Mi az AL amiloidózis? Beszéljünk erről a ritka betegségről egyszerűen.

Gondoltál már arra, hogy az állandó fáradtság, a lábdagadás és a légzési nehézségek normálisak? Előfordulhat, hogy ezek mögött a tünetek mögött egy bonyolultabb állapot áll, amelyről eddig nem sokat hallottunk. Ma egy ilyen ritka betegségről beszélünk, amelyről érdemes tudni. Ez az AL amiloidózis. Ez a név talán kissé ijesztően hangzik, de beszéljünk róla egyszerűen és világosan.

Egyszerűen fogalmazva, mi az AL amiloidózis?

Képzeljük el, hogy apró gyárak vannak a testünkben, amiket plazmasejteknek nevezünk. Ezek a csontvelőnkben találhatók. Fő feladatuk, hogy katonákat, úgynevezett antitesteket termeljenek, amelyek leküzdik a szervezetünkbe jutó kórokozókat. Ez az immunrendszerünk nagyon fontos része.

Az AL-amiloidózis nevű állapotban azonban ezekben a plazmasejtekben egy apró hiba van. E hiba miatt ezek a sejtek egy olyan típusú fehérjét termelnek, amely deformált, törött és deformálódott. Ezt könnyűlánc-fehérjének nevezik.

Ezek a rosszul hajtogatott könnyűlánc-fehérjék összetapadnak, gubancokat és apró, rostos szerkezeteket alkotva. Ezek felhalmozódnak testünk különböző szerveiben, például a szívben, a vesékben, az idegekben és a belekben. Csakúgy, mint amikor a szennyeződés eltömíti a csövet, amikor ezek a fehérjék felhalmozódnak, ezek a szervek nem tudnak megfelelően működni. Ezt nevezzük AL-amiloidózisnak.

Miért hívják ezt AL-nek?

Az amiloidózisnak több típusa létezik. Mindegyik típust az azt okozó kóros fehérjéről nevezték el. Az A betű az amiloidózist , az L betű pedig a könnyűláncot jelöli.

Hogyan hat ez a betegség a szervezetre?

Testünkben több ezer különböző típusú plazmasejt található. Mindegyik típus egy adott típusú antitestet termel egy adott kórokozó leküzdésére.

Az AL amiloidózisban egyetlen plazmasejt hibásodik meg, majd ez a sejt kontrollálatlanul osztódik, több ezer hibás sejtet hozva létre. Ezen sejtek mindegyike termeli a korábban említett hibás könnyűlánc-fehérjét.

Ez a hatalmas mennyiségű fehérje átjut a vérünkön, és elkezd lerakódni a szerveinkben. Ezeket a lerakódott rostokat amiloid fibrilláknak nevezik. Ezek a szervek megvastagodását és nem megfelelő működését okozzák. Idővel ez súlyos károsodást okozhat, amely akár életveszélyes is lehet.

Kiknél a legnagyobb a valószínűsége ennek a betegségnek?

Ez valójában egy nagyon ritka betegség . Világszerte kis számú embert érint, 5 és 12 között millió embert.

• Inkább férfiaknak , mint nőknekA felépítésre való hajlam egy kicsit túlzás.
• Ez az állapot leggyakoribb a 60 év felettieknél. A diagnózis felállításakor az átlagos életkor körülbelül 64 év.

Milyen tünetek alapján lehet azonosítani?

Ennek a betegségnek az egyik problémája, hogy a tünetei gyakran hasonlóak más gyakori betegségek tüneteihez. Ráadásul ezek a tünetek nagyon lassan jelentkeznek. Így elsőre lehet, hogy nem veszel észre nagy különbséget. Nézzük meg az alábbi táblázatban, hogy mik ezek a tünetek.

Hogyan diagnosztizálja pontosan az orvos ezt a betegséget?

Miután meghallgatta a tüneteit, ha az orvos gyanítja ezt a betegséget, számos vizsgálatot fog végezni a megerősítésére.

A legfontosabb vizsgálat a biopszia . Ez magában foglalja egy nagyon kis darab szövet vagy szerv kivételét, amelyről feltételezik, hogy érintett, és mikroszkóp alatt vizsgálják. Ez lehetővé teszi számunkra, hogy pontosan megállapítsuk, jelen van-e az amiloid fehérje. A biopsziás vizsgálatokat általában a következők céljából végzik:

• Csontvelő-biopszia: Egy kis mintát vesznek a csontvelőből a csont belsejében.
• Vese biopszia: Több nagyon apró szövetdarabot vesznek ki a veséből.
• Szívbiopszia: Több apró darab szívizomzatot vesznek ki.
• Hasi zsírpárna biopszia: Egy kis darab szövetet vesznek a has bőre alatti zsírrétegből.

További vizsgálatok

Ezen felül további vizsgálatokat végeznek annak megállapítására, hogy mekkora kárt szenvedtek a szervei.

• Vérvizsgálatok: Ezek segítenek megállapítani a vesék, a szív és a máj működését, valamint a könnyűlánc-fehérje mennyiségét a vérben.
• Vizeletvizsgálatok: Egy általában 24 órán keresztül gyűjtött vizeletmintát tesztelnek annak megállapítására, hogy van-e károsodás a vesékben.
• EKG (elektrokardiogram): A szív elektromos aktivitását méri.
• Echokardiográfia: A szív ultrahangvizsgálata. Olyan dolgokat vizsgál, mint a szív mozgása és mérete.
• Szív MRI: Ezt a vizsgálatot azért végzik, hogy a szívről nagyon tiszta, részletes képet kapjanak.

Milyen kezelések vannak erre?

Az AL amiloidózis kezelésének több fő célja van. Az egyik a tünetek kontrollálása. A másik a szervkárosodás kezelése. És ami a legfontosabb, a kóros fehérje termelődésének leállítása .

Az orvosok általában olyan gyógyszereket használnak, mint a kemoterápia , az immunterápia vagy a szteroidok , hogy elpusztítsák a hibás plazmasejteket, amelyek ezután leállítják az új könnyűlánc-fehérjék termelését.

Bizonyos esetekben, a beteg állapotától függően , csontvelő- vagy őssejt-transzplantáció javasolható. Mindezt a kezelőorvos dönti el.

Meddig lehet ezzel a betegséggel élni?

Ez sok ember számára problémát jelent. Valójában az új kezelések mára jelentősen megnövelték az AL-amiloidózisban szenvedők várható élettartamát. Egyes embereknél krónikus betegséggé vált, amely gyógyszeresen kezelhető.

De nem szabad elfelejtenünk, hogy ez egy nagyon súlyos betegség. A beteg jövőbeli állapotát számos tényező határozza meg, például a szervek károsodásának mértéke a betegség diagnosztizálásakor, valamint a szervezet kezelésre adott reakciója.

Megelőzhető a betegség? Hogyan vigyázhatok magamra?

Sajnos az AL amiloidózis nem egy megelőzhető betegség. Egy plazmasejt véletlenszerű mutációja okozza. De miután diagnosztizálták a betegséget, van néhány dolog, amit megtehet, hogy gondoskodjon magáról.

• Helyes táplálkozás: Egyes kezelések étvágytalanságot okozhatnak. A megfelelő táplálkozás azonban elengedhetetlen a test erősítéséhez. Beszéljen orvosával az Önnek megfelelő étrendről.
• Pihenj eleget: Adj időt a testednek a gyógyulásra. Aludj és pihenj eleget.
• Megfelelő testmozgás:A testmozgás jót tesz a testnek és az elmének is. De kérdezze meg kezelőorvosát, hogy mely gyakorlatok biztonságosak és megfelelőek a testének.
• Pszichológiai támogatás: Amikor egy ilyen ritka betegségben szenved, magányosnak és elszigeteltnek érezheti magát, mert mások nem értik meg. Ez normális. Kérdezze meg kezelőorvosát a támogató csoportokról az ilyen betegségben szenvedők számára. Tapasztalatainak megosztása másokkal nagy erőt jelent.

Bár az AL amiloidózis súlyos betegség, korai felismeréssel, megfelelő kezeléssel és az egészség megőrzésével kezelhető és együtt élhető vele.