Fehérré válik a kicsi szeme? Lehet, hogy retinoblasztóma?

Észrevetted már, hogy a kicsi szemedben egy fehér folt van a fekete gyűrű belsejében, mintha egy macska szeme csillogna egy fényképen? Vagy néha úgy tűnik, mintha az egyik szem kissé dőlne a másikhoz képest? Ezek néha többet jelenthetnek, mint apróságok. Ma valami ilyesmiről fogunk beszélni, különösen egy olyan szemrákról, amely kisgyermekeknél fordul elő. Ezt az orvosok „(retinoblasztómának)” nevezik. Ne aggódj, mindent egyszerűen fogunk beszélni.

Mi is pontosan a „(retinoblasztóma)”?

Egyszerűen fogalmazva, a „(retinoblasztóma)” egy olyan rákfajta, amely a szemünk hátsó részén található fényérzékeny sejtek rétegében kezdődik. Ezt a réteget retinának is nevezzük. Úgy működik, mint a fényképezőgép filmje, a látott kép először itt rögzül. Tehát a „(retinoblasztóma)” a leggyakoribb szemráktípus kisgyermekeknél.

Csak az egyik szemet érintheti, de egyes gyermekeknél mindkét szem érintett lehet. Statisztikailag a retinoblasztómában szenvedők körülbelül egynegyedénél mindkét szem érintett. Az orvosok úgy vélik, hogy a retina fiatal, fejlődő sejtjeinek működési zavara okozza a betegséget. Az esetek többségében az öt gyermek közül körülbelül négynél diagnosztizálják a betegséget hároméves kora előtt. Azonban nagyon ritkán felnőtteknél is kialakulhat retinoblasztóma. Honnan lehet tudni? Akkor fordul elő, amikor egy gyermekkorban kialakult kis daganat lappangó állapotban van, majd sok év után hirtelen újra növekedni kezd.

Vannak a „(retinoblasztóma)” fő típusai?

Igen, a „(retinoblasztóma)” három fő módon alakulhat ki:

• Egyoldali retinoblasztóma: Ahogy a neve is sugallja (az „uni” egyet, a „laterális” pedig oldalt jelent), ez a típus csak az egyik szemet érinti.
• Kétoldali retinoblasztóma: Ebben az esetben (a „Bi” kettőt jelent) a rák a gyermek mindkét szemét érinti.
• Háromoldalú retinoblasztóma: Ez egy kicsit bonyolultabb. A három hármat jelent. Itt mindkét szemben van rák, ráadásul egy harmadik helyen is van rák, egy kis mirigyben az agyban, amit tobozmirigynek neveznek. Ezt pineoblasztómának is nevezik.

A retinoblasztómás betegek körülbelül 60%-a az egyoldali típusban szenved, amely csak az egyik szemet érinti. A másik 40% kétoldali és háromoldali típus, amely mindkét szemet érinti.

Milyen gyakori ez a „retinoblasztóma” nevű betegség?

Valójában a „(retinoblasztóma)” egy nagyon ritka ráktípus.Ha egymillió 20 év alatti gyermeket veszünk, akkor körülbelül 3,3-nál alakul ki ez a betegség. Egy olyan országban, mint Amerika, évente körülbelül 300 új esetet jelentenek. Ha az egész világot vesszük, akkor évente körülbelül 9000 új esetet jelentenek. Tehát ez nem egy túl gyakori dolog.

Milyen tünetei vannak a `(Retinoblasztóma)`-nak? Hogyan ismerhetjük fel?

Ez gyakran már a gyermek 3 éves kora előtt felismerésre kerül, mivel a kisgyermekek nem tudják, hogyan fejezzék ki a nehézségeiket. Ezért szülőként nagyon figyelmesnek kell lennünk a gyermek szemében és viselkedésében látható változásokra.

Leukocoria - fehér folyás

Ez a „(Retinoblasztóma)” első és leggyakoribb tünete. A „(Leukocoria)” azt jelenti, hogy a szem pupillája néha fehérnek vagy világosnak tűnik, különösen sötét helyen, zseblámpával készített fénykép esetén. Olyan, mint egy macska szeme éjszaka világít. Ez előfordulhat az egyik vagy mindkét szemben.

Képzeld el, hogy lefényképezted a babádat a születésnapján, vakuval. Később, amikor megnézed a fotót, látod, hogy az egyik szeme fekete írisze fehéren ragyog, míg a másik szem a szokásos módon vörösnek tűnik (vörösszem-effektus). Ezt a fehér megjelenést „(Leukocoria)”-nak nevezik. Ha ilyet látsz, azonnal mutasd meg orvosnak.

A retinoblasztóma egyéb tünetei

A leukocorián kívül számos más tünet is utalhat erre a betegségre:

• Kancsalság (kattanás): Előfordulhat, hogy amikor az egyik szem egyenesen előre néz, a másik szem befelé vagy kifelé fordul.
• Nehézség ránézni valamire, ami mozog, vagy egyáltalán nem ránézni.
• Szemfájdalom: A kisgyermekek ezt nem tudják elmondani. Ezért a szokásosnál gyakrabban sírhatnak, nem hajlandók enni, nehezen alszanak el, és állandóan nyugtalanok lehetnek.
• Az egyik szem nagyobbnak tűnik, mint a másik („Buphthalmos”).
• Kiálló szem (`proptosis`).
• Vérrög a szem elülső részén („hyphema”).
• A szem körüli szövet duzzanata, bőrpírja és fertőzésszerű megjelenése („orbitális cellulitisz”).

Ha a fenti tünetek közül egyet vagy többet észlel gyermekénél, kérjük, ne hagyja figyelmen kívül . A lehető leghamarabb forduljon gyermekorvoshoz vagy szemészhez.

Miért alakul ki ez a „(retinoblasztóma)”? Melyek ennek az okai?

A „(retinoblasztóma)” egyfajta rák. Egyszerűen fogalmazva, a rák akkor alakul ki, amikor a testünkben egyes sejtek működésképtelenné válnak, és gyorsan és kontrollálatlanul elkezdenek osztódni.Ez a szétválás okozza a daganatok kialakulását, károsítva a környező egészséges szöveteket. Ha ezek a rákos sejtek kontrollálatlanul növekednek, akkor a szervezet más részeire is átterjedhetnek onnan, ahol eredetileg keletkeztek. Ezt metasztázisnak nevezik.

Tehát a „(retinoblasztóma)” kialakulásának elsődleges oka a génjeinkben (DNS-ben) lévő hiba.

A „(DNS)” közötti különbség a kezdet

Sejtjeink a „DNS-t” úgy használják, mint a szakácskönyvekben található recepteket. A „DNS-ünket” anyánktól és apánktól kapjuk. Ez azt jelenti, hogy a szakácskönyveikből veszünk ki részeket, és létrehozzuk a sajátunkat.

De néha előfordulhat hiba ebben a „(DNS-ben)”, például egy rosszul leírt betű a receptben. A sejtjeink csak azt tudják, hogyan kell elkészíteni a receptet pontosan úgy, ahogy az a könyvben szerepel. Tehát, ha hiba van a „(DNS-ben)”, a sejtek azt is tudják, hogyan kell rosszul elkészíteni. Ezért van az, hogy egyes sejtek kontrollálatlanul növekednek és rákosodnak.

Az orvosok azt javasolják, hogy a retinoblasztómában szenvedő gyermekek – akár örökletes, akár nem – genetikai vizsgálaton és tanácsadáson vegyenek részt. Azt is javasolják, hogy a gyermek testvérei és más családtagok is részt vegyenek ezeken a vizsgálatokon.

A retinoblasztómát okozó mutáció az RB1 nevű gént érinti. Ez egy tumorszupresszor gén. A tumorszupresszor gének olyanok, mint a szervezetünkben lévő fékrendszer. Ezek szabályozzák a sejtek osztódását és növekedését. Tehát, ha mutáció van az RB1 génben, úgy tűnik, hogy a fék nem működik. Ezután a retina sejtjei kontrollálatlanul növekednek, és tumort képeznek. Néha, még akkor is, ha a 13p nevű kromoszómarészlet, amely az RB1 gént tartalmazza, teljesen törlődik (delécióval) retinoblasztóma alakulhat ki.

Ritkán előfordulhat, hogy egyes embereknél jóindulatú daganat, az úgynevezett „(Retinoma)” alakul ki a retinában. Ezek a „(Retinoblasztóma)” prekurzoraihoz hasonlóak. De valamilyen oknál fogva ezek növekedése leáll. Később azonban ez a „(Retinoma)” újra növekedni kezdhet, és „(Retinoblasztómává)” alakulhat.

A `(DNS)`-ben két fő módon fordulhatnak elő hibák:

• Sporadikus mutációk: Ezek akkor fordulnak elő, amikor egy sejt véletlenszerű hibát követ el, miközben DNS-t másol a szülősejtjéről. Olyan ez, mintha valaki hibát követne el, amikor kézzel ír le egy receptet. Az eredeti recept jó volt, de az új receptben hiba van. Ez a fajta sporadikus retinoblasztóma általában csak az egyik szemet érinti.
• Örökletes mutációk:Ami itt történik, az az, hogy vagy az anyának, vagy az apának, vagy mindkettőnek hibája van ebben a „(DNS)-ben”). Aztán, amikor a gyermek megkapja a „(DNS)” másolatát, az ezzel a már meglévő hibával együtt jár. A „(Retinoblasztóma)”-t érintő genetikai mutáció „autoszomális domináns öröklődésmód”-nak nevezett módon öröklődik. Ez egyszerűen azt jelenti, hogy ha az egyik szülőnél fennáll ez a genetikai mutáció, a gyermeknek körülbelül 50% esélye van a megszerzésére. Ha mindkettőjüknél fennáll, akkor körülbelül 75% az esély. Azonban néha, még ha a szülőknél nincs is „(Retinoblasztóma)”, a gyermeknél öröklődés útján kialakulhat a „(Retinoblasztóma)”. Ennek az az oka, hogy egyes emberek „hordozói” ennek a genetikai mutációnak. Ez azt jelenti, hogy bár a mutáció jelen van a szervezetükben, a betegség nem alakul ki náluk.

Ha a „retinoblasztóma” öröklött genetikai mutáció miatt alakul ki, leggyakrabban a „kétoldali” típusról van szó, amely mindkét szemet érinti. Ritkán előfordulhat „egyoldali” típus is, amely csak az egyik szemet érinti.

A retinoblasztómában szenvedő gyermek testvéreinél is fokozott a betegség kialakulásának kockázata. Ha mindkét szülőnél fennáll a retinoblasztóma, az érintett gyermek testvéreinél a kockázat 4% és 7% között van.

Milyen egyéb szövődmények jelentkezhetnek a `(Retinoblasztóma)` miatt?

A retinoblasztóma károsíthatja a szem körüli szöveteket, és részleges vagy teljes látásvesztést okozhat az érintett szemben .

Mivel ez egy rákos megbetegedés, fennáll a kockázata annak, hogy a „(retinoblasztóma)” sejtek átterjednek (áttétet képeznek) a test más részeire. Ha áttétet képez, a helyzet még veszélyesebbé válik. Ezért a kezelés egyik fő célja a terjedés megakadályozása. A legveszélyesebb módja annak, hogy ez a rák a szemből a „látóideg” mentén az agyba terjedjen. Ezután agydaganatként kezdődik újra.

A retinoblasztómát okozó genetikai mutációk növelik más típusú rákos megbetegedések kialakulásának kockázatát később az életben. Évente körülbelül 1% az új rák kialakulásának kockázata (például 20 év alatt 20%).

A leggyakrabban előforduló egyéb ráktípusok a következők:

• Szarkómák: Ezek olyan rákos megbetegedések, amelyek a csontokat és a kötőszövetet érintik.
• Melanómák: Ezek olyan rákos megbetegedések, amelyek olyan területeket érintenek, mint a bőr, a szemek és a száj és az orr nyálkahártyái.
• Tüdőrák: A tüdő összetett érrendszere miatt az itt kialakuló rákok könnyen átterjedhetnek a test más részeire.

Hogyan diagnosztizálják az orvosok a retinoblasztómát? (Diagnózis)

A legtöbb esetben a szülők (vagy gondozók) veszik észre először a „leukocoriának” nevezett fehér foltokat. Amint meglátják, szólnak a gyermek gyermekorvosának. Az orvos ezután megpróbálja megerősíteni. Néha az orvosok is láthatják ezt a „leukocoriát” a gyermek normális fejlődését ellenőrző vizsgálatok során.

Ha a gyermekorvos „leukocoriát” lát, a következő lépés a gyermek azonnali szemészhez vagy más szemészeti szakorvoshoz való utalása. A szemész megpróbál közvetlenül a szembe nézni, hogy lássa, van-e „retinoblasztóma” daganat. Kisgyermekek szemének vizsgálatakor néha szükség lehet „gyógyszeres pupillatágító cseppek” alkalmazására, vagy érzéstelenítésre a gyermek szemének vizsgálatához.

Mit csinálnak a szkennelési tesztek?

Ezenkívül valószínű, hogy ultrahangvizsgálatokat is végeznek majd. Ezek a vizsgálatok felhasználhatók annak megállapítására, hogy vannak-e nehezen látható daganatok a másik szemben , vagy hogy vannak-e daganatok az agyban, például a „pineoblastoma”.

A leggyakrabban használt szkennelési típusok a következők:

• Ultrahangvizsgálat: Ez a vizsgálat kalciumfelhalmozódást mutat, amely gyakran megfigyelhető retinoblasztómában.
• CT-vizsgálat (`komputertomográfia (CT) vizsgálat`): A `(retinoblasztóma)` kalciumlerakódásokkal rendelkezik, így ezek jól láthatók a CT-vizsgálatokon.
• MRI vizsgálat (mágneses rezonancia képalkotás (MRI)): Ez a legjobb vizsgálat a test különböző szöveteinek és struktúráinak részletes képalkotására. Eltart egy ideig és költséges. Ezért gyakran nem ez az első vizsgálat. Azonban nagyon fontos pontosan látni, hogy milyen messzire terjedt el a daganat, és hogy vannak-e más daganatok a másik szemben vagy az agyban.
• PET-vizsgálat (pozitronemissziós tomográfia (PET) vizsgálat): Ez a vizsgálat elvégezhető a diagnózis és a kezelés korai szakaszában vagy később is. Különösen hasznos annak megállapítására, hogy a daganat áttétet képezett-e más területekre, vagy hogy máshol képződtek-e új daganatok.

Milyen kezelési módok vannak a (retinoblasztóma) kezelésére?

A „(retinoblasztóma)” kezelésének számos módja van. A kezelés leggyakrabban több módszer kombinációját foglalja magában. Ezeket egyszerre vagy egymás után is el lehet végezni. A fő kezelési módszerek a következők:

• Kemoterápia: Ez olyan gyógyszerek alkalmazását jelenti, amelyek közvetlenül a rákos sejteket támadják meg. Ez néha segíthet elkerülni a műtétet, ami vaksághoz vezethet. Emellett zsugoríthatja a daganatokat, megkönnyítve más kezelések számára a fennmaradó ráksejtek elpusztítását. Ezek a kemoterápiás gyógyszerek adhatók be lokálisan, ami azt jelenti, hogy közvetlenül a szembe injektálják őket (célzott injekciók), vagy intraarteriálisan, ami azt jelenti, hogy artériába adják be őket (intravénás (IV) infúzió). Az adagolás módja a gyermek állapotától és szükségleteitől függ.
• Sugárterápia:Ez nagyfrekvenciás energiát használ a rákos sejtek elpusztítására. Ez történhet a testen kívülről, például külső sugárterápiával (EBRT), vagy a testen belülről, például brachyterápiával. Ezt a kezelési módszert azonban gyakran kerülik a hosszú távú szövődmények kockázata miatt.
• Fókuszterápiák: Ezeket azért nevezik így, mert a rákos sejtekre „összpontosítanak”, és csak azokat pusztítják el. Alkalmazhatnak termoterápiát, amely magas hőt alkalmaz, vagy lézerterápiát, amely magas hideget alkalmaz.
• Sebészet: A műtétre leggyakrabban akkor kerül sor, ha fennáll a retinoblasztóma terjedésének veszélye. Ez gyakran a szem teljes eltávolítását (enukleáció) jelenti. Ez megakadályozza a rák további terjedését. Mire a műtétet elvégzik, az érintett szem már elveszítheti a látását.
• Egyéb kezelések és terápiák: Ezek széles skálán mozoghatnak. Gyakran segítenek kontrollálni más kezelések mellékhatásait. Például a kemoterápia okozta hányinger és hányás kezelésére szolgáló gyógyszerek. Számos támogató kezelés létezik, így orvosa tanácsot tud adni Önnek, hogy melyik a legmegfelelőbb gyermeke számára.

Mi történik, ha a gyermekemnek ilyen betegsége van? Mi a jövő?

A retinoblasztómában szenvedő gyermekek prognózisa nagymértékben függ attól, hogy milyen gyorsan diagnosztizálják a betegséget és kezdik meg a kezelést. Általánosságban elmondható, hogy a gyógyulás esélye nagyon magas. A gyermekkori retinoblasztómás betegek 95%-a teljesen felépül. Ha a betegséget a gyermek 2 éves kora előtt diagnosztizálják, akkor nagy az esélye a látásvesztés nélküli jó kimenetelnek.

A retinoblasztómából felépült embereknek élethosszig tartó megfigyelésre van szükségük az új daganatok észlelése érdekében. Ez általában éves vizsgálatokat és egyéb vizsgálatokat foglal magában az új daganatok észlelésére. Orvosa tájékoztatja Önt arról, hogy milyen vizsgálatokra van szüksége gyermekének.

Van mód a „(retinoblasztóma)” kialakulásának megelőzésére?

A retinoblasztómát genetikai mutáció okozza. Ezért nincs mód a teljes megelőzésre. Ha azonban a családjában valakinek volt már retinoblasztómája, vagy tudja, hogy Önnek olyan genetikai mutációja van, amely ezt okozza, a genetikai tanácsadás segíthet megérteni, hogy mekkora a kockázata annak, hogy a gént átadja gyermekének, ha gyermeke születik.

Mikor kell orvoshoz fordulnom a retinoblasztómával kapcsolatban?

A gyermek szemében észlelt „(retinoblasztóma)” tüneteivel kapcsolatbanHa bármilyen tünetet vagy látásváltozást észlel, azonnal forduljon orvoshoz. Továbbá, ha Önnek vagy partnerének családi előfordulása van a „(Retinoblasztóma)” betegséggel, vagy ha tudja, hogy Önnél fennáll az „(RB1)” génmutáció, érdemes genetikai tanácsadáson részt vennie, mielőtt gyermeket vállalna.

Fontos tudnivalók, ha a családban valakinek volt már retinoblasztómája

Ha a családjában valakinél előfordult már retinoblasztóma, nagyon fontos, hogy gyermeke és a család többi tagja rendszeres szemvizsgálaton vegyen részt. Az RB1 gén, amely a retinoblasztómát okozza, egy jóindulatú szemdaganatot, a retinocitómát is okozhatja. A retinocitóma bármilyen korú emberben kialakulhat.

A rákdiagnózis életet megváltoztató élmény. De maradjon reményteli. A kutatók és az orvosok folyamatosan új, hatékony kezeléseket találnak, amelyek növelik az ilyen típusú rákban szenvedő gyermekek túlélési esélyeit. Ha gyermekének retinoblasztómája van, érdemes lehet részt vennie egy klinikai vizsgálatban új kezelések keresése érdekében. Kérdezze meg orvosát a rákos betegek és családjaik támogató csoportjairól is. Sok szülő és család nagy erő-, bátorság- és reményforrásnak találja ezeket a csoportokat.

A legfontosabb dolog, amit haza szeretnénk vinni ebből a történetből (Hazavihető üzenet)

Oké, szóval sokat beszéltünk ma a „(retinoblasztómáról)”, nem igaz? Íme a legfontosabb dolgok, amikre emlékezni kell:

• Ha fehér foltot látsz a kicsi szemében (különösen vakufotókon), vagy ha a szemek beesettnek tűnnek, ne hagyd figyelmen kívül. Azonnal fordulj orvoshoz.
• A retinoblasztóma ritka, de korán felismert, teljesen gyógyítható betegség.
• Számos kezelési lehetőség létezik, és az orvosok kiválasztják a gyermeke számára legmegfelelőbbet.
• Ha a családban valakinél előfordult ez a betegség, érdemes genetikai tanácsadásra és rendszeres szemvizsgálatra járni.
• Ne aggódj, nem vagy egyedül. Sok helyen és emberhez fordulhatsz segítségért ilyenkor.

Remélem, hasznosnak találod ezt az információt. Jó egészséget kívánok neked és a babádnak!

` Retinoblasztóma, gyermekkori rák, szemrák, leukocoria, retina, genetikai mutációk, RB1 gén