Sárgul a kicsid? Lehet, hogy ez Crigler-Najjar szindróma? Beszéljünk róla!

Tudjuk, hogy az újszülöttek bőrének enyhe sárgás elszíneződése, vagy sárgasága normális. Ez az esetek többségében néhány napon belül elmúlik. Azonban néha ez a sárgás elszíneződés a normálisnál nagyobb lehet, és tovább tarthat. Ilyenkor kell egy kicsit aggódnunk. Ez ugyanis a Crigler-Najjar szindróma, egy ritka, de potenciálisan súlyos genetikai állapot következménye lehet. Tehát ma beszéljünk erről egy kicsit részletesebben .

Mi a Crigler-Najjar szindróma?

Egyszerűen fogalmazva, a Crigler-Najjar szindróma egy ritka genetikai állapot, amely akkor fordul elő, amikor túl sok a vérben egy „(bilirubin)” nevű mérgező anyag. Most valószínűleg azon tűnődsz, hogy mi is ez a „(bilirubin)”, ugye?

Gondolj bele, a testünkben lévő vörösvértesteknek van egy bizonyos élettartamuk. Amikor ez az élettartam véget ér, elpusztulnak. Ezt a sárga pigmentet, amely a vörösvértestek lebomlásakor keletkezik, „(bilirubinnak)” nevezik. Normális esetben ez történik egy egészséges ember testében: A májunk ezt a „(bilirubint)” veszi fel, eltávolítja mérgező anyagait, és nem mérgező anyaggá alakítja. Ezután a széklettel kiürül a szervezetből.

A Crigler-Najjar szindrómában szenvedő személy mája azonban nem tudja megfelelően lebontani ezt a bilirubint. Ezután a mérgező bilirubin felhalmozódik a vérben. Ez egy súlyos állapot, amely megfelelő kezelés nélkül életveszélyes lehet.

Vannak-e a Crigler-Najjar szindrómának különböző típusai?

Igen, a Crigler-Najjar szindrómának két fő típusa van:

• 1-es típus (CN1): Ez a legsúlyosabb és életveszélyesebb típus. Sok ilyen betegségben szenvedő gyermek nehezen él túl a betegség szövődményei, különösen az agykárosodás miatt. Azonnali és intenzív kezelés elengedhetetlen.
• 2-es típus (CN2): Ez valamivel enyhébb állapot, mint az 1-es típus. Az ilyen típusú gyermekeknél enyhébb tünetek jelentkeznek, mivel a máj bizonyos mértékig képes feldolgozni a bilirubint. Ezért normális életet élhetnek.

Kit érint ez az állapot? Mennyire gyakori?

A Crigler-Najjar szindróma egy genetikai állapot , amely bárkit érinthet. Az „(UGT1A1)” nevű gén mutációja okozza. Képzeljük el, hogy mindkét szülő hordozza ezt a hibás gént, és a gyermek mindkettőjüktől kapja a gén hibás másolatát, akkor ez az állapot (azaz az „(autoszomális recesszív)”) alakul ki. Ha ez a hibás gén csak az anyától vagy csak az apától származik, akkor egy kevésbé súlyos állapotról lehet szó, például a „(Gilbert-szindrómáról)”, és egy másik, a „(bilirubin)”-hoz kapcsolódó állapotról.

A Crigler-Najjar szindróma világszerte körülbelül minden millió újszülöttet érint. Ez azt jelenti, hogy nagyon-nagyon ritka betegségről van szó.

Hogyan hat ez a gyermek szervezetére?

Ha a kicsinél ez a betegség áll fenn, a bőre és a szeme fehérje sárgára színeződik. Ezt sárgaságnak nevezik. Ez azért történik, mert a máj nem képes megfelelően feldolgozni a bilirubint, ami a bilirubin felhalmozódásához vezet a vérben. Bár a sárgaság gyakori az újszülötteknél, a Crigler-Najjar szindrómában szenvedő csecsemőknél hosszabb ideig, akár egész életükben is fennállhat a sárgaság.

Ez életveszélyes lehet. Mert ha a baba szervezete túl sok bilirubint kap, az az agyba juthat, és visszafordíthatatlan agykárosodást okozhat. Ezt kernicterusnak nevezik. Ezért az orvosok a baba tüneteihez igazítják a kezelési tervet, hogy megelőzzék ezeket a veszélyes következményeket.

Milyen tünetei vannak a Crigler-Najjar szindrómának?

A tünetek súlyossága típusonként (1-es vagy 2-es típus) változik. Az 1-es típus a legsúlyosabb.

Ha egy újszülöttnél ez az állapot jelentkezik, a bőre és a szeme fehérje besárgul, ezt sárgaságnak nevezik. A sárgaság gyakori az újszülötteknél, mivel a májuk még nem teljesen fejlett ki. Ez általában az élet első egy-két hetében javul. A Crigler-Najjar szindrómában szenvedő csecsemőknél azonban ez a sárgaság a születés után is folytatódik.

Mi az a Kernicterus?

Ha a bilirubin túlságosan felhalmozódik a gyermek agyában, idegeiben és szöveteiben, a Crigler-Najjar szindrómában szenvedő gyermekeknél kernicterus nevű állapot alakul ki. A kernicterus egy életveszélyes állapot, amely károsítja az agyat. Ezek a tünetek általában egy hónap múlva, vagy kora gyermekkorban jelentkeznek. Néha ezek a tünetek később is jelentkezhetnek, akár akkor, ha a Crigler-Najjar szindróma kezelését leállítják, akár ha a bilirubinszint hirtelen megemelkedik egy másik betegség (láz, fertőzés) miatt, vagy ha a baba mája károsodik.

A kernicterus enyhe tünetei a következők lehetnek:

• Ügyetlenség
• Izomgörcsök
• Érzékszervi (érzékelési, látási, hallási) problémák
• Nehézségek a finom feladatok elvégzésében (pl. valaminek a kezében tartása, dolgok begombolása stb.)
• Kontrollálatlan mozgások, mint például a test állandó csavarodása és vonaglása (koreoatetózis)
• A fogzománc nem fejlődik megfelelően

A Kernicterus súlyos tünetei lehetnek:

• Hallászavarok vagy süketség
• Túlzott fáradtság, állandó álmosság (letargikus)
• Nehézség evés és nyelés esetén
• Láz
• Hányinger vagy hányás
• Néha az izmok hirtelenGyengeség (hipotónia) és/vagy néha izommerevség (hipertónia)
• Kognitív fejlődési problémák

Mi ennek az oka?

Ahogy korábban említettük, ennek fő oka az `(UGT1A1)` nevű gén mutációja. Ez az `(UGT1A1)` gén utasítja a májat egy glükuronil-transzferáz nevű enzim termelésére. Ez az enzim nagyon fontos, mert segít a `(Bilirubin)`-t "nem konjugált"-ból "konjugált"-tá alakítani, és eltávolítani a szervezetből.

Gondolj bele: A bilirubin egy sárga salakanyag. A máj olyan, mint egy gyár. Ebben a gyárban enzimeknek nevezett munkások vannak, amelyeket az UGT1A1 gén termel. Feladatuk, hogy ezt a „rossz” bilirubint „jó” bilirubinná alakítsák, amely vízben oldódik, és könnyen kiürül a szervezetből. Ezután az epével egyesül, áthalad a belekben, és a széklettel ürül ki.

Azonban, ha mutáció van az `(UGT1A1)` génben, ezek a "munkások" (enzimek) nem termelődtek megfelelően, vagy nem tudtak megfelelően működni. Ezután ez a "rossz", mérgező `(bilirubin)` felhalmozódott a vérben és a szövetekben. Amikor valami ilyen méreganyag felhalmozódott a vérben, megfelelő kezelés nélkül életveszélyes tünetek jelentkezhetnek.

Hogyan diagnosztizálják ezt?

Ha a babádnak sárgasága van, ami azt jelenti, hogy a bilirubinszint magasabb az újszülöttnél várhatónál, vagy ha a sárgaság a születést követő első néhány napban vagy hetben gyorsan rosszabbodik, azonnal orvoshoz kell fordulni. A fizikális vizsgálat mellett az orvos számos más vizsgálatot is el fog végezni, hogy pontosan kiderítse, miért sárgás a bőr és a szemfehérje. A Crigler-Najjar szindróma diagnosztizálására használt tesztek a következők:

• Genetikai vizsgálat: Ez segít megtalálni a tüneteket okozó gén (UGT1A1) mutációját.
• Vér bilirubinszint-teszt: Ez a teszt a vérben lévő teljes bilirubin mennyiségét, valamint a "rossz" bilirubin (nem konjugált bilirubin) mennyiségét méri.
• Májfunkciós tesztek: Ellenőrizze a máj működését.
• Szükség lehet egy kis darab májmintára (májbiopszia) is, és azt meg kell vizsgálni az enzimaktivitás ellenőrzése érdekében.

Az orvos azt is megkérdezi majd, hogy a családjában volt-e már valakinek ilyen genetikai betegsége, hogy képet kapjon a diagnózisról a vizsgálatok elvégzése előtt.

Milyen kezelések vannak erre?

A Crigler-Najjar szindróma kezelésének fő célja a bilirubinszint csökkentése a szervezetben és a kernicterus megelőzése. Ezek a kezelések a következők lehetnek:

• Fototerápia: Ez az!A fő és leggyakrabban alkalmazott kezelés. Ez magában foglalja a speciális kék fények használatát a `(Bilirubin)` bőrön keresztül történő eltávolítására. Képzelje el, ezek a fények megváltoztatják a `(Bilirubin)` molekulák alakját, így vízben oldódóvá válnak, epével egyesülnek, és kiürülnek a szervezetből. A kezelés során egy védőréteget helyeznek a baba szemére, és a bőr lehető legnagyobb részét fénynek teszik ki. Ezt naponta több órán keresztül kell végezni, esetleg életük végéig.
• Májátültetés: Ez az egyetlen végleges gyógymód a CN1-re. Ez magában foglalja a beteg máj sebészeti eltávolítását és egészséges májjal (vagy májrészlettel) való helyettesítését. Az új máj képes megfelelően feldolgozni a bilirubint, ami segít a bilirubinszint normalizálódásában. Ezt általában az élet korai szakaszában végzik el az agykárosodás megelőzése érdekében.
• Fenobarbitál: Ezt a gyógyszert néha a CN2 kezelésére használják. Enyhén növelheti a bilirubint feldolgozó májenzimek aktivitását. A CN1 esetében azonban nem működik.
• Plazmaferézis vagy vérátömlesztés: Ezeket a módszereket a bilirubin gyors eltávolítására használják a vérből, ha a bilirubinszint hirtelen túl magasra válik, ami agykárosodás kockázatát okozza.
• Láz és fertőzések kontrollálása: A láz és a fertőzések emelkedett bilirubinszintet okozhatnak, ezért fontos, hogy gyorsan kontrollálják őket.

Vannak-e a kezelésnek mellékhatásai?

A fototerápia általában biztonságos kezelés. Azonban néha száraz bőrt és hasmenést okozhat. Emellett ügyelni kell gyermeke hidratálására.

Az új „LED” kék fények használata kisebb valószínűséggel károsítja a bőrt, mint a régebbi fénycsövek.

Az öregedéssel és a kor előrehaladtával a bőr megvastagszik, ami csökkentheti a „(fototerápiás)” fény azon képességét, hogy elérje a „(bilirubin)” molekulákat. Ez csökkentheti a kezelés sikerességét, és szükség lehet a májátültetésre.

Amiket figyelembe kell venni a gyermek gondozása során

A Crigler-Najjar szindrómás gyermek gondozása kihívást jelenthet.

• (Fototerápia)` Nagyon fontos, hogy a kezelést pontosan az orvos utasítása szerint, a megfelelő időben végezzük. A legtöbb esetben ez otthon is elvégezhető.
• Amíg a baba a fény alatt van, vigasztald meg, beszélj hozzá és érintsd meg.
• A megfelelő hidratálás elengedhetetlen.
• Mindig figyeljen gyermeke bőrszínére, viselkedésére és étkezési szokásaira. Ha bármilyen változást észlel, azonnal értesítse orvosát .
• Ha olyan tüneteket tapasztal, mint a láz, hányás vagy hasmenés, azonnal forduljon orvoshoz .Mivel az ilyen dolgok hirtelen megemelhetik a bilirubinszintet.

Megelőzhető ez?

Nem. A Crigler-Najjar szindróma nem előzhető meg, mivel genetikai eredetű betegség. Ha azonban gyermeket tervez, ha a családjában valakinél előfordul ez a genetikai betegség, vagy ha aggódik emiatt, beszéljen orvosával a genetikai tanácsadásról és a genetikai vizsgálatokról. Ez segít felmérni a kockázatát annak, hogy ilyen betegségben szenvedő gyermeke születik.

Milyen lesz az élet ezzel az állapottal? (Prognózis)

Ez a betegség típusától (CN1 vagy CN2) és a kezelés gyorsaságától és sikerességétől függ.

• A CN2 típusú gyermekek megfelelő kezelés esetén általában jó felépülésre és normális élettartamra számíthatnak.
• A CN1- ben szenvedő gyermekeknél nagy a kockázata a kernicterus okozta agykárosodás kialakulásának, ha az élet első néhány hónapjában nem diagnosztizálják őket, és nem kezelik intenzív fototerápiával, majd májátültetéssel. Ilyen esetekben a várható élettartam korlátozott lehet. Azonban gyors és megfelelő kezeléssel, különösen májátültetéssel, normális életet élhetnek.

Sok embernek élethosszig tartó kezelésre és betegség-ellenőrzésre van szüksége.

Van erre végleges gyógymód?

Igen, ahogy már korábban is említettük, a májátültetés gyógyíthatja a Crigler-Najjar szindrómát, különösen a CN1 variánst. Mivel az új, egészséges máj képes megfelelően feldolgozni a bilirubint, a bilirubinszint normalizálódik, így nincs szükség fototerápiára.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

A Crigler-Najjar szindróma visszafordíthatatlan, életveszélyes tüneteket okozhat. Ezért, ha a baba sárgasága néhány napon belül nem javul, vagy úgy tűnik, hogy rosszabbodik, azonnal forduljon orvoshoz.

Ezenkívül, ha a következő tünetek bármelyikét észleli, azonnal forduljon orvoshoz:

• Fejlődési késések a gyermeknél
• Magas láz
• Sárgaság, amely nem javul vagy rosszabbodik a fototerápia után
• Nehézség az evésben, fogyás
• Ha a gyermek folyamatosan álmos és érdektelen
• Szokatlan testmozgások vagy rángatások

Kérdések az orvosnak

Amikor orvoshoz mész, készülj fel az ilyen kérdésekre:

• Gyermekemnek 1-es vagy 2-es típusú Crigler-Najjar-szindrómája van?
• Mennyi ideig van szüksége a gyermekemnek fototerápiára? Naponta hány órát?
• Vannak-e mellékhatásai ezeknek a kezeléseknek? Mit lehet tenni ellenük?
• Szüksége lesz-e májátültetésre a gyermekemnek? Ha igen, mikor a legjobb időpont rá?
• Mennyire súlyos a gyermekem diagnózisa, és mire számíthatok hosszú távon?
• Végezhetek otthon fototerápiát? Milyen felszerelésre van szükségem?
• Mire kell különösen figyelnem a gyermekem gondozása során?
• Mikor kell mennem a következő kontrollvizsgálatra?

A Crigler-Najjar szindróma diagnózisa kihívást jelenthet mind a gyermek, mind a gondozói számára. Érthető, ha félelem és szorongás érződik, amikor gyermeke sárga bőrrel és szemekkel születik. Ha túlterheltnek, stresszesnek vagy szorongónak érzi magát, miközben ilyen diagnózissal rendelkező gyermekét gondozza, fontos, hogy beszéljen egy mentálhigiénés tanácsadóval, és vigyázzon magára. Akkor tud a legjobban segíteni gyermekének ezen az úton, ha egészséges és erős.

Szóval, mire kell emlékeznünk? (Hazavihető üzenet)

A Crigler-Najjar szindróma egy ritka, de potenciálisan súlyos genetikai állapot. A kulcs a betegség korai felismerése és a megfelelő kezelés megkezdése.

• Ha a baba sárgasága (sárga színe) a normálisnál erősebbnek tűnik, vagy ha úgy tűnik, hogy már régóta tart, mindenképpen forduljon orvoshoz. Ne vesztegesse az időt.
• Ennek az állapotnak két típusa van; a CN1 a legsúlyosabb, és azonnali és intenzív kezelést igényel.
• A fototerápia a leggyakrabban alkalmazott kezelés. A CN1 esetében a májátültetés a legjobb és legtartósabb megoldás.
• Ez egy genetikai eredetű állapot, és nem előzhető meg. Fontos azonban genetikai tanácsadás igénybevétele családtervezéskor.

A fontos, hogy tudd, nem vagy egyedül. Az orvosok, a család és más, hasonló gyermeket nevelő szülők támogatásával megbirkózhatsz ezzel a kihívással. Megfelelő kezeléssel és szerető gondoskodással segíthetsz gyermekednek egy jó, a lehető legnormálisabb életet élni.

Crigler -Najjar szindróma, bilirubin, sárgaság, máj, genetikai rendellenesség, kernicterus, fototerápia, újszülöttek