Te is néha érzed magad gyengének és izomlázasnak edzés vagy valami olyan tevékenység közben, ami egy kis erőfeszítést igényel, ugye? Ez normális. De egyesek számára ez az állapot egy kicsit túl sok. Már valami apróság is gyorsan elfárad, az izmaid pedig fájdalmasak és feszesek lesznek. Ma egy ritka, de nagyon fontos állapotról fogunk beszélni, amire érdemes odafigyelni. Ezt McArdle-kórnak, vagy „5-ös típusú glikogéntárolási betegségnek (GSD5)” nevezik.
Mi a McArdle-kór?
Egyszerűen fogalmazva, a McArdle-kór egy genetikai eredetű betegség, amely családon belül öröklődik . Főleg a vázizmokat érinti. Vagyis azokat az izmokat, amelyeket mozgáshoz, tárgyak emeléséhez és járáshoz használunk.
Ezt a betegséget egy speciális enzim, az „izomglikogén-foszforiláz” vagy „miofoszforiláz” hiánya vagy teljes hiánya okozza izmainkban. Amikor ez az enzim teljesen hiányzik, izmaink nem képesek előállítani a szükséges energiát. Ezért jelentkeznek olyan tünetek, mint az izomfájdalom, az izommerevség és a fáradtság edzés közben vagy fáradtság esetén.
A tünetek általában 15-20 éves kor után, vagy a 20-as vagy 30-as években kezdenek jelentkezni. Azonban néha bármely életkorban megjelenhet. A betegséget Dr. Brian McArdle-ről "McArdle"-nek nevezték el, aki először 1951-ben számolt be róla.
Milyen gyakori ez a betegség?
A McArdle-kór valójában egy nagyon ritka betegség . A kutatók szerint az Egyesült Államokban 50 000 és 200 000 ember között egyet érint.
Milyen tünetek jelentkeznek?
A betegség tünetei személyenként nagyon eltérőek lehetnek. Egyeseknél nagyon enyhék a tünetek, míg másoknál súlyosabb tünetek jelentkezhetnek.
A fő és leggyakoribb tünet a testmozgás-intolerancia, ami azt jelenti, hogy a fizikai aktivitás során gyorsan elfáradunk . Egyéb tünetek:
- Izomgörcsök
- Gyengeség
- Fáradtság
- Izomfájdalom
- Izommerevség
Mindezek a tünetek jelentkezhetnek, amint elkezdünk edzeni. De általában egy rövid pihenő után elmúlnak . Meglepő módon egyesek azt tapasztalják, hogy a kezdeti fáradtságérzet után, ha tartanak egy rövid pihenőt, majd újra elvégzik ugyanazt a gyakorlatot, jobban tudják csinálni, mint korábban. Ezt nevezik "második kifújásnak". Olyan, mintha lenne egy második kifújásunk. Amikor nem edzünk, általában nem érzünk semmilyen tünetet.
Könnyű, kíméletes testmozgást, például sík talajon való járást, problémamentesen végezhet. A megerőltető fizikai aktivitás azonban gyorsan tüneteket okozhat. Különösen azok a gyakorlatok károsíthatják az izmokat, amelyek során az izmokat mozgás nélkül kell a helyükön tartani, mint például az izometrikus gyakorlatok , a guggolás és a lábujjhegyre állás. Gondoljon csak bele, milyen kellemetlen érzést érez egy gázpalack emelésekor vagy egy nehéz táska cipelésekor.
Okozhat ez komoly problémákat? (Szövődmények)
Igen, néha komoly problémák is előfordulhatnak. A McArdle-betegségben szenvedők körülbelül felénél intenzív testmozgás után kialakul egy „rabdomiolízis” nevű állapot . Ez akkor fordul elő, amikor az izmok lebomlanak.
A rabdomiolízis egy súlyos, életveszélyes állapot , amely hirtelen fellépő veseelégtelenséghez (akut veseelégtelenség) és veszélyesen magas káliumszinthez vezethet a vérben (hiperkalémia).
Ezért nagyon körültekintően kell eljárni a testmozgás mennyiségét és intenzitását illetően. Ez segít megelőzni a „rabdomiolízis” kialakulását. Ha bármilyen tünetet tapasztal, például izomduzzanatot, sötét vizeletet (barna, piros, tea színű) , azonnal forduljon orvoshoz .
Miért történik ez? Mik ennek az okai?
A McArdle-kór egy genetikai eredetű állapot . Pontosabban, a „PYGM” gén mutációi okozzák. Normális esetben ez a „PYGM” gén utasítja a szervezetünket egy „miofoszforiláz” nevű enzim termelésére.
Ez az enzim csak a vázizomsejtjeinkben található meg. Lebontja a glikogént (tárolt cukrot) az izmokban glükóz-1-foszfáttá. Ez a glükóz-1-foszfát ezután tovább alakul glükózzá. A glükóz a szervezetünk fő energiaforrása . Edzés közben izmaink sok glükózt használnak fel.
Amikor a „miofoszforiláz” enzim termelődése csökken vagy egyáltalán nem csökken a „PYGM” gén változásai miatt, izomsejtjeink nem képesek megfelelően lebontani a „glikogént” és energiát („glükózt”) termelni. Ezért fáradnak el gyorsan az izmok.
A kutatók eddig 179 különböző variánst (variánst) azonosítottak, amelyek a `PYGM` gént érintik.
Hogyan öröklődik a McArdle-betegség?
A betegséget a biológiai szüleidtől öröklöd, „autoszomális recesszív” módon . Egyszerűen fogalmazva, mindkét szülőnek a megváltozott gén „hordozójának” kell lennie, ami azt jelenti, hogy mindkettőjüknek a közelben van a gén.A hordozók általában nem mutatnak tüneteket. Ha azonban mindkét szülő hordozó, és mindketten továbbadják a megváltozott gént gyermekeiknek, a betegség kialakul.
Hogyan diagnosztizálják ezt az orvosok? (Diagnózis)
Az orvosok főként alkar terheléses tesztet alkalmaznak a betegség diagnosztizálására. Ez magában foglalja a vérvételt az alkarral végzett kis mennyiségű testmozgás előtt és után. Pontosabban, a „tejsav” és az „ammónia” szintjét vizsgálják.
Normális esetben a tejsavszint körülbelül háromszorosára emelkedik testmozgás után. Ha azonban a tejsavszint nem emelkedik ebben a tesztben, az McArdle-kórra utalhat.
Vannak más tesztek is, amelyek segíthetnek a betegség megerősítésében:
- Kreatin-kináz (CK) vérvizsgálat: Amikor az izmok károsodnak, egy kreatin-kináz (CK) nevű enzim felhalmozódik a vérben. A McArdle-kórban szenvedőknél a CK szintje folyamatosan magas lehet.
- Fokozatos terheléses teszt: Ez a „második szél” néven ismert jelenséget vizsgálja. Az orvos néhány gyakorlatsort fog végezni, pihentetni fogja a gyakorlatot, és megnézi, hogy a pihenés után jól tudod-e elvégezni a gyakorlatot.
- Izombiopszia: Ebben a vizsgálatban az orvos egy kis mintát vesz a vázizomzatból, és elküldi azt egy laboratóriumba, hogy mikroszkóp alatt megvizsgálják. A patológus megvizsgálja a szövetet, hogy lássa, vannak-e McArdle-betegség jelei.
- Genetikai tesztelés: Ez képes lehet azonosítani a McArdle-betegséget okozó specifikus genetikai mutációt.
Mit tehetünk ez ügyben? (Kezelés)
Sajnos a McArdle-kórnak nincs gyógymódja . A fő kezelés az, hogy kerüljük a tüneteket súlyosbító tevékenységeket. Azonban a fizikai aktivitás teljes hiánya sem tesz jót az egészségnek.
Kutatások kimutatták, hogy a mérsékelt intenzitású, fokozatos aerob edzésterápia előnyös lehet a McArdle-betegségben szenvedők számára. Az ilyen típusú testmozgást végzőknél jelentősen csökken a testmozgás-intolerancia, és edzés közben gyorsabban megtapasztalhatják a „második szél” érzését. Orvosával és egy gyógytornásszal együttműködve megtalálhatja az Ön számára legmegfelelőbb edzésterápiás tervet.
Továbbá, a szénhidrátokban gazdag étrendTanulmányok kimutatták, hogy szedése csökkentheti a testmozgás során fellépő tünetek súlyosságát is. Ez segíti az izmokat abban, hogy a vérben lévő glükózt (cukrot) használják energiaként a glikogén helyett. Orvosa vagy regisztrált dietetikusa javasolhat egy ilyen étkezési tervet:
- A napi kalóriáid 65%-ának összetett szénhidrátokból kell származnia (például zöldségekből, gyümölcsökből, kenyérből, tésztából és rizsből).
- A kalóriák 20%-a zsírból származik .
- A kalóriák 15%-a fehérjéből származik .
Hasznos lehet egy egyszerű cukor, például egy cukros sportitalt is fogyasztani röviddel edzés előtt .
Hogyan lehet ezzel együtt élni?
A McArdle-betegségben szenvedők többsége normális életet él . Egyeseknél később, általában a 60-as vagy 70-es éveikben tartós izomgyengeség és izomsorvadás („atrófia”) jelentkezhet.
A legfontosabb , hogy tisztában legyünk a fent említett „rabdomiolízis” állapot tüneteivel , és a lehető legnagyobb mértékben megelőzzük annak kialakulását, mivel ez a betegség fő szövődménye.
Mennyi a várható élettartama egy ilyen betegségben szenvedőnek?
A McArdle-betegség általában nem befolyásolja az élettartamot .
Nagyon ritkán azonban előfordul egy „infantilis McArdle-szindróma” nevű állapot, amely szinte közvetlenül a születés után jelentkezik. Ez halálos kimenetelű – a tünetek súlyosak és gyorsan rosszabbodnak.
Megelőzhető a McArdle-kór?
Mivel ez egy genetikai eredetű állapot, semmit sem tehetünk a megelőzése érdekében .
Ha aggódik a McArdle-kór vagy más genetikai rendellenességek öröklésének kockázata miatt, mielőtt gyermeke születne, érdemes orvosával genetikai tanácsadásról beszélni.
Mikor kell orvoshoz fordulnom?
Ha tünetei rosszabbodnak, vagy ha megváltozik a szokásos fizikai tevékenységek elvégzésének képessége, forduljon orvosához.
Előfordulhat, hogy rendszeresen fel kell keresnie egy gyógytornászt és/vagy táplálkozási szakembert, aki útmutatást nyújt a kezelési tervével kapcsolatban.
Mikor kell sürgősségi ellátó egységbe (ETU) menni?
Ha „rabdomiolízis” tüneteit észleli, a lehető leghamarabb sürgősségire kell fordulnia . A tünetek a következők:
- Izomduzzanat
- Izomgyengeség
- Fájdalom és fájdalom az izmok érintésekor
- Sötét vizelet (barna, piros, tea színű)
- Kiszáradás
- Csökkent vizelési inger
- Hányinger
- Eszméletvesztés
A McArdle-kór megnehezítheti bizonyos fizikai tevékenységek elvégzését. De a jó hír az, hogyKezelhető , és nincs jelentős hatással az általános egészségi állapotára. Orvosa együttműködik Önnel, hogy megtalálja az Önnek legmegfelelőbb kezelési tervet.
Otthoni üzenet
Rendben, akkor emlékeztessünk néhány dologra, amiről beszéltünk, és amit fontosnak tartunk számodra:
A McArdle-betegség egy genetikai eredetű állapot, amelyet egy olyan enzim hiánya okoz, amely segíti az izmok energiatermelését.
A fő tünetek a gyors fáradtság, az izomfájdalom és a forgolódás testmozgás közben.
Legyen tisztában a „rabdomiolízis” nevű súlyos szövődménnyel. Ha ezeket a tüneteket tapasztalja, azonnal forduljon orvoshoz.
Bár erre nincs specifikus gyógymód, megfelelő testmozgással és diétával jól kezelhető, és normális életet élhet.
Ha további kérdései vannak ezzel kapcsolatban, ne habozzon beszélni orvosával.
Ne feledd, nem vagy egyedül. A megfelelő tudással és támogatással megbirkózhatsz ezzel a helyzettel.
` McArdle-kór, GSD5, McArdle-kór, izomfájdalom, testmozgás, genetikai betegség, glikogén, miofoszforiláz, rabdomiolízis, testmozgás-intolerancia
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet