Előfordul néha, hogy azt gondolod: „A szemem pontosan olyan, mint anyámé”, vagy „A hajam pontosan olyan, mint apámé”? Mindannyian örököljük a megjelenésünk és a viselkedésünk különböző jellemzőit anyánktól és apánktól. Ennek oka a gének. Ma tehát egy nagyon fontos dologról fogunk beszélni, amely ezekhez a génekhez kapcsolódik. Ez a „(homozigóta)” nevű állapot. Bár a név kissé bonyolultan hangozhat, valójában elég egyszerű. Lássuk csak!
Egyszerűen fogalmazva, mi a homozigóta?
Oké, képzeljük el így. Minden génből két példányt kapunk a biológiai szüleinktől. Egyet az anyánktól, egyet az apánktól. Néha az anyánktól származó gén másolata és az apánktól származó gén másolata pontosan megegyezik . Ezt nevezzük a genetikában „homozigótának”.
Egyszerűen fogalmazva, egy adott tulajdonság (pl. szemszín) esetében mindkét szülődtől ugyanazokat a genetikai utasításokat öröklöd. Ezeket az azonos génkészleteket alléloknak nevezzük. Tehát, ha két azonos allélt örökölsz, akkor homozigóta vagy az adott génre. Ez okozza bizonyos tulajdonságokat, például a kék szemet és a vörös hajat. De néha, ha mindkét gén mutálódik, bizonyos genetikai állapotok alakulhatnak ki.
Mi az allél?
Mindannyiunk testében több mint 99%-ban ugyanazok a gének találhatók. De a gének egy nagyon kis százaléka (kevesebb, mint 1%-a) mutat apró eltéréseket az egyes emberek között. Egy gén ezen különböző „változatait” alléloknak nevezzük. Ezek az apró különbségek adják meg az egyedi jellemzőidet.
Mi a különbség a homozigóta és a heterozigóta között?
Ez a két szó kissé hasonló, így zavaró lehet. De a különbség nagyon egyszerű. Nézzünk meg egy kis táblázatot, hogy könnyebben megértsük.
| Jellegzetes | Homozigóta | Heterozigóta |
|---|---|---|
| Jelentés | A „homo” szó jelentése „azonos”. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőtől ugyanazok az allélok öröklődnek. | A „hetero” szó jelentése „különböző”. Ez azt jelenti, hogy az egyén mindkét szülőjétől két különböző típusú allélt hordoz. |
| Példa | Ha a szemszín génjét vesszük, akkor a barna allélt az anyádtól, a barna allélt pedig az apádtól kapod. | Ha a szemszín génjét vesszük, akkor a barna allélt anyánktól, a kék allélt pedig apánktól kapjuk. |
Egyszerűen ne feledd: Homozigóta = ugyanazon gén két példánya. Heterozigóta = a gén két különböző példánya.
Mik a „domináns” és a „reziduális” tulajdonságok?
A génekről beszélve két szót mindenképpen érdemes ismerni: a „domináns” és a „recesszív”.
- Domináns allél: Ez olyan, mint a legcsintalanabb gyerek az osztályban. Ő az egyetlen, aki nem csap zajt. Vagyis, ha van domináns allél, az általa kifejezett tulajdonság mindenképpen látható lesz. Ezeket angol nagybetűkkel írjuk (pl. B, F, D).
- Recesszív allél: Ez egy kicsit olyan, mint egy csendes, visszahúzódó gyermek. Ahhoz, hogy a tulajdonsága megjelenjen, egy másik, hozzá hasonló recesszív alléllal kell kombinálódnia. Ezeket egyszerű angol betűkkel írjuk (pl.: b, f, d).
Hogyan történik ez a „(homozigóta)” helyzetben?
Lehet két domináns allélod. Ezt homozigóta dominánsnak nevezzük (pl. BB ). Vagy lehet két recesszív allélod. Ezt homozigóta recesszívnek nevezzük (pl. bb ).
Ha egy „(heterozigóta)” személy (pl. Bb ) mind a domináns (B), mind a recesszív (b) allélt hordozza, akkor csak a domináns tulajdonság lesz látható. Egy „(homozigóta)” személynél azonban ez nem fog megtörténni. Mivel mindkét gén ugyanaz, a tulajdonság ugyanúgy lesz látható.
Milyen közös jellemzőket okoz a homozigóta?
Sok mindent, például a megjelenésünket és testünk különböző részeinek jellegét, ezek a „(homozigóta)” gének határoznak meg. Nézzünk néhány példát.
| Jellegzetes | Homozigóta domináns | Homozigóta recesszív |
|---|---|---|
| Szemszín | BB - Barna szemek (ez a domináns tulajdonság) | bb - más színű szemek, például kék vagy zöld |
| Szeplők | FF - Arcszeplők elhelyezkedése (domináns) | ff - Nincsenek szeplők |
| Göndör haj | HH - Göndör haja van (domináns) | hh - egyenes (egyenes) haja van |
| Füldugók | UU - Lógó fülcimpa (domináns) | uu - a kiálló fülcimpák jellege |
Homozigóta által okozott betegségek
Mint mindig, a jó dolgok esetében ez a „(homozigóta)” állapot néha genetikai betegségekhez is vezethet. Hogy lehet ez?
Képzeljük el, hogy az anyának és az apának van egy hibás, recesszív génje, amely egy bizonyos betegséget okoz. De egyiküknek sincs ez a betegsége, mert mindkettőjüknek van egy domináns, egészséges génje, amely elnyomja azt (azaz mindketten „heterozigóták”). Ha azonban egy gyermek mind az anyától, mind az apától örökölt hibás recesszív génnel születik, akkor a gyermek „homozigóta recesszív” lesz erre a génre. Ekkor nagy az esélye annak, hogy ez a genetikai betegség kialakuljon.
Íme néhány betegség, ami előfordulhat:
- Cisztás fibrózis: Ezt a betegséget a CFTR gén két hibás példánya okozza. Ez a szervezetben lévő nyák (folyadékszerű nyák) besűrűsödését okozza, ami hatással van a légző- és emésztőrendszerre.
- Sarlósejtes vérszegénység: Ez a betegség akkor fordul elő, amikor a HBB gén két hibás példánya öröklődik. Ez a vörösvértestek deformálódását (sarló alakúvá válását) okozza, és nem képesek megfelelően szállítani az oxigént.
- Fenilketonuria (PKU): Ezt a betegséget a PAH gén két hibás példánya okozza. Ez megakadályozza a szervezetben a fenilalanin aminosav lebontását.
Fontos: Ha a családjában valakinek genetikai betegsége van, vagy ha bármilyen kétsége vagy félelme van ezzel kapcsolatban, a legjobb, ha beszél orvosával vagy egy egészségügyi szakemberrel. Ők megadják a szükséges tanácsokat és útmutatást.
Otthoni üzenet
- A „homozigóta” azt jelenti, hogy egy bizonyos tulajdonság két azonos génjét (allélját) kapod az anyádtól és az apádtól.
- Sok mindent, például a szemed színét és a hajad textúráját, ezek a gének határoznak meg.
- Ez lehet domináns allél (pl. BB) vagy recesszív allél (pl. bb).
- Néha egy gén két hibás példányának öröklése genetikai állapotokat okozhat, például cisztás fibrózist vagy sarlósejtes vérszegénységet.
- Ha bármilyen aggálya merül fel a genetikai betegségekkel kapcsolatban, nagyon fontos, hogy orvoshoz forduljon.
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet