Mi a Noonan-szindróma? Ne félj, legyünk tisztában ezzel!

Észrevett már valami furcsát a kicsi arcán? Talán a szemei ​​kicsit távol vannak egymástól, vagy a nyaka kicsit rövid... Ha gyermeke növekedése ezek mellett kissé lassúnak tűnik, az ok egy olyan állapot lehet, amiről még soha nem hallott, a „Noonan-szindróma”. Ne aggódjon, ez nem valami, amiről sokan tudnak. Szóval beszéljünk róla ma egyszerűen.

Mi is pontosan a Noonan-szindróma?

Egyszerűen fogalmazva, a Noonan-szindróma egy genetikai állapot, amellyel a gyermek születik. Ez befolyásolhatja a gyermek testének különböző részeinek fejlődését. Egyes gyermekeknél nagyon enyhe tünetek jelentkeznek ennek az állapotnak köszönhetően. Vagyis kívülről nem észrevehetők. Egyes gyermekeknél azonban súlyosabb egészségügyi problémák is jelentkezhetnek.

Ebben az állapotban a gyermeknek lehetnek specifikus arcvonásai (például széles homlok, szélesen elhelyezkedő szemek), alacsony termetű (alacsony termetű), szemproblémái és veleszületett szívhibái.

Kinél fordul elő ez az állapot? Mennyire gyakori?

A Noonan-szindróma egy olyan állapot, amely bárkinél születéskor előfordulhat. Senkinek a hibája nem okozza.

• Szülőktől való öröklődés: A Noonan-szindrómában szenvedő gyermekek körülbelül 50% -ának van olyan szülője, akinek diagnosztizálták a betegséget. Ez azt jelenti, hogy ha bármelyik szülőnél fennáll a betegség, a gyermeknek 50% esélye van arra, hogy szintén örökli azt.
• Véletlenszerű előfordulás: Ez az állapot néha a gyermek génjeiben bekövetkező véletlenszerű változás (spontán mutáció) miatt is előfordulhat, anélkül, hogy a családban bárkinél fennállna az állapot.

Ez nem olyan ritka állapot, mint gondolnád. Átlagosan minden 1000-2500 újszülöttből egyet érint ez a betegség.

Mi okozza a Noonan-szindrómát?

Vannak specifikus gének, amelyek utasítják testünk szöveteit a növekedésre és az osztódásra. A Noonan-szindrómát gyakran ezeknek a géneknek a megváltozása („mutációi”) okozzák. E változás miatt az ezen gének által termelt fehérjék hosszabb ideig maradnak aktívak, mint kellene. Olyan, mint egy lámpa, amely folyamatosan világít ahelyett, hogy kialudna, amikor kellene. Ez megzavarja a sejtek normális növekedését és osztódását.

Vannak más hasonló feltételek is?

Igen, a Noonan-szindróma egy olyan állapot, amely a „RASopátiák” nevű betegségek csoportjába tartozik. Az ebbe a csoportba tartozó más betegségeknek is hasonló genetikai okai vannak. Ezért a tüneteik gyakran hasonlóak egymáshoz.

Íme néhány ilyen helyzet:

• „Kardiofaciokután szindróma”
• „Costello-szindróma”
• 1-es típusú neurofibromatózis (NF1)
• Legius-szindróma
• `Turner-szindróma`

Milyen tünetei vannak a Noonan-szindrómának?

A tünetek gyermekenként nagyon eltérőek lehetnek. Egyes gyermekeknél nagyon enyhék tünetek jelentkezhetnek, míg másoknál súlyos, életveszélyes tünetek jelentkezhetnek. Sok tünet már az anyaméhben elkezdődik, vagy 11 éves kor előtt jelentkezik.

De a jó hír az, hogy ahogy a gyermek növekszik, a jellegzetes arcvonások közül sok fokozatosan elhalványul.

A könnyebb megértés érdekében osszuk ezeket a jellemzőket több táblázatba.

Szívproblémák

Sok Noonan-szindrómás gyermeknél előfordulhat veleszületett szívbetegség. Egyes gyermekeknél azonnali kezelésre lehet szükség. Egyes gyermekeknél később is kialakulhat szívbetegség. Gyakori szívbetegségek a következők:

• Lyuk a szív pitvarai között (pitvari sövénydefektus).
• A szívizom megvastagodása (hipertrófiás kardiomiopátia).
• Pulmonális artéria szűkülete .

Egyéb lehetséges egészségügyi problémák

• Légzési nehézségek: Például olyan állapotok, mint a „laryngomalacia”.
• A kezek és lábak duzzanata: Folyadékfelhalmozódás (nyiroködéma) a nyirokrendszer problémája miatt.
• Fejlődési késések .
• Könnyű vérzés vagy véraláfutás .
• Nehézségek a szoptatásban csecsemőkorban.
• Le nem szállt herék fiúknál . Kezelés nélkül ez a jövőben meddőséghez vezethet.
• Gerincferdülés .
• Látás- vagy halláskárosodás.
• A vesékkel kapcsolatos születési rendellenességek.

Milyen egyéb komplikációk járnak ezzel együtt?

Sok Noonan-szindrómás gyermek lassabban fejlődik a normálisnál, különösen serdülőkorban. Emellett a gyermekek körülbelül 25% -ának lehetnek tanulási nehézségei. Azonban csak nagyon kis számban vannak értelmi fogyatékosok. Ez azt jelenti, hogy a legtöbb gyermek normálisan tud tanulni. A gyermekek körülbelül 10-15%-ának szüksége lehet speciális oktatási támogatásra.

Ezenkívül egyes gyermekeknél nagyon kis mértékben megnő a kockázata egy ritka gyermekkori leukémia, az úgynevezett „juvenilis mielomonocitás leukémia (JMML)” vagy más gyermekkori rákos megbetegedések kialakulásának. De ne aggódjon, ez a kockázat nagyon alacsony, 20 éves korra 4% .

Hogyan diagnosztizálja ezt az orvos? (Diagnózis)

Az orvos a gyermek fizikai vizsgálata és a tüneteiről való kikérdezés után gyanakodhat a Noonan-szindrómára. A diagnózis megerősítése és más betegségek kizárása érdekében az orvos különféle vizsgálatokat rendelhet el.

Ezek a tesztek a következőket tartalmazhatják:

• Teljes vérkép (CBC)
• Mellkasröntgen
• CT-vizsgálat
• „Echokardiográfia” vizsgálat, amely a szív működését ellenőrzi
• Egy „elektrokardiogram” (EKG) vizsgálat, amely a szív elektromos aktivitását ellenőrzi.
• Genetikai tesztek
• Ultrahangvizsgálat (ultrahang)

Van-e kezelés a Noonan-szindrómára?

A Noonan-szindrómára egyelőre nincs gyógymód. Számos hatékony kezelés létezik, amelyek segíthetnek gyermekének a tünetek kezelésében és egészséges életet élni .

A gyermeket kezelő orvosi csapat a gyermek tünetei és azok súlyossága alapján kezelési tervet fog kidolgozni. A terv a következőket tartalmazhatja:

• Segédeszközök: Olyan dolgok, mint a szemüveg vagy a hallókészülék.
• Viselkedésterápia vagy beszédterápia .
• Oktatási támogatás: Speciális támogatás nyújtása tanulási nehézségekkel küzdők számára.
• Gyógyszerek: Szívproblémák kezelésére, vérzéscsillapításra vagy lassú növekedés fokozására szolgáló gyógyszerek.
• Növekedési hormon terápia .
• Kiegészítő kezelések: Olyanok, mint a kompressziós terápia nyiroködéma (duzzanat) esetén.

Bizonyos esetekben orvosa műtétet javasolhat. A korai diagnózis elengedhetetlen a hatékony kezeléshez és a nyomon követéshez.

Milyen lesz a jövő? És meg lehet-e ezt előzni?

Ez a legfontosabb dolog. A Noonan-szindrómában szenvedők többsége egészséges, független életet él. Gyermeke orvosi csapata segít kezelni gyermeke tüneteit és megelőzni a szövődményeket.

Mivel ezt az állapotot genetikai változás okozza, semmit sem tehetünk a megelőzése érdekében. Ha azonban a családjában valakinek Noonan-szindrómája van, beszélhet orvosával a prenatális genetikai vizsgálatokról.

Teljes értékű félelem, amikor egy gyermek ilyen diagnózist kap. De ne feledje, hogy a Noonan-szindrómában szenvedő gyermekek többségénél enyhe tünetek jelentkeznek. Teljes értékű, aktív életet élhetnek. Ezért beszéljen orvosával a gyermeke számára legmegfelelőbb kezelésről. A kezelés korai megkezdése segíthet gyermeke számára a legjobb egészségügyi eredmények elérésében.