Ha Önnek vagy ismerősének Fabry- kórja van, valószínűleg hallott már a Galafold nevű gyógyszerről. Ez az első és egyetlen szájon át szedhető gyógyszer a Fabry-kór kezelésére. A Fabry-kór egyéb kezeléseit, például az enzimpótló terápiát, injekció formájában adják be. A Galafold egyfajta „chaperone” terápia, amely teljesen más módon működik. Nem minden Fabry-kórtípusnál működik. Azonban nagyon hasznos lehet azoknak, akiknél bizonyos mutációk vannak a betegséget okozó génben.
Mi a Fabry-kór? Hogyan működik a Galafold?
Egyszerűen fogalmazva, a Fabry-kór egy ritka genetikai állapot , amely szülőről gyermekre öröklődik. A Fabry-kórban szenvedők szervezetében található egy alfa-galaktozidáz A (alfa-gal) nevű enzim. Ez az enzim azonban nem működik megfelelően. Ennek az az oka, hogy a génben mutáció van, amely ezt az enzimet termeli.
Az alfa-gal egy nagyon fontos enzim, amely testünk számos sejtjében megtalálható. Fő funkciója a GL-3 nevű zsíros anyag lebontása. Tehát, amikor ez az enzim nem működik megfelelően, a GL-3 nevű anyag felhalmozódik a szervezet sejtjeiben. Idővel ez a felhalmozódás súlyos károsodást okozhat a test fontos részein, például a vesékben , a szívben , a bőrben, az agyban és az idegrendszerben .
A Fabry-kórnak két fő típusa van.
| Betegség típusa (Típus) | Leírás és tünetek |
|---|---|
| Klasszikus típus | Ez a betegség legsúlyosabb formája. A tünetek általában gyermekkorban jelentkeznek. Fájdalmat, például égő érzést és zsibbadást tapasztalhat a kezekben és a lábakban, gyomor- és emésztési problémákat, valamint vörös-lila foltokat a bőrön a köldök és a térdek között. Egyeseknél csökkent izzadás, száraz bőr és rendkívüli hőérzékenység is előfordulhat. |
| Késői kezdetű típus | Ez a Fabry-kór leggyakoribb típusa. Enyhébb lefolyású, mint a klasszikus forma. Bár a betegség születéstől fogva jelen van, a tünetek gyermekkorban nem jelentkeznek. Ehelyett a tünetek a 30-as években vagy később kezdenek megjelenni. |
Ahogy a Fabry-kórban szenvedők öregszenek, a GL-3 folyamatosan felhalmozódik a sejtjeiben. Ez idővel súlyos egészségügyi problémákhoz vezethet. Sok embernél vesebetegség alakul ki, ami végül veseelégtelenséghez vezethet. A betegség a szívet és az ereket is károsíthatja, növelve a szívroham vagy a stroke kockázatát.
A Fabry-kór kezelésének fő célja egy működőképes „alfa-gal” enzim biztosítása a szervezet számára. Bár ez nem fordítja vissza a már bekövetkezett károsodást, segít megelőzni a jövőbeni károsodásokat.
Sokan kapnak enzimpótló terápiát (ERT) erre a célra. Ez azt jelenti, hogy egy jól működő, kívülről előállított enzimet injektálnak a szervezetbe. A szervezet ezután képes ezt az enzimet felhasználni a GL-3 lebontására.
A Galafold azonban teljesen másképp működik. A Galafold hatóanyaga egy „migalastat” nevű gyógyszer. A gyógyszer a beteg szervezetében jelen lévő, de instabil „alfa-gal” enzimhez kötődik. Képzelje el, hogy az Ön szervezetében lévő „alfa-gal” enzim kissé „duzzadt”, „instabil”. Ezért nem tud megfelelően működni. A Galafold nevű gyógyszer – mint egy barát – ehhez a „duzzadt” enzimhez kötődik, és „stabilizálja” azt. Így az enzim megfelelően tudja ellátni a feladatát. Ezt nevezzük „chaperone terápiának” .
Mindenki használhatja a Galafoldot?
Nem. A Galafold csak olyan betegeknél alkalmazható, akiknél az „alfa-gal” enzimet termelő génben egy specifikus típusú, fogékony mutáció van. Az e mutáció által termelt „alfa-gal” enzim továbbra is képes működni, de túl instabil ahhoz, hogy megfelelően működjön. A Galafold ehhez az enzimhez kötődik, stabilizálja és működésbe hozza.
Néhány Fabry-kóros beteg szervezete egyáltalán nem termeli az „alfa-gal” enzimet, vagy a termelődő enzim egyáltalán nem működik. A Galafold semmilyen hasznot nem hoz az ilyen emberek számára. Mivel a szervezetben nincs olyan enzim, amely stabilizálná azt. Az enzimpótló terápia (ERT) alkalmasabb számukra.
Ezért mielőtt orvosa felírná a Galafoldot, egy speciális genetikai vizsgálatot fog végezni, hogy pontosan meghatározza, milyen típusú genetikai mutációval rendelkezik. Ez fogja meghatározni, hogy ez a gyógyszer előnyös lesz-e az Ön számára vagy sem.
Hogyan kell használni ezt a gyógyszert?
Ez a rész nagyon fontos, mert ahhoz, hogy a gyógyszerből a lehető legtöbbet hozhassa ki, helyesen kell használnia.
- Hogyan kell bevenni: A Galafold egy kapszula. Minden második nap , azaz minden második nap kell bevenni.
- Napszak: Nagyon fontos, hogy minden nap ugyanabban az időben vegye be. Például, ha az első napon reggel 8-kor vette be, akkor a következő napon is ugyanekkor kell bevennie.
- A legfontosabb: Ezt a gyógyszert éhgyomorra kell bevenni. Ez azt jelenti, hogy a gyógyszer bevétele előtt 2 órában és után 2 órában nem szabad semmit enni.
- Egy másik fontos dolog: Ezenkívül ne fogyasszon koffeintartalmú italokat (például teát, kávét, egyes üdítőitalokat) a tabletta bevétele előtti és utáni 2 órában. Ez idő alatt ihat vizet, rostmentes gyümölcsitalokat vagy koffeinmentes szénsavas üdítőket.
Hogy elkerülje a napok összekeveredését, ez a gyógyszer egy speciális csomagolásban kapható. Ezt „buborékcsomagolású kártyának” nevezik. Van rajta egy módja a napok megjelölésének. A buborékcsomagolást azon a napon kell eltávolítani, amikor beveszi a gyógyszert, és azon a napon, amikor nem veszi be a gyógyszert, az üres kört kell eltávolítani a helyére. Így minden nap megjelölheti a kártyát, és nem hagyhatja ki a gyógyszer bevételének szükséges napját.
Vannak-e mellékhatások és problémák más gyógyszerekkel?
Egyes Galafoldot szedő embereknél kissé megnőhet a légúti fertőzések (megfázás, torokfájás) és a húgyúti fertőzések kockázata. A fertőzések megelőzésének legjobb módja a gyakori kézmosás, a beteg emberektől való távolmaradás és a sok víz fogyasztása.
A legfontosabb, hogy ha bármilyen zavaró, szokatlan tünetet tapasztal, amelyről úgy gondolja, hogy a gyógyszer okozta, soha ne hagyja abba a szedését önként . Mindenképpen beszéljen orvosával.
Ezenkívül, ahogy korábban említettük, a koffeinEzért a Galafold kevésbé hatékony lehet. Legyen óvatos a koffeint tartalmazó termékekkel. Nagyon fontos, hogy tájékoztassa kezelőorvosát minden más gyógyszerről, vitaminról vagy hagyományos orvoslásról, amit szed.
Otthoni üzenet
- A Galafold egy speciális, szájon át szedhető gyógyszer bizonyos típusú Fabry-kór kezelésére.
- Ez úgy működik, hogy stabilizál egy, a szervezetben már jelen lévő, de instabil enzimet, és működésbe hozza azt. Genetikai tesztet kell végezni, hogy kiderüljön, ez megfelelő-e az Ön számára.
- A gyógyszert minden második nap, éhgyomorra kell bevenni. Kerülje a koffeintartalmú italok fogyasztását 2 órával a gyógyszer bevétele előtt és 2 órával utána.
- Ez a gyógyszer nem feltétlenül javítja a jelenlegi tüneteit, de segít megelőzni a betegség jövőbeni károsodását.
- Ha bármilyen mellékhatást vagy problémát tapasztal, azonnal forduljon orvosához.
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet