Nehezen jár gyermeke? Ismerkedjen meg Friedreich-ataxiával!

Gyermeke kicsit imbolyog járás vagy futás közben? Érezte már úgy, hogy nehezen tudja megtartani az egyensúlyát? Vagy normális, ha nagyon fél és aggódik, amikor ilyen tüneteket lát egy kisgyermeknél? Ma egy ritka, de nagyon fontos genetikai állapotról fogunk beszélni, amelyre ilyenkor érdemes odafigyelni. Ezt Friedreich-ataxiának, röviden `(FA)`-nak vagy `(FRDA)`-nak nevezik.

Mi a Friedreich-ataxia?

Egyszerűen fogalmazva, a Friedreich-ataxia egy genetikai állapot, amely generációról generációra öröklődik. Ez az idegrendszerünk fokozatos leromlásához vezet, ami problémákat okoz a testünk mozgásában. Pontosabban, az izmaink irányításának képessége csökken. Ezt nevezzük „ataxiának”. Ez az állapot idővel általában rosszabbodik.

Ezek a tünetek legtöbbször fiatal korban, azaz gyermekkorban jelentkeznek. De ez nem csak az idegrendszert érinti. Olyan helyeket is érinthet, mint a csontvázrendszer, a szív és a hasnyálmirigy. A jó hír azonban az, hogy nem befolyásolja a gondolkodási képességeket, azaz az intellektuális képességeket (kognitív funkciókat).

A Friedreich-ataxia az örökletes ataxia egyik leggyakoribb típusa, de általában nagyon ritka. Az Egyesült Államokban minden 50 000 emberből körülbelül egyet érint. Világszerte minden 40 000 emberből körülbelül egyet. A betegséget először 1863-ban fedezte fel és írta le egy Nicholas Friedreich nevű orvos. Ezért róla nevezték el.

Teljesen normális, ha félsz, amikor gyermekednek nehézségei adódnak a járással, vagy elveszíti az egyensúlyát. Lehet, hogy azon tűnődsz: „Meddig fog ez tartani? Hogyan fogja ez befolyásolni a gyermekem életét?” A legjobb, amit tehetsz, ha felkeresel egy olyan orvost, aki ezekre a betegségekre szakosodott. Így választ kaphatsz a kérdéseidre, és megkapod a szükséges támogatást ezen az úton.

Különböző típusú Friedreich-ataxiák (FA) léteznek?

Igen, a „tipikus” Friedreich-ataxia általában 25 éves kor előtt jelentkezik. Van azonban két másik atipikus típus is. Ezek az összes FA-eset körülbelül 15%-át teszik ki:

• Késői kezdetű Friedreich-ataxia (LOFA): Ebben a típusban a tünetek 25 éves kor után jelentkeznek.
• Nagyon késői kezdetű Friedreich-ataxia (VLOFA): Itt a tünetek 40 éves kor után kezdődnek.

Ez a két típus, a `(LOFA)` és a `(VLOFA)`, valamivel súlyosabbak, mint a normál `(FA)`.

Milyen tünetei vannak ennek az állapotnak?

Friedreich-ataxia tünetei általában 5 és 15 éves kor között kezdődnek. Egyesek azonban már 2 éves korban, mások pedig 50 éves korban is jelentkezhetnek.

Első látható tünetek

Az elsőként megjelenő neurológiai tünetek az állási, járási és egyensúlyproblémák (járási ataxia). Idővel ezek a tünetek fokozatosan súlyosbodnak, és új tünetek is megjelenhetnek.

Az `(FA)` főbb idegrendszeri tünetei a következők:

• Izomgyengeség.
• Egyensúly- és koordinációs zavarok (ataxia).
• Tapintásérzékelés elvesztése (ezt „perifériás neuropátiának” nevezik).
• Reflexek gyengülése (hiporeflexia).

Ezeket a funkciókat itt élvezheted:

• Nehézség állni, járni és futni.
• A chorea a végtagok akaratlan remegése és remegése.
• Érzékelési zavar, amely a lábakban kezdődik, és a karokba és a hasba terjed.
• Állandó fáradtság.
• Beszéd közben a szavak elmosódottá válnak, a beszéd lassúvá válik (dizartria).
• Nehézség az étel lenyelésében (diszfágia).
• A spaszticitás az izommerevség érzése.
• Saját testhelyzet érzékelésének elvesztése (Propriocepció elvesztése).
• Halláskárosodás.
• Látásvesztés.
• Gerincferdülés és/vagy lábdeformitások. Például befelé forduló lábfejek, magas lábboltozat és rövid lábfej (Pes Cavus).

Képzelj el egy 8 éves gyereket, akit Sadunnak hívnak. Régen jó futó és játszótárs volt. De egy ideje botladozik járás közben, mintha nem tudná megtartani az egyensúlyát. Még az iskolában is elesik, amikor a barátaival fut. Először a szülei azt hitték, hogy valami apróságról van szó. De csak akkor jöttek rá erre a `(FA)`-ra, amikor megmutatták egy orvosnak.

Egyéb szövődmények, amelyek Friedreich-ataxia (FA) miatt előfordulhatnak

Az FA-ban szenvedők körülbelül 75%-ánál alakulhat ki szívbetegség. Ezek közül a leggyakoribbak a következők:

Hatások a szívre

• Szív- és érrendszeri autonóm neuropátia.
• Hipertrófiás kardiomiopátia.
• Szívritmuszavarok (aritmia).

Ezenkívül az `(FA)` miatt fellépő egyéb szívproblémák a következők:

• Szívizomgyulladás.
• A szívizom hegesedése (miokardiális fibrózis).
• A szív megnagyobbodása (kardiomegalia).
• Pangásos szívelégtelenség.
• Szapora szívverés (tachycardia).
• Pitvarfibrilláció.
• Szívblokk.

A cukorbetegség kialakulásának kockázata

Az FA károsíthatja a hasnyálmirigy inzulin hormont termelő sejtjeit. Az inzulin elengedhetetlen a vércukorszint szabályozásához. Tehát, ha nincs elég inzulin, a vércukorszint megemelkedik, ami hiperglikémiát okoz. Ez cukorbetegséghez vezethet. Az FA-ban szenvedők körülbelül 30%-ánál alakul ki cukorbetegség.

Mi ennek az oka? Genetikai befolyásoltságról van szó?

Igen, a Friedreich-ataxia egy teljesen genetikai eredetű állapot. Egy „FXN” nevű gén változása vagy mutációja okozza. Ez a gén hordozza a szervezetünkben egy nagyon fontos fehérje, a „Frataxin” előállításának kódját.

A frataxin egy fehérje, amely a mitokondriumokban működik.

A frataxin egy fehérje, amely a mitokondriumokban , sejtjeink energiatermelő részeiben található. Bár a tudósok még mindig nem teljesen értik, hogyan működik, felfedezték, hogy a frataxin elengedhetetlen a mitokondriumok normális működéséhez. A frataxint (FA) okozó génmutáció teljesen blokkolja a frataxin fehérje termelődését.

Amikor nincs elég frataxinunk, testünk egyes sejtjei nem tudnak megfelelően energiát termelni. Emellett mérgező melléktermékek is elkezdenek felhalmozódni. Ezt oxidatív stressznek nevezik. Ez károsítja a sejtjeinket.

A következő helyeken található cellákat különösen érinti az `(FA)`:

• Perifériás idegek.
• Gerincvelő.
• Az agy, különösen a kisagy.
• Szívizom.

Ez egy autoszomális recesszív öröklődési minta.

Friedreich-ataxia csak akkor fordul elő, ha a (FXN) gén két mutált példányát örökli valaki mind az anyjától, mind az apjától. Az orvosok ezt autoszomális recesszív öröklődési mintázatnak nevezik.

A betegségben szenvedő személy mindkét szülőjében általában egy példány található a mutált génből (azaz hordozók ). De általában nem mutatnak tüneteket. Képzeljük el, ha mindkét szülő hordozó, és gyermekük születik:

• 25% az esélye annak, hogy a gyermeknél `(FA)` lesz (ha mindkét mutáns gén öröklődik).
• 50% az esélye annak, hogy a gyermek hordozó lesz (ha egy mutált gén öröklődik).
• 25% az esélye annak, hogy a gyermek egészséges lesz anélkül, hogy mutált géneket örökölne.

Hogyan diagnosztizálják ezt pontosan? (Diagnózis)

Először is, gyermeke orvosa a tünetekről és a családi kórtörténetről fog kérdezni. Ezután teljes körű fizikális vizsgálatot és neurológiai vizsgálatot végez.

Ezután az orvos valószínűleg több különböző vizsgálatot fog javasolni.A genetikai vizsgálat a fő teszt, amely megerősítheti a Friedreich-ataxiát. Ezenkívül a következő vizsgálatokat is el lehet végezni a diagnózis felállításához és/vagy a test azon területeinek ellenőrzéséhez, amelyeket (FA) érinthet:

• MRI vagy CT vizsgálat: Ezek az agy és a gerincvelő képét készíthetik. Ezek segíthetnek orvosának kizárni más neurológiai állapotokat.
• Elektromiogram (EMG) és idegvezetési vizsgálatok: Ezek a tesztek felmérik az izmok és az idegek működését.
• Elektrokardiogram (EKG): Ez a szív elektromos aktivitását, azaz a szívverés mintázatát jeleníti meg.
• Echokardiográfia: Ez képeket ad a szíved mozgásáról.
• Vérvizsgálatok: Néhány vérvizsgálatot el lehet végezni olyan dolgok ellenőrzésére, mint a vércukorszint és az E-vitamin szint.

Milyen kezelések vannak Friedreich-ataxia (FA) esetén?

Ez tényleg jó hír! 2023-ban az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) jóváhagyta az első kifejezetten Friedreich-ataxiára szánt gyógyszert. A neve Omaveloxolone (SKYCLARYS™) . 16 éves és idősebb személyeknél alkalmazható. Tanulmányok kimutatták, hogy ez a gyógyszer bizonyos mértékig javíthatja az idegfunkciókat és az „ataxia” állapotát. További kutatások folynak a gyógyszer hosszú távú hatásaival kapcsolatban.

Az Omaveloxolon azonban nem gyógyítja meg az FA-t. Ezen gyógyszeres kezelés mellett a kezelés fő célja az FA tüneteinek és szövődményeinek kontrollálása, valamint a lehető legjobb életminőség elérése. Az ilyen kezelések a következők lehetnek:

• Fizioterápia: Hosszú ideig fenntartja az izomfunkciókat, javítja a koordinációt, az egyensúlyt és az erőt.
• Beszédterápia: A beszéd és a nyelés javítása a nyelv és az arc izmainak újraképzésével.
• Fogszabályozó vagy műtét csontproblémák, például lábdeformitások és gerincferdülés esetén.
• Ha szívbetegségei vannak, szedjen rájuk gyógyszert.
• Ha cukorbetegsége van, szedjen rá gyógyszert.
• Fájdalomcsillapító kezelések.
• Antibiotikumok fertőzések megelőzésére vagy kezelésére.
• Járást segítő eszközök, például speciális cipők, botok, kerekesszékek.
• A szívátültetés enyhe FA kezelésére szolgál, de jelentős kardiomiopátia esetén.

Az FA kezeléséhez gyakran multidiszciplináris orvoscsapat segítségére lesz szüksége. Ez a csapat a következőket foglalhatja magában:

• Neurológusok.
• Kardiológusok.
• Orvosi és biokémiai genetikusok.
• Az endokrinológusok olyan orvosok, akik az endokrin rendszerre szakosodtak.
• Gyógytornászok.
• Beszéd- és nyelvpatológusok.
• Foglalkozásterapeuták.
• Ortopéd sebészek.
• Pszichológusok.

A Friedreich-ataxia mindenkit másképp érint, és eltérő ütemben alakul ki. Gyermeke orvosi csapata olyan kezelési tervet fog kidolgozni, amely a gyermek tüneteihez igazodik, és a növekedésével módosítható.

Van mód ennek megelőzésére?

Mivel a Friedreich-ataxiát genetikai változás okozza, semmit sem tehet a megelőzése érdekében. Ha azonban gyermeket tervez, beszélhet orvosával vagy genetikai tanácsadójával a vizsgálatokról, hogy megtudja, mekkora a kockázata annak, hogy gyermeke olyan genetikai állapottal szülessen, mint a Friedreich-ataxia.

Mi a prognózisa Friedreich-ataxiában (FA) szenvedőknek?

A legfontosabb dolog, amire emlékezni kell, hogy nem mindenkit érint a Friedreich-ataxia, ugyanúgy. Senki sem tudja pontosan megmondani, hogy mi lesz a prognózisa. A legjobb, amit tehet a jövőre való felkészülés érdekében, az, hogy olyan szakemberekkel beszél, akik Friedreich-ataxiát kutatnak és kezelnek.

Az élettartamról

Mivel a Friedreich-ataxia egy olyan állapot, amely idővel rosszabbodik, az „(FA)”-ban szenvedők várható élettartama valamivel rövidebb lehet, mint az átlagnépességé. Az „(FA)”-ban szenvedők vezető haláloka a „hipertrófiás kardiomiopátia” nevű állapot.

De az FA nem mindenkit érint egyformán. A legtöbb FA-ban szenvedő ember legalább a 30-as éveiig él. Vannak, akik a 60-as éveikig vagy még tovább is élnek.

Mikor kell orvosi tanácsot kérni?

Ha Önnek vagy gyermekének Friedreich-ataxiája van, rendszeresen fel kell keresnie orvosát kezelés céljából, és ellenőriznie kell a tüneteket.

Teljesen normális, ha túlterheltnek érzed magad, amikor megtudod, hogy gyermeked Friedreich-ataxiában (FA) szenved. Az orvosi csapat azonban kidolgoz egy olyan kezelési tervet, amely a gyermeked tüneteire szabott. A legfontosabb, hogy megadd gyermekének a szükséges szeretetet és támogatást egész életében, és légy tudatában minden új tünetnek, amely felmerülhet. Ne felejtsd el magadról sem vigyázni. Szükség esetén csatlakozz egy támogató csoporthoz, vagy kérj segítséget egy tanácsadótól, ha túlterheltnek érzed magad.

Emlékezz összefoglalóként (hazavihető üzenet)

A Friedreich-ataxia (FA) egy ritka, örökletes genetikai rendellenesség, amely elsősorban az idegrendszert érinti, mozgásproblémákat okozva (különösen ataxiát - egyensúlyvesztést).

• Ok: Az „(FXN)” nevű gén mutációja a „Frataxin” fehérje szintjének csökkenését eredményezi.
• Jellemzők:Járási nehézség, egyensúlyvesztés, izomgyengeség, beszédzavar, szívbetegség és cukorbetegség léphet fel.
• Diagnózis: Főként genetikai vizsgálattal.
• Kezelés: Tüneti kezelés, fizikoterápia, beszédterápia és az újonnan engedélyezett Omaveloxolon gyógyszer.
• Fontos: Elengedhetetlen a betegség korai diagnosztizálása, szakképzett orvosi csapat támogatásának igénybevétele, valamint a család szeretetének és támogatásának megszerzése. Fontos, hogy ne féljünk, hanem a pontos információk és orvosi tanácsok alapján cselekedjünk.

Friedreich -ataxia, FA, genetikai betegségek, idegrendszer, mozgászavarok, ataxia