Mi a Fabry-kór? Ismerjük meg ezt a ritka betegséget egyszerűen

Előfordul, hogy ok nélkül elviselhetetlen égő érzést tapasztal a tenyerén és a talpán? Vagy nagyon fáradtnak érzi magát, és nem izzad, és apró piros foltok jelennek meg a bőrén? Azt gondolhatja, hogy ezek normális dolgok. De ezek egy ritka genetikai állapot, a Fabry-kór tünetei is lehetnek, amelyről nem sokat hallottunk. Ne aggódjon, a mai cikkben arról fogunk beszélni, hogy mi a neve, miért fordul elő, mik a tünetei, és van-e rá kezelés.

Mi is pontosan a Fabry-kór?

Egyszerűen fogalmazva, a Fabry-kór egy olyan állapot, amelyet a szervezetünkben lévő genetikai hiba okoz. Ennek az az oka, hogy egy esszenciális enzim termelése csökken vagy teljesen hiányzik a szervezetünkben. Ennek az enzimnek a neve alfa-galaktozidáz A , vagy röviden „(alfa-GAL)”.

Képzeljük el, hogy a testünknek van egy olyan rendszere, mint egy hulladékkezelő cég. Ez az „alfa-GAL” nevű enzim a legokosabb alkalmazott ebben a cégben. Feladata a szfingolipidek, egyfajta zsír (pontosabban zsírszerű anyag), amely a sejtjeinkben termelődik, megfelelő tisztítása és lebontása.

Egy Fabry-kóros személy szervezetében ez az okos munkás, az „alfa-GAL” enzim, nincs elegendő mennyiségben. Mi történik ilyenkor? Ezek a szemétszerű zsírok, az úgynevezett „szfingolipidek” felhalmozódni kezdenek a szervezetben. Csakúgy, mint ahogy egy szemétkupac halmozódik fel egy házban, ha a szemetet nem távolítják el. Ez a fajta zsír főként az erekben, a szívben, a vesékben, az agyban, az idegrendszerben és a bőrben halmozódik fel. Amikor a zsír idővel így felhalmozódik, ezek a szervek károsodni kezdenek. Ez a lizoszomális tárolási rendellenességeknek nevezett betegségek csoportjába tartozik.

Melyek ennek a betegségnek a főbb típusai?

A Fabry-kór két fő típusra osztható, attól függően, hogy milyen korban kezdenek megjelenni a tünetek.

Gyakori ez a betegség? Kiknél fordul elő?

A Fabry-kór egy nagyon ritka betegség. A statisztikák szerint a klasszikus forma körülbelül minden 40 000 férfinál fordul elő. A késői megjelenésű forma azonban valamivel gyakoribb. Minden 1500 és 4000 férfi közül egyet érinthet.

Nehéz pontosan megmondani, hogy mennyire elterjedt ez a betegség a nők körében, mivel egyes nőknek egyáltalán nincsenek tüneteik, vagy csak enyhék, így anélkül élnek, hogy diagnosztizálnák náluk a betegséget.

Így jön ez generációkon át.

Ez egy genetikai betegség, ami azt jelenti, hogy szülőktől gyermekekhez öröklődik. A hibás gén, ami ezt okozza, az X kromoszómán található. Lássuk, hogyan öröklődik ez a családokban.

• Ha az apa szenved a betegségben: A Fabry-kórban szenvedő apa az X-kromoszómáját minden lányának átadja. Ez azt jelenti, hogy minden lánya örökli a betegség génmutációját. De a fiúk nincsenek veszélyben . Ez azért van, mert a fiúk az Y-kromoszómát kapják az apjuktól, nem az X-kromoszómát.
• Ha az anyánál fennáll a betegség: Egy Fabry-kórban szenvedő anyának 50% esélye van arra, hogy a hibás X-kromoszómát továbbadja mindegyik gyermekének (lányának vagy fiának) . Ez olyan, mint egy érmefeldobás. Az egyik gyermek örökölheti a betegséget, a másik pedig nem.

Milyen tünetei vannak a Fabry-kórnak?

A tünetek személyenként nagyon eltérőek lehetnek. Vannak, akiknek nagyon enyhék a tünetei, míg másoknak súlyosabbak lehetnek. A férfiaknál általában súlyosabb tünetek jelentkeznek, mint a nőknél.

Ezek a gyakran előforduló tünetek közül néhány:

• Fájdalom a kezekben és a lábakban: A kezek és a lábak zsibbadhatnak, bizserghetnek vagy éghetnek. Ez a fájdalom testmozgás közben fokozódhat.
• Hőérzékenység: Képtelenség elviselni a szélsőséges hőséget vagy a szélsőséges hideget.
• Csökkent izzadás: Vannak, akik nagyon keveset izzadnak (hipohidrózis) . Mások egyáltalán nem izzadnak (anhidrózis) .
• Bőrelváltozások: Apró, kiemelkedő, sötétvörös vagy lila foltok jelennek meg olyan területeken, mint a mellkas, a hát és a nemi szervek. Ezeket angiokeratomának nevezik.
• Szemmel kapcsolatos elváltozások: A szem szaruhártyáján egy speciális mintázat alakul ki. Ezt cornea verticillatának nevezik. Ez azonban semmilyen módon nem befolyásolja a látást. Ezt csak egy orvos láthatja egy speciális eszközzel (réslámpa).
• Emésztőrendszeri problémák: Gyakran előfordulnak olyan problémák, mint a gyomorfájdalom, puffadás, hasmenés vagy székrekedés.
• Gyakori tünetek: Fáradtság, szédülés, láz és izomfájdalmak (mint influenza esetén) előfordulhatnak.
• Hallásproblémák: Halláskárosodás vagy fülzúgás (tinnitus) előfordulhat.
• Vesékre gyakorolt ​​hatások: Megnövekedett fehérjeszint a vizeletben (proteinuria) .
• Duzzanat: A lábak, a bokák és a lábfejek megdagadnak (ödéma) .

Milyen veszélyes szövődmények léphetnek fel e betegség következtében?

Sok év alatt ezeknek a „szfingolipideknek” nevezett zsíroknak a felhalmozódása a szervezetben súlyos károsodást okozhat az erekben és a szervekben. Ez akár életveszélyes szövődményekhez is vezethet.

A főbb szövődmények a következők:

• Szívbetegség: Olyan állapotok, mint a szabálytalan szívverés (aritmia) , szívroham, megnagyobbodott szív és szívelégtelenség .
• Veseelégtelenség: A vesék károsodása a funkciójuk teljes elvesztéséhez vezethet.
• Idegrendszeri problémák: A perifériás idegek károsodása (perifériás neuropátia) fokozott fájdalmat és zsibbadást okozhat a végtagokban.
• Stroke: Az agyi erek elzáródása bénulást vagy átmeneti ischaemiás rohamokat (TIA) okozhat.

Hogyan lehet diagnosztizálni a betegséget? (Diagnózis)

Ha orvosa Fabry-kórra gyanakszik, számos vizsgálatot fog elrendelni a diagnózis megerősítésére.

• Enzimvizsgálat:Ez egy vérvizsgálat. Ez az „alfa-GAL” enzim szintjét méri a vérben. Ha ez a szint kevesebb, mint 1%, akkor betegség gyanúja merül fel. Ez a teszt azonban csak férfiak számára megbízható. Nők számára nem alkalmas, mivel az enzimszintjük normális esetben ingadozhat.
• Genetikai vizsgálat: Ez a legjobb módja a betegség megerősítésének. A DNS-szekvenálási technológia pontosan kimutathatja, hogy van-e mutáció vagy hiba a GLA génben , amely az „alfa-GAL” enzim termelését irányítja.
• Újszülöttkori szűrések: Néhány országban az újszülötteket szűrik ezekre a betegségekre.

Milyen kezelések vannak a Fabry-kórra?

A Fabry-kórnak nincs gyógymódja. Vannak azonban hatékony kezelések, amelyek segíthetnek a tünetek kontrollálásában és lassíthatják a káros zsírok felhalmozódását a szervezetben. Ezen kezelések fő célja a szívbetegségek, a vesebetegségek és más súlyos szövődmények megelőzése.

Ezen fő kezelések mellett külön gyógyszereket adnak fájdalomra és gyomorproblémákra. A tudósok új kezeléseket is fejlesztenek géntechnológiai technológia alkalmazásával.

Milyen lesz az élet ezzel a betegséggel? (Kilátások)

A Fabry-kór egy progresszív betegség. Ez azt jelenti, hogy a tünetek és szövődmények kockázata az életkorral növekszik. A betegség lerövidítheti a várható élettartamot. A klasszikus formában szenvedő férfiak átlagosan az 50-es éveik végéig, a nők pedig a 70-es éveikig élnek.

De a legfontosabb, hogy megfelelő kezeléssel, különösen a szív és a vesék egészségének megőrzésével, sok évvel meghosszabbíthatja életét.

Megelőzhető, hogy ez a betegség átterjedjen a családtagokra?

Mivel ez egy genetikai betegség, ha a családban valakinél előfordul a betegséggel összefüggő génmutáció, fennáll annak a veszélye, hogy a gyermekei is öröklik azt. Ezért, ha Önnek vagy a családjában valakinek ilyen betegsége van, nagyon fontos, hogy találkozzon és beszéljen egy genetikai tanácsadóval .

Egy ilyen szakember el tudja magyarázni, hogy milyen valószínűséggel öröklik gyermekei a gént. Beszélhet a rendelkezésre álló lehetőségekről is, ha gyermeket tervez. Például létezik egy eljárás, amelyet preimplantációs genetikai diagnózisnak (PGD) neveznek. Ez az eljárás az embriókat az in vitro fertilizáció (IVF) során az anyába való beültetés előtt vizsgálja, hogy egészséges embriókat válasszon ki, amelyek nem tartalmazzák a hibás gént.

Mikor kell azonnal orvoshoz fordulni

Ha Fabry-kórt diagnosztizáltak Önnél, és az alábbi tünetek bármelyikét tapasztalja, azonnal forduljon orvoshoz, vagy menjen a legközelebbi kórház sürgősségi osztályára (ETU).

• Mellkasi fájdalom, szabálytalan szívverés, légzési nehézség (ezek szívroham jelei lehetnek).
• Túlzott duzzanat vagy folyadékretenció a szervezetben.
• Súlyos szédülés, látásproblémák, beszédzavarok (ezek a szélütés jelei lehetnek).
• Hirtelen hallásvesztés.
• Súlyos gyomorgörcsök vagy hasmenés.

Fontos kérdések, amelyeket fel kell tennie orvosának

Amikor ezt a betegséget diagnosztizálják Önnél, normális, ha sok kérdése van. Ne felejtse el feltenni ezeket a kérdéseket, amikor orvoshoz fordul.

• Hogyan kaptam el a Fabry-kórt?
• Milyen típusú Fabry-kórom van?
• Melyik kezelés a legjobb számomra?
• Milyen kockázatai és mellékhatásai vannak ezeknek a kezeléseknek?
• Fennáll-e a családomban a betegség kialakulásának kockázata? Szükséges-e genetikai vizsgálatot végeztetnünk?
• Milyen orvosi kezeléseket és vizsgálatokat kell továbbra is igénybe vennem?
• Milyen szövődményes tünetekre kell különösen figyelnem?

Normális, ha szomorúságot és szorongást érzel, amikor Fabry-kórt diagnosztizálnak nálad. Aggódhatsz a jövő és a gyermekeid miatt. De ne feledd, ma már nagyon hatékony kezelések léteznek a betegség kezelésére. És rengeteg kutatás folyik, ami reményt ad a jövőre nézve. A kezelési terv szoros betartásával és az orvosoddal való szoros együttműködéssel kezelheted a tüneteidet, megelőzheted a hosszú távú károsodásokat, és sikeres életet élhetsz.