Súlyos epilepsziában szenved a kicsi? Ismerkedjünk meg a Dravet-szindrómával!

Mennyire ijednél meg, ha a kicsidnek, vagy egy egy év alatti csecsemőnek hirtelen súlyos, lázzal járó rohama lenne, amely több mint öt percig tart? Ez egy nagyon ritka és potenciálisan súlyos állapot, a Dravet-szindróma első jele lehet. Ebben az állapotban a kicsiknek különböző típusú rohamaik lehetnek. Ráadásul számos más tünetük is lehet, például beszédzavar, járási problémák és tanulási késések. Ne aggódj, beszéljünk erről részletesen.

Milyen tünetei vannak a Dravet-szindrómának?

A Dravet-szindrómás gyermek első tünete a roham . Ez általában a baba egyéves kora előtt jelentkezik. Az első roham így nézhet ki:

• Több mint öt percig is eltarthat.
• Gyakran lázzal, más betegséggel vagy magas környezeti hőmérséklettel együtt jelentkezik.
• Kontrollálatlan izomösszehúzódások (görcsöknek nevezzük) léphetnek fel.
• Csak a test egyik oldalát vagy mindkét oldalt érintheti.

Miután a baba eléri az egyéves kort, más típusú rohamok is előfordulhatnak. Ezek láz nélkül is előfordulhatnak. Ez azt jelenti, hogy a rohamok hőmérséklet-emelkedés nélkül is előfordulhatnak. Ezek a különböző rohamtípusok a következők:

• Abszence rohamok: Hirtelen eszméletvesztés, mintha egy helyben állna az ember. De ez nagyon rövid ideig tart.
• Atonikus rohamok: Az izomkontroll hirtelen elvesztése, ami miatt a test ernyedtnek tűnik.
• Hemiklónusos rohamok: Izomrángások csak a test egyik oldalán.
• Fókuszos rohamok: Előfordulhat rövid eszméletvesztés, izomkontroll-vesztés és szokatlan érzések.
• Mioklónusos rohamok: Hirtelen, apró rándulások, amelyek úgy tűnik, mintha az izmokat rángatnák.
• Tónusos-klónusos rohamok: Ez a leggyakoribb rohamtípus, amit látunk. A test kontrollálhatatlanul rángatózik.

Ezen rohamtünetek mellett a Dravet-szindrómás gyermekek más tüneteket is tapasztalhatnak. Ezek a következők:

• Fejlődési késések: Előfordulhat késés a nyelvi fejlődésben, különösen a beszédfejlődésben.
• Viselkedési problémák: Időnként agresszívan viselkedhet.
• Neurológiai fejlődési rendellenességek: Például olyan állapotok, mint az „ADHD” (figyelemhiányos hiperaktivitás-zavar).
• Egyensúly- és koordinációs nehézségek: Nehéz lehet fenntartani a megfelelő egyensúlyt járás közben.
• Mozgási nehézségek: Remegést vagy bizonytalan járást tapasztalhat.
• Izomgyengeség (hipotónia): Csökkent izomtónus.
• Alvási problémák: Olyan dolgok, mint az elalvási nehézségek, gyakori felébredések.
• Növekedési és táplálkozási problémák: Olyan dolgok, mint a gyenge súlygyarapodás, étvágytalanság.
• Dysautonomia: Ez azt jelenti, hogy nehézséget okoz a testhőmérséklet, a pulzusszám és a vérnyomás szabályozása.

Mi okozza a Dravet-szindrómát?

A Dravet-szindróma fő oka gyakran az „SCN1A” nevű gén egy genetikai variánsa . Ez az „SCN1A” gén utasítja sejtjeinket, hogy nátriumcsatornákat hozzanak létre, amelyek nátriumionokat (pozitív töltésű nátriumatomokat) szállítanak. Ezek a csatornák segítik agysejtjeinket elektromos jelek létrehozásában és küldésében.

Egyszerűen fogalmazva, képzeljük el ezt az „SCN1A” gént egy „receptként” nátriumcsatornák előállítására, amelyek „kapukként” működnek az agysejtjeinkhez. Ha van egy apró hiba ebben a „receptben”, azaz egy genetikai mutáció, ezek a „kapuk” nem alakulnak ki megfelelően. Ekkor az agysejtek közötti üzenetek továbbítása, azaz a „neurotranszmisszió”, megszakad. Ezért jelennek meg olyan tünetek, mint a rohamok.

Ez genetikai eredetű dolog?

Igen, a Dravet-szindróma egy genetikai eredetű állapot . De az esetek többségében sporadikusan jelentkezik. Vagyis hirtelen jelentkezik, anélkül, hogy a családban korábban előfordult volna ilyen. Előfordultak azonban olyan esetek, amikor a betegség több generáción keresztül több családtagot is érintett.

Az örökletes Dravet-szindróma ritka eseteiben a mutáció csak az egyik szülő néhány sejtjében lehet jelen (ezt „mozaikizmusnak” nevezik). Vagy generációról generációra öröklődhet „autoszomális domináns” mintázatban. Ez azt jelenti, hogy a gyermek akkor is örökölheti az állapotot, ha csak az egyik szülőnél van jelen a mutáció.

De egy dolgot érdemes megjegyezni: nem mindenkinél jelentkeznek a Dravet-szindróma tünetei, akinél jelen van az „SCN1A” génmutáció. Néhány embernél előfordulhat ez a mutáció, de egyáltalán nincsenek tüneteik. Továbbá, egyes embereknél jelentkezhetnek a Dravet-szindróma tünetei, de nem náluk van az „SCN1A” génmutáció.

Vannak-e ennek speciális kockázati tényezői?

Ha az egyik szülője vagy egy másik családtagja epilepsziában szenved, vagy mutáció van az „SCN1A” génben, fennállhat Önnél a betegség kialakulásának kockázata.

Milyen lehetséges szövődményei lehetnek a Dravet-szindrómának?

Az ebből az állapotból eredő legsúlyosabb szövődmények életveszélyesek lehetnek . A legfontosabbak a következők:

• Görcsrohamok okozta sérülések.
• Status epilepticus: Ez egy olyan állapot, amelyben folyamatos rohamok jelentkeznek. Ez azonnali orvosi ellátást igényel.
• Hirtelen megmagyarázhatatlan halál epilepsziában (SUDEP).

A gyermeket kezelő orvos elmagyarázza Önnek, hogy mik ezek a veszélyes jelek, és tervet is készít arra vonatkozóan, hogy mit kell tenni vészhelyzet esetén.

Hogyan lehet pontosan diagnosztizálni a Dravet-szindrómát?

Gyermeke orvosa először fizikális vizsgálatot végez a Dravet-szindróma tüneteinek ellenőrzésére. Kérdezi majd gyermeke kórtörténetét és az általa szedett gyógyszereket is.

Az orvos az alábbi kérdéseket tehet fel Önnek:

• A gyermek fejlődése normális (vagy ahhoz közeli) volt az első roham előtt?
• Volt már két vagy több rohama, lázzal vagy láz nélkül, egyéves kora előtt?
• Kettő vagy több roham volt, és több mint öt percig tartottak?
• Le tudnád írni, mi történt a roham idején (például rángatózott-e a gyerek, nézted-e, csak a testének egyik oldalát mozgatta)?

Ezenkívül az orvos vérvizsgálatot vagy nyálvizsgálatot végezhet az SCN1A génmutációjának ellenőrzésére. Végezhet agyvizsgálatokat is, például MRI-t (mágneses rezonancia képalkotás) és EEG-t (elektroencefalogram). Ez a diagnózis azonban néha késhet, mivel az MRI és az EEG vizsgálatok eredményei a korai stádiumokban normálisak lehetnek.

Hogyan kezelik a Dravet-szindrómát?

A kezelés fő célja a gyermeke rohamainak számának és súlyosságának csökkentése . Mivel azonban minden gyermek rohamtípusa és időtartama más, nem minden gyermek reagál ugyanúgy a kezelésre. Ezért a kezelési tervet egyénre szabják. Ez a következőket foglalhatja magában:

• Görcsgátló gyógyszerek: Ezek a gyógyszerek csökkenthetik a gyermekénél jelentkező rohamok számát. Egyes gyógyszerek azonban növelhetik is a rohamok számát, ezért az orvos ezt nagyon körültekintően és gyakori ellenőrzés mellett fogja kezelni.
• Ketogén diéta: Az orvos javasolhatja gyermeke étrendjének megváltoztatását. Ez egy magas zsírtartalmú és alacsony szénhidráttartalmú étrendet jelent.
• Terápiák: Fejlődési késések esetén az oktatási intervenciós programok segíthetnek. A fizikoterápia, a foglalkozásterápia vagy a beszédterápia szintén segíthet a problémák megoldásában.

Milyen gyógyszereket adnak Dravet-szindróma esetén?

Az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) jóváhagyta ezeket a gyógyszereket a Dravet-szindrómával összefüggő rohamok kezelésére 2 év feletti személyeknél:

• Kannabidiol
• Fenfluramin
• Stiripentol

Ez a gyógyszer különböző formákban, például tablettákban és folyadékokban kapható, így mind a kisgyermekek, mind a felnőttek számára könnyen szedhető.

Fontos: Előfordulhat, hogy orvosa bizonyos görcsgátló gyógyszereket, például nátriumcsatorna-blokkolókat, például karbamazepint, oxkarbazepint, lamotrigint és fenitoint nem szed, mert ezek súlyosbíthatják a rohamokat.

Orvosa egynél több gyógyszert is javasolhat az egyes rohamok kezelésére. A Dravet-szindróma diagnózisáról és kezeléséről szóló nemzetközi konszenzus a következő gyógyszerek kipróbálását javasolja:

• Első vonalbeli kezelés: Valproát
• Másodvonalbeli kezelés: Fenfluramin, stiripentol vagy klobazám
• Harmadik vonalbeli kezelés: Kannabidiol
• Negyedik vonalbeli kezelés: Topiramát, ketogén diéta

Mentő gyógyszerek

Ezeket a gyógyszereket vészhelyzetben adják, például folyamatos roham („status epilepticus”) esetén. Gyermeke orvosa elkészít egy „rohamkezelési tervet” arra vonatkozóan, hogy mit kell tenni, ha otthon vagy az iskolában roham lép fel. Ezek a sürgősségi gyógyszerek megállíthatják gyermeke rohamát. Ezek általában a „benzodiazepinek” nevű gyógyszerek osztályába tartoznak. Példák:

• Klonazepám (`Clonazepam`)
• Diazepam (`Diazepam`)
• Lorazepam (`Lorazepam`)
• Midazolám

Ez a gyógyszer orrspray, rektális gél vagy szájban oldódó tabletták formájában kapható.

Mi a prognózisa egy Dravet-szindrómás gyermeknek?

Csak orvosa tud pontos részleteket adni gyermeke kilátásairól, mivel ez személyenként változó. Gyermekének hosszan tartó, gyakori rohamai lehetnek. Azonban, ahogy gyermeke idősebb lesz, ezeknek a rohamoknak a száma és időtartama csökkenhet. Bár a gyógyszerek csökkenthetik a rohamok számát és súlyosságát, nem tudják teljesen megszüntetni a rohamokat Dravet-szindrómában szenvedőknél.

Számíthat rá, hogy gyermeke lassabban fogja elérni a fejlődési mérföldköveket, mint a vele egykorú gyerekek. Az iskolában is szüksége lehet plusz segítségre. Azonban ahogy idősebb lesz, a tanulás lassabb ütemben haladhat.

Gyermeke orvosi csapata számos szakemberhez utalhatja Önt a gyermek növekedésével felmerülő problémák kezelésére. Például egy lábgyógyász speciális cipők (ortézisek) felhelyezésével segíthet a járási problémákban. Vagy egy ortopéd sebész segíthet a járási problémák vagy olyan állapotok esetén, mint a gerincferdülés.

Van erre teljes gyógymód?

A Dravet-szindrómára jelenleg nincs gyógymód . Mivel genetikai eredetű betegségről van szó, a megelőzésére sincs mód. A kutatások azonban folyamatban vannak. A génterápiák klinikai vizsgálatai ígéretes kezdeti eredményeket mutattak.

Mennyi egy Dravet-szindrómás gyermek várható élettartama?

A Dravet-szindrómában szenvedőknél fennáll a korai halálozás veszélye epilepszia miatt (SUDEP), status epilepticus (folyamatos roham) vagy roham közben bekövetkező balesetek miatt. A legtöbb ember azonban megéli a felnőttkort.

Mivel gyermeke állapota esetleg nem egyezik a statisztikákkal, gyermeke orvosa tudja a legpontosabb információkat adni arról, hogy mire számíthat.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Ha gyermekének egyéves kora előtt két vagy több, öt percnél hosszabb rohama van, különösen, ha azokat láz okozza, tájékoztassa orvosát. Ez a Dravet-szindróma jele lehet.

Miután Dravet-szindrómát diagnosztizáltak Önnél, rendszeresen fel kell keresnie gyermeke orvosi csapatát. Ha azt veszi észre, hogy gyermeke rohamai rosszabbodnak (gyakoribbak, hosszabb ideig tartanak) a kezelés megkezdése után, tájékoztassa orvosát.

Kezelőorvosa tájékoztatni fogja Önt a vészhelyzet esetén figyelendő jelekről és tünetekről, és arról, hogy mit kell tennie ilyen esetben. A sürgősségi ellátást igénylő tünetek a következők:

• Öt percnél tovább tartó roham, amely légzési nehézséget okoz.
• Több roham következik be egymás után, de a gyermek ezek alatt nem nyeri vissza az eszméletét.
• A roham fizikai sérülést okoz.

Megértem, mennyire ijesztő látni, hogy a gyermekednek rohama van. Bár fájdalmas, nem könnyű tudni, hogy valami hasonló egyszer újra megtörténik. Ez a Dravet-szindrómával való élet valósága.

Gyermeke orvosi csapata azonban együttműködik majd Önnel, hogy megértsék, mire számíthat roham esetén. Azt is megtanítják, hogyan készítsen „roham esetén cselekvési tervet”. Ha tudja, kit kell értesítenie, és milyen forrásokat kell igénybe vennie vészhelyzet esetén, az némi nyugalmat adhat.

A kezelés csökkentheti a rohamok gyakoriságát és súlyosságát. Mivel gyermeke élethosszig tartó orvosi ellátásra szorul, jól megismeri orvosait. Ha bármilyen kérdése van a kezelés során, ne habozzon feltenni gyermeke orvosi csapatának a kérdését.

Végül, ne feledd (Hazavihető üzenet)

A Dravet-szindróma egy ritka és összetett epilepsziás állapot, amely kisgyermekeket érint. Érthető, ha nagy félelmet és szorongást érzünk, amikor hallunk róla.

A legfontosabb, hogy időben felismerjük a tüneteket, és megfelelő orvosi segítséget és kezelést kérjünk.

• Ha a kicsinek elhúzódó rohamai vannak lázzal együtt, ne halogassa az orvoshoz fordulást.
• Kihívás ezzel az állapottal együtt élni, de nem vagy egyedül. Sok támogatást kaphatsz orvosoktól, terapeutáktól és más szülőktől, akik hasonló tapasztalatokkal rendelkeztek.
• A kezelések és a kutatások folyamatosan fejlődnek, ezért ne add fel a reményt.

Találd meg az erőt, hogy a lehető legjobb gondoskodást nyújtsd gyermekednek!

` Dravet-szindróma, epilepszia, görcsrohamok, genetikai mutációk, gyermekgyógyászat, neurológiai betegségek, SCN1A