Mindig fáradt a babád? Rossz az étvágya? Ismerjük meg ezt az MCAD-hiányt!

A kicsi mindig fáradt és álmos? Nagyon nehéz neki, ha megfázik, vagy kihagy egy étkezést? Ilyenkor hány, vagy elveszíti az erejét? Talán egy egészségügyi állapot állhat ezek mögött, amiről nem sokat beszélünk, de nagyon fontos tudni. Ez az egyik ilyen állapot, az MCAD-hiány. Ma erről fogunk nagyon egyszerűen beszélni, olyan módon, hogy te is megértsd.

Egyszerűen fogalmazva, mi az MCAD-hiány?

Gondoljunk a testünkre úgy, mint egy autóra. Egy autónak üzemanyagra van szüksége a működéshez. Ugyanígy a testünknek is energiára van szüksége a munkájához. Ezt az energiát az elfogyasztott ételekből nyerjük. Fő energiaforrásaink a szénhidrátok (keményítők) és a zsírok.

Normális esetben a szervezetünk először szénhidrátokat használ energiaként. De amikor órákig nem eszünk, vagy ha valamilyen betegség, például láz vagy hányás miatt nem tudunk enni, a szervezetünk másodlagos energiaforrásként zsírt kezd el használni.

Van egy speciális enzim a szervezetünkben, amely ezt a zsírt energiává alakítja. Ezt közepes szénláncú acil-koenzim A dehidrogenáznak nevezik. Ez az enzim segít lebontani a táplálékban és a szervezetünkben található közepes szénláncú zsírsavakat, és energiát termelni.

Egy MCAD-hiányos gyermeknél a szervezet nem termel elegendő mennyiségű speciális enzimet, amit említettem. Ez azt jelenti, hogy hiány van belőle. Tehát az történik, hogy ha ez a gyermek hosszú ideig nem eszik, a szervezete nem tudja felhasználni a zsírt energiatermelésre. Emiatt a szervezet energiaszintje hirtelen csökken, és a gyermek nehéz helyzetbe kerül.

Hogyan alakul ki ez az állapot? Genetikai eredetű?

Igen, ez egy teljesen genetikai eredetű állapot . Ez azt jelenti, hogy vagy az anyától, vagy az apától öröklődik. Ennek oka az „ACADM” nevű gén mutációja.

Ez „autoszomális recesszív” módon öröklődik. Elmagyarázom egyszerűen, hogy ez mit jelent.

Képzeljük el, hogy mindkét szülőnek van egy egészséges példánya az „ACADM” génből, a másik példányban pedig egy apró változás (mutáció) van. De mivel csak egy egészséges példányuk van, egyik szülő sem mutat tüneteket. Őket „hordozóknak” nevezzük.

Amikor két ilyen hordozó szülőnek születik gyermeke,

• 25% az esélye annak, hogy egy gyermeknél kialakul ez az állapot (ha mind az anyjától, mind az apjától örökli a mutált gént).
• 50% az esélye annak, hogy a gyermek – akárcsak a szülők – tünetmentes hordozó lesz.
• 25% az esélye annak, hogy a gyermek egyáltalán nem örökli ezt a mutált gént, és teljesen egészséges gyermek lesz.

Milyen tünetei vannak az MCAD-hiánynak?

Ezek a tünetek általában csecsemő- vagy kisgyermekkorban jelentkeznek, különösen akkor, ha a gyermek lázas vagy hányós, és nem tud enni, vagy ha megnő az étkezések közötti időköz.

Osszuk szét ezeket a tüneteket két típusra.

Hogyan diagnosztizálják az orvosok ezt a betegséget?

A legjobb az egészben az, hogy manapság, amikor egy gyermek születik , egy újszülött is születik.Az újszülöttkori szűrés lehetővé teszi számos betegség, például az MCAD-hiány korai felismerését. Ezt a tesztet a baba sarkából vett néhány csepp vér felhasználásával végzik el a születés után néhány nappal.

Ez azt jelenti, hogy a gyermeknél már a tünetek megjelenése előtt diagnosztizálható ez a betegség. Ez akár az életét is megmentheti.

Ha az újszülöttkori szűrés gyanút vet fel erre az állapotra, az orvos további vizsgálatokat rendel el a megerősítéshez.

• Genetikai tesztelés
• Vér- és vizeletvizsgálatok

A betegség megerősítése után az orvos biztosítja a gyermek számára a szükséges kezelést és tanácsokat.

Milyen kezelési módok vannak erre? Hogyan kell gondoskodni a gyermekről?

Az MCAD-hiány kezelése főként a gyermek étrendjének kezelését foglalja magában. A legfontosabb itt a gyermek energiaszintjének fenntartása. Vagyis a gyermeknek nem szabad hosszú ideig evés nélkül lennie .

Íme néhány fontos szempont, amelyet figyelembe kell venni a kezelés és a kezelés során.

• Biztosítson gyakori étkezéseket: Ne hagyja, hogy gyermeke órákig éhezzen. A főétkezések mellett harapnivalókat is biztosítson neki. Nem jó sokáig evés nélkül lenni, még éjszaka sem. Amíg a gyermeke kicsi, előfordulhat, hogy éjszaka fel kell keltenie, hogy tejet és ételt adjon neki.
• Szénhidrátban gazdag ételek: Gyermeke étrendjében szerepeljenek keményítőtartalmú ételek, például rizs, kenyér, burgonya, édesburgonya és gabonafélék. Ezek könnyen biztosítják a szervezet számára a szükséges energiát.
• Korlátozza a magas zsírtartalmú ételeket: Ez nem jelenti azt, hogy teljesen ki kell hagynia a zsírt, de jó ötlet korlátozni a magas zsírtartalmú, sült ételeket.
• Karnitin-kiegészítők: Egyes gyermekeknek orvosuk „karnitin” nevű táplálékkiegészítőt adhat. Ez segíti a szervezetet a zsír energiává alakításában.

Mit csinálsz, ha beteg vagy?

Ez a legfontosabb. Ha egy MCAD-hiányos gyermeknél olyan betegség alakul ki, mint a láz, hányás vagy hasmenés, az nagyon veszélyes. Mert ilyenkor a gyermek nem eszik, és a szervezet energiája gyorsan csökken.

Előfordul, hogy ha egy gyermeknek műtéten kell átesnie, a beavatkozás előtt böjtölnie kell. Ilyen esetekben az orvos kórházba veszi a gyermeket, és glükóz sóoldatot (intravénás folyadékot) ad neki a hidratálás fenntartása érdekében.

Mikor kell orvoshoz fordulnom? Mikor kell az ETU-ba mennem?

Ha gyermekénél MCAD-hiányt diagnosztizáltak, azonnal forduljon orvoshoz a következő esetekben:

• Ha a gyermek nem eszik normálisan, vagy kihagy néhány étkezést.
• Ha a gyermeknek láza van, továbbra is túlzottan álmos, vagy letargikusnak tűnik.
• Ha a gyermek továbbra is hány.

Mikor kell azonnal a sürgősségi ellátó egységbe (ETU) menni:

• Ha gyermekének rohama van, azonnal vigye a legközelebbi kórház sürgősségi osztályára (ETU). A roham a betegség egyik legsúlyosabb szövődménye.

Élhet-e normális életet egy ilyen betegségben szenvedő gyermek?

Teljesen biztos! Ez a legfontosabb és legkielégítőbb dolog. Ha ezt a betegséget korán, születéskor újszülöttkori szűréssel felfedezik, és az étrendet pontosan az orvos utasításai szerint alakítják ki, a legtöbb gyermek teljesen egészséges, normális életet élhet szövődmények nélkül.

Azonban, ha ezt a betegséget nem diagnosztizálják, azaz nem kezelik a tünetek megjelenésekor, a gyermekek 20-25%-ánál kialakulhat hosszú távú fogyatékosság vagy akár halál. Ezért olyan fontos az újszülöttek szűrése és a betegség korai felismerése.