazok a tünetei. A kezelés valószínűleg folyamatos gondozást igényel egy egészségügyi szolgáltatókból álló csapat részéről . A leggyakoribb kezelés a rehabilitáció. Ez magában foglalja a fizikoterápiát, a foglalkozásterápiát és a logopédiai kezeléseket.

Fizioterápia

Ha a babádnak táplálkozási problémái vannak (pl. szopási vagy nyelési nehézség), a lehető leghamarabb el kell kezdeni a gyógytornát. A gyógytorna a baba fizikai fejlődését is segíti. Vagyis segít neki felülni, felállni, és fejleszteni a finommotoros készségeit.

Foglalkozásterápia

A foglalkozásterápia segít gyermekének fejleszteni azokat a készségeket, amelyekre szüksége van ahhoz, hogy a mindennapi életben kapcsolatba léphessen a körülötte lévő világgal. Ez magában foglalhatja a finommotoros készségek, a vizuális készségek, az öngondoskodási készségek és az érzékszervi készségek fejlesztését.

Beszédterápia

A logopédia segít a gyermekek kommunikációs problémáinak kezelésében. A logopédusok különböző kommunikációs módokat tanítanak a gyerekeknek. Például jelnyelvet , technológia segítségével történő kommunikációt stb. A logopédusok már kiskortól kezdve segítenek az étkezési problémákban.

Ezen kezelések mellett gyermeke orvosa különféle állapotok esetén műtétet is javasolhat. Például a műtét korrigálhat olyan állapotokat, mint a veleszületett szívhibák, a kancsalság és a gerincferdülés.

Megelőzhető a cre du chat kialakulása?

Mivel a cri du chat-szindróma genetikai eredetű állapot, nem tudjuk megelőzni. Ha azonban gyermeket vár, érdemes orvosával genetikai tanácsadásról beszélni. A genetikai tanácsadás segíthet megérteni, hogy mekkora a kockázata annak, hogy gyermeke genetikai rendellenességgel küzd.

Mennyi ideig él egy cri du chat-ban szenvedő gyermek?

A legtöbb Cree du Chat-szindrómás gyermek kilátásai kissé bonyolultak és változatosak lehetnek. Az 5. kromoszóma hiányzó darabjának mérete és helye fontos tényező a gyermek jövőjének meghatározásában. Gyermekének lehetnek bizonyos fizikai és mentális korlátai. A legtöbb Cree du Chat-szindrómás gyermek azonban normális várható élettartammal rendelkezik.

Azonban néhány csecsemő olyan egészségügyi problémákkal születik, amelyek életveszélyesek lehetnek. Az ilyen csecsemők körülbelül 75%-a az élet első hónapjában meghal. A halálesetek körülbelül 90%-a az első évben következik be. A halálozási arány azonban az élet első néhány éve után csökken.

Egy gyermek betegségének jövőjét tekintve az egyik legfontosabb tényező a korai diagnózis. Ez lehetővé teszi a szükséges kezelések és terápiák mielőbbi megkezdését, és elősegíti a gyermek sikeres gyógyulását.

Nyomasztó lehet megtudni, hogy gyermeke ritka genetikai betegségben szenved. Azonban a betegségről való tájékozódás némi kontrollt adhat. A Cre du Chat-szindróma egy különféle tünetekkel járó állapot. Korai diagnózissal és megfelelő kezeléssel a lehető legjobb eredményt biztosíthatja gyermekének. Tudjon meg minél többet a betegségről, és keressen támogató csoportokat, amelyek segíthetnek Önnek. Korai beavatkozással és folyamatos kezeléssel gyermeke kibontakoztathatja a benne rejlő összes lehetőséget.

Végül, amire emlékezni kell

A Cri du Chat szindróma furcsán hangozhat, de fontos, hogy tisztában legyünk vele.

• Ez egy ritka genetikai állapot, amelyet az 5-ös kromoszóma hiányzó darabja okoz.
• A fő jellemzője a macskaszerű sírás.Ugyanakkor megfigyelhetők speciális arcvonások és fejlődési késések.
• Ez gyakran véletlen egybeesés, nem pedig a szülőktől örökölt dolog.
• Bár erre nincs gyógymód, a korai diagnózis és kezelés, mint például a fizikoterápia, a foglalkozásterápia és a beszédterápia, nagymértékben javíthatja a gyermek életminőségét.
• Nem vagy egyedül. Kérj segítséget orvosoktól, terapeutáktól és más szülőktől, akik hasonló tapasztalatokkal rendelkeztek .

Minden gyermek értékes, segítsünk nekik kibontakoztatni a benne rejlő lehetőségeket.

Cri du Chat szindróma, genetikai betegségek, kromoszómák, 5p mínusz, macskasírás, fejlődési késés, fizikoterápia, logopédia