Gyomorfájás, vér a székletben? Juvenilis polipózis szindróma (JPS) is lehet.

Önnek vagy valakinek a családjában, különösen egy gyermeknek, gyakran fáj a hasa? Észrevett egy kis vért a székletében? Vagy fáradtnak és levertnek érzi magát? Ezeket a tüneteket gyakran egyszerű gyomorfájásnak vagy ételintoleranciának tekintjük. Azonban néha ezeket a tüneteket egy olyan állapot is okozhatja, amelyről nem sokat hallottunk, de mindenképpen tudnunk kell róla. Ma egy ilyen állapotról, a fiatalkori polipózis szindrómáról (JPS) fogunk beszélni.

Mi is pontosan a JPS?

Egyszerűen fogalmazva, a juvenilis polipózis szindróma (JPS) egy genetikai állapot, amelyben rendellenes kinövések alakulnak ki az emésztőrendszerünk (gasztrointesztinális - GI traktus) belső falain. Orvosilag ezeket a kinövéseket polipoknak nevezzük. Képzeljünk el egy kis, szőlőszemhez hasonló csomót, amely egy szárról lóg a beleinkben. Így alakulnak ki ezek a polipok.

Ezek a polipok az emésztőrendszerünk bármely részén kialakulhatnak.

• Gyomor
• A vékonybélben
• A vastagbélben (colon)
• Végbél

De leggyakrabban a vastagbélben és a végbélben találhatók. Egy JPS-ben szenvedő személynél ezek a polipok néhánytól akár több százig is terjedhetnek.

Azt gondolhatnánk, hogy mivel a „fiatalkori” szó szerepel benne, ez egy olyan betegség, ami csak kisgyermekeket érint. Nem igazán. A „fiatalkori” szó itt nem arra a korra utal, amikor a betegség kialakul. A sejtek természetére utal, amelyek akkor láthatók, amikor a polipot kiveszik és mikroszkóp alatt vizsgálják. A betegség tünetei azonban legtöbbször gyermekkorban vagy serdülőkorban kezdenek megjelenni, általában 20 éves kor előtt.

Vannak a JPS főbb típusai?

Igen, a JPS három fő típusra osztható. Ezek az osztályozások a képződő polipok méretén és elhelyezkedésén alapulnak.

Kinél fordul elő ez az állapot? Örökletes?

A JPS-t egy genetikai mutáció okozza, így bárkinél kialakulhat. Ez egy nagyon ritka állapot. Világszerte az előfordulása körülbelül százezer esetből egy .

Igen, ez a betegség örökölhető . A JPS-t orvosilag „autoszomális domináns” állapotnak nevezzük. Ez egyszerűen azt jelenti, hogy még ha egy gyermek a betegség mutált génjének egy példányát örökli is akár az anyjától, akár az apjától, az is elegendő a betegség kialakulásához.

• A JPS-betegek körülbelül 75%-a örökli a szüleitől az állapotot.
• Az esetek fennmaradó 25% -ában a betegség a gyermek testében bekövetkező spontán mutáció miatt jelentkezhet, annak ellenére, hogy a szülőknél nincs jelen ez a génmutáció.

Milyen tünetei vannak a JPS-nek?

A betegség fő tünete a polipok kialakulása a belekben, amiről korábban már beszéltünk. Mivel ezek a testen belül képződnek, kívülről nem láthatók. A legtöbb esetben a polipok nem mutatnak tüneteket, amíg kicsit nagyobbak nem lesznek, vagy a számuk meg nem nő. De amikor a tünetek megjelennek, így nézhetnek ki.

Egyéb, születéskor megfigyelhető jellemzők

A JPS-betegek körülbelül 15%-ánál a bélpolipokon kívül más fizikai rendellenességek is fennállnak születéskor.

• Ajak- és szájpadhasadék
• Extra ujjak vagy lábujjak (polydactylia)
• Az agy, a szív vagy a húgyúti rendszer fejlődési rendellenességei
• A belek csavarodása (Malrotáció)

Van-e összefüggés a JPS és a rák kockázata között?

Ez a legfontosabb dolog, amit tudni kell erről a betegségről. A JPS miatt kialakuló polipok kezdetben nem rákosak (jóindulatúak). Normális daganatok. Idővel azonban nagyon nagy a kockázata annak, hogy ezek a polipok rákká alakulnak.

Ezért a JPS-ben szenvedőknél fokozott a kockázata a következő típusú rákos megbetegedések kialakulásának:

• Vastagbélrák
• Gyomorrák
• vékonybélrák
• Hasnyálmirigyrák

Ne félj ettől. Ez nem jelenti azt, hogy mindenki rákot kap. De azt igen, hogy a kockázat nagyobb. Ezért rendkívül fontos, hogy a betegséget a megfelelő időben diagnosztizáljuk, és a kezelőorvos ajánlása szerint a megfelelő időközönként szűrővizsgálatokon vegyünk részt.

Mi a JPS konkrét oka?

Ahogy korábban tárgyaltuk, ez egy genetikai eredetű állapot. A JPS-t főként két gén, a BMPR1A és az SMAD4 mutációi okozzák a szervezetünkben.

Ennek megértéséhez vegyünk egy egyszerű példát. Képzeljük el, hogy a testünkben lévő sejtek olyanok, mint az úton haladó autók. Két gén, a BMPR1A és az SMAD4, olyan, mint a közlekedési rendőrök. Ezek irányítják a sejtek növekedését és osztódását, a következő jeleket adva: "OK, osztódj most!" és "OK, állj most!".

Amikor ez a két gén mutálódik, például amikor a közlekedési rendőrök eltűnnek, a sejtek elveszítik az irányítást. Elkezdenek osztódni, ahogy akarnak, és gyors ütemben. Így állnak össze ezek a kontrollálatlanul osztódó sejtek, és alkotják ezeket a polipoknak nevezett daganatokat.

A JPS mellett az SMAD4 génben mutációval rendelkező embereknél fennáll egy másik genetikai állapot, az örökletes vérzéses telangiektázia (HHT) kialakulásának kockázata.

Hogyan lehet diagnosztizálni ezt a betegséget?

Amikor elmondja orvosának a tüneteit, az megvizsgálja Önt, és megkérdezi a családi kórtörténetéről. A JPS diagnosztizálásához az alábbiak közül legalább egynek teljesülnie kell:

• Öt vagy több polip jelenléte a vastagbélben és/vagy a végbélben.
• Polipok jelenléte az emésztőrendszer más részein.
• Legalább egy polip jelenléte és a JPS családi előfordulása.

Két fő teszt létezik a betegség megerősítésére.

1. Endoszkópos vizsgálat / kolonoszkópia: Ez egy vékony, hajlékony, kamerával és fénnyel ellátott cső behelyezését jelenti a végbélnyíláson keresztül, hogy megvizsgálják a vastagbél és az emésztőrendszer teljes belsejét. Ez segíthet megállapítani, hogy vannak-e polipok, hány darab van belőlük, és hol vannak. A vizsgálat során a kis polipok eltávolíthatók, és szövetmintát (biopsziát) lehet venni tesztelés céljából.

2. Genetikai vérvizsgálat: Vérmintát vesznek, és megvizsgálják a JPS-t okozó BMPR1A vagy SMAD4 génmutációkra. Ez az esetek 100%-ában megerősítheti a betegséget.

Milyen kezelések vannak a JPS-re?

A JPS kezelésének fő célja a polipok eltávolítása.Ezáltal kontrollálhatók a tünetek és csökkenthető a rák kialakulásának kockázata a jövőben. Kezelőorvosa az Ön életkora, egészségi állapota, a polipok száma és elhelyezkedése alapján határozza meg az Ön számára legmegfelelőbb kezelést.

Több kezelési módszer is létezik:

• Polipok eltávolítása kolonoszkópia során: Ha a polipok száma kevés és méretük kicsi, akkor azokat ugyanazzal az eszközzel lehet kivágni és eltávolítani, amellyel a vizsgálatot végezték.
• Polipok sebészeti eltávolítása: Ha a polipok nagyok, vagy olyan helyen vannak, amelyet kolonoszkóppal nehéz elérni, műtétre lehet szükség.
• A vastagbél egy szakaszának sebészeti eltávolítása: Ha nagyszámú polip terjed ki egy területen, az orvosok dönthetnek úgy, hogy sebészeti úton eltávolítják a vastagbél teljes szakaszát.

Ha kisgyermekeknek csak egy polipjuk van, azt általában kolonoszkópia során eltávolítják. Gyermekeknél ritkán végeznek műtétet.

Hogyan kezeljük a betegséget a diagnózis után?

A JPS egy olyan állapot, amelyet hosszú távon kell kezelni. A polipok kezelése és eltávolítása után folyamatosan ellenőrizni kell minket, hogy kiderüljön, kinőnek-e újra, vagy képződnek-e újak. Ezért végzünk szűrővizsgálatokat .

Kezelőorvosa tájékoztatni fogja Önt arról, hogy ezeket a vizsgálatokat ütemezett időpontban kell elvégeztetni.

• vérvizsgálatok
• Kolonoszkópia
• Felső endoszkópia

Az első vizsgálatot általában a tünetek megjelenésekor, vagy 15 éves kor előtt végzik el. Ha a vizsgálati eredmények jók, akkor a vizsgálatot 3 évente meg kell ismételni. Ha azonban polipjai vannak, és azokat eltávolították, akkor szükség lehet évente a vizsgálatra. Ha a polipok nem térnek vissza, a vizsgálatok közötti időköz 3 évre növelhető.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Ha a fent említett tünetek bármelyikét tapasztalja, különösen a véres székletet , soha ne hagyja figyelmen kívül. Lehet, hogy egy egyszerű aranyér, vagy egy súlyosabb állapot, például a JPS jele. Ezért azonnal forduljon orvoshoz.

Továbbá, ha a családjában valakinek korábban volt JPS-e, vagy ha fiatal korában volt bélrákja, bölcs dolog beszélni erről orvosával, és szükség esetén genetikai vizsgálatot végeztetni, még akkor is, ha nincsenek tünetei.