A babádnak is vannak ilyen tünetei? Beszéljünk a Jacobsen-szindrómáról

Észrevett bármilyen változást vagy problémát a kicsi fejlődésében vagy arckifejezésében? Előfordulhat, hogy egy ritka állapot, például a Jacobsen-szindróma áll a háttérben. Ne aggódjon, mindent egyszerűen fogunk kezelni.

Mi a Jacobsen-szindróma?

Egyszerűen fogalmazva, a Jacobsen-szindróma egy ritka, a testünkben található kromoszómákhoz kapcsolódó állapot. Génjeink ezeken a kromoszómákon találhatók. Ebben az állapotban számos gén hiányzik vagy deléció történik a 11-es kromoszómánk egy részéről. Pontosabban, ezek a gének hiányoznak a kromoszóma hosszú karjának (q karjának) végéről. Ezért nevezik 11q terminális deléciós zavarnak is.

Képzeljük el, ha a 11-es kromoszóma egy kis darabja hiányzik, az érintett gének száma is csökken. Ekkor a tünetek kissé enyhülhetnek. De ha egy nagy rész hiányzik, a tünetek súlyosabbak. Amikor egyes embereknél csak egy kis rész hiányzik ilyen módon, részleges Jacobsen-szindrómának vagy részleges 11q monoszómiának nevezik. A monoszómia az, amikor egy kromoszómapár egy része hiányzik.

A Jacobsen-szindrómás gyermekeknél fejlődési késések , viselkedési problémák és jellegzetes arcvonások jelentkeznek. Sok gyermeknél veleszületett szívhibák is előfordulnak. Valószínűbb náluk a Paris-Trousseau-szindróma nevű vérzékenység is.

Jelenleg nincs teljes gyógymód erre a betegségre, és a túlélési idő személyenként változó.

Milyen tünetei vannak a Jacobsen-szindrómának?

A Jacobsen-szindróma tünetei a deléció méretétől és helyétől függően változnak. Sokan tapasztalnak késedelmet a beszéd és a motoros készségek fejlődésében . Kognitív károsodásban és egyéb tanulási nehézségekben is szenvedhetnek.

Sok Jacobsen-szindrómás gyermeknél viselkedési problémák is jelentkeznek. Például kényszeres viselkedés és rövid figyelemhiányos ciklus. Sok gyermeknél diagnosztizálnak figyelemhiányos/hiperaktivitási zavart (ADHD) . Ez az állapot az autizmus spektrumzavarok kialakulásának fokozott kockázatával is összefügg.

Specifikus arcvonások

A Jacobsen-szindrómás gyermekek számos jellegzetes arcvonással rendelkeznek. Ezek a következők:

• Nagy fej - makrocephalia
• Hegyes homlok koponya-rendellenesség (trigonocephalia) miatt
• Kicsi, alacsonyan tűzött fülek
• Egymástól távol eső szemek - hipertelorizmus
• Csüngő szemhéjak - ptosis
• A bőrránc jelenléte a szem belső sarkában - epikantális redők
• Széles orrnyereg
• Lefelé forduló szájzugok
• Egy vékony felső ajak
• Egy kis alávágás

Egyéb jellemzők

Számos további jellemző is megfigyelhető:

• Veleszületett szívhibák
• Táplálási nehézségek
• Növekedési késés a születés előtt és után
• Alacsony termetű
• Gyakori arcüreg- és fülfertőzések
• Az emésztőrendszer, a vesék és a nemi szervek rendellenességei

Sok Jacobsen-szindrómában szenvedő embernél előfordul egy Paris-Trousseau-szindróma nevű vérzékenység is. Ez a gyermek vérlemezkéit érinti. A vérlemezkék olyan sejtek, amelyek segítik a véralvadást. A Paris-Trousseau-szindróma esetén a gyermek egész életében ki van téve a rendellenes vérzés kockázatának, és könnyen zúzódásokat kaphat.

Melyek a Jacobsen-szindróma okai?

A Jacobsen-szindróma egy kromoszóma-rendellenesség . Mint tudjuk, a kromoszómák azok a dolgok, amelyek a genetikai információnkat (géneket) tartalmazzák. Ezek a gének határozzák meg, hogyan fejlődjön és működjön a testünk. Normális esetben az emberi testben 22 pár számozott kromoszóma található, plusz egy pár nemi kromoszóma. Minden kromoszómának van egy rövid karja (p kar) és egy hosszú karja (q kar).

Néhány embernél a 11-es kromoszóma hosszú (q) karjának végén található számos gén deléciója van. A 11-es kromoszóma másik fele normális esetben ép. Ez okozza a Jacobsen-szindrómát. Minél nagyobb a deléció mérete, annál súlyosabbak a tünetek. A deléció méretétől függően a régió 170-től több mint 340 génig terjedhet. Az ebben a régióban található gének felelősek a szívünk, az agyunk és az arcvonásaink megfelelő fejlődéséért.

Ez domináns vagy recesszív?

A domináns vagy recesszív kifejezés arra utal, hogy hogyan örökölöd a génjeidet a szüleidtől.

De,A legtöbb esetben a Jacobsen-szindróma nem örökletes. Azaz nem öröklődik a szülőktől. Leggyakrabban az embrionális fejlődés során a sejtosztódás során bekövetkező véletlenszerű hiba okozza, ami a kromoszóma egy részének elvesztéséhez vezet. A szülők semmit sem tehetnek a megelőzése érdekében, és nincs semmi, amit tehetnének a megelőzése érdekében. A Jacobsen-szindrómában szenvedőknél általában nincs családi kórtörténet. Azonban átadhatják a betegséget gyermekeiknek.

Nagyon ritkán előfordulhat, hogy a Jacobsen-szindrómában szenvedők tünetmentes szülőtől öröklik a betegséget. Ez akkor fordul elő, amikor az egyik szülőnél egy komplex genetikai esemény , az úgynevezett kiegyensúlyozott transzlokáció megy végbe. Egyszerűen fogalmazva, a 11-es kromoszóma egy része és egy másik kromoszóma egy része helyet cserél. Ez nem csökkenti a genetikai anyagot, így a szülők nem mutatnak tüneteket. Azonban, amikor ezek a kromoszómák továbböröklődnek, a gyermekeknél egyensúlyhiány alakulhat ki.

Mik a kockázati tényezők?

A Jacobsen-szindróma egy genetikai eredetű állapot, amely bárkit érinthet. Egyes kutatások kimutatták, hogy a lányokat valamivel gyakrabban érinti.

Hogyan diagnosztizálják ezt az orvosok?

Lehetséges, hogy orvosa a terhesség alatt diagnosztizálni tudja a Jacobsen-szindrómát. Ha a prenatális ultrahangvizsgálatok bármilyen aggályt vetnek fel, orvosa további vizsgálatokat javasolhat. A gyakori prenatális genetikai szűrővizsgálatok a következők:

• Nem invazív prenatális tesztelés (NIPT): Ez magában foglalja a baba DNS-ének kis mennyiségének vételét a vérmintából, és a kromoszómák számában mutatkozó rendellenességek ellenőrzését.
• Korionboholy mintavétel (CVS): Az orvos tűvel veszi a sejtek mintáját a méhlepényből.
• Amniocentézis: Az orvos tűvel mintát vesz a méhből a magzatvízből.

A baba születése után a baba orvosa genetikai vizsgálattal diagnosztizálhatja a Jacobsen-szindrómát. Ennél a genetikai vizsgálatnál az orvos mintát vesz a baba véréből, és mikroszkóp alatt vizsgálja. Megfestik a mintában lévő kromoszómákat, amelyek vonalkódra hasonlítanak. Ezáltal törött kromoszómákat, hiányzó géneket kereshetnek. A törött rész általában a 11-es kromoszómán található. A törés pontos helyének meghatározásához azonban további genetikai vizsgálatokra van szükség.

Egy másik teszt a Microarray Comparative Genomic Hybridization (Array CGH).Néha a kromoszómákban bekövetkező nagyon apró változások, amelyek túl kicsik ahhoz, hogy mikroszkóp alatt láthatók legyenek, Jacobsen-szindrómát okozhatnak. Ilyenkor végzik az orvosok az Array CGH tesztet. Ez a teszt nagyon apró DNS-változásokat mutat ki a baba kromoszómáiban. Kiderítheti, hogy a DNS megduplázódott-e, sérült-e vagy hiányzik-e.

Hogyan kezelik a Jacobsen-szindrómát?

A Jacobsen-szindrómának nincs gyógymódja. A kezelés főként a következőkre összpontosít:

• Gyermeke tüneteinek kezelésére
• Hogy segítsen neki elérni a fejlődési mérföldköveit
• Az egészségügyi komplikációk elkerülése érdekében

Azoknál a csecsemőknél, akiknek nehézségeik vannak az evéssel, az orvosok gyomorszondát (G-szondát) javasolhatnak. Ezt a csövet közvetlenül a baba gyomrába helyezik, hogy a táplálékot adják be. A fundoplikációnak nevezett műtét korrigálhatja a nyelőcső alján található billentyű problémáját.

Gyermekének további műtétekre is szüksége lehet. Például a koponya-arc problémák, például a trigonocephalia korrekciójára. Műtétre lehet szükség a látás vagy a szemproblémák korrigálásához is. Műtétre lehet szükség a csontváz-, szív- és egyéb rendellenességek korrigálásához is.

Gyermeke orvosa bizonyos gyógyszereket írhat fel bizonyos szívproblémák esetén. Például antiaritmiás szereket . Ezek olyan gyógyszerek, amelyek segítenek megelőzni vagy korrigálni a rendellenes szívritmust. Felírhatnak vízhajtókat is. Ezek olyan gyógyszerek, amelyek segítenek eltávolítani a felesleges vizet a szervezetből.

Az orvosok javasolhatnak korrekciós szemüveget, kontaktlencsét vagy műtétet a szem rendellenességei esetén.

Az orvosok vérátömlesztést vagy vérlemezke-transzfúziót adhatnak a Paris-Trousseau-szindróma hatásainak kezelésére. Adhatnak Önnek egy dezmopresszin nevű gyógyszert is, amely segíti a véralvadást.

Gyermeke előbb-utóbb eléri a fejlődési mérföldköveit. A korai beavatkozás azonban segíthet neki kibontakoztatni a benne rejlő összes lehetőséget. Gyermeke orvosa a következőket javasolhatja:

• Speciális gyógypedagógia
• Fizioterápia
• Beszédterápia

Mire számíthatok, ha Jacobsen-szindrómája van a gyermekemnek?

A Jacobsen-szindrómában szenvedők várható élettartama a tünetek súlyosságától függ. Súlyos szívbetegségek és véralvadási problémák miatt a Jacobsen-szindrómás csecsemők körülbelül 20%-a 2 éves kora előtt meghal.

Sok Jacobsen-szindrómás gyermek azonban megélte a felnőttkort. A felnőttek boldog, teljes életet élhetnek, különböző fokú függetlenséggel.

Megelőzhető a Jacobsen-szindróma?

Mivel genetikai eredetű betegség, a Jacobsen-szindróma nem előzhető meg. Ha terhes vagy terhességet tervez, kérdezze meg kezelőorvosát a genetikai tanácsadásról . Egy genetikai tanácsadó segíthet megérteni, hogy mekkora a kockázata annak, hogy Jacobsen-szindrómás gyermeke születik.

Ijesztő lehet megtudni, hogy babád Jacobsen-szindrómában szenved. Ne ess pánikba, de szánj időt arra, hogy minél többet megtudj gyermeked diagnózisáról. Ha lehetséges, próbálj meg olyan orvost találni, aki érti gyermeked állapotát. Ő tudja a legjobb kezelési lehetőségeket kínálni a gyermekednek.

Hogy könnyebben megbirkózhasson gyermeke diagnózisával, keressen fel támogató csoportokat . Azok, akik hasonló helyzetben voltak, megadhatják Önnek a szükséges tudást és erőt ahhoz, hogy segítsen gyermekének.

Otthoni üzenet

A Jacobsen-szindróma egy ritka és potenciálisan összetett állapot, de ne feledd, nem vagy egyedül.

• Ez egy véletlenszerű genetikai mutáció következménye, nem a szülők hibája.
• A korai felismerés és beavatkozás nagyon fontos a gyermek életminőségének javítása érdekében.
• Kérjen segítséget szakorvosoktól, terapeutáktól és tanácsadóktól .
• A más szülőkkel közös támogató csoportokból származó erő és tapasztalat felbecsülhetetlen.
• Minden gyermek más. Bánj szeretettel és türelemmel gyermekedet a képességei és szükségletei szerint.

Ha további kérdései vannak ezzel kapcsolatban, ne habozzon beszélni orvosával.

Jacobsen -szindróma, kromoszóma-rendellenesség, 11-es kromoszóma, genetikai betegség, fejlődési késés, Paris-Trousseau-szindróma, veleszületett szívhiba, genetikai tanácsadás