Marfan-szindróma és a szíved: Beszéljünk róla!

Valószínűleg láttál már olyan embereket, akik sokkal magasabbak, hosszabb végtagokkal rendelkeznek és vékonyabbak, mint mások. Mindenkinél fennáll ez az állapot, de ez nem betegség. De néha ez a testalkat egy Marfan-szindróma nevű genetikai állapot tünete lehet. Ez egy olyan állapot, amely akkor fordul elő, amikor a testünkben lévő kötőszövet nem fejlődik megfelelően. Egyszerűen fogalmazva, ez a kötőszövet tartja össze testünk különböző részeit, és adja nekik az erőt. Amikor ezek meggyengülnek, a test számos része érintett lehet, különösen a szív, a szemek, az erek és a csontrendszer . Ma arról fogunk beszélni, hogy ez a Marfan-szindróma nevű állapot hogyan befolyásolja a szívet.

Hogyan befolyásolja a Marfan-szindróma a szívet?

Marfan-szindróma esetén a szív két fő része érintett leginkább.

1. Aorta: Ez a fő, legnagyobb véredény, amely oxigéndús vért szállít a szívünkből az egész testünkbe. Olyan, mint a fő cső, amely a vizet a víztartályból a házunkba szállítja.

2. Szívbillentyűk: Ezek azok a részek, amelyek ajtóként működnek a szívben lévő üregek és a szívből kivezető fő vénák között. Biztosítják, hogy a vér csak egy irányba áramoljon.

Most nézzük meg mindegyiket külön-külön, hogy lássuk, mi történik.

Mi történik az aortával?

A Marfan-szindróma a szív falában lévő kötőszövet gyengülését okozza. Mint egy régi gumicső, elveszíti erejét és rugalmasságát. Ez két fő problémához vezethet:

• Aorta tágulat: Az aorta fokozatosan kiszélesedni és megnagyobbodni kezd.
• Aorta aneurizma: Egyes helyeken a szív fala gyengévé válik, és kifelé duzzadhat, mint egy lufi.

Képzeld el, ez az aneurizma olyan, mint egy bicikliabroncs, ami az egyik pontról kidudorodik, amikor a cső elgyengül.

Különösen a szív szívhez legközelebb eső része, az úgynevezett „aortagyök” az, amely leggyakrabban ilyen módon megnagyobbodik vagy kiszélesedik a Marfan-szindrómában szenvedőknél. Ez egy meglehetősen veszélyes állapot, mert ha ez az „aneurizma” nagyra nő és szétreped („aortadisszekció” vagy ruptúra), az életveszélyes lehet.

Más állapotok, mint például az Ehlers-Danlos-szindróma, a Loeys-Dietz-szindróma, a kéthegyű aortabillentyű-elzáródás és a Turner-szindróma is okozhatnak szívtágulatot, de ezek a szív más részein is előfordulhatnak.

Mi történik a szívbillentyűkkel?

A Marfan-szindróma a szívbillentyűkkel is problémákat okozhat. Ha ezek a billentyűk nem működnek megfelelően, a szívnek keményebben kell dolgoznia a vér pumpálásában. Idővel ez szívelégtelenséghez vezethet.Bármelyik irányba is mehet. A Marfan-szindrómával kapcsolatban két fő billentyűbetegség fordul elő:

• Aortabillentyű-regurgitáció: Amikor az aorta és a szív bal alsó kamrája (a bal kamra) közötti billentyű nem záródik megfelelően, a kipumpált vér egy része visszaszivárog a szívbe. Ez olyan, mint egy csöpögő csap.
• Mitrális billentyű prolapsus: A szív bal oldalán, a felső kamra (bal pitvar) és az alsó kamra (bal kamra) között elhelyezkedő mitrális billentyű nem záródik megfelelően, és a felső kamra kifelé nyúlik. Ez néha a vér visszafelé szivárgását okozhatja (mitrális regurgitáció).

Milyen gyakori a szívbetegség a Marfan-szindrómában szenvedőknél?

Valójában a Marfan-szindrómában szenvedőknél sokkal nagyobb a kockázata a szívproblémák kialakulásának. Kutatások kimutatták, hogy tízből kilenc Marfan-szindrómás embernek valamilyen problémája lesz a szívbillentyűjével vagy az aortájával. Ezért fontos, hogy erről tisztában legyünk.

Milyen tünetei vannak a Marfan-szindrómának, ami a szívet érinti?

Ha Önnek Marfan-szindrómája van, például aorta aneurizmája vagy billentyűbetegsége, bizonyos tüneteket tapasztalhat. Azonban egyes embereknél ezek az állapotok tünetmentesek lehetnek. Ezért fontosak az orvosi vizsgálatok.

Általánosságban ezek a tünetek figyelhetők meg:

• Mellkasi fájdalom vagy felső hátfájás
• Vérköhögés (ez egy kicsit veszélyesebb jel)
• Nehézség a nyelési nehézségek (ha a megnagyobbodott szív nyomja a nyelőcsövet )
• Szédülés vagy ájulásérzés
• Rendkívül fáradtnak vagy gyengének érzi magát
• Rendellenes szívverés érzése (szívdobogás)
• Rekedtség (ha a szív a hangszalagokhoz kapcsolódó idegre nyom)
• Légzési nehézség , különösen fáradtság vagy lefekvés esetén
• Duzzanat , különösen a lábakban és a bokákban
• Sípoló légzés (sípoló hang) légzés közben

Képzeld el, hogy van egy nagyon magas és vékony barátod. Gyakran panaszkodik mellkasi fájdalomra, és nehezen tud járni . Ha igen, akkor jó ötlet lenne orvoshoz fordulni, hogy kiderüljön, összefügg-e a Marfan-szindrómával.

Mi okozza a Marfan-szindróma szívkárosodását?

Mint már említettük, a Marfan-szindróma egy kötőszöveti rendellenesség.Nem megfelelően alakult ki. Az egészséges kötőszövet mindenhol megtalálható a testünkben. Erőt, formát és rugalmasságot ad a szerveknek és az ereknek. Ez a kötőszövet a szív és az erek falában, különösen az aortában, valamint a szívbillentyűkben található.

Amikor ezek a kötőszövetek meggyengülnek a Marfan-szindróma miatt, elveszítik erejüket és rugalmasságukat. Ez a szív kitágulásához és megduzzadásához vezet, és képtelen ellenállni a vérnyomásnak. Ez a szívbillentyűk megbetegedését is okozza, és képtelenné válik megfelelően kinyílni vagy bezáródni.

Milyen szívvizsgálatok segíthetnek a Marfan-szindróma diagnosztizálásában?

A Marfan-szindróma diagnosztizálása néha nehézkes lehet, mivel a tünetek személyenként eltérőek, és más betegségek tüneteit is utánozhatják. A legtöbb ember csak fiatalon vagy idősebb korban fedezi fel, hogy fennáll.

Ha az orvos Marfan-szindrómára gyanakszik, a következőket fogja tenni:

• Teljes körű fizikális vizsgálatot fognak végezni. Ellenőrizni fogják a magasságát, súlyát, kar- és lábhosszát, mellkasának alakját, szemszínét és bőrszínét.
• Meg fogják kérdezni a családi kórtörténetedről . Ellenőrzik, hogy a családodban volt-e már valakinek Marfan-szindrómája vagy hasonló tünetei.
• Számos speciális vizsgálatot („képalkotó vizsgálatokat”) rendelnek el, amelyek a szívet vizsgálják . A legfontosabbak a következők:
• Echokardiográfia (Echo): Ez lehetővé teszi a szív és az erek méretének, alakjának és működésének tisztán látását, hasonlóan a szív ultrahangvizsgálatához.
• Elektrokardiogram (EKG): Ez a szív elektromos aktivitását, azaz a szívverés ritmusát méri.
• Genetikai vizsgálat: Ezzel a teszttel megállapítható, hogy van-e genetikai mutációja (az FBN1 génben), amely Marfan-szindrómát okoz.

Milyen kezelések vannak a Marfan-szindróma okozta szívproblémák kezelésére?

Bár a Marfan-szindróma nem gyógyítható teljesen, léteznek kezelések a szívre gyakorolt ​​hatások szabályozására és a súlyos szövődmények megelőzésére. Ezek kétféleképpen léteznek: nem sebészeti kezelések és sebészeti kezelések.

Az orvos a következő esetekben javasolhatja a műtétet:

• Ha a szíved érének (aorta) átmérője 5 centiméter (kb. 1,97 hüvelyk) vagy nagyobb.
• Ha a pulzusszám egy éven belül 0,5 centiméterrel (kb. 0,197 hüvelykkel) vagy annál többel nő (ezt „gyors expanziónak” nevezik).
• Ha vérrokonai (biológiai családtagjai) ilyen típusú műtéten estek át (talán genetikai hatások miatt, előfordulhat, hogy még kisebb átmérő esetén is el kell végezni a műtétet).

A kisebb testalkatú embereknek általában kisebb ereik vannak, ezért műtétre lehet szükségük, még akkor is, ha az átmérő kisebb.

Nem sebészeti kezelések

Ezek a Marfan-szindróma kezelésének első lépései.

• Életmódváltás: Mindenképpen kerülni kell azokat a tevékenységeket, amelyek extra terhelést jelentenek a szívnek.
• Nem jó olyan dolgokat csinálni, mint a súlyemelés vagy a tolás.
• A nagy terhelést jelentő sportok, mint például a foci, a rögbi és a box, nem alkalmasak.
• Beszéljen orvosával, hogy megtudja, mely gyakorlatok biztonságosak és megfelelőek az Ön számára.
• Gyógyszerek:
• Az orvosok úgynevezett „angiotenzin II receptor blokkolókat” (ARB-ket) vagy „béta-blokkolókat” írnak fel. Ezek segítenek lelassítani a szív ereinek tágulását és szabályozni a vérnyomást.
• Rendszeres szívvizsgálatok:
• A szív méretét és a billentyűk állapotát rendszeresen orvosnak kell ellenőriznie. Ez olyan vizsgálatokkal történhet, mint a „transztorakális echokardiográfia (Echo)”, a „komputertomográfiás angiográfia (CTA)” vagy a „mágneses rezonancia angiográfia (MRA)”.
• Ezek a vizsgálatok képesek kimutatni a szívben bekövetkező változásokat, mielőtt az megrepedne (boncolna).

Sebészeti kezelések

Előfordul, hogy a szív- és érrendszeri problémákat nem lehet pusztán gyógyszerrel és életmódbeli változtatásokkal kontrollálni. Ilyenkor van szükség műtétre.

A Marfan-szindróma szívműtétjének fő célja a szívbillentyű meggyengült részének helyreállítása, eltávolítása és műbillentyű beültetése, vagy a sérült szívbillentyű javítása vagy egy újra cseréje.

Ezen műtétek fő célja az életveszélyes vészhelyzetek, például az aorta disszekció megelőzése.

Ezeket a műtéteket legtöbbször előre meghatározott időpontban tervezik és végzik el (előre megválasztott műtét). Ha azonban hirtelen megreped a koszorúér, akkor azt sürgősségi beavatkozásként kell elvégezni.

A Marfan-szindróma esetén a szívműtétek több fő típusa létezik:

• Aortagyökér-csere: Ez a leggyakoribb műtét, mivel a szívnek ez a része gyakran megduzzad vagy kiszélesedik.
• Aorta billentyű javítása vagy cseréje.
• A szívhez közeli artéria dudorának javítása („felszálló aorta aneurizma javítása”).
• Mitrális billentyű javítása vagy cseréje.

A szívsebész megbeszéli Önnel, hogy melyik műtét a legmegfelelőbb az Ön számára.

Megelőzhető a szívbetegség Marfan-szindróma esetén?

Sajnos a Marfan-szindróma nem előzhető meg, mivel genetikai eredetű. Hasonlóképpen, az általa okozott szívbetegség sem előzhető meg teljesen.

Azonban vannak dolgok, amiket megtehetsz a súlyos szövődmények, például az aorta disszekció kockázatának csökkentése érdekében:

• Kerülje a szívet megterhelő tevékenységeket (ahogy korábban tárgyaltuk, kerülje a nehéz tárgyak emelését és a nagy stresszel járó sportokat).
• Időben, az orvos által előírt szívvizsgálatok elvégzése.
• Minden előírt gyógyszer helyes és időben történő szedése.

Különösen fontos megjegyezni, hogy ha Ön Marfan-szindrómában szenvedő nő, és teherbe szeretne esni, mindenképpen beszéljen orvosával. Tanulmányok kimutatták, hogy a Marfan-szindrómában szenvedő nők akár 40%-ánál is jelentkezhetnek szövődmények a terhesség alatt. Ezért nagyon fontos, hogy terhesség előtt orvoshoz forduljon.

Milyen kilátásai vannak egy Marfan-szindróma okozta szívbetegségben szenvedőnek?

Megfelelő kezeléssel, azaz az orvosi tanácsok betartásával és a szükséges kezelés megkezdésével a Marfan-szindrómában szenvedő személy normális életet élhet, akár 70 vagy 80 évet is.

A Marfan-szindrómában szenvedők körében azonban a szívproblémák a vezető halálokok, ezért fontos, hogy rendszeresen kapcsolatban maradjon kardiológusával az állapotának nyomon követése érdekében.

Mikor kell orvoshoz fordulnom? Mik a sürgősségi ellátások?

Ha a következő tünetek bármelyikét tapasztalja, az aorta aneurizma megrepedésének jele lehet. Azonnal kérjen sürgősségi orvosi ellátást:

• Hirtelen eszméletvesztés.
• Hányinger és hányás.
• Zsibbadás a test bármely részén.
• Bénulás (a test egyes részeinek mozgatására való képtelenség).
• Súlyos légzési nehézség.
• Hirtelen, elviselhetetlen fájdalom – a mellkasban, a hát felső részén vagy a hasban.
• Túlzott izzadás.
• A bőr szokatlanul sápadttá vagy hideggé válik.
• Nagyon gyenge pulzus.

Ha ilyen jelzést látsz, ne késlekedj egy percet sem.

Végül, amire emlékezni kell (Hazavihető üzenet)

A Marfan-szindróma egy veleszületett állapot, amely a test kötőszöveteit érinti. Különösen a szívet érintheti. De ne aggódjon. Ha ezt az állapotot korán diagnosztizálják és megfelelően kezelik, nagyrészt normális életet élhet.

A legfontosabb dolog a következő:

• Rendszeresen keresse fel orvosát.Ezután figyelemmel kísérheti az állapotát, és időben elvégezheti a szükséges vizsgálatokat és kezelést.
• Végezd el a szükséges életmódbeli változtatásokat. Kerüld a dolgokat, amik megterhelik a szívedet.
• A gyógyszert pontosan az előírás szerint szedje.
• Ha az orvos műtétet javasol, gondosan beszélje meg, és válassza ki az Önnek legmegfelelőbbet.

Minél többet tud az állapotáról, annál könnyebb lesz kezelnie. Ezért reméljük, hogy ez az információ hasznos lesz az Ön számára. Ha bármilyen kérdése van, ne habozzon fordulni orvosához.

` Marfan-szindróma, szívbetegség, szív- és érrendszer, szívbillentyűk, kötőszövet, genetikai betegségek, szívsebészet