Mi a 2-es típusú neurofibromatózis (NF2)? Beszéljünk róla egyszerűen.

Apró csomók képződnek a tested egyes részein? Vagy enyhe halláskárosodásod van, és szédülsz? Bár úgy gondoljuk, hogy ezek normális dolgok, néha ezek mögött egy genetikai állapot állhat, amelyről nem sokat hallottunk. Ma egy ilyen betegségről fogunk beszélni. Ez a betegség a 2-es típusú neurofibromatózis, vagy a rövidített neve, amit mindannyian ismerünk, az NF2 . Bár ez egy kicsit bonyolult, értsük meg nagyon egyszerűen.

Egyszerűen fogalmazva, mi az NF2?

Az NF2 egy genetikai állapot, amely az idegrendszerünket érinti. Egy gén megváltozása a szervezetünkben túl sok sejt termelését okozza. Ezek a felesleges sejtek felhalmozódnak és tumorokat képeznek.

A legjobb az egészben, hogy ezeknek a csomóknak a többsége jóindulatú/nem rákos . Ez azt jelenti, hogy nem terjednek át a test más részeire. Azonban attól függően, hogy hol képződnek ezek a csomók, különféle problémákat tapasztalhatunk.

A leggyakoribb helyek, ahol ezek a dudorok kialakulhatnak:

• Idegeink az egész testünkben (perifériás idegek).
• Az agy és a koponya közötti hártya (meninxek).
• Gerinc.
• Az agyat és a belső fület összekötő idegek, amelyek segítik a hallást és az egyensúlyozást.

Az NF2 egy olyan állapot, amely a „neurofibromatózisnak” nevezett betegségek csoportjába tartozik. Ez a betegségcsoport főként a bőrünket és az idegrendszerünket érinti.

Milyen gyakori ez a betegség?

Ez nem egy túl gyakori betegség. A statisztikák szerint az NF2 világszerte körülbelül minden 33 000 született gyermekből egyet érint. Az összes diagnosztizált neurofibromatózisos beteg körülbelül 3%-a NF2-beteg.

Milyen tünetei vannak az NF2-nek?

Az NF2 tünetei személyenként eltérőek lehetnek. Attól függenek, hogy a daganatok hol helyezkednek el a szervezetben és mekkorák. Sok embernél az első tüneteket a hallást szabályozó idegekben lévő daganatok okozzák.

Az alábbi táblázat segíthet jobban megérteni ezeket a tüneteket.

A tünetek gyakran késő gyermekkor és 30 éves kor között kezdenek megjelenni. A betegség azonban bármilyen korú embert érinthet. A felnőtteknél nagyobb valószínűséggel jelentkeznek először hallásproblémák. A gyermekeknél azonban nagyobb valószínűséggel alakulnak ki daganatok az agyban vagy a gerincvelőben. A tünetek gyermekkorban való megjelenése azt jelenti, hogy a betegség súlyosabb lefolyású lehet.

Milyen típusú csomók alakulnak ki az NF2-ben?

Az NF2-ben számos fő típusú csomó található. Vessünk egy egyszerű pillantást rájuk.

Miért alakul ki az NF2? Mi az oka?

Ennek fő oka a szervezetünkben található „NF2” gén genetikai változása . Ez a gén segít egy „merlin” nevű fehérje termelődésében. A fehérje fő funkciója a daganatok kialakulásának megállítása (tumor-szupresszor).

Tehát, amikor változás áll be az „NF2” génben, a „merlin” fehérje nem termelődik megfelelően. Ekkor a testünk egyes sejtjei kontrollálatlanul osztódni és szaporodni kezdenek. Így halmozódnak fel a felesleges sejtek és alakulnak ki daganatok.

Ezt a genetikai variációt kétféleképpen kaphatjuk meg:

1. Öröklődés: Ha az egyik szülőnél fennáll ez a génmutáció, körülbelül 50% az esélye annak, hogy a gyermek örökli azt („autoszomális domináns” minta).

2. Véletlenszerűen: Előfordulhat, hogy még akkor is, ha a családban senki sem szenved a betegségben, egy új genetikai mutáció véletlenszerűen jelentkezik a fogantatáskor. Így alakul ki a betegség a legtöbb NF2-betegnél.

Kik vannak veszélyben? Milyen lehetséges szövődmények lehetnek?

Ha a családodban valakinek, különösen a szüleidnek, NF2-je van, akkor te is ki vagy téve a betegség kialakulásának kockázatának.

Az NF2 számos szövődményt okozhat.

• Teljes hallásvesztés.
• Teljes látásvesztés.
• Idegkárosodás.
• Folyadék felhalmozódása az agyban.

Nagyon ritkán egyes NF2 csomók rákosodhatnak, ezért a rendszeres orvosi ellenőrzések nagyon fontosak.

Hogyan lehet diagnosztizálni ezt a betegséget?

Az orvos megvizsgálja Önt, és különféle vizsgálatokat végez annak megerősítésére, hogy fennáll-e Önnél ez a betegség vagy sem. Először fizikális vizsgálatot végez. Olyan dolgokat fog megvizsgálni, mint a bőrében bekövetkező változások és a szervezet egyensúlyának változásai. Ezután a tüneteiről és a családi kórtörténetéről fog kérdezni.

Ezenkívül a következő tesztek is elvégezhetők:

• MRI vizsgálat: Ez egyértelműen megmutatja, hogy vannak-e daganatok az idegrendszerben és a bőrben.
• Hallásvizsgálat: Ellenőrizze hallásszintjét.
• Szemvizsgálat: Ellenőrizze a szürkehályogot vagy más szemproblémákat.
• Genetikai vizsgálat: Ellenőrizze az `NF2` gén mutációját.

Milyen kezelések vannak az NF2-re?

Valójában az NF2-re még nincs gyógymód. A betegség diagnosztizálása és kezelése azonban jelentősen javult. Ezek a kezelések segítenek a tünetek kontrollálásában, és abban, hogy a lehető legnormálisabb életet élhess. A kezelés személyenként változó. Orvosa fogja eldönteni, hogy melyik kezelés a legmegfelelőbb az Ön számára.

Előfordulhat, hogy ha a csomók nem okoznak komolyabb kellemetlenséget, az orvos úgy dönthet, hogy kezelés nélkül figyeli őket. Azonban elengedhetetlen, hogy legalább évente egyszer fizikális vizsgálaton, ultrahangon, hallás- és látásvizsgálaton vegyenek részt a betegség előrehaladásának nyomon követése érdekében.

Az ezt kezelő orvosi csapat

Mivel az NF2 egy olyan betegség, amely több testrendszert érint, különböző szakterületekkel rendelkező orvosok csapata kezeli. Ez a csapat általában a következőket foglalja magában:

• Neuroonkológusok: Az idegrendszeri rákos megbetegedésekre és daganatokra szakosodott orvosok.
• Idegsebészek: Az idegrendszerre szakosodott sebészek.
• Fül-orr-gégészek: Fül-orr-gégészek.
• Audiológusok: Hallásspecialisták.
• Genetikai tanácsadók: Olyan szakemberek, akik genetikai eredetű betegségekkel kapcsolatban adnak tanácsot.

Vannak-e a kezelésnek mellékhatásai?

Igen, mint minden kezelésnek, ezeknek a kezeléseknek is lehetnek mellékhatásai. Ez a kezelés típusától függően változik.

A daganatok eltávolítására irányuló műtéti beavatkozás bizonyos kockázatokkal jár. Mivel ezek a daganatok nagyon érzékeny területeken, például az agyban és a gerincvelőben helyezkednek el, fennállnak a vérzés, a fertőzés és az idegkárosodás kockázatai. A sebészeti csapat azonban mindent megtesz ezen kockázatok minimalizálása érdekében.

A kemoterápiában és a sugárterápiában,

• Székrekedés
• Hasmenés
• Fáradtság
• Hajhullás
• Étvágy
• Hányinger és hányás

Mellékhatások, például: A kezelés megkezdése előtt beszéljen orvosával a lehetséges mellékhatásokról.

Mit tud mondani a betegséggel való együttélés várható időtartamáról?

Az NF2 egy személy élettartamára gyakorolt ​​hatása számos tényezőtől függ. A legfontosabbak közé tartozik a léziók mérete, elhelyezkedése és az első diagnózis idején felállított életkor. Előfordul, hogy a léziók semmilyen tünetet nem okoznak. Máskor a tünetek nagyon súlyosak lehetnek.

A legjobb, ha a betegséget korán diagnosztizálják, és a kezelést még a szövődmények kialakulása előtt megkezdik . Így a kilátások sokkal jobbak. Attól függően, hogy a tünetei hogyan hatnak Önre, orvosa pontosabb prognózist tud adni.

Megelőzhető az NF2?

Nem. Mivel az NF2 genetikai eredetű betegség, nem előzhető meg. Ha azonban a családban előfordult már ilyen betegség, és családalapítást tervez, genetikai tanácsadás ajánlott a gyermekvállalás előtt.Nagyon fontos a következőkre odafigyelni: Hogy jobban megértse gyermeke betegség kialakulásának kockázatát.