Mi a dyskeratosis congenita? Gyermekének is vannak ilyen tünetei? Beszéljünk róla!

Észrevett bármilyen szokatlan elváltozást gyermeke bőrén, körmein vagy a szája belsejében? Ezek néha normálisnak tűnhetnek, de előfordulhat, hogy egy ritka genetikai állapot áll mögöttük. Az egyik ilyen állapot a dyskeratosis congenita , amelyet néha (DC) vagy (DKC) rövidítéssel illetnek. Ez kissé bonyolultan hangozhat, de maradjunk egyszerűek és könnyen érthetőek.

Mi is pontosan a dyskeratosis congenita?

Egyszerűen fogalmazva, a dyskeratosis congenita egy nagyon ritka genetikai állapot. A gyermek testének számos részét érintheti. Gyakran az első tünetek a gyermek 10 éves kora előtt jelentkeznek a bőrön, a körmökön és a száj belsejében. Egyes gyermekeknél az állapot első jele lehet például a csontvelő-elégtelenség. Ez néha súlyos szövődményekhez, például rákhoz vezethet gyermekkorban, serdülőkorban vagy felnőttkorban.

Ez az állapot, amelyet dyskeratosis congenitának neveznek, a telomer biológiai rendellenességek egy nagy csoportjába tartozik. Képzeljük el úgy, mint a cipőfűzőnk végén található kis műanyag kupakokat. Ezek a kromoszómáink – a génjeinket (DNS) tartalmazó struktúrák – végein helyezkednek el. Ezek a telomerek védik a génjeinket. Ezek biztosítják a szerveink és szöveteink növekedését és megfelelő működését a testünkben. De egy dyskeratosis congenitában szenvedő gyermeknél ezek a telomerek rövidebbek a kelleténél. Ezért merülnek fel különféle problémák.

Számos más telomer-rendellenesség is létezik, mint például ezek:

• Hoyeraal-Hreidarsson-szindróma (HH)
• Révesz-szindróma (RS)
• Coats plusz szindróma

Milyen tünetei vannak a dyskeratosis congenita-nak?

A kutatók először három fő jellemzőt azonosítottak a "klasszikus dyskeratosis congenita" (klasszikus DC) gyermekeknél:

1. Bőrszín-rendellenességek: A baba nyakán, mellkasának felső részén és karjain a bőr hálószerű vagy csipkeszerű mintázatot alkothat. Az érintett bőr világosabb vagy sötétebb lehet a baba normál bőrszínénél.

2. Körömdeformitások vagy körömvesztés: Előfordulhat, hogy a körmein és/vagy a lábkörmeiben bordák vagy repedések jelennek meg. Ezek leválhatnak, lassabban nőhetnek, vagy a normálisnál rövidebbek lesznek. Előfordulhat, hogy a körmei a normálisnál rövidebbek lesznek, vagy teljesen eltűnnek. Ezek a változások csak egyes körmöket érinthetnek, míg mások egészségesek maradhatnak.

3. Leukoplakia: Vastag, fehér foltok jelenhetnek meg a gyermek nyelvén vagy az arcán belül.

Az orvosok ezt a három tünetet "nyálkahártya-triásznak" nevezik.A „muco” a szájüreg nyálkahártyáját, a „cutaneous” pedig a bőrt jelenti. A dyskeratosis congenita azonban egy nagyon összetett állapot, amely minden gyermeket egy kicsit másképp érint.

Például egyes gyermekeknél csontvelő-elégtelenség alakulhat ki, mielőtt ez a három tünet megjelenne. Az orvosok ezután diagnosztizálhatják a dyskeratosis congenitát, amikor vizsgálatokat végeznek a csontvelő-elégtelenség okának megállapítására.

Más gyermekeknek sokféle, látszólag egymással nem összefüggő tünetük lehet, de az orvosok csak a vizsgálatok után veszik észre, hogy a dyskeratosis congenita az oka.

Egyéb lehetséges tünetek:

• Csontrendszeri problémák: csontritkulás (csontritkulás), törések és a csípő és váll csontjainak avaszkuláris nekrózisa.
• Rák: leukémia, bőrrák , fej-nyaki laphámsejtes rák.
• Egyensúly- és koordinációs problémák: Nehézségek, például járás (ataxia).
• A nemi hormonok termelésének csökkenése (hipogonadizmus).
• Az immunrendszer gyengülése (immunhiány).
• Fogászati ​​problémák: túlzott fogszuvasodás, kilazult fogak.
• Fejlődési késések vagy fogyatékosságok.
• Nyelőcső-szűkület: Ez nyelési nehézséget, hányást és súlygyarapodást okozhat.
• Túlzott izzadás.
• Hajhullás vagy korai őszülés.
• Májbetegség.
• Tüdőbetegségek.
• Alacsony termetű .
• Kis fej `(mikrokefália)` .
• Húgycső szűkület .
• Könnyező szemek és szemhéjfertőzés.

Mi okozza a dyskeratosis congenitát?

A dyskeratosis congenitát genetikai variációk/mutációk okozzák. Pontosabban, ahogy korábban említettem, azokat a géneket érinti, amelyek a gyermek telomérjainak működését szabályozzák.

Amikor a telomerek nem működnek megfelelően, a gyermek testében lévő egyes sejtek nem tudnak megfelelően működni. Ez vérsejthiányhoz, szervelégtelenséghez és egyéb szövődményekhez vezethet.

Ez valami, ami generációkon át öröklődik?

Igen, a dyskeratosis congenita öröklődhet generációról generációra. A gyermek örökölheti az egyik vagy mindkét szülőjétől. Az is előfordulhat, hogy egy gyermeknél először alakul ki, még akkor is, ha a családban senki sem szenvedett korábban a betegségben.

Milyen gének játszanak szerepet a dyskeratosis congenitában?

Íme néhány gén, amelyeket a kutatók leggyakrabban a dyskeratosis congenitához és a telomer biológiai rendellenességekhez kapcsolnak:

`DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.`

Milyen lehetséges szövődményei lehetnek a dyskeratosis congenita-nak?

Ez az állapot különféle szövődményekhez vezethet, amelyek közül néhány a következő:

• Csontvelő-elégtelenség: Ez a leggyakoribb szövődmény. Általában 30 éves kor előtt jelentkezik.
• Tüdőfibrózis
• Mielodiszpláziás szindróma (MDS) (a vérsejtek csontvelőben történő termelődésének problémája)
• Akut mieloid leukémia (AML) (egy vérrákfajta)
• Fej-nyaki rák
• Bőrrák
• Májfibrózis

Milyen korban diagnosztizálják a dyskeratosis congenitát?

Leggyakrabban ezt a betegséget gyermekkorban vagy serdülőkorban diagnosztizálják, mivel ekkor jelennek meg az első tünetek. Azonban egyeseknél előfordulhat, hogy csak felnőttkorban jelentkeznek tünetek, és előfordulhat, hogy nem is diagnosztizálják náluk a betegséget.

Hogyan diagnosztizálják az orvosok ezt az állapotot?

Az orvosok a következőket teszik a dyskeratosis congenita diagnosztizálására:

• Meg fogják kérdezni gyermeke tüneteiről.
• A gyermek és a család kórtörténetét áttekintik.
• Fizikális vizsgálat elvégzése.
• Különleges vizsgálatokat rendelnek el.

Az orvosok a betegség ismert tüneteit keresik (például bőrelváltozásokat, körömelváltozásokat, fehér foltokat a szájban), majd a vizsgálati eredmények alapján megerősítik, hogy a dyskeratosis congenita okozza-e ezeket a tüneteket.

Dyskeratosis Congenita (DKC) tesztek

Orvosa számos vizsgálatot rendelhet el gyermeke számára. Néhány közvetlenül segít a diagnózis felállításában, míg mások további tüneteket tárhatnak fel, amelyek befolyásolhatják gyermeke egészségét és kezelési tervét.

A dyskeratosis congenita diagnosztizálására szolgáló két fő teszt a következő:

• Áramlási citometria: Ez a vizsgálat méri gyermeke telomerjeinek hosszát. A teszt eredményei megadják a telomer hosszát és a percentilist. Ez a percentilis megmutatja, hogy gyermeke telomer hossza hogyan viszonyul a hasonló korú gyermekek telomer hosszához.
• Genetikai vizsgálat: Ez a vizsgálat a dyskeratosis congenitával kapcsolatos genetikai mutációkat ellenőrzi.

Leggyakrabban vérmintát vesznek ezekhez a vizsgálatokhoz. Különleges esetekben más szövetmintákat is vehetnek, például egy kis bőrdarabot (bőrbiopszia).

További vizsgálatok

Néhány további vizsgálat, amire szüksége lehet gyermekének:

• Fogászati ​​​​ellenőrzés
• Endoszkópia (a belső szervek vizsgálata kamerával ellátott cső segítségével)
• Szemvizsgálat
• Bőrpróba
• Csontvelő-vizsgálat
• Képalkotó vizsgálatok a test különböző részeinek (például agy, szív, tüdő, máj, csontok) vizsgálatára
• Tüdőfunkciós tesztek
• Immunrendszeri funkciótesztek
• Neuropszichológiai vizsgálatok

Hogyan kezelik a dyskeratosis congenitát?

Az orvosok a gyermek igényei alapján tervezik meg a kezelést. Nincs egyetlen, mindenkire érvényes kezelési terv, mivel ez az állapot minden gyermeket másképp érint.

Néhány a rendelkezésre álló kezelések közül:

• Vérátömlesztés: Egészséges vörösvértestek és vérlemezkék biztosítása érdekében.
• Androgénterápia: Segíthet fenntartani az egészséges vérsejtszámot, és átmenetileg meghosszabbíthatja a telomereket.
• Őssejt-transzplantáció: A csontvelő-elégtelenség, az MDS vagy a leukémia gyógyítható. Erre azonban csak bizonyos esetekben kerül sor, amikor az előnyök meghaladják a kockázatokat.

Gyermeke orvosi csapata megbeszéli Önnel a rendelkezésre álló kezelési lehetőségeket. A jelenlegi kezelések nem tudják teljesen gyógyítani a dyskeratosis congenitát, és nem változtatják meg véglegesen a telomerek hosszát. Ehelyett a kezelések célja a betegség specifikus tüneteinek vagy szövődményeinek szabályozása. A kutatók keményen dolgoznak azon, hogy új kezeléseket találjanak, amelyek segíthetnek ebben a betegségben szenvedő gyermekeknek és felnőtteknek.

Milyen orvosok fogják kezelni a gyermekemet?

A kezelést egy multidiszciplináris orvoscsapat tervezi. Gyermekének lehet egy „orvosi otthona” vagy háziorvosa, aki szorosan együttműködik Önnel és más orvosokkal.

Gyermeke gondozó csapatában általános gyermekorvosok, valamint gyermekgyógyászati ​​​​szakemberek is lehetnek, például:

• Fogorvosok
• Bőrgyógyászok
• Endokrinológusok
• Gasztroenterológusok
• Hematológusok/onkológusok
• Immunológusok
• Neurológusok
• Szemész szakorvosok `(Szemészek)`
• Fül-orr-gégészek (otolaryngológusok)
• Pulmonológusok
• Genetikusok

Mire számíthatok, ha gyermekemnek veleszületett dyskeratosisa van?

Nehéz pontosan megmondani, hogy mi lesz gyermeke jövője, vagy mi fog történni a jövőben. A dyskeratosis congenita korlátozhatja a gyermek élettartamát. De azt nehéz megmondani, hogy mennyire.

A dyskeratosis congenitával kapcsolatban sok a bizonytalanság. Gyermeke orvosi csapata a lehető legtöbb információt fogja megadni Önnek, és elmagyarázza, hogy milyen gyakran lesz szüksége gyermekének vizsgálatokra és orvosi vizsgálatokra.

Mi a leggyakoribb halálok dyskeratosis congenitában?

A dyskeratosis congenitában szenvedők körében a leggyakoribb halálok a csontvelő-elégtelenség , amely az egészséges vérsejtek hiánya miatt súlyos fertőzéseket és vérzést okoz.

A halálozás egyéb gyakori okai közé tartozik a tüdőbetegség és a rák.

Megelőzhető a veleszületett diszkeratosis?

Jelenleg nincs ismert módszer ennek a genetikai állapotnak a megelőzésére. Ha Önnek vagy családjában valakinek dyskeratosis congenita van, érdemes genetikai tanácsadóval konzultálnia. Ő segíthet megérteni, hogy milyen esélyei vannak annak, hogy gyermekei öröklik a betegséget.

Mit tehetek, hogy gondoskodjak a gyermekemről?

A dyskeratosis congenita diagnózisa ijesztő lehet. Azonban számos dolgot tehet gyermeke egészségének támogatása és a szövődmények kockázatának csökkentése érdekében.

A dyskeratosis congenitában szenvedőknél nagyobb a kockázata bizonyos rákos megbetegedéseknek és tüdőbetegségeknek. A környezeti tényezők, mint például a napsugárzás és a dohányzás, növelik ezt a kockázatot. Segíthet gyermekének, ha arra ösztönzi, hogy:

• Használjon fényvédőt és védőfelszerelést (például kalapot és hosszú ujjú ruházatot), amikor a szabadban tartózkodik.
• Korlátozza a közvetlen napfényben töltött időt.
• Teljesen kerülje az összes dohányterméket.
• Korlátozza vagy teljesen hagyja abba az alkoholfogyasztást.

Gyermeke orvosi csapata a gyermek igényei alapján fog tanácsot adni. Tanácsadást vagy támogató csoportokat is javasolhatnak. Például számos szervezet segíti a ritka betegségben szenvedőket. A Team Telomere egy csoport a dyskeratosis congenitában és más telomer biológiai rendellenességekben szenvedők számára.

Mikor kell orvosi segítséget kérnem a gyermekemnek?

Gyermekének sok orvosi vizsgálatra lesz szüksége. Az orvosi csapatuk pontosan megmondja, hogy melyik orvoshoz és milyen gyakran kell fordulnia.

Ezek az orvosi látogatások nagyon fontosak. Lehetővé teszik az orvosok számára, hogy figyelemmel kísérjék gyermeke állapotát, és szükség szerint módosítsák a kezelést. A dyskeratosis congenita egyes szövődményei nem mindig láthatók otthon. Az olyan dolgok, mint a csontsűrűség csökkenése és a rák korai jelei, csak vizsgálatokkal mutathatók ki.

Az orvosok megtaníthatják Önt otthoni önvizsgálat elvégzésére olyan betegségek esetén, mint a bőrrák és a szájüregi rák. Ezek nem helyettesítik az orvoshoz fordulást. Fontosak azonban bizonyos tünetek korai felismeréséhez és gyermeke gyors kezeléséhez.

Milyen kérdéseket tegyek fel a gyermekem orvosi csapatának?

Miután dyskeratosis congenita diagnózist kapott, ezek a kérdések segíthetnek többet megtudni:

• Milyen tünetei vannak a gyermekemnek?
• Milyen lehetséges szövődmények lehetnek?
• Milyen kezeléseket ajánl?
• Milyen előnyei és kockázatai vannak ezeknek a kezeléseknek?
• Tudsz ajánlani egy támogató csoportot vagy más forrásokat?
• Hogyan magyarázzam el ezt a helyzetet a gyerekemnek?
• Ajánlott-e genetikai vizsgálat nekem vagy más családtagjaimnak?

Hasznos lehet ezeket a kérdéseket feltenni az idősebb és a fiatalabb gyermekeknek:

• Hogyan segíthetek a gyermekemnek abban, hogy korának megfelelő módon felelősséget vállaljon a saját egészségéért?
• Hogyan és mikor kell felkészülnünk arra, hogy gyermekemet áthelyezzük a gyermekgyógyászatról a felnőtt szakorvosokhoz?

Ismerjük meg egy kicsit jobban a telomerek lényegét.

Rendben, korábban beszéltünk egy kicsit a telomerekről. Ezek a DNS ismétlődő szekvenciái a gyermeked kromoszómáinak végén. A gyermeked minden génje e két telomer között található. Az orvosok a cipőfűzők végén lévő műanyag kupakokhoz hasonlítják őket. Ahogyan ezek a kupakok védik a cipőfűzőket a foszlástól, úgy védik a telomerek a gyermeked génjeit.

A kromoszómák szinte minden sejtben megtalálhatók a gyermek testében. Ezek a sejtek folyamatosan replikálódnak. Ez az, ami biztosítja a gyermek szerveinek és szöveteinek megfelelő működését.

Minden alkalommal, amikor egy sejt osztódik, másolatokat készít a kromoszómáiról. Minden alkalommal, amikor ez megtörténik, a kromoszómán lévő telomerek egy kicsit rövidebbek lesznek. Ez normális. Egy telomeráz nevű enzim belép, és egészséges hosszúságúra javítja ezeket a telomereket, hogy a sejt tovább tudjon osztódni. Ha a telomerek túl rövidek lesznek, a sejt osztódása leáll.

Dyskeratosis congenita esetén a genetikai mutációk a telomerek rendellenes megrövidülését okozzák. Ez többféleképpen is megtörténhet. Például egy genetikai mutáció zavarhatja a telomeráz termelését. Vagy a telomeráz nem tudja elérni a telomereket. Így gyermeke telomerei megrövidülnek, és soha nem nőnek vissza.

Amikor egy sejt telomerei túl rövidek lesznek, a sejt leállítja önmagának másolását. Ahogy egyre több sejt hagyja abba az osztódást, a gyermek testében lévő különböző szervek és szövetek elveszítik azt, amire szükségük van a megfelelő működéshez. Így okozzák a rövid telomerek a dyskeratosis congenita tüneteit és szövődményeit.

Ez ugyanaz, mint a Zinsser-Cole-Engman szindróma?

Igen, a Zinser-Cole-Engman szindróma és a dyskeratosis congenita ugyanazon állapot két neve. Azok a kutatók, akik 1906-ban felfedezték az állapotot, Zinser-Cole-Engman szindrómának nevezték el. De ma már a legtöbb ember dyskeratosis congenitának hívja.

Végül, amin érdemes elgondolkodni (hazavihető üzenet)

A tudás hatalom. De néha, még a világ összes tudása ellenére is, tehetetlennek érezhetjük magunkat. Amikor megtudjuk, hogy gyermekünknek dyskeratosis congenitája van, rengeteg kérdés merül fel. Ugyanez lehet a helyzet akkor is, ha mi magunk is ebben a betegségben szenvedünk – mivel a családon keresztül öröklődő genetikai állapotok nem mindenkire ugyanúgy hatnak.

Gyermeke orvosai segíthetnek megérteni gyermeke állapotát és szükségleteit. Ők a legjobb információforrások arról, hogy az állapot hogyan befolyásolja gyermeke szervezetét. Ne feledje azt sem, hogy létezik egy egész közösség ritka betegségben szenvedő emberekből, akik készen állnak arra, hogy támogassák Önt. Tapasztalataikból adhatnak tanácsot. Értékelik azt is, amit mond. A tudat, hogy nem vagy egyedül, segíthet a továbblépésben.

` Dyskeratosis congenita, genetikai betegségek, telomerek, csontvelő, bőrtünetek, körömelváltozások, rákkockázat