A babádnak is vannak ilyen tünetei? Ismerjük meg a Williams-szindrómát!

Anyaként vagy apaként a legnagyobb álmunk egy egészséges gyermek. De néha gyermekeink nagyon ritka egészségügyi problémákkal érkezhetnek a világra. A kicsi sokkal fiatalabbnak tűnik a koránál? Más, különleges arckifejezésű, mint a többi gyermek? És nagyon társaságkedvelő, mosolyog és mindenkivel beszélget, akivel találkozik? Ezek néha egy ritka genetikai állapot, a "Williams-szindróma" jelei is lehetnek. Ne aggódj, erről világosan és egyszerűen fogunk beszélni.

Egyszerűen fogalmazva, mi a Williams-szindróma?

A Williams-szindróma, más néven Williams-Beuren-szindróma, egy ritka genetikai állapot. Egyszerűen fogalmazva, a testünk sejtjeiben található kromoszómák mindent meghatároznak a magasságunktól a bőrszínünkön át a megjelenésünkig. Olyanok, mint a testünket felépítő használati utasítás. Egy Williams-szindrómás gyermeknek hiányzik a 7-es kromoszómájának egy kis darabja. Ez olyan, mintha néhány oldal hiányozna a használati utasításból. A génnek ez a hiányzó darabja okozza az állapottal kapcsolatos tüneteket.

Ez az állapot befolyásolhatja a gyermek növekedését, tanulási képességét, szívműködését és megjelenését. Emellett bizonyos hormonális problémákat is okozhat, például magas vérkalciumszintet, alulműködő pajzsmirigyet és korai pubertást.

Hogyan alakul ki ez az állapot? Kinél fordul elő ?

A legtöbb esetben ez nem az anyától vagy az apától öröklődik. Ez egy spontán mutáció, amely a fogantatáskor következik be, és a 7. kromoszóma egy részének elvesztését okozza. Ezért sem az anyát, sem az apát nem lehet hibáztatni. Ez olyasmi, amit bárki is meg tudna akadályozni.

Azonban, ha egy Williams-szindrómás személynek gyermeke születik, 50% az esélye annak, hogy a gyermek örökli a betegséget.

Ez egy nagyon ritka állapot. Az olyan országok statisztikái szerint, mint az Egyesült Államok, 10 000 született gyermekből csak egynél fordul elő ez a betegség. Srí Lankán is vannak ilyen gyermekek, de ez nagyon ritka.

Hogyan érinti ez az állapot a gyermekemet?

Williams-szindrómás gyermek nevelése kihívást jelenthet, de a korai felismeréssel, valamint a szükséges kezeléssel és támogatással ők is kibontakoztathatják a bennük rejlő lehetőségeket.

Gondoljunk csak bele, mivel ezeknek a gyerekeknek laza ízületeik vannak, kicsit később kezdenek el ülni és járni, mint más gyerekek. Emellett lehetnek veleszületett rendellenességeik a szívükben vagy a szívhez kapcsolódó erekben. Ez néha műtétet igényelhet. Ezért rendszeres orvosi vizsgálatokra van szükség.

Az egyik legcsodálatosabb dolog ezekben a gyerekekben, hogy nagyon magas szintű beszéd- és kommunikációs készségekkel rendelkeznek. Gyönyörűen beszélnek és nagyon társaságkedvelők. De e tehetség miatt néha nem vesszük észre a tanulási gyengeségeiket, például a számok és betűk tanulási nehézségeit. Nehezen értik meg a különbséget két dolog között (térbeli gondolkodás).

Melyek a gyakori tünetek?

Nem minden Williams-szindrómás gyermek egyforma. Néhánynak több tünete lehet, néhánynak kevesebb. Nézzük meg ezeket a tüneteket.

Amire különösen figyelni kell: Szívbetegség

Az ebben az állapotban megfigyelhető legsúlyosabb probléma a szívbetegség. Különösen a szívhez kapcsolódó fő erek és a tüdőbe vért szállító erek szűkülete (sztenózisa) figyelhető meg. Ez magas vérnyomáshoz, szabálytalan szívveréshez (aritmiához), sőt néha szívelégtelenséghez is vezethet. Gyakran a Williams-szindróma első gyanúja egy gyermeknél ennek a szívproblémának köszönhető.

Hogyan diagnosztizálják az orvosok ezt az állapotot?

Ezt az állapotot általában csecsemő- vagy kisgyermekkorban diagnosztizálják. Ha orvosa gyanút kelt gyermeke megjelenésével és tüneteivel kapcsolatban, először gondosan megvizsgálja a gyermeket.

Ezután egy speciális genetikai tesztet végeznek a diagnózis megerősítésére. Ez olyan, mint egy hagyományos vérvizsgálat. Ez pontosan ellenőrizheti, hogy hiányzik-e a 7-es kromoszóma azon része, amelyet korábban említettem.

Ezenkívül számos további vizsgálatot is el lehet végezni a gyermek egyéb tüneteinek megerősítésére:

• A szív vizsgálatához: EKG vagy echokardiográfia (a szív ultrahangvizsgálata)
• Vérnyomásmérés: Ellenőrizze, hogy a vérnyomása rendellenesen magas-e.
• Vér- és vizeletvizsgálatok: Ellenőrizze a vesefunkciót és a vér kalciumszintjét.

Hogyan kezelik? Meggyógyítható?

A Williams-szindróma nem teljesen gyógyítható betegség. Mivel genetikai mutáció okozza. A tünetei és szövődményei azonban nagyon jól kezelhetők. Ez azt jelenti, hogy mindent megtehetünk, hogy segítsük a gyermeknek normális, boldog életet élni.

A kezelési terv gyermekenként változik, a gyermek tüneteitől függően.

• Kardiológus felkeresése: Szívprobléma esetén ő dönti el, hogy milyen kezelésre (esetleg gyógyszeres kezelésre vagy műtétre) van szükség.
• Korai intervenciós programok:Nagyon fontos, hogy a gyermeket olyan dolgokra irányítsuk, mint a logopédia és a fizioterápia, hogy megelőzzük a fejlődési késéseket.
• Speciális oktatás: Ha tanulási nehézségekkel küzd, a gyermeknek olyan oktatási rendszerre van szüksége, amely az igényeihez igazodik.
• Egyéb szakorvosok: Ha magas a vérkalciumszintje, nefrológushoz vagy táplálkozási szakértőhöz kell fordulnia. Fogászati, szem- és fülproblémákkal is szakorvosi segítséget kell kérnie.

Mit kell tudnom szülőként?

Teljesen normális, ha szomorúnak és ijedtnek érzed magad, amikor ilyen diagnózist kapsz. De a legfontosabb, hogy a lehető legjobb szeretetet, gondoskodást és támogatást add meg a gyermekednek.

• Időben forduljon orvoshoz: Fontos, hogy rendszeresen ellenőrizze gyermeke egészségi állapotát, különösen a szívproblémák esetén.
• Légy türelmes: Gyermeked mindent a saját tempójában tanul meg. Türelmesen és szeretettel dolgozz vele. Értékeld még a kis eredményeit is.
• Nem vagy egyedül: Beszélj más szülőkkel, akiknek ilyen gyermekeik vannak. Tapasztalataik nagy erőt adnak majd neked. Beszélj nyíltan az orvosoddal a kérdéseidről és aggályaidról.

A legtöbb Williams-szindrómában szenvedő ember normális élettartammal rendelkezik. A súlyos szívbetegségek azonban néha lerövidíthetik az élettartamukat. Idősebb korban bizonyos szintű támogatásra lehet szükségük.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Ha gyermeke a következő tüneteket tapasztalja, nagyon fontos, hogy tanácsért forduljon gyermekorvoshoz.

Mikor kell a sürgősségi ellátó egységbe (ETU) menni?

Ha a gyermeknél a következő szívbetegségre utaló tünetek bármelyike ​​jelentkezik, azonnal vigye a legközelebbi kórház sürgősségi osztályára (ETU).

• A bőr vagy az ajkak kékes/lilás elszíneződése .
• Gyors légzés vagy légzési nehézség.
• Rendkívüli nehézségek az étkezésben.
• A pulzusszám nagyon gyors.
• A test, különösen az arc és a végtagok duzzanata .

Ez az állapot nem fertőző, de ezeknek a gyerekeknek a szerető, társaságkedvelő természete valóban „fertőző”. Örömet hoznak mindenkinek maguk körül. Egy új diagnózissal való megbirkózás nehéz lehet, ezért mindig ajánld fel a támogatásodat gyermekednek.