Kicsi a babád szeme? Vagy még nem fejlődött ki? (Microphthalmia és Anophthalmia) Beszéljünk róla.

Talán észrevetted, hogy egyes babák valamilyen szemrendellenességgel születnek. Előfordul, hogy az egyik vagy mindkét szem kisebb a normálisnál, vagy ritka esetekben a szemek nem illeszkednek megfelelően. Teljesen normális, ha a szülő nagyon aggódik, amikor ezeket az állapotokat látja. Ezért ma a „(mikroftalmia)” és az „(anoftalmia)” nevű állapotokról fogunk beszélni.

Mik a „(mikroftalmia)” és az „(anoftalmia)”?

Egyszerűen fogalmazva, mindkét állapot veleszületett (születéskor jelen van). Ez azt jelenti, hogy a szem fejlődésével kapcsolatos probléma miatt alakulnak ki, amíg a baba még az anyaméhben van. Vannak, akik ezeket „szem születési rendellenességeinek” is nevezik.

Mikroftalmia: Ez akkor fordul elő, amikor a baba egyik vagy mindkét szeme nem fejlődik megfelelően, így azok kisebbek lesznek a normálisnál. A szem belsejében lévő részek is deformálódhatnak a helytelen fejlődés miatt.

• Ha mindkét szemet érinti („kétoldali mikroftalmia”): Ez azt jelenti, hogy ez az állapot mindkét szemet érinti.
• Ha csak az egyik oldalt érinti („egyoldali mikroftalmia”): Ez azt jelenti, hogy ez az állapot csak az egyik szemet érinti.

Vannak, akik ezt „kis szem szindrómának” is nevezik.

`(Anoftalmia)`: Ez akkor fordul elő, amikor a baba egyik vagy mindkét szeme egyáltalán nem fejlődik ki . Ez azt jelenti, hogy a szemek nem fejlődtek ki.

• Ha mindkét oldalt érinti („kétoldali anophthalmia”): Mindkét szem nincs a helyén.
• Ha csak az egyik oldalt érinti („egyoldali anoftalmia”): Az egyik szem nincs a helyén.

Milyen gyakoriak ezek a betegségek?

Ezek valójában meglehetősen ritka állapotok. Egyes jelentések szerint még egy olyan országban is, mint Amerika, ezek a betegségek (anophthalmia és microphthalmia) évente körülbelül minden 5200. újszülöttből egynél fordulnak elő. Egyes jelentések szerint ez az arány 10 000-ből egy. Ez azt jelenti, hogy nem minden babánál alakul ki.

Milyen tünetei vannak ezeknek az állapotoknak?

Amikor az orvos alaposan megvizsgálja a babát a születés után, különösen a szemvizsgálat során, meg tudja állapítani, hogy ez az állapot jelen van-e vagy sem.

A fő probléma a látás csökkenése vagy teljes elvesztése . Ezen szembetegségek mellett további szembetegségek és egyéb egészségügyi problémák is előfordulhatnak.

Néhány további lehetséges szemprobléma a következők:

• Szürkehályog: Ebben az esetben a szemlencse elhomályosodása következik be, ami homályos látást és színlátásvesztést okoz.
• Kolobóma: Ez a szem belsejében lévő szövet elvesztése. Leggyakrabban a szivárványhártyában, a szem színes részében fordul elő. A kolobómás személynek rendellenes alakú pupillája lehet, mivel a szivárványhártyán bemetszés van.
• Mikrokornea: Ez egy olyan állapot, amelyben a szaruhártya, a szem elülső részének átlátszó része, nagyon kicsi. Ebben az esetben a szaruhártya átmérője nem éri el a 10 millimétert, még felnőttkorban sem.
• Leváló retina: Ez egy súlyos állapot, amely vaksághoz vezethet. A retina, a szem hátsó részén található szövetréteg, amely segíti a látást, elválik a tartószövettől. A retina küld jeleket az agynak arról, amit látunk.
• Megereszkedett szemhéj (`ptózis` vagy `pszeudoptózis`): A `(ptózis)` azt jelenti, hogy a szemhéj leereszkedik. Ez izmokhoz és idegekhez kapcsolódik. A `(pszeudoptózis)` hasonló lehet a `(ptózis)`-hoz, mivel a szemhéj is megereszkedik. Azonban nem idegek vagy izmok, hanem a szemgolyó nem megfelelő fejlődése okozza.

Melyek a „(mikroftalmia)” és az „(anoftalmia)” okai?

A kutatók még mindig nem tudják pontosan, mi okozza ezeket az állapotokat. Egyes csecsemők genetikai változások miatt születnek ezekkel a betegségekkel. A kutatók úgy vélik, hogy a gének és kromoszómák változásai, valamint a környezeti tényezők okozhatják ezeket az állapotokat, amelyek már születéskor jelen vannak.

Számos más tényező is befolyásolhatja ezeket a szembetegségeket:

• Bizonyos gyógyszerek szedése terhesség alatt: Például az izotretinoin (más néven Accutane®) pattanások kezelésére, vagy a talidomid rák és bizonyos bőrbetegségek kezelésére.
• Röntgensugárzásnak vagy más sugárzásnak való kitettség terhesség alatt.
• Vegyi anyagoknak való kitettség terhesség alatt: Például egyes gyógyszerek és növényvédő szerek.
• Bizonyos fertőzéseknek való kitettség terhesség alatt: Például fertőzések, mint a német kanyaró („rubeola”) és a „toxoplazmózis”.
• Anyai A-vitamin-hiány.

A lényeg az, hogy bár ezek az okok léteznek, nem mindenki tapasztalja ezeket a tüneteket. Ráadásul ezek a tünetek ezen okok nélkül is előfordulhatnak.

Hogyan diagnosztizálják az orvosok ezeket a betegségeket?

Újszülött esetén az orvos a baba vizsgálatával diagnosztizálhatja ezeket a betegségeket. Azonban vannak módszerek a terhesség alatti diagnózisra is.

Az alábbi tesztek segítségével lehet kimutatni ezeket a betegségeket a baba születése előtt:

• Ultrahang: Ez a vizsgálat nagyfrekvenciás hanghullámokat használ a képek létrehozásához. Azonban a méhen belül végzett ultrahangvizsgálat nem mindig mutatja ki a betegséget.
• Magzati MRI:Az „(MRI)” a „mágneses rezonancia képalkotás” rövidítése. Ez egy speciális képalkotó vizsgálat. Hasznos lehet a szülés során felmerülő lehetséges szövődmények és problémák azonosításában.
• Genetikai vizsgálatok: Például olyan vizsgálatok, mint a Quad marker szűrővizsgálat. A Quad marker szűrővizsgálat egy vérvizsgálat, amelyet a terhesség 15. és 20. hete között végeznek. Ez némi információt nyújthat a baba genetikai állapotáról.

Milyen kezelési módok vannak a „(mikroftalmia)” és az „(anoftalmia)” esetén?

Sajnos az orvostudomány jelenleg nem rendelkezik olyan módszerrel, amellyel új szemet adhatna az ilyen betegségekkel született csecsemőknek. Vannak azonban olyan kezelések, amelyek segíthetnek nekik együtt élni ezekkel a betegségekkel.

• Konformerek: Ezek olyan eszközök, amelyeket a szemüregbe helyeznek. Segítik a szemüreg és az arc részeinek normális fejlődését. Ahogy a baba arca növekszik, ezeknek az eszközöknek nagyobbaknak kell lenniük.
• Protézisek: Ezek olyan mesterséges szemek, amelyeket üres szemüregekbe helyeznek. Ezek segítenek a szemüreg és az arc növekedésében is, valamint a megjelenési problémákon is segítenek.
• Sebészet: A műtétre szükség lehet olyan állapotok kezelésére, mint a szürkehályog, a coloboma, vagy a konformerek megfelelő illeszkedése.
• Szolgáltatások, amelyek segítik a gyermek és a család megbirkózását a látásvesztéssel vagy vaksággal: Ide tartoznak a látássérült gyermekeket oktató tanárok, a látássérült terapeuták és a látássérültek specialistái. Ezek a korai beavatkozási szolgáltatások segítenek a gyermeknek megtanulni járni, beszélni és másokkal kommunikálni. Segítik a családot abban is, hogy együttműködjenek a gyermek életének javítása érdekében.
• Szemüveg vagy kontaktlencse: Előfordulhat, hogy a mikroftalmiában szenvedő szem lát némileg. Ilyen esetekben korrekciós lencsékre lehet szükség olyan állapotok kezelésére, mint az amblyopia (más néven lusta szem). Ha csak az egyik szemére lát, fontos védőszemüveget viselni . Attól függően, hogy a szem mely részeit érinti a mikroftalmia, korrekciós lencsékkel tisztán láthat.

Hogyan csökkenthetem ezt a kockázatot?

A mikroftalmia és az anophtalmia kockázatát nem lehet teljesen kizárni. Vannak azonban dolgok, amelyeket megtehet a terhesség biztonságosabbá tétele érdekében :

• Terhesség előtt forduljon orvoshoz: Dolgozzanak együtt azon, hogy a lehető legegészségesebbek maradjanak a teherbeesés előtt és alatt is. A beszélgetés során azt is megbeszélhetik, hogy milyen oltásokat kell beadnia a teherbeesés előtt.
• Kezdje el és folytassa a terhesgondozást korán és megfelelően: Ne hagyja ki az orvosi vizsgálatokat, még akkor sem, ha jól érzi magát.
• Beszéljen orvosával a szedett gyógyszereiről és egyéb termékeiről: Győződjön meg arról, hogy ezek biztonságosak az egészséges terhesség szempontjából. Ez vonatkozik minden olyan gyógyszerre, amit az orvosa felírt, valamint minden olyan vitaminra vagy táplálékkiegészítőre, amit szed. Ha izotretinoint vagy talidomidot szed, feltétlenül tájékoztassa orvosát .
• Miután megbeszélte az Ön kórtörténetét és családi kórtörténetét, orvosa genetikai vizsgálatot javasolhat a terhesség előtt.
• Maradj távol a káros vegyszerektől.

Mire számíthatok, ha „(mikroftalmiám)” vagy „(anoftalmiám) van?

A „mikroftalmia” és az „anoftalmia” állapotokra nincs teljes gyógymód . A lényeg az, hogyan kezeljük és hogyan éljünk együtt ezekkel a betegségekkel és az azokkal járó egyéb problémákkal.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

Ha Önnek vagy gyermekének „(mikroftalmiája)” vagy „(anoftalmiája) van, nagyon fontos, hogy szakorvosi segítséget kérjen . Az általános gyermekorvos vagy belgyógyász mellett az ilyen betegségben szenvedőknek gyakran a következők szolgáltatásaira lesz szükségük:

• Szemész: Olyan orvos, aki szemészeti betegségeket és látásproblémákat diagnosztizál és kezel.
• Szemész: Olyan személy, aki olyan eszközöket tud készíteni és illeszteni, mint a műszemek és konformerek.
• Oculoplasztikai sebész: Olyan sebész, aki speciális képzésben részesült a szemek, a szemüregek és az azokat alkotó csontok területén.

Jó ötlet mindezeket bevonni az Ön (vagy gyermeke) orvosi csapatába, valamint olyan szakembereket is, akik más szükségletekben is segíthetnek.

Milyen egyéb állapotok társulhatnak a `(mikroftalmiához)` és az `(anoftalmiához)`?

A mikroftalmia és az anophtalmia más, születéskor jelen lévő egészségügyi állapotokkal együtt is előfordulhat. Ilyenek például a végtagok deformitásai (például a polydactylia), az arc- és szájüregi deformitások (például az ajak- és szájpadhasadék), valamint az intellektuális kihívások.

Az „(Anoftalmia)” és „(Microphthalmia)” nevű állapotok bizonyos veleszületett szindrómák részeként is előfordulhatnak. Néhány példa:

• `(Aicardi-szindróma)`:Ez egy nagyon ritka betegség. Bizonyos testrészek elvesztését okozhatja születéskor. Az ebben a betegségben szenvedők élethosszig tartó egészségügyi problémákkal küzdhetnek, például rohamokkal és fejlődési késésekkel.
• CHARGE szindróma: Ez is egy ritka betegség. A test számos részét érinti, beleértve a szemet és a szívet is.
• SOX2 anophtalmia szindróma: A hiányzó vagy apró szemek mellett az ilyen szindrómában szenvedőknek rohamaik és agyi problémáik is lehetnek.
• Lenz-mikroftalmia szindróma: A kis szemek mellett a szindrómában szenvedők kontrollálatlan szemmozgásokat, tanulási problémákat, valamint a csontrendszeri és húgyúti rendszerrel kapcsolatos problémákat tapasztalhatnak.

Terhesség alatt nagyon szoronghatsz, amikor megtudod, hogy a babádnak „(mikroftalmiája)” vagy „(anoftalmiája)” lehet. Ez normális. Az orvosi csapattal való beszélgetés segíthet stratégiákat kidolgozni ezen állapotok kezelésére. Léteznek „korai intervenciós szolgáltatások”, amelyek segítenek gyermekednek a tanulásban, sőt, „támogató csoportok” is működnek, amelyek segítik a családodat és gyermeked sikerességét.

Fontos dolgok, amikre emlékezni kell (Hazavihető üzenet)

Rendben, akkor foglaljuk össze azokat a dolgokat, amikre emlékezned kell a korábban említettekből:

• Mikroftalmia esetén az egyik vagy mindkét szem kisebb a normálisnál. Anoftalmia esetén az egyik vagy mindkét szem hiányzik. Ezek olyan állapotok, amelyek születéskor jelen vannak .
• Bár a pontos oka nem ismert, genetikai és környezeti tényezők is szerepet játszhatnak.
• Ezek korai szakaszban kimutathatók olyan vizsgálatokkal, mint az ultrahang és a magzati MRI terhesség alatt.
• Bár az új szemeket nem lehet pótolni, „konform szemekkel”, „protézisekkel”, műtétekkel és speciális támogató szolgáltatásokkal segíthetünk az embereknek jól élni ezekkel a betegségekkel.
• A terhesség alatti egészséges életmód és az orvosi tanácsok betartása bizonyos mértékig csökkentheti ezen állapotok kockázatát.
• Ha Önnek vagy gyermekének ez a betegsége van, ne essen pánikba . Egy szakképzett orvosi csapat támogatásával, a család szeretetével és a megfelelő ellátással gyermeke boldog életet élhet.

Remélem, hogy ez az információ hasznos volt az Ön számára. Ha további kérdései vannak, mindenképpen forduljon orvosához.

` mikroftalmia, anophthalmia, veleszületett szembetegségek, kis szemek, hiányzó szemek, születési rendellenességek, gyermekszemészet