Több egészségügyi problémája is van a kicsinek? Talán szívproblémát, gyakori betegségeket vagy fejlődési visszamaradást észlelt. Ezeknek a látszólag egymással nem összefüggő problémáknak sok esetben egyetlen oka lehet. Ez az egyik genetikai állapot, amiről ma beszélni fogunk. DiGeorge-szindrómának hívják.
Egyszerűen fogalmazva, mi a DiGeorge-szindróma?
Ez egy genetikai betegség . Testünk sejtekből épül fel. Minden sejtben van valami, amit kromoszómáknak nevezünk. Képzeljünk el ezeket nagy könyvekként, amelyek leírják, hogyan épül fel a testünkben minden. Tehát ez az állapot akkor fordul elő, amikor egy apró darab, például egy oldal, hiányzik ebből a 22-es kromoszómának nevezett könyvből. Pontosabban, ezt 22q11.2 deléciós szindrómának is nevezik. Ez azt jelenti, hogy a 22-es kromoszóma hosszú, 'q' nevű karján a 11.2-nek nevezett rész hiányzik.
Amikor ez a kis génrészlet hiányzik, az a gyermek testének számos részének növekedését és működését befolyásolja. Egyes gyermekeknél ez nagyon kevéssé, míg másoknál valamivel nagyobb mértékben jelentkezhet. Ez gyermekenként változó. Bár erre nincs teljes gyógymód, a tüneteket kontrollálni tudjuk, és segíthetünk a gyermeknek egy jó életet élni.
Milyen tünetek figyelhetők meg ebben az állapotban?
Nem minden gyermek egyforma ebben a betegségben. Egyes gyermekeknél semmilyen tünet nem jelentkezhet. Mások olyan tüneteket mutathatnak, amelyek a test több részét is érintik. Vessünk egy pillantást a főbb problémákra, amelyekkel találkozhatunk.
| Érintett szervrendszer | Látható tünetek |
|---|---|
| Szívproblémák |
|
| Immunrendszer (immunhiány) | |
| Megkülönböztető arcvonások | |
| Agyfejlődés és tanulás (kognitív problémák) | |
| Egyéb jelek és tünetek |
|
Miért történik ez egy gyerekkel? Mi az oka?
Amint azt korábban tárgyaltuk, ezt a 22-es kromoszóma egy kis darabjának elvesztése okozza. Ennek két fő oka van.
1. Véletlenszerű esemény: Ez a leggyakoribb (10-ből 9) . Amikor egy gyermek megfogan, azaz amikor az anya petesejtje és az apa spermiuma először egyesül, ez a kromoszómadarab véletlenül elveszhet. Ez valami olyasmi, ami véletlenszerűen történik.
2. Szülőktől öröklődik: Nagyon ritka (kb. 10-ből 1)Egy gyermek örökölheti ezt az állapotot akár az anyjától, akár az apjától, akinek diagnosztizálták. „Autoszomális domináns” módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy még ha az egyik szülőnél is fennáll a betegség, a gyermek valószínűleg elkapja.
A legfontosabb dolog ez. Az esetek többségében ez egy véletlenszerű esemény, ezért ne érezd rosszul magad emiatt, azt gondolva, hogy bármi miatt is történt vagy nem történt a terhességed alatt. Ez egyáltalán nem a te hibád.
Hogyan találják ezt meg az orvosok?
Néha a prenatális tesztek nyomokat adhatnak az állapotról. Például kimutatható prenatális ultrahanggal vagy speciális vizsgálattal, például magzatvíz-vizsgálattal.
Azonban legtöbbször csak a baba születése után diagnosztizálják ezt. Amikor az orvos megvizsgálja a babát, a baba arcán és fülein található különleges vonások alapján gyanakodhat erre. Ezután számos vizsgálatot végeznek a gyanú megerősítésére.
Tesztek erre
- Echokardiográfia: A szív szerkezetének és működésének vizsgálatára szolgáló vizsgálat.
- Vérvizsgálatok: Ellenőrizze a vér kalciumszintjét, végezzen teljes vérképet (CBC) és ellenőrizze a fehérvérsejtszámot.
- Mellkasröntgen: A csecsemőmirigy méretének ellenőrzése.
- Vese ultrahang
- Az immunitással kapcsolatos speciális vizsgálatok: Például „immunfenotípus-meghatározás” és „áramlási citometria”.
- Genetikai vizsgálat: Ez az, ami konkrétan megerősíti, hogy hiányzik-e a 22-es kromoszóma egy darabja.
Hogyan kezelik ezt?
A betegséget okozó genetikai hiba nem szüntethető meg. Az ebből eredő tünetek és problémák azonban nagyon sikeresen kezelhetők . Ez nem olyasmi, amit egyetlen orvos meg tud tenni. Különböző területek specialistáinak csapata dolgozik együtt a gyermek kezelésén.
A kezelési módszerek a gyermek tüneteitől függően változnak.
- Gyakori fertőzések esetén antibiotikumokat adnak.
- Ha a vér kalciumszintje alacsony , kalcium-kiegészítőket adnak.
- A hallásproblémákat fülcsövekkel vagy hallókészülékekkel kezelik.
- A beszéd-, fiziko- és foglalkozásterápia a beszéd, a járás és más tevékenységek késéseit kezeli.
- A hormonpótló terápiát hormonális problémák kezelésére alkalmazzák .
- Szívproblémák vagy szájpadhasadék esetén műtétre lehet szükség.
- A tanulási nehézségekkel küzdő gyerekeket az iskolában speciális pedagógiai programokba irányítják.
Mikor kell orvoshoz vinni a gyereket?
Az esetek többségében az orvos születéskor vagy gyermekkori rutinvizsgálatok során észleli ezt az állapotot. Ha azonban gyanítja, hogy gyermekénél a fent említett tünetek bármelyike fennáll, azonnal beszéljen orvosával .
Különösen, ha gyermekének bármilyen légzési nehézsége van, azonnal vigye a legközelebbi kórház sürgősségi osztályára (ETU).
Szülőként nagyon szomorúnak és levertnek érezheti magát, amikor megtudja, hogy gyermekének genetikai betegsége, például a DiGeorge-szindróma van. Ez normális. De ne feledje, hogy a megfelelő kezeléssel és támogatással ezek a gyermekek aktív, boldog életet élhetnek. Az életveszélyes állapotoktól, például a súlyos szívbetegségektől eltekintve a legtöbb gyermek normális életet élhet.
Otthoni üzenet
- A DiGeorge-szindróma egy genetikai állapot, amelyet a 22-es kromoszóma egy kis részének elvesztése okoz.
- Ez gyakran véletlenszerű dolog. Nem a te hibád.
- A tünetek gyermekenként nagyon eltérőek lehetnek. Néhányuknál nagyon enyhe tünetek jelentkezhetnek, míg mások súlyosabb állapotokat, például szívbetegséget okozhatnak.
- Bár erre nincs specifikus gyógymód, a tünetek kezelése segíthet a gyermeknek egészséges, aktív életet élni.
- Ehhez elengedhetetlen egy szakorvosokból álló csapat támogatása. Beszéljen erről nyíltan orvosával.
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet