Mi a HNPCC (örökletes nem polipózisos vastagbélrák)? Előfordult már rákos megbetegedés a családjában?

Előfordul, hogy egy család több tagjánál is kialakul ugyanaz a ráktípus. Vagy azt mondják, hogy ugyanazon család tagjainál nagyobb a betegség kialakulásának kockázata. Erről fogunk ma beszélni. Bár ez egy kicsit bonyolult téma, próbáljuk meg egyszerűen megérteni.

Mik a HNPCC és a Lynch-szindróma?

Egyszerűen fogalmazva, a HNPCC (örökletes nem polipózisos vastagbélrák) egyfajta vastagbélrák, amelyet genetikai mutációk okoznak. Ez azért van, mert bizonyos, szüleinktől örökölt gének növelik a rákos sejtek kialakulásának valószínűségét.

Talán hallott már a Lynch-szindrómáról, amelyet Lynch-szindrómának is neveznek . A HNPCC és a Lynch-szindróma valójában rokonok, de nem teljesen ugyanazok. A HNPCC-t konkrétan Lynch-szindrómához kapcsolódó, 50 éves kor előtt diagnosztizált ráknak tekintjük. Ez nemcsak a vastagbélrákot foglalhatja magában, hanem a méhnyálkahártya (endometrium), a vékonybél, a húgyvezeték és a vesemedence rákos megbetegedéseit is. HNPCC esetén a rák leggyakrabban a vastagbél jobb oldalán fordul elő.

Mennyire gyakori a HNPCC?

A HNPCC az összes vastagbélrák 2-4% -át teszi ki. Bármely életkorban előfordulhat, de a tünetek gyakran 50 éves kor előtt jelentkeznek, és a betegséget már diagnosztizálják.

Milyen tünetei vannak a HNPCC-nek?

A korai stádiumban a HNPCC nem okozhat tüneteket. Ez azt jelenti, hogy a rák a testedben növekedhet anélkül, hogy bármit is éreznél. De ahogy a rák növekszik, a következő tüneteket tapasztalhatod:

• Gyomorfájdalom vagy puffadás.
• Az étel íztelen.
• Vér a székletben. (Ez egy nagyon fontos jel, ne hagyja figyelmen kívül!)
• Állandó fáradtságérzet (fáradtság).
• Fogyás nyilvánvaló ok nélkül.

Melyek a HNPCC okai?

Ahogy korábban említettük, a HNPCC-t a szüleinktől öröklődő génmutációk okozzák. Amikor ezek a genetikai hibák generációról generációra öröklődnek, a rák kialakulásának kockázata megnő az adott családban. Ezt „családi rák szindrómának” nevezzük.

A HNPCC-t okozó fő familiáris rákos megbetegedés a Lynch-szindróma . Ezt az MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 és EPCAM gének mutációi okozzák. Ezen gének funkciója a DNS-replikáció során, a sejtek osztódása során fellépő hibák kijavítása. Képzeljük el, hogy ha ezek a gének nem működnek megfelelően, ezek a hibák nem korrigálódnak. Ekkor sokkal nagyobb az esélye annak, hogy a normál sejtek rákos sejtekké váljanak.

Fertőző a HNPCC?

Nem, a HNPCC nem fertőző betegség. Ez azt jelenti, hogy nem terjed emberről emberre érintéssel vagy tüsszentéssel. A HNPCC-t okozó génmutáció azonban generációról generációra öröklődik . Ezért az ilyen génmutációval élő családok több tagjánál vastagbélrák vagy más, Lynch-szindrómához kapcsolódó rákos megbetegedések alakulhatnak ki.

A lényeg az, hogy ez a hibás gén és a HNPCC kialakulásának kockázata öröklődhet szülőktől gyermekeknek.

Hogyan diagnosztizálják az orvosok a vastagbélrákot?

Az orvosok általában fizikális vizsgálatot végeznek a vastagbélrák ellenőrzésére. Ezután kolonoszkópiát javasolnak, amely során egy kis, megvilágított csövet vezetnek be a végbélnyíláson keresztül, hogy megvizsgálják a vastagbél belsejét.

Ha a családban bárkinek HNPCC-je van, feltétlenül tájékoztassa orvosát . Ez nagyon fontos.

Milyen vizsgálatokat végeznek a HNPCC megerősítésére?

Orvosa genetikai vizsgálatot javasolhat annak megállapítására, hogy fennáll-e Önnél a Lynch-szindrómával összefüggő génmutáció. Orvosa a következőkről is kérdezni fog:

• Volt-e már valaki a közvetlen családjában (anya, apa, testvérek) vastagbélrákban? Különösen akkor, ha 50 éves kora előtt diagnosztizálták.
• Azt is biztosítja, hogy ne legyen egy másik örökletes vastagbélrákos állapota, a familiáris adenomatózus polipózis (FAP) , amelyet a HNPCC-től eltérő genetikai mutáció okoz.

Szükséges-e a műtét a HNPCC esetén?

Igen, a HNPCC-t gyakran műtéttel kezelik. Ezt a műtétet kolektómiának nevezik. A vastagbél egy részének vagy egészének eltávolítását jelenti. Többféle műtét létezik:

• Részleges kolektómia vagy szegmentális kolektómia: Ebben az esetben csak a vastagbél rákos részét távolítják el.
• Proktektómia: Ez a műtét magában foglalja a vastagbél és a végbél eltávolítását.
• Teljes kolektómia: Ebben az esetben az egész vastagbelet eltávolítják.

Milyen egyéb kezelések állnak rendelkezésre a HNPCC esetén?

Ha a vastagbélrák áttétet adott (áttétet adott) a test más részeire, orvosa javasolhat olyan kezeléseket, mint:

• Kemoterápia: Ez magában foglalja a rákos sejtek elpusztítására szolgáló gyógyszerek beadását.
• Immunterápia: Ez magában foglalja a saját szervezetünk immunrendszerének stimulálását a rákos sejtek leküzdésére.

Az orvosok gyakran az immunterápiát részesítik előnyben, mivel az hatékonyabb és kevesebb mellékhatással jár.

Megelőzhető a HNPCC?

Ezeket a családi rákos megbetegedéseket örökletes genetikai mutációk okozzák. Ezért nincs mód a genetikai mutációk kialakulásának megelőzésére . Ha azonban a családjában valaki Lynch-szindrómában vagy HNPCC-ben szenved, nagyon fontos, hogy beszéljen orvosával arról, hogy Önnek is szükség van-e genetikai vizsgálatra.

A rendszeres szűrés és szükség esetén a megelőző műtét csökkentheti a HNPCC-ben szenvedők halálozási kockázatát.

Honnan tudhatom, hogy fennáll-e nálam a HNPCC kialakulásának kockázata?

Ha a genetikai vizsgálat megerősíti, hogy Önnél Lynch-szindrómával összefüggő génmutáció áll fenn, orvosa javasolhatja a vastagbélrák szűrését a húszas éveiben kezdődően . Ha a rákot korán felfedezik, a sikeres kezelés esélye sokkal nagyobb.

Ha HNPCC-m van, mire számíthatok még?

Ha Önnek HNPCC-je van, nagyobb lehet a kockázata annak, hogy más, HNPCC-hez kapcsolódó rákos megbetegedéseket is kialakuljon. Ezért orvosa rendszeresen szűrheti Önt az alábbi típusú rákos megbetegedések esetén is:

• Agyrák
• Veserák
• Májrák
• Petefészekrák
• Gyomorrák
• Bőrrák
• Méh-/endometriális rák

Gyógyítható a HNPCC?

A Lynch-szindróma nem gyógyítható teljesen, mivel genetikai eredetű. A teljes vastagbél eltávolítására irányuló műtét (teljes kolektómia) azonban kezelheti a HNPCC-t és megelőzheti a vastagbélrák kialakulását .

Mi a prognózis a HNPCC-ben szenvedők számára?

A HNPCC-vel diagnosztizált emberek körülbelül 60%-a öt év elteltével is életben van . Ez azt jelenti, hogy 100 betegből 60 még mindig életben van öt évvel a HNPCC diagnózisa után. A Lynch-szindrómában szenvedők 10 éves túlélési aránya 70% és 88% között van. Ezek a statisztikák ijesztőnek tűnhetnek, de ne feledjük, hogy korai felismeréssel és megfelelő kezeléssel ez az állapot nagyrészt kontrollálható .

Hogyan gondoskodhatok magamról, ha HNPCC-m van?

Ha bármilyen új vastagbélrákos tünetet tapasztal, azonnal tájékoztassa orvosát . A vastagbélrák megelőzése érdekében a következőket teheti:

• Kerülje a dohányzást.
• Egyél egészséges étrendet.
• Rendszeresen mozogjon.
• Vegyen részt az orvosa által javasolt összes rákszűrésen.
• Korlátozza az alkoholfogyasztást.
• Tartsa fenn az egészséges testsúlyt.

Fennáll-e a gyermekemnél a HNPCC kialakulásának kockázata?

Lynch-szindróma esetén gyermeke 50%-os eséllyel örökli a génmutációt, amely okozza. Ez azt jelenti, hogy ha két gyermeke van, az egyik örökölheti a gént, a másik pedig nem. Ha egy ilyen génmutáció öröklődik, a gyermeknél nagyobb a kockázata a HNPCC kialakulásának.

Ugyanaz a FAP és a HNPCC vastagbélrák?

A HNPCC és a FAP (familiáris adenomatózus polipózis) egyaránt genetikai eredetű vastagbélrák, de különböző gének mutációi okozzák őket.

A FAP-ban szenvedők vastagbélében sok polip alakul ki. Néha több ezer ilyen apró kinövés, az úgynevezett polip létezik. A HNPCC-ben szenvedőknél azonban nem alakul ki sok polip, és néha a rák polipok nélkül is kialakulhat. A HNPCC-ben kialakuló polipok általában laposak.

A mindkét esetben kialakuló polipokat rákmegelőző állapotnak tekintik, ami azt jelenti, hogy rövid időn belül rákká alakulhatnak.

A legfontosabb dolgok, amikre emlékeznünk kell ebből a történetből, a következők:

A HNPCC (örökletes nem polipózisos vastagbélrák) egyfajta vastagbélrák, amelyet egy generációról generációra öröklődő genetikai hiba okoz. A Lynch-szindrómával is összefüggésbe hozható.

• Ha a családban előfordult rákos megbetegedés, nagyon fontos, hogy beszéljen róla orvosával.
• Még ha nincsenek is tünetei, ha veszélyeztetett , járjon rendszeresen szűrővizsgálatokra.
• Ha korán felfedezik, a kezelés nagyobb valószínűséggel sikeres.
• A HNPCC nem fertőző betegség, de genetikailag örökölhető.
• Nagyon fontos az egészséges életmód vezetése és az orvosi ajánlások betartása.

Ha további kérdései vannak ezzel kapcsolatban, ne féljen megkérdezni orvosát. Ő segíteni fog Önnek.

` HNPCC, Lynch-szindróma, vastagbélrák, vastagbélrák, végbélrák, genetikai mutációk, örökletes rák, rákszűrés, kolonoszkópia, műtét, kemoterápia, immunterápia