Előfordul, hogy a kicsi hirtelen, minden ok nélkül hangosan nevetni kezd? Megállíthatatlan a nevetés, mint egy roham? Vagy a lányod vagy fiad a korai pubertás jeleit mutatja? Szülőként teljesen normális, hogy sok félelmet és szorongást érzel, amikor ezeket a dolgokat látod. Ma egy nagyon ritka, de mindenképpen fontos tudnivaló agyi állapotról beszélünk, amely ezeket a tüneteket okozhatja.
Mi is pontosan a hipotalamusz hamartómája (HH)?
Egyszerűen fogalmazva, ez egy nem rákos, daganatszerű növekedés, amely mélyen az agyunkban fejlődik ki, egy nagyon fontos részben, a hipotalamuszban, ami körülbelül mandula méretű.
A hipotalamuszt testünk fő irányítóközpontjaként kell elképzelni. Fontos szerepet játszik az egyensúly fenntartásában (homeosztázis), összekapcsolva a hormonális és az idegrendszert a szervezetünkben.
Néhány dolog, amit a hipotalamusz szabályoz:
- Vérnyomás
- Testhőmérséklet
- Stressz, szorongás érzése
- Éhség és szomjúság
- Hormonok felszabadulása az agyalapi mirigyből
- Alvás- és ébrenléti ciklusok
Ez a HH-daganat már a méhben elkezd kialakulni . Ahogy a gyermek agya fejlődik, a daganat fokozatosan növekszik. De ne aggódjon, nem terjed át az agy más részeire vagy a test más szerveire. Leggyakrabban csak egy daganat van, de nagyon ritkán több is lehet.
A legjobb az egészben, hogy ma már jó kezelések állnak rendelkezésre a betegség okozta tünetek kezelésére.
Milyen tünetei vannak ennek az állapotnak?
Ezek a tünetek nem minden gyermeknél azonosak, és gyermekenként változhatnak. Azonban három fő tünetcsoport figyelhető meg.
1. Korai pubertás
Ez a betegség egyik fő tünete. Egyszerűen fogalmazva, a gyermek teste sokkal korábban kezd szexuálisan érni, mint a normális életkor. Ezt „központi koravén pubertásnak” nevezik. Ez azért történik, mert az agy nagyon korán küld jeleket a nemi hormonok termelésére.
Általánosságban elmondható, hogy ha egy lány 8 éves kora előtt, egy fiú pedig 9 éves kora előtt mutatja a pubertás jeleit, akkor aggódnunk kell.
| Lányoknál megfigyelhető jellemzők | Fiúknál megfigyelhető jellemzők |
|---|---|
| Mellfejlődés | Rekedtség/hangmélyülés |
| Szőrnövekedés a hónaljban és a nemi szerveken | Szőrnövekedés az arcon, a hónaljban és a nemi területeken |
| Menstruáció (menstruáció) | A herék és a pénisz megnagyobbodása |
| Akne kialakulása | Akne kialakulása |
2. Rohamok
A rohamok is gyakoriak ebben a betegségben. Létezik egy speciális és gyakori rohamtípus is ebben a betegségben, amelyet gelasztikus rohamnak neveznek.
A gelasztikus roham az agyban fellépő rendellenes elektromos aktivitás, amely látható ok nélkül kontrollálhatatlan nevetést okoz. Olyan, mint egy nevetőroham.
Ez a nevetés nem egy örömteli esemény. Lehet, hogy csak néhány másodpercig tart, de naponta többször is előfordulhat, súlyos esetekben pedig óránként többször is. Az esetek többségében ez a típusú roham a gyermek egyéves kora előtt kezdődik. De 10 éves kor után fokozatosan csökken.
Ezenkívül más típusú rohamok is megfigyelhetők.
- Atonikus rohamok (ejtésszerű rohamok): Hirtelen testkontroll-vesztés, izomgyengeség és a földre esés.
- Dakrisztikus rohamok: kontrollálhatatlan, folyamatos sírás ok nélkül, hasonlóan a nevetéshez.
- Tónusos-klónusos rohamok: Mint mindannyian tudjuk, egy súlyos roham, amely eszméletvesztést és a test rángatózásait okozza.
3. Neurológiai tünetek és viselkedési változások
Mivel a hipotalamusz az agy azon része, amely segít az érzelmeink és a viselkedésünk szabályozásában, a HH befolyásolhatja a gyermek viselkedését, hangulatát és tanulási képességét. A felmerülő problémák a következők lehetnek:
- Figyelemhiány és hiperaktivitás (ADHD)
- Rossz, csintalan viselkedés `(Magatartási zavar)`
- Értelmi fogyatékosság
- Hangulatzavarok
- Ellenzéki-dacos zavar
- Reaktív viselkedés
- Rövid távú memória problémák
Vannak-e hipotalamusz eredetű hematómák?
Igen, ez a daganat két fő típusra osztható a hipotalamuszban elfoglalt helyétől és az általa okozott tünetektől függően.
1. Intrahypothalamuszos elváltozás: Ebben a típusban a daganat a hipotalamusz mögött helyezkedik el. Ez megzavarja az agy elektromos aktivitását, ami a rohamok és viselkedési problémák fokozott kockázatához vezet.
2. Parahypothalamusz-lézió (pedunculáris lézió): Itt a daganat a hipotalamusz előtt helyezkedik el. Ez a korai pubertás fő tünete.
Néhány gyermeknél mindkét típus egyszerre jelen lehet.
Mi ennek a helyzetnek az oka?
Ennek még nincs konkrét oka . És nincs mód a megelőzésére sem. Az esetek többségében véletlenszerűen történik. Ez azt jelenti, hogy általában nem örökletes. Annak az esélye, hogy a gyermekednél is előfordul, nagyon alacsony, mert a családban valakinél előfordul.
A legújabb kutatások azonban kimutatták, hogy bizonyos változások vannak a „GLI3” génben ezen daganatok szövetében. A kutatások még folyamatban vannak ezzel kapcsolatban.
Azt is felfedezték, hogy egy „Pallister-Hall szindróma (PHS)” nevű genetikai állapotnak valamilyen kapcsolata lehet a HH-val.
Hogyan lehet pontosan diagnosztizálni ezt a betegséget?
Orvosa valószínűleg MRI (mágneses rezonancia képalkotás) vizsgálatot fog végezni az agyáról a diagnózis megerősítésére. Az MRI nagyon tiszta, részletes képeket készíthet az agyról.
A kisgyermekeknek enyhe altatásra lehet szükségük, hogy megakadályozzák a mozgást az MRI vizsgálat során, mivel a mozgás miatt a képek nem lesznek tiszták.
Ha gyermekének rohamai vannak, EEG (elektroencefalogram) vizsgálat elvégzése is ajánlott. Ez az agy elektromos aktivitását vizsgálja.
Ezenkívül neurológiai vizsgálatokat is végezhetnek a gyermek gondolkodási, tanulási és memóriaképességeinek mérésére, valamint vérvizsgálatokat a hormonszintek ellenőrzésére. Ezeknek a vizsgálatoknak az információi nagyon hasznosak lehetnek a kezelés megtervezésében.
Hogyan kezelik?
A HH kezelésének két fő célja van. Az egyik a korai pubertás kontrollálása, a másik a rohamok kontrollálása.
- Korai pubertás esetén: Erre gyógyszereket alkalmaznak. A gonadotropin-felszabadító hormon agonistákat havi injekcióban adják be. Ez szabályozza a hormonok felszabadulását és a pubertás jeleit. Amikor a gyermek eléri azt a kort, amikor a pubertásnak normálisan bekövetkeznie kellene, az orvos leállítja a gyógyszer adagolását.
- Görcsrohamok esetén: A korábban említett „gélszerű rohamok” nem reagálnak jól a hagyományos görcsoldó gyógyszerekre. Ezért gyakran műtétre vagy más speciális beavatkozásokra van szükség.
Az alábbiakban a hematóma eltávolítására vagy megsemmisítésére használt főbb módszereket ismertetjük a rohamok szabályozására.
| Kezelési módszer | Egyszerűen elmagyarázva |
|---|---|
| Gamma kés műtét | Ez nem igazán műtét. A bőrt nem vágják fel. Egy erős energiasugár (sugárzás) csak az agydaganat helyére irányul, és elpusztítja azt. |
| Reszekció (eltávolító műtét) | A sebész a koponya megnyitásával (kraniotomia) vagy egy kis lyuk ejtésével a koponyán, majd egy endoszkóppal távolítja el a daganatot. |
| Sztereotaktikus lézeres abláció | Ez egy minimálisan invazív módszer is. Lézersugarat küldenek egy optikai kábelen keresztül a daganat elpusztítására. |
| Sztereotaktikus termoabláció | Ez a módszer hőt használ a daganat elpusztítására. Vékony eszközöket vezetnek be a fejbőrbe, és rádióhullámokkal melegítik fel a daganatszövet elpusztítására. |
Ezenkívül az iskolában speciális pedagógiai támogatás, viselkedésterápia és gyógyszeres kezelés is biztosítható a gyermek viselkedési és tanulási problémáinak kezelésére.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Anyaként vagy apaként te ismered a legjobban a gyermekedet. Tehát, ha bármilyen változást vagy szokatlan tünetet észlelsz a gyermekednél, ne hagyd figyelmen kívül . Ha a következő tünetek bármelyikét tapasztalod, azonnal fordulj orvoshoz.
- Rohamok: Különösen ok nélküli nevetőrohamok.
- A korai pubertás jelei: Ahogy korábban beszéltünk róla, olyan dolgok, mint a szőrnövekedés és a hangváltozás.
- Tanulási problémák: koncentrációképtelenség, memóriaváltozások.
- Viselkedésbeli változások: Apróságok miatti dühkitörések, agresszívvé válás.
- Hormonális egyensúlyhiány: túlzott szomjúság, étvágycsökkenés, hirtelen hangulatingadozások.
Nagyon megijedhet, amikor megtudja, hogy gyermekének HH-ja van. De ne feledje, hogy ma már nagyon hatékony kezelések léteznek erre. Beszéljen orvosával, és válassza ki a gyermeke számára legmegfelelőbb kezelést.
Otthoni üzenet
- A hipotalamusz hamartómája (HH) egy ritka, nem rákos daganat, amely születéskor alakul ki az agyban.
- Ennek két fő tünete a gélasztikus rohamok és a korai pubertás.
- A diagnózis felállításához használt fő vizsgálat az agy MRI-vizsgálata.
- A korai pubertás sikeresen kontrollálható gyógyszeres kezeléssel, epilepszia műtéttel vagy más speciális módszerekkel.
- Ha a legkisebb gyanúja is felmerül, hogy gyermekénél ezek a tünetek jelentkeznek, haladéktalanul forduljon gyermekorvoshoz vagy neurológushoz.
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet