Ismerjük meg pontosan a genetikai rendellenességeket

Mindannyian öröklünk dolgokat a szüleinktől, igaz? Olyan dolgokat, mint a bőrszín, a hajszerkezet, a szemszín. Ezeket a dolgokat a szüleink génjeiből kapjuk. De ezek mellett a jó dolgok mellett bizonyos betegségek is öröklődhetnek a leszármazottainktól. Az ilyen, gének útján öröklődő betegségeket egyszerűen „genetikai rendellenességeknek” nevezzük. Nagyon fontos tudni erről, mert ez segít nekünk döntéseket hozni magunkkal és gyermekeink jövőjével kapcsolatban.

Pontosan mi is a genetikai rendellenesség?

Hogy megértsük ezt, először beszéljünk egy kicsit a génekről és a DNS-ről. Képzeljük el, hogy a testünk egy nagy épület. Van egy komplett tervrajz az épület felépítéséhez, egy nagy könyv, amely minden apró részletet tartalmaz. Hasonlóképpen, a testünk minden sejtjében található egy utasításkészlet, amely információkat tartalmaz arról, hogyan kell működnie az adott sejtnek, hogyan nézünk ki, és minden jellemzőnkről. Ezt az utasításkészletet nevezzük DNS-nek (dezoxiribonukleinsav) .

„Géneknek” nevezzük a DNS ezen hosszú láncának azon részeit, amelyek specifikus utasításokat adnak. Például van egy gén, amely meghatározza a szemed színét, egy gén, amely meghatározza a hajad textúráját stb.

Mi történik, ha változás, sérülés vagy hiba történik ezekben a génekben található utasításokban? Ez a szervezet normális működését befolyásolja. Az ilyen káros változást egy génben mutációnak nevezzük. Az ilyen mutáció vagy a génjeinket tartalmazó struktúrák (kromoszómák) méretének megváltozása által okozott betegségeket „genetikai betegségeknek” nevezzük.

Melyek a genetikai betegségek főbb típusai?

A genetikai betegségek három fő típusba sorolhatók. Ezek az osztályozások a kialakulásuk módján alapulnak.

Melyek a leggyakoribb genetikai eredetű betegségek?

Több ezer genetikai betegség létezik. Némelyik nagyon gyakori, mások nagyon ritkák. Nézzünk meg néhány gyakoribb betegséget, amelyek a korábban tárgyalt három kategóriába tartoznak.

Melyek a genetikai eredetű betegségek okai?

Ahogy korábban tárgyaltuk, az elsődleges ok a gének mutációja . Értsük meg ezt egy kicsit egyszerűbben.

A génjeink olyanok, mint egy utasításkészlet a szervezetünk számára szükséges fehérjék előállításához. Ezek a fehérjék szinte minden folyamatot irányítanak a testünkben. Amikor egy gén mutálódik, ezek az utasítások rosszul mennek. Ekkor két dolog történhet:

1. Vagy a szükséges fehérjék egyáltalán nem termelődtek.

2. Vagy hiba van a termelődő fehérjékben, ezért nem működnek megfelelően.

Mindkét tényező megzavarja a szervezet normális folyamatait és betegségeket okoz. Egyes mutációk generációról generációra öröklődnek. De néha, családi előzmények nélkül is, egy személy élete során új génmutáció alakulhat ki. Számos környezeti tényező (mutagének) befolyásolja ezt.

• Vegyi anyagoknak való kitettség: Olyan dolgok, mint egyes növényvédő szerek és a gyárakból kibocsátott vegyi anyagok.
• Sugárzásnak való kitettség: Túlzott sugárzásnak, például röntgensugárzásnak való kitettség.
• Dohányzás: A dohányban található vegyi anyagok károsíthatják a DNS-t.
• A nap káros ultraibolya sugarai (UV-expozíció): Ezek olyan állapotokat okozhatnak, mint a bőrrák.

Milyen tünetei vannak ezeknek a betegségeknek?

Egy genetikai betegség tünetei nagymértékben változatosak. Attól függenek, hogy melyik gént érinti, a test melyik részét érinti, és milyen súlyos a betegség. Egyes tünetek már születéskor láthatók. Mások gyermekkorban, serdülőkorban vagy akár felnőttkorban is jelentkezhetnek.

Íme néhány gyakori tünet:

• Viselkedési változások vagy problémák.
• Légzési nehézség.
• Kognitív deficitek, például az agy képtelensége az információk megfelelő feldolgozására.
• Fejlődési problémák, például a beszéd vagy a szociális készségek késése.
• Nehézség a nyeléssel vagy a tápanyagok megfelelő felszívódásának képtelensége.
• Bármilyen rendellenesség a végtagokban vagy az arcban, például hiányzó ujjak vagy ajak- és szájpadhasadék.
• Mozgási nehézség izommerevség vagy -gyengeség miatt.
• Neurológiai problémák, például rohamok vagy stroke.
• Csökkent testnövekedés vagy alacsony termet.
• Látás- vagy halláskárosodás.

Hogyan lehet megállapítani, hogy genetikai eredetű betegségben szenved-e?

Ha a családban valakinek genetikai betegsége van, és gyanítja, hogy Önnél is fennáll, a legjobb, ha orvoshoz fordul, és genetikai tanácsadást kér . A genetikai vizsgálatok gyakran megerősíthetik, hogy van-e Önnél egy adott betegséggel összefüggő genetikai mutáció.

Számos tesztet el lehet végeztetni egy családalapító vagy egy várandós anya számára.

Hordozóvizsgálat

Ez egy vérvizsgálat. Tünetmentesen megállapíthatja, hogy Ön vagy partnere hordoz-e egy genetikai betegség hibás génjét (hordozó-e). Ez a teszt nagyszerű lehetőség mindazok számára, akik gyermeket terveznek, még akkor is, ha a családban nincs előfordult a betegség.

Prenatális szűrés

Ez a teszt a várandós anyától vett vérminta vizsgálatával meghatározhatja annak kockázatát, hogy a méhben lévő baba valamilyen gyakori kromoszóma-rendellenességgel, például Down-szindrómával rendelkezzen.

Prenatális diagnosztikai vizsgálatok

Ez segíthet pontosabban meghatározni, hogy a babának van-e genetikai betegsége. Ehhez kis mennyiségű magzatvizet vesznek és tesztelnek. Ezt a vizsgálatot amniocentézisnek nevezik.

Újszülött szűrés

Ezt a tesztet minden újszülött sarkából vett kis vérmintán végzik. Srí Lanka-i kórházakban is rutinszerűen elvégzik. Ez lehetővé teszi egyes kezelhető genetikai betegségek korai felismerését, és lehetővé teszi, hogy a gyermek a lehető leghamarabb megkapja a szükséges kezelést.

Milyen kezelési módok vannak a genetikai eredetű betegségekre?

Ezt mindannyian tudni szeretnénk. De az igazság az, hogy a legtöbb genetikai betegség nem gyógyítható teljesen. De ne aggódjon. Bár a betegség nem gyógyítható teljesen, számos kezelés létezik, amelyek segíthetnek a tünetek kontrollálásában, megelőzhetik a betegség súlyosbodását és megkönnyíthetik az életet.

A szükséges kezelés típusa az állapot jellegétől és súlyosságától függ.

• Kemoterápiás kezelések, például gyógyszerek a tünetek kezelésére vagy a rendellenes sejtnövekedés szabályozására olyan állapotokban, mint a rák.
• Táplálkozási tanácsadás vagy étrend-kiegészítők, amelyek segítenek a szervezetnek a szükséges tápanyagokhoz jutni.
• A maximális képesség fenntartásához szükség lehet fizikoterápiára, foglalkozásterápiára vagy beszédterápiára .
• Vérátömlesztés az egészséges vérsejtek szintjének helyreállítására.
• Sebészet a rendellenes struktúrák korrekciójára vagy a szövődmények kezelésére.
• Speciális kezelések, például sugárterápia a rák kezelésére.
• Szervátültetés : Egy működésképtelen szerv pótlása egészségessel.

Milyen jövő vár arra, aki ezzel a betegséggel él?

Nehéz egyetlen választ adni erre a kérdésre, mivel betegségenként nagyban változik. Néhány nagyon ritka és súlyos veleszületett betegségben, például anencefáliában szenvedő gyermek csak néhány napig élhet.

Egy elszigetelt ajakhasadékhoz hasonló állapot azonban nem befolyásolja a várható élettartamot. Azonban rendszeres szakorvosi ellátásra és ellátásra lehet szükségük ahhoz, hogy normális életet élhessenek. A lényeg az, hogy megfelelő orvosi tanácsadással és kezeléssel sok genetikai betegségben szenvedő ember értelmes, jó életet élhet.

Megelőzhető egy genetikai eredetű betegség?

Nagyon kevés dolgot tehetünk a genetikai betegségek megelőzése érdekében, mivel azok a DNS-ünkben vannak. A genetikai tanácsadás és tesztelés révén azonban megismerheti a kockázatait. Azt is megtudhatja, hogy milyen valószínűséggel örökölnek bizonyos betegségeket gyermekei. Ez a tudás segíthet fontos döntések meghozatalában, például a családtervezésben.