Kialakult egy kis csomó valahol a testén a kicsinek? Vagy bőrkiütés vagy viszkető kiütés, ami nem gyógyul? Néha ezek normálisak, de ritkán egy ritka állapot, a Langerhans-sejtes hisztiocitózis (LCH) jelei lehetnek. Normális, ha félelmet érzel, amikor ezt a nevet hallod, mert nem vagyunk hozzászokva. De ne aggódj, beszéljünk róla egyszerűen.
Egyszerűen fogalmazva, mi az LCH?
Gondoljunk a testünkre úgy, mint egy nagy országra. Van egy hadsereg, amely megvédi ezt az országot, és ez az immunrendszerünk . Ebben a hadseregben egy speciális katonatípust Langerhans-sejteknek neveznek. Ezek a sejtek egyfajta fehérvérsejtek. Fő feladatuk a szervezetünkbe jutó baktériumok és fertőzések leküzdése, és a betegségektől való megvédés. Ezek a katonák az egész testünkben megtalálhatók, különösen a bőrben, a tüdőben, a nyirokcsomókban, a csontvelőben, a lépben és a májban.
De az LCH esetében ezek a Langerhans-sejtek kontrollálatlanul szaporodnak és felhalmozódnak a test különböző részein. Olyan ez, mint egy katonákból álló csorda, amelyek csak álldogálnak egy helyben harc nélkül. Amikor így felhalmozódnak, elkezdik károsítani az egészséges szöveteket ezeken a helyeken. Elváltozások alakulnak ki ezeken a helyeken.
A jó hír ezzel az állapottal kapcsolatban az, hogy a legtöbb gyermek megfelelő kezeléssel teljesen felépülhet a betegségből. Néha, különösen, ha csak a bőrt érinti, magától elmúlhat kezelés nélkül. Ha azonban ezek a sejtek létfontosságú szerveket, például a csontvelőt, a lépet vagy a májat érintik, intenzívebb kezelésre lehet szükség.
Az LCH rákos?
Ez egy olyan kérdés, ami sok emberben felmerül. Valójában még mindig van némi nézeteltérés az orvosok között ebben a kérdésben. Sok kutató az LCH-t a rákhoz hasonló állapotnak, azaz daganatnak, azaz a sejtek rendellenes növekedésének tekinti. Mások azonban úgy vélik, hogy az immunrendszer gyulladásos betegsége.
Az LCH-t azonban onkológusok kezelik, akik a rák és a vérbetegségek specialistái. Néha rákellenes kezeléseket, például kemoterápiát is alkalmaznak a kezelésére.
Kiknél a legnagyobb a valószínűsége ennek a betegségnek?
Az LCH leggyakrabban újszülötteknél és 1 és 15 év közötti gyermekeknél fordul elő. Felnőtteknél nagyon ritka, de nem lehetetlen.
Statisztikailag minden millió újszülöttből csak egy vagy kettő születik ezzel a betegséggel évente. Ez azt jelenti, hogy nagyon ritka állapotról van szó.
Milyen tünetei vannak az LCH-nak?
Az LCH nem minden gyermeket érint ugyanúgy. Míg egyes gyermekeknél csak a test egy területe érintett, másoknál több is előfordulhat. Ezért a tünetek a test érintett részétől függően változnak. Nézzük meg, mik is ezek.
| Érintett testrész | Látható tünetek |
|---|---|
| Csontok | Az LCH a betegek körülbelül 80%-ánál érinti a csontokat. Csomó vagy duzzanat jelenhet meg olyan helyeken, mint a koponya, a szem körüli csontok, a fülek mögötti csontok, az állkapocs, a végtagok, a gerinc és a csípő. Fájdalom jelentkezhet, de előfordulhat, hogy nem. Ezenkívül fejfájás, nyak-/hátfájás, járási nehézség és sántítás is előfordulhat. |
| Bőr | A leggyakoribb kiütés a bőrkiütés. A bölcsőfej egy nem gyógyuló állapot lehet, amely a baba fején jelenik meg. Vörös, hámló foltok jelenhetnek meg az ágyékon, a hónaljban, a hason, a mellkason és a háton. Ezek nedvedhetnek, viszkethetnek vagy fájdalmasak lehetnek. A körmök színe is megváltozhat, vagy leeshetnek. |
| Száj | Laza vagy meglazult fogak, visszahúzódó fogak, duzzadt íny, sebek az ajkakon, a nyelven, az arccsonton vagy a szájpadláson. |
| Máj vagy lép | A megnagyobbodott máj vagy lép hasi duzzanatot, a szemek és a bőr sárgulását (sárgaság), viszketést, extrém fáradtságot, valamint könnyen kialakuló véraláfutást vagy vérzést okozhat. |
| Csontvelő | Vérszegénység, sápadtság, fáradtság és étvágytalanság a vörösvértestek számának csökkenése miatt. Gyakori fertőzések és láz a fehérvérsejtek számának csökkenése miatt. Könnyű véraláfutások a vérlemezkék számának csökkenése miatt. |
| Endokrin rendszer (endokrin rendszer - hormonok) | Ha az agyalapi mirigy érintett: túlzott szomjúság és gyakori vizelés (diabetes insipidus), visszamaradt növekedés, korai vagy késleltetett pubertás, súlygyarapodás. Ha a pajzsmirigy érintett: a mirigy duzzanata, légzési nehézség. |
| Fülek | Gyakori fülfertőzések, fülfolyás, fülpír, fülviszketés, fülfájás és halláskárosodás. |
| Szemek | Kidülledt szemek, duzzanat a szem felett, látászavar. |
| nyirokcsomók | Duzzanat és fájdalom a nyakban, a hónaljban vagy az ágyékban lévő csomókban (csomókban). |
| Központi idegrendszer | Fejfájás, szédülés, hányás, járási nehézség, egyensúlyvesztés (ataxia), beszéd- vagy látászavarok, görcsrohamok, viselkedés- és memóriaváltozások. |
| Tüdő | Ez gyakori felnőtteknél, különösen a dohányosoknál. Mellkasi fájdalom, száraz köhögés, légzési nehézség, tüdőösszeomlás (pneumothorax). |
| Emésztőrendszer | Gyomorfájdalom, hányás, hasmenés, vér a székletben és gyenge növekedés táplálkozási hiányosságok miatt. |
A lényeg az, hogy ezek a tünetek sok más gyakori betegségben is megfigyelhetők. Tehát ne féljen az LCH-tól csak azért, mert ezen tünetek közül egy vagy két jelentkezik. De ha ezek a tünetek továbbra is fennállnak, nagyon fontos , hogy orvoshoz forduljon , és megfelelő diagnózist kapjon.
Mi az LCH konkrét oka?
Egyszerűen fogalmazva, a sejtjeink olyan génekkel rendelkeznek, amelyek azt üzenik nekik, hogy „oszd meg most, állj meg most”. Az LCH-ban szenvedő gyermekek körülbelül felénél van egy apró változás, vagy mutáció a „BRAF ” nevű génben. Ez a gén egy olyan fehérjét termel, amely a sejtek növekedését szabályozza. E mutáció miatt a fehérje nem kapja meg az „osztódás leállításának” parancsát. Olyan, mintha a „be” kapcsoló beragadt volna. Így a Langerhans-sejtek folyamatosan osztódnak és egyesülnek.
Ez nem öröklődik szülőktől gyermekeknek. Ez a genetikai mutáció véletlenszerűen következik be, miután a gyermek megfogan az anya méhében.
A kutatók kimutatták, hogy a „BRAF” gén mellett más gének, például a „MAP2K1”, a „RAS” és az „ARAF” gén mutációi is okozhatják ezt a betegséget.
Hogyan találja ezt meg, Doktor úr?
Amikor elviszi gyermekét orvoshoz, először megkérdezi Önt a gyermek tüneteiről. Ezután gondosan megvizsgálja a gyermekét. Mivel az LCH a test számos különböző részét érintheti, a diagnózis megerősítéséhez számos vizsgálatra lehet szükség.
| Teszt típusa | Egyszerűen fogalmazva... |
|---|---|
| Vérvizsgálatok | A teljes vérkép (CBC) a vörösvértestek, fehérvérsejtek és vérlemezkék számát méri a vérben. Vérvizsgálatokat is végeznek olyan dolgok ellenőrzésére, mint a májfunkció. |
| Biopszia | Ez a legmegbízhatóbb módja az LCH megerősítésének.Egy kis szövetdarabot vesznek ki egy csomóból vagy elváltozásból altatás alatt, és mikroszkóp alatt megvizsgálják, hogy jelen vannak-e LCH-sejtek. Ha felmerül a csontvelő érintettségének gyanúja, csontvelőbiopsziát is végezhetnek. |
| Genetikai tesztelés | A biopsziából vett szövetmintát a „BRAF” gén mutációjának vizsgálatára használják. |
| Képalkotó vizsgálatok | Az olyan tesztek, mint a röntgen, CT, MRI és PET vizsgálatok meghatározhatják az LCH hatásának mértékét a belső szervekre, például a csontokra, az agyra és a tüdőre. |
Ezen vizsgálatok eredményei alapján orvosa gyermekhematológushoz/onkológushoz utalja gyermekét.
Milyen kezelések vannak az LCH-ra?
Nem minden LCH-s gyermeknek szüksége van ugyanolyan típusú kezelésre. A kezelés a betegség helyétől és súlyosságától függ.
Az orvosok az LCH-t két fő típusba sorolják:
1. Egyszeres szervrendszerű LCH: A betegség csak egy szervrendszert érint a szervezetben (pl. csak a csontokat vagy csak a bőrt).
2. Többszisztémás LCH: A betegség a test két vagy több szervrendszerét érinti (pl. bőr és máj).
Emellett az olyan szerveket, mint a máj, a lép és a csontvelő, „magas kockázatú” szerveknek tekintik, míg a bőr, a csontok és a tüdő „alacsony kockázatúnak”. Ez a besorolás határozza meg a kezelési tervet.
Több fő kezelési módszer létezik:
- Szteroid terápia: Különösen akkor, ha csak a bőrt érinti, a szteroid gyógyszereket, például a prednizont tabletták vagy kenőcsök formájában alkalmazzák.
- Sebészet: Sebészetet, például curettage-t végeznek egy LCH-tumor eltávolítására egy csontban.
- Kemoterápia: Ez egy olyan gyógyszertípus, amelyet a rákos sejtek elpusztítására adnak. Mivel az LCH-sejtek gyorsan osztódnak, ezek a gyógyszerek megakadályozzák a növekedésüket. Ezek a gyógyszerek tabletták, injekciók vagy bőrre kenhető krém formájában adhatók be.
- Sugárterápia: Nagy energiájú sugarakat használ az LCH-sejtek elpusztítására. Ezt ma már nagyon ritkán alkalmazzák.
- Célzott terápia:A „BRAF” génmutációval élő gyermekek számára léteznek olyan gyógyszerek (BRAF-gátlók), amelyek ezt a mutációt célozzák meg. Ezek nagyon kevés kárt okoznak az egészséges sejtekben.
- Immunterápia: A gyermek saját immunrendszerének stimulálása az LCH-sejtek elleni küzdelemre.
- Őssejt-transzplantáció: Olyan kezelési lehetőség, amelyet nagyon súlyos esetekben fontolgatnak, amelyek más kezelésekkel nem gyógyíthatók.
Milyen a helyzet a kezelés után?
Az LCH prognózisa számos tényezőtől függ, beleértve azt is, hogy a test mely részeit érintette a betegség, milyen mértékben terjedt el, és mennyire reagál a kezelésre.
- Az alacsony kockázatú szervérintettséggel (mind az egy-, mind a többszervű) gyermekek gyógyulási aránya közel 100% . Ez azt jelenti, hogy nincs halálozási kockázat. Fennáll azonban a kiújulás vagy más hosszú távú szövődmények kockázata.
- Azoknak a gyermekeknek az állapota, akiknek a "magas kockázatú" szervei, például a máj, a lép és a csontvelő érintettek, súlyosabb lehet.
Ezért rendkívül fontos, hogy a kezelés befejezése után is évekig kontrollvizsgálaton vegyen részt orvosával. Rendszeresen ellenőrizni kell a kiújulás esélyét.
Otthoni üzenet
- A Langerhans-sejtes hisztiocitózis (LCH) egy ritka betegség, amelyet egyfajta immunsejt kontrollálatlan növekedése okoz. Leggyakrabban gyermekeknél fordul elő.
- Bár nem minősül ráknak, az onkológusok rákellenes terápiákkal kezelik.
- A tünetek (bőrkárosodások, csontcsomók, gyakori fertőzések) nagymértékben változnak attól függően, hogy a test melyik részét érinti a betegség.
- A betegség végleges diagnosztizálásához elengedhetetlen a biopszia.
- Sok gyermek, különösen az „alacsony kockázatú” kategóriába tartozók esetében a kezelés teljesen gyógyíthatja a betegséget.
- A kezelés befejezése után is nagyon fontos az orvosi felügyelet több éven át, hogy megállapítsák, kiújul-e a betegség.
- Beszélje meg nyíltan orvosával a gyermeke állapotával kapcsolatos kérdéseit vagy aggályait.
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet