Hormonális probléma? Ismerjük meg egyszerűen a veleszületett mellékvese-megnagyobbodást (CAH)

Észrevett bármilyen változást vagy aggályt újszülött lánya nemi szerveinek megjelenésével kapcsolatban? Vagy a kisfia már a szülés várható időpontja előtt kezd mutatkozni a pubertás jelei? Lehet, hogy gyermeke hány, puffad, vagy egyszerűen csak letargikus? Ma egy olyan genetikai állapotról fogunk beszélni, amely ezeket a tüneteket okozhatja. Ezt veleszületett mellékvese-megnagyobbodásnak, röviden CAH-nak nevezzük. Ne aggódjon, a név kissé bonyolultan hangozhat, de maradjunk egyszerűek.

Mit jelent egyszerűen a CAH?

Rendben, először nézzük meg, mi is az a mellékvese-hiány (CAH). Mindannyiunknak van két mirigye, mint egy kis kalap, a veséink felett. Ezeket mellékveséknek nevezzük. Ez a két kis mirigy számos nagyon fontos hormont termel, amelyek elengedhetetlenek a szervezetünk működéséhez.

• Kortizol: Ez a szervezetünk fő stresszhormonja. Felkészíti a szervezetet a betegségekkel, a veszéllyel és a stresszel való megbirkózásra. Segít szabályozni a vérnyomást, az energiaszintet és a vércukorszintet is.
• Aldoszteron: Ez a hormon segít fenntartani a só (nátrium) és a víz megfelelő egyensúlyát a szervezetünkben, ezáltal szabályozva a vérnyomást és a vérmennyiséget.
• Androgének: Ezek a férfi nemi hormonok. A tesztoszteron egy ilyen hormon. Ezek a hormonok nagyon fontosak a pubertás kezdetéhez, a normális növekedéshez és fejlődéshez.

A CAH-ban szenvedőknél az történik, hogy egy specifikus enzim, amely ezen hormonok előállításához szükséges, hiányzik vagy csökkent mennyiségben van jelen a szervezetben. Ahogyan ha egy fűszer hiányzik egy ételből, az étel íze megváltozik, amikor ez az enzim hiányzik, a mellékvesék nem tudják megfelelően előállítani ezeket a hormonokat.

Szóval mi történik?

• Lehetséges, hogy a kortizol hormon nem termelődik annyit, amennyire szükség lenne.
• Lehetséges, hogy az aldoszteron hormon nem termelődik annyit, amennyire szükség lenne.
• Ehelyett az androgéneknek nevezett férfi hormonok kezdenek túlzott mértékben termelődni.

Ez a hormonális egyensúlyhiány a CAH-ban felmerülő összes probléma gyökere.

Vannak a CAH főbb típusai?

Igen, a CAH-nak két fő típusa van. A diagnosztizált betegek 95%-a ebbe a két típusba tartozik.

1. Klasszikus CAH: Ez a CAH legsúlyosabb és legkomolyabb formája. Általában születéskor diagnosztizálják. Megfelelő kezelés hiányában sokkhoz, kómához és akár halálhoz is vezethet. Ezért rendkívül fontos a betegség korai diagnosztizálása és kezelése.Ennek a típusnak két altípusa létezik.

• Sópazarló CAH: Ez a CAH legsúlyosabb típusa. Ebben az esetben az aldoszteron hormon nagyon alacsony mennyiségben termelődik. Ez azt okozza, hogy a szervezet nem képes szabályozni a só (nátrium) szintjét. Ennek eredményeként a felesleges só kiválasztódik a vizelettel. Ugyanakkor a kortizol hormon szintje is csökken, és az androgén hormon is túlzott mennyiségben termelődik.
• Egyszerű virilizáló CAH (nem sókiválasztó, gyakori típus): Ez egy valamivel kevésbé súlyos állapot. Itt az aldoszteron hormon hiánya nem olyan súlyos. Ezért életveszélyes tünetek nem jelentkeznek. A kortizol hormon szintje azonban továbbra is alacsony, az androgén hormon szintje pedig magas. Ez a szexuális fejlődéssel kapcsolatos problémákat okoz.

2. Nem klasszikus CAH: Ez a CAH legenyhébb formája. Általában késői gyermekkorban, serdülőkorban vagy felnőttkorban diagnosztizálják. Egyes embereknek semmilyen tünetük sincs. Itt is előfordulhatnak bizonyos, a szexuális fejlődéssel kapcsolatos tünetek az androgénhormonok túlzott termelése miatt.

Milyen lehetséges tünetei lehetnek a CAH-nak?

A CAH tünetei típusonként és nemenként változhatnak. Nézzük meg az alábbi táblázatot, hogy ezt világosan megértsük.

Miért alakul ki a CAH? Mi az oka?

Egyszerűen fogalmazva, a CAH egy genetikai betegség . Ez azt jelenti, hogy valami olyasmi, amit a szüleinktől öröklünk. Nem fertőző betegség.

Testünkben minden tulajdonsághoz két gén tartozik, egy anyánktól és egy apánktól. Ahhoz, hogy a CAH kialakuljon, a gyermeknek mind az anyjától, mind az apjától örökölnie kell a hibás gént. Ezt az állapotot autoszomális recesszív rendellenességnek nevezik.

A CAH-t leggyakrabban a 21-hidroxiláz enzim hiánya okozza. A betegséget az enzimet kódoló gén mutációja okozza.

Hogyan derítheted ki, hogy CAH-d van?

Klasszikus CAH (súlyos típus)

Ez a legjobb hír. Srí Lanka-i kórházak közül sokan ma már a klasszikus CAH szűrővizsgálatot is elvégzik a születéskor elvégzett vizsgálatok között. Ezt a baba születése után néhány nappal végzik, a baba sarkából vett kis csepp vér felhasználásával . Ez a teszt (újszülöttkori szűrés) gyorsan kimutathatja, hogy a babánál klasszikus CAH van-e. Ez azt jelenti, hogy a kezelés a tünetek megjelenése előtt megkezdhető, megmentve a baba életét.

Ha egy családban már van CAH-s gyermek, és újabb gyermeket várnak, lehetőség van a baba terhesség alatti szűrésére az állapot szempontjából. Erre speciális vizsgálatok léteznek, például a magzatvíz-vizsgálat. Beszéljen erről orvosával.

Nem klasszikus CAH (enyhe típusú)

Ez az enyhe forma kissé későn ismerhető fel, mivel a tünetek később jelentkeznek. Amikor Ön vagy gyermeke a fent említett tüneteket tapasztalja, orvoshoz kell fordulnia. Az orvos a következőket fogja tenni:

• Fizikális vizsgálatot végeznek.
• A vér- és vizeletvizsgálatok a hormonszintet ellenőrzik.
• Néha genetikai vizsgálattal is meg lehet erősíteni a betegséget.

Milyen kezelések vannak erre?

A CAH nem gyógyítható teljesen. Megfelelő kezeléssel azonban jól kontrollálható, és teljesen normális, egészséges életet élhet . A kezelés a betegség típusától és a tünetek súlyosságától függ.

Klasszikus CAH kezelése

Ezeknek az embereknek életük végéig naponta gyógyszert kell szedniük. A kezelés fő célja a hormonszintek egyensúlyba hozása a szervezetben hiányzó hormonok adagolásával. Ez segít biztosítani a normális növekedést és szexuális fejlődést.

• Glükokortikoidok: Ezek a gyógyszerek a szervezet által nem termelt kortizol hormont pótolják. Ezeknek a gyógyszereknek az adagját növelni kell, ha a gyermeknek betegsége van, például láza, fertőzése, vagy stresszes helyzetekben, például műtét esetén.
• Mineralokortikoidok: Ezeket a szervezetben nem termelődő aldoszteron hormon pótlására adják.
• Sópótlás: A sóvesztéses szindrómában szenvedő újszülötteknek nátrium-kloridot adnak a szervezetből elvesztett só pótlására.

Egy másik kezelési lehetőség a lányoknál a nem egyértelmű nemi szervek műtéti korrekciója. Ez általában a baba születése után 2 és 6 hónap között végezhető el.

Nem klasszikus CAH kezelése

Az enyhe formában szenvedőknek tünetmentesen esetleg nincs szükségük kezelésre. Enyhe tünetek esetén alacsony dózisú glükokortikoidokat lehet adni nekik. Ezeknek az embereknek gyakran nincs szükségük élethosszig tartó kezelésre.

Ezen helyzetek bármelyikében a kezelés nagyon fontos része a mentális egészségügyi tanácsadás igénybevétele, hogy megbeszéljék a gyermek és a szülők által tapasztalt stresszt és problémákat.

Milyen szövődmények léphetnek fel, ha nem kezelik?

Kezelés nélkül, különösen a sópazarló klasszikus CAH esetében, nagyon veszélyes lehet. A szervezetből történő túlzott só- és vízvesztés akár életveszélyes szövődményekhez is vezethet. Ha a gyermek erősen hány, sántít, vagy nem szopik , azonnal kórházi sürgősségi osztályra kell vinni.

Mi történhet, ha kezeletlenül hagyják:

• Szabálytalan szívverés (aritmia)
• Szívmegállás
• Akár halál is bekövetkezhet.

A nem klasszikus CAH kezeletlenül is problémákat okozhat. Például meddőség, szabálytalan menstruációs ciklusok és maradandó férfias jellegek a nőknél.