Halláskárosodást és szédülést is tapasztal? Ismerkedjünk meg a 2-es típusú neurofibromatózissal (NF2)!

Hirtelen elvesztetted a hallásod, és szédülsz? Csak egy zajt hallasz a füledben? Bár azt hiszed, hogy ezek normális dolgok, néha ezek mögött egy olyan betegség állhat, amelyről nem sokat hallottunk, de tudnunk kellene róla. Ma egy ilyen betegségről beszélünk. Ez a betegség a 2-es típusú neurofibromatózis, röviden NF2.

Egyszerűen fogalmazva, mi a 2-es típusú neurofibromatózis (NF2)?

Az NF2 egy genetikai állapot , amely az idegrendszerünket érinti. A betegséget egy olyan gén megváltozása okozza, amely a szervezetünkben a sejtek növekedését szabályozza. Ez a genetikai változás túl sok sejt termelődését okozza a szervezetben. Ezek a felesleges sejtek felhalmozódhatnak és tumorokat képezhetnek.

De ne aggódjon, ezeknek a csomóknak a többsége jóindulatú , azaz nem rákos. Ezek a csomók főként a következő helyeken alakulnak ki:

• A perifériás idegek olyan idegek, amelyek testünk más részeire, például a végtagokra terjednek ki.
• A koponyánk és az agyunk között található hártya (agyhártya).
• Gerinc.
• Az agyat és a belső fület összekötő idegek, amelyek segítik a hallást és a test egyensúlyának fenntartását.

Az NF2 egy olyan állapot, amely a neurofibromatózisnak nevezett betegségek csoportjába tartozik. Ez a betegségcsoport főként a bőrünket és az idegrendszerünket érinti.

Mennyire gyakori ez az NF2 állapot a társadalomban?

Ez egy viszonylag ritka állapot. A statisztikák szerint az NF2 világszerte körülbelül minden 33 000 született csecsemőből egyet érint. A neurofibromatózissal diagnosztizált betegek körülbelül 3%-a NF2-beteg.

Milyen tünetei vannak az NF2-nek?

Az NF2 tünetei személyenként változhatnak. Attól függenek, hogy a daganatok hol helyezkednek el a szervezetben és mekkorák. A legtöbb ember először a fület az agyhoz összekötő idegekben lévő daganatok által okozott tüneteket tapasztalja.

Vizsgáljuk meg ezeket a tüneteket, hogy világosan megértsük őket:

A tünetek gyakran késő gyermekkor és 30 éves kor között kezdenek megjelenni. De a betegség bármely életkorban bárkit érinthet. Felnőtteknél a fület az agyval összekötő idegek gyakran először érintettek. Ezért jelentkeznek először a hallásproblémák. Gyermekeknél azonban a daganatok gyakran az agyban vagy a gerincvelőben alakulnak ki. Ha a tünetek gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkeznek, az arra utalhat, hogy a betegség súlyosabb lefolyású.

Milyen típusú tumorok alakulnak ki az NF2-ben?

Az NF2-ben számos különböző típusú daganat alakulhat ki. Vessünk egy pillantást ezekre.

Miért alakul ki az NF2? Mi az oka?

Ennek fő oka a szervezetünkben található Neurofibromin 2 (NF2) nevű gén megváltozása. Ez a gén segít egy „merlin” nevű fehérje termelődésében. Ennek a fehérjének a fő funkciója a daganatok növekedésének megállítása. Ez azt jelenti, hogy daganatszupresszor .

Tehát, amikor hiba van ebben az NF2 génben, a „Merlin” fehérje nem termelődik megfelelően. Ekkor a testünkben egyes sejtek kontrollálatlanul osztódnak, szaporodnak, és összecsomósodnak, tumorokat képezve.

Milyen szövődmények léphetnek fel ebben az állapotban?

Ha az NF2-t nem szabályozzák, bizonyos szövődmények léphetnek fel. Ezek a következők:

• Teljes hallásvesztés
• Látásvesztés
• Maradandó idegkárosodás
• Folyadék felhalmozódása az agyban (hydrocephalus)

Bár ezek a daganatok nem rákosak, van egy kis esély arra, hogy egyes NF2 daganatok nagyon ritkán rákosodjanak. Ezért nagyon fontosak a rendszeres orvosi ellenőrzések.

Hogyan diagnosztizálják az NF2-t?

Amikor orvoshoz megy, először alaposan megvizsgálja Önt, megkérdezi a tüneteit, és hogy a családjában volt-e már valakinek ez a betegség. Ezután számos vizsgálatot végezhet a diagnózis megerősítésére:

• MRI (mágneses rezonancia képalkotás): Ez a vizsgálat egyértelműen kimutathatja az idegrendszerben és a bőrben található daganatokat.
• Hallásvizsgálat: Ellenőrizze hallásszintjét.
• Szemvizsgálat: Ellenőrizze a szürkehályogot vagy más szemproblémákat.
• Genetikai vizsgálat: Annak megerősítésére, hogy van-e hiba az NF2 génben.

Milyen kezelések vannak az NF2-re?

Erre még nincs gyógymód. De ne aggódjon, ma már számos fejlett módszer létezik ezen daganatok diagnosztizálására, kezelésére és ellátására. Orvosa fogja kiválasztani az Önnek legmegfelelőbb kezelést. A kezelési módszerek személyenként eltérőek lehetnek.

Íme néhány a főbb kezelési módszerek közül:

• Sebészet: A tüneteket okozó daganatok sebészeti eltávolítása. A műtétet a szürkehályog eltávolítására is alkalmazzák.
• Kemoterápia vagy sugárterápia: Ezeket a kezeléseket bizonyos daganatok méretének csökkentésére használják. A sztereotaktikus sugárterápia az egyik ilyen fejlett sugárterápiás módszer.
• Hallás- és látássegítő eszközök: A halláskárosodásban szenvedők olyan eszközöket használhatnak, mint a „hallókészülékek”, a „cochleáris implantátumok” vagy az „agytörzsi hallóimplantátumok”. A szemüveghez hasonló eszközök segíthetnek a látásproblémákon.
• Egyéb segédeszközök: Ha nehézségei vannak az egyensúlyozással és a járással, használhat mozgássegítő eszközöket.
• Gyógyszeres kezelés: Az orvos gyógyszert ír fel a tünetek, például a fájdalom kezelésére.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

Ha az alábbi tünetek közül egyet vagy többet tapasztal, mindenképpen forduljon orvoshoz.

• Látásváltozás.
• Hallásváltozások vagy fülcsengés.
• Izomgyengeség vagy arcbőr megereszkedése.
• Új bőrdudorok vagy foltok.
• Állandó fejfájás.
• Fájdalom a végtagokban ok nélkül.
• Görcsrohamok (görcsrohamok).

Gyakran a hallás vagy a látás megváltozása a betegség első jelei. Ezért, ha ezen tünetek bármelyikét tapasztalja, haladéktalanul forduljon orvoshoz.