Hallottál már az örökletes gyomorrákról? (Örökletes diffúz gyomorrák - HDGC) Beszéljünk erről!

Ma egy súlyos állapotról fogunk beszélni, amelyről sokan nem tudnak. Ez egy örökletes gyomorrák típus. Az orvosok „(Örökletes diffúz gyomorrák)” vagy röviden „(HDGC)” néven emlegetik. Ha a családjában valakinél előfordult már ez a betegség, vagy ha többet szeretne megtudni róla, ez a cikk nagyon fontos lesz az Ön számára. Ne aggódjon, beszéljünk róla egyszerűen.

Mi ez a „(HDGC)”?

Egyszerűen fogalmazva, a HDGC egy örökletes rákos megbetegedés. Ez azt jelenti, hogy a gyomorrák kialakulásának kockázata életünk során körülbelül 70%-kal nő. Ráadásul azoknál a nőknél, akik öröklik ezt a betegséget, 42%-kal nagyobb a kockázata egy bizonyos típusú emlőrák , a lobuláris emlőrák (LBC) kialakulásának.

Az ilyen „(HDGC)” betegségben szenvedők egy mutált gént („(mutált gén)”) örökölnek az egyik szülőjüktől. Leggyakrabban ez egy „(CDH1)” nevű gén. De néha más gének is szerepet játszhatnak. A „(CDH1)” egy tumorszupresszor gén („(tumorszupresszor gén)”). Amikor ez mutálódik, nem működik megfelelően a rák szabályozásában. Gondoljunk csak bele, ez a gén olyan, mint egy rendőr a szervezetünkben, aki megakadályozza a rákos sejtek növekedését. Mi történik, ha ez a rendőr legyengül? Itt is ez történik.

Mi a „diffúz” gyomorrák?

Most nézzük meg, mi is ez a „(diffúz gyomorrák)”. Ez egyfajta gyomorrák. De ahelyett, hogy egy helyen növekedne, mint más rákok, ez a gyomorfalon apró sejtcsoportokban terjed. Olyan, mint egy vízszivárgás, ami a fal mentén terjed. Emiatt a gyomorfal megvastagszik és megkeményedik. Fokozatosan átterjed a gyomorfal mélyebb rétegeire.

Az ilyen típusú gyomorrákot kissé nehéz diagnosztizálni, mivel a standard képalkotó vizsgálatokon nem látható tisztán. Ezenkívül a tünetek gyakran csak a betegség átterjedése után, a későbbi stádiumokban jelentkeznek. Ekkor a rák már átterjedhet (áttétet képezhet) a gyomorfalon keresztül a közeli szövetekbe, például a májba vagy a csontokba.

Mennyire gyakori ez az állapot?

A „(HDGC)” állapotról beszélve, becslések szerint tízezer emberből körülbelül öt-tíz örökölheti ezt a betegséget születésekor. Az összes gyomorrák körülbelül 20%-a „(diffúz)” típusú. Ezen diffúz rákos megbetegedések körülbelül 2%-a örökletes „(HDGC)”. Bár a gyomorrák általában gyakoribb az ázsiai országokban, mint a nyugati országokban, ezt a „(HDGC)” állapotot a nyugati országokban gyakrabban jelentik.

Milyen tünetei vannak a `(HDGC)` állapotnak?

Amint azt korábban említettük, az ilyen típusú diffúz gyomorrák tünetei csak akkor jelentkezhetnek, amikor a betegség áttétet képez (áttétet képez). Ezért fontos tisztában lenni azzal a kockázattal, hogy ez az állapot családi körben öröklődhet. A HDGC esetében a rák valamivel fiatalabb korban alakul ki, mint más rákos megbetegedéseknél. A legtöbb embernél 40 éves kor előtt diagnosztizálják a betegséget.

A fő tünetek a következők lehetnek:

• Gyomorfájdalom (különösen a has bal felső részén)
• Gyomorpuffadás, puffadás
• Hányinger és hányás
• Étvágy
• Fogyás
• Extrém fáradtság, fáradtság
• Nehézség az étel lenyelésében
• Vér a kakiban (`(Vér a kakiban)`)
• Véres hányás (`(Véres hányás)`)
• Sárgaság (a szemek és a bőr sárgulása)

Néha egy ajakhasadéknak vagy szájpadhasadéknak nevezett születési rendellenesség is lehet ennek a szindrómának a korai jele. Ez azért van, mert ez a genetikai mutáció okozhatja ezt a születési rendellenességet. Azonban az esetek többségében az ajakhasadék nincs összefüggésben a HDGC-vel. Ha azonban ilyen születési rendellenességgel született, és a családjában valakinek volt már ilyen típusú rákja, akkor kissé gyanakodhat.

Mi az oka ennek a `(HDGC)`-nek a létrejöttének?

A HDGC egy genetikai rendellenesség . Akkor fordul elő, amikor a korábban említett tumorellenes gének egyikében bekövetkező mutáció megváltoztatja a DNS programozását. A tumorellenes gének arra utasítják a sejteket, hogy szabályozzák a sejtosztódást és -növekedést. Tehát, amikor ezek a gének nem működnek megfelelően, rák alakulhat ki.

Ezt a mutált gént vagy az anyádtól, vagy az apádtól öröklöd. Az így öröklődő mutációt csíravonal-mutációnak nevezik. Ez befolyásolja a reproduktív sejtek genetikai kódját.

Hogyan öröklődik ez a `(HDGC)`?

A HDGC egy autoszomális domináns öröklődésű betegség. Ez azt jelenti, hogy a mutált génnek csak egyetlen példányára van szükséged a szindróma örökléséhez. Örökledhetsz akár az anyádtól, akár az apádtól. Ha az egyik szülődnél fennáll a mutáció, akkor neked vagy a testvéreidnek 50% esélyed van az öröklésére. Gondolj rá úgy, mint egy érme dobásának esélyére, ami fej vagy írás lesz.

Mindenki, aki örökli a génmutációt, rákot kap?

Nem. A szüleidtől örökölt genetikai mutáció minden sejtben csak a rákot elnyomó gén egyetlen példányát érinti. De minden sejtben két példány található ebből a génből, egy az anyádtól és egy az apádtól. Tehát még ha nem is öröklöd ugyanazt a mutációt mindkét szülődtől, akkor is van egy olyan példányod a génből, amely normálisan működik.

A rák kialakulásához egy második mutációra (`(szomatikus mutáció)`) van szükség.Ennek abban a szövetben kell kialakulnia, ahol a rák kialakul (azaz a gyomor nyálkahártyájában vagy a mell lebenykéiben) az életed során. Ez a második mutáció a gén másik példányát is deaktiválja. Ekkor kezd el növekedni a rák.

Mi okozza ezt a második mutációt?

Őszintén szólva, nem ismerjük ennek a pontos okát. De számos tényező szerepet játszhat. A környezeti expozíciók gyakran szerepet játszanak a genetikai betegségek „kiváltásában”. Más gének is szerepet játszhatnak. Egyes családokban, amelyek hordozzák a HDGC gént, magasabb a rák előfordulása, mint másokban.

Néhány környezeti kockázati tényező, amely hozzájárul a gyomorrák kialakulásához:

• Dohányzó
• Túlzott alkoholfogyasztás
• Túl sok vörös hús fogyasztása (például marha, bárány)
• (H. pylori) fertőzés (ez egy baktérium, amely gyomorfekélyt okoz)

Hogyan zajlik a `(HDGC)` tesztelési folyamata?

Még ha még nincsenek is tünetei, ha okkal feltételezhető, hogy veszélyeztetett (például, ha a családjában valakinek volt már ilyen típusú rákja, vagy ha genetikai vizsgálaton esett át, amely mutációt talált a `(CDH1)` génben), az orvos `(HDGC)` vizsgálatra utalhatja Önt.

Kezelőorvosa a családi kórtörténet és/vagy a genetikai teszt eredményei alapján számítja ki a kockázatot. Kereshetnek rákprekurzorokat is a szövetekben. Például kereshetnek egy lobuláris karcinóma in situ (LCIS) nevű állapotot az emlőben, vagy pecsétgyűrű típusú sejteket a gyomornyálkahártyában. Ezek korai elváltozások, amelyek rákká válhatnak.

Hogyan diagnosztizálják a HDGC-t?

Ha áttétes gyomorrák tüneteit tapasztalja, orvosa a gyomorfalban keresi a rák jeleit. Szövetmintákat vesz, és mikroszkóp alatt megvizsgálja azokat. Ha áttétes gyomorrákot találnak, és ha a családjában valakinek volt ilyen típusú rákja, orvosa genetikai vizsgálatot javasolhat.

Jelenleg a HDGC-ben szenvedő betegek körülbelül 40%-ánál észlelték ezt a CDH1 mutációt. Más mutációk is szerepet játszhatnak, de a CDH1 a legfontosabb, amelyről tudunk és azonosítani tudjuk. Ha Önnél fennáll, ez egy biztos módja a HDGC diagnosztizálásának. Ha azonban a családi kórtörténetében szerepel ez a típusú diffúz gyomorrák, akkor HDGC-t diagnosztizálhatnak Önnél akkor is, ha nincs CDH1 mutációja.

Milyen teszteket használnak a `(HDGC)` diagnosztizálására?

A betegség diagnosztizálásához a következő vizsgálatokat lehet elvégezni:

• Genetikai tesztelés:Ez egy vérvizsgálat. Vérmintát vesznek Öntől, és elemzik, hogy kiderítsék, vannak-e genetikai mutációk, amelyek genetikai betegségekkel járnak. Vannak, akik azért végzik ezt a tesztet, mert családi kórtörténetükben szerepelnek genetikai betegségek. Mások azért végzik ezt a fajta genetikai tesztet, mert nem ismerik családi kórtörténetüket, saját tájékoztatás céljából, vagy mert gyermeket terveznek.
• Felső endoszkópia (EGD-teszt): Ez egy olyan vizsgálat, amelynek során a felső gyomor-bél traktus (azaz a nyelőcső, a gyomor) belsejét vizsgálják, és szövetmintákat vesznek. Ez elengedhetetlen a gyomorrák, különösen az ilyen típusú, áttétet kapott rák diagnosztizálásához. Ezt a vizsgálatot egy gasztroenterológus (a gyomor-bélrendszeri betegségekre szakosodott orvos) végzi. Egy hosszú csövet (endoszkópot) helyez egy kis kamerával a szájon keresztül a nyelőcsövön keresztül a gyomorba. Szövetmintákat is lehet venni a csövön keresztül. Azonban még ezekkel a módszerekkel is nehéz lehet az áttétes gyomorrákot kimutatni. Mivel annyira elterjedt, az orvos esetleg nem tudja látni vagy kimutatni a szövetmintákban. Ezért az ilyen típusú rákot vizsgáló orvosnak speciális képzéssel és tapasztalattal kell rendelkeznie.
• Mell MRI: Mivel a lobuláris emlőrákot a hagyományos mammográfia nem mutatja ki, az orvosok MRI vizsgálatot javasolnak. Ha az MRI bármi szokatlant mutat, azt megjelölik, és egy másik orvos szövetmintát vesz.
• Biopszia: Az orvos szövetmintát vesz, és mikroszkópos vizsgálatra küldi laboratóriumba. Ez a biopszia megerősítheti, hogy a szövetminta tartalmaz-e rákos sejteket.

Mi történik miután azonosítják, hogy `(HDGC)`-vel rendelkezik?

Ha már fennáll a rákja, orvosa megbeszéli Önnel a kezelési lehetőségeket. Még ha még nincs is rákos megbetegedése, ha Önnél fennáll ez a szindróma, orvosa valószínűleg rendszeres rákszűrést fog javasolni, a fent említett módon. A megelőző műtét egy másik lehetőség, amelyről beszélhet orvosával.

Hogyan kezelik az áttétes gyomorrákot?

A műtéti úton eltávolítható rákos megbetegedések elsődleges kezelése általában a műtét. HDGC esetén orvosa gyakran teljes gasztrektómiát javasol. Ez azért van, mert a HDGC esetében nagy a kockázata annak, hogy messzire átterjed, mielőtt felfedezik.

Teljes gasztrektómia során a sebész eltávolítja a teljes gyomrot, és a nyelőcső végét közvetlenül a vékonybélhez köti. Lehetséges gyomor nélkül élni, de vannak mellékhatások. A műtét után további kezelésekre (adjuváns terápiákra) is sor kerülhet, például sugárterápiára vagy kemoterápiára.

Mivel a „(HDGC)”-ben szenvedő nőknél fennáll a lobuláris emlőrák ((LBC)) kialakulásának kockázata, a kezelés során folyamatosan figyelniük kell az „(LBC)” tüneteire. Ha Önnek „(LBC)” van, a kezelés általában emlőrák-műtéttel kezdődik. Ezt követően további kezeléseket alkalmaznak.

Mennyi a várható élettartam `(HDGC)` állapotban?

A várható élettartam a rák korai felismerésétől és kezelésétől függ. Ez még rendszeres szűrés mellett is nehézkes lehet. Ha az áttétes gyomorrákot korán felfedezik és kezelik, az ötéves túlélési arány meghaladja a 90%-ot. Ha azonban későn, a gyomorfal átterjedése után fedezik fel, az arány 30% alá csökken.

Ezért mondjuk, hogy nagyon fontos tisztában lenni a családi kórtörténettel, és orvoshoz fordulni, ha veszélyben van.

Van mód a `(HDGC)` megakadályozására?

Ha Önnél fennáll a „(CDH1)” génmutáció (amely a rák kialakulásának fokozott kockázatával jár), számos megelőző intézkedést tehet. Azoknál az embereknél, akiknél nem áll fenn ez a specifikus génmutáció, a kockázatok és az intézkedések nincsenek egyértelműen meghatározva. Beszélhet orvosával a személyes kockázatairól és lehetőségeiről.

Megelőző műtét

Ha legalább 20 éve diagnosztizáltak Önnél HDGC-t, és nincsenek más súlyos egészségügyi problémái, orvosa javasolhat profilaktikus teljes gasztrektómiát . Bár a gyomor elvesztése bizonyos hatással lehet az emésztőrendszerre, ezeket a mellékhatásokat könnyebb kezelni, mint az előrehaladott gyomorrákkal küzdeni.

Azok számára, akik nem állnak készen ezekre a lépésekre, a „kivárás és megfigyelés” megközelítés alkalmazható, amely gyakori felső bélrendszeri endoszkópiát és véletlenszerű biopsziás mintákat foglal magában. Azonban még ilyen szoros megfigyelés mellett is előfordulhat, hogy a HDGC-t nem mindig észlelik korán (amikor a kezelés a leghatékonyabb).

A teljes gasztrektómia mellékhatásai:

• Dumping szindróma: Amikor az étel közvetlenül a nyelőcsőből a vékonybélbe jut, a normálisnál gyorsabban halad át a vékonybélen. Ez jelentős változásokat okozhat az emésztőrendszer hormonjaiban, ami olyan tüneteket okozhat, mint a hányinger, hasmenés és alacsony vércukorszint. Ezek a tünetek az étkezési szokások megváltoztatásával kontrollálhatók. Idővel ezek a tünetek enyhülnek.
• Felszívódási zavar és alultápláltság: A gyomor eltávolításakor a gyomor azon része, amely az emésztést segítő savakat és enzimeket tartalmazza, elvész. Ez megakadályozhatja az étel megfelelő lebomlását, és a szervezet nem tudja felszívni a tápanyagokat. Ez alultápláltsághoz vezethet. Ezen segíthet az étrend megváltoztatása és táplálékkiegészítők szedése.

Genetikai tanácsadás és családtervezés

A CDH1 génmutációval élők számára a genetikai tanácsadás nagyon hasznos lehet a családtervezés megvitatásában. Ez segíthet megérteni, hogy gyermeke mekkora kockázatot örökölhet a HDGC állapotra. Ha gyermekvállalást tervez, a kockázat kezelésének egyik lehetősége a szelektív in vitro fertilizáció (IVF) .

Az IVF során az anyától és az apától vett petesejteket és spermiumokat laboratóriumban megtermékenyítik. Az embriók kifejlődése után minden embrióból egyetlen sejtet vehetnek ki, és tesztelhetik a CDH1 mutációt. A szülők kiválaszthatják azokat az embriókat, amelyek nem rendelkeznek a mutációval, és beültethetik azokat az anya méhébe.

Végül, amire érdemes odafigyelni

Az örökletes diffúz gyomorrák szindróma (HDGC) megtudása nagyon érzelmes élmény lehet, és lehet, hogy nagy döntéseket kell hoznia. Ezek Önt és családját is érinthetik. Szánjon időt arra, hogy pánik nélkül átgondolja a dolgokat. Tegyen fel annyi kérdést, amennyire szüksége van. Orvosi csapata azért van itt, hogy segítsen megtalálni a legjobb utat ezen az úton. Ne feledje, a tudatosság az első lépés. Nem vagy egyedül.

` HDGC, örökletes rák, gyomorrák, CDH1 gén, gyomorrák, emlőrák, genetikai vizsgálat, endoszkópia, gasztrektómia, rákmegelőzés