Beszéljünk a LAM-ról, egy olyan betegségről, amely kifejezetten a nőket érinti? (Lymphangioleiomyomatosis)

Néha légszomjat, fáradtságot vagy mellkasi fájdalmat érez? Gyakran gondolunk ezekre egy gyakori betegség, például az asztma tüneteiként. Van azonban egy nagyon ritka tüdőbetegség, amely ezeket a tüneteket okozza, különösen nőknél. Ezt lymphangioleiomyomatosisnak hívják. A név kissé hosszú, ezért röviden "LAM"-nak fogjuk hívni. Ha nehezen ejti ki ezt a nevet, gondoljon rá így: "Lymph-ang-ge-o-ly-o-myo-ma-to-sis". Bár kissé bonyolult, nagyon fontos lehet, hogy egyszerűen megértse ezt a betegséget.

Egyszerűen fogalmazva, mi is az a LAM?

A LAM egy ritka állapot, amelyben rendellenes sejtek nőnek a tüdőben, apró cisztákat képezve. Ezt genetikai mutációk okozzák, amelyek a szervezet simaizomsejtjeinek kontrollálatlan növekedését okozzák. Ez károsíthatja a tüdőt. Nemcsak a tüdő, hanem néha a vesék és a nyirokrendszer is ilyen növedékeket hozhat létre.

Ezt a betegséget leggyakrabban 20 és 40 év közötti nőknél diagnosztizálják. Azaz a pubertás után és a menopauza előtt. Ezért az orvosok úgy vélik, hogy az ösztrogén női hormon szerepet játszik a betegség kialakulásában.

A LAM-betegségnek két fő típusa van.

A LAM-betegség két fő típusra osztható, a kettő között apró különbségekkel.

Milyen tünetei vannak a LAM-betegségnek?

A LAM tünetei nagyon hasonlóak más tüdőbetegségek, például az asztma és a hörghurut tüneteihez. Ennek diagnosztizálása néha eltarthat egy ideig. Fontos ennek tudatában lenni.

• Légzési nehézség (dyspnoe): Ez a fő és leggyakoribb tünet. Bár kezdetben csak enyhe megterhelésre érezhető, az állapot idővel súlyosbodhat.
• Zihálás: Sípoló hang légzéskor, hasonlóan az asztmásokhoz.
• Mellkasi fájdalom: Ez a fájdalom különösen mély lélegzetvételkor érezhető.
• Köhögés: Előfordulhat tartós, száraz köhögés.
• Vérköpés vagy „chyle”: A chyle egy nyálkahártyás folyadék, amely az emésztőrendszerünkből származik. Tejszerű színű. Ha valami ilyesmi történik, jobb, ha egyáltalán nem halogatjuk.

Miért fordul elő ez a LAM? Mi az oka?

Egyszerűen fogalmazva, ennek fő oka a testünkben található két génben , a TSC1-ben és a TSC2- ben bekövetkező változások (mutációk). Ez a két gén olyan, mint a testünk őrei. Fő feladatuk, hogy megakadályozzák egyes sejtek szükségtelen, kontroll nélküli osztódását és szaporodását. Ezeket tumorszupresszor géneknek nevezzük.

Képzeljük el, hogy e két védőgén egyikében hiba lenne. Az történik, hogy a simaizomsejtek nem kapják meg a jelet, ami azt mondaná: "Rendben, elég, hagyjuk abba az osztódást." Így a sejtek kontrollálatlanul elkezdenek osztódni. Az eredmény:

• Ciszták képződnek a tüdőben.
• A vesékben tumorok (angiomyolipómák) alakulnak ki.
• A ciszták a nyirokrendszerben alakulnak ki.

Ezt a hibás gént örökölheted a szüleidtől (ami tuberózus szklerózist okoz), vagy véletlenszerűen megváltozhatnak ezek a génjeid az életed során minden látható ok nélkül (ami sporadikus LAM-ot okoz).

A LAM-betegség szövődményei és kockázatai

A LAM leggyakoribb szövődménye a tüdő összeesése , orvosi nevén pneumothorax .A LAM-ban szenvedő nők több mint fele legalább egyszer életében tapasztalja ezt az állapotot. Néha kiújulhat. Valójában sok nőnél először LAM-ot diagnosztizálnak, miután tüdőtályogjuk van és kórházba kerülnek.

Ezenkívül más szövődmények is előfordulhatnak.

Hogyan diagnosztizálják a LAM-betegséget?

Miután meghallgatta a tüneteit, ha az orvos gyanítja ezt a betegséget, több vizsgálatot fog elrendelni a megerősítéshez.

Az orvos által elvégzett vizsgálatok

• Tüdőfunkciós tesztek: Ez magában foglalja a be- és kilégzést egy géphez csatlakoztatott csövön keresztül. Ez mérheti, hogy mennyire jól működik a tüdeje, és mennyi levegőt képes befogadni.
• Pulzoximetria: Egy kis, csiptetőhöz hasonló eszközt rögzítenek az ujjához, és mérik a vér oxigénszintjét. Ez egy nagyon egyszerű és fájdalommentes vizsgálat.
• Képalkotó vizsgálatok:
• CT-vizsgálat (komputertomográfia):Ez részletes 3D-s képeket készíthet a tüdőről. Ez segíthet tisztán látni, hogy vannak-e a LAM-ra jellemző ciszták.
• HRCT-vizsgálat (nagy felbontású komputertomográfia): Ez a CT-vizsgálat egy fejlettebb változata. Nagyon tiszta képeket készíthet a tüdő egy nagyon kis részéről. Ez nagyon fontos a LAM diagnosztizálásához.
• VEGF-D vérvizsgálat: A VEGF-D egy a vérünkben található fehérje. Sok LAM-ban szenvedő ember vérében sokkal magasabb a fehérje szintje a normálisnál. Ez a vérvizsgálat tehát nagyon hasznos a betegség diagnosztizálásában.
• Tüdőbiopszia: Előfordulhat, hogy ha más vizsgálatok eredményei nem 100%-ig biztosak, az orvos úgy dönthet, hogy egy nagyon kis darab szövetet vesz a tüdőből vizsgálat céljából. Ez bronchoszkópiának (egy vékony cső, kamerával a légutakba helyezve) vagy VATS-nek (video-asszisztált mellkasi műtét) nevezett eljárással történhet.

Milyen kezelések vannak a LAM-betegségre?

Először is, a LAM-ra még nincs gyógymód. De ne aggódjon. Ma már nagyon hatékony kezelések léteznek, amelyekkel kontrollálható a betegség, csökkenthetők a tünetek és lassítható a betegség progressziója.

A fő kezelés egy sirolimus nevű gyógyszer, más néven rapamicin. Ez a gyógyszer úgy fejti ki hatását, hogy megállítja az ellenőrizetlenül növekvő sejtek növekedését. Ez nagymértékben segíthet a betegség további romlásának kontrollálásában. Segíthet a vesékben és a nyirokrendszerben lévő daganatok zsugorodásában és a tünetek enyhítésében is.

Ezenkívül az orvos az Ön állapotától függően más kezeléseket is javasolhat.

• Oxigénterápia: Ha a vér oxigénszintje alacsony, otthoni használatra oxigénpalackokat biztosítanak.
• Belélegzett hörgőtágítók: Ezek az inhalátoron keresztül beadott gyógyszerek csökkenthetik a légzési nehézséget.
• Pulmonális rehabilitáció: Ez egy speciális tüdőrehabilitációs program. Légzőgyakorlatok és testbarát gyakorlatok segítségével segít javítani az életminőséget.
• Tüdőátültetés:Amikor a betegség nagyon előrehaladott állapotban van, és más kezeléssel nem kontrollálható, a tüdőtranszplantáció lehet az utolsó lehetőség.

Milyen gyorsan progrediál a betegség?

Ez személyenként változó. A LAM progressziójának sebessége számos tényezőtől függ.

• A LAM típusa: A sporadikus LAM-ban szenvedők tüdőfunkciója kissé alacsonyabb lehet, mint a TSC-LAM-ban szenvedőké.
• Az Ön életkora: Egyes nőknél a menopauza után a betegség progressziója megáll vagy lelassul, mivel a szervezetben az ösztrogénszint csökken.
• A kezelésre adott válasz: Sok ember jól tudja kontrollálni a betegséget olyan gyógyszerekkel, mint a Sirolimus.

A helyzet most sokkal jobb, mint régen volt. A modern kezeléseknek köszönhetően a LAM-ban szenvedők több mint 90%-a életben van a diagnózis felállítása után 10 évvel. Sokan (körülbelül 64%) 20 évig vagy tovább is élhetnek tüdőátültetés nélkül.

Mikor kell orvoshoz fordulni és az ETU-hoz fordulni?

LAM-mal élve nagyon fontos tudni, hogy mikor kell orvoshoz fordulni, és mikor kell a sürgősségi osztályra (ETU) menni.

Vannak, akik azt kérdezik, hogy a LAM rák-e. A LAM-ot általában nem tekintik ráknak. Bizonyos szempontból azonban, például ahogyan a sejtek máshonnan a tüdőbe jutnak, hasonló tulajdonságokkal rendelkeznek, mint a rákos sejtek. Mikroszkóp alatt azonban ezek a sejtek nem tűnnek rákos sejteknek.

Teljesen normális, ha megdöbbensz és megijedsz, amikor megtudod, hogy egy ilyen életveszélyes betegségben szenvedsz. De ne feledd, nem vagy egyedül. Orvosaid, családod és barátaid támogatásával erőt találsz majd ahhoz, hogy szembenézz ezzel a kihívással.