Gyakran van megmagyarázhatatlan láza a babájának? Ez a szisztémás autoinflammatorikus betegségek (SAID-ok) miatt lehet!

Állandóan lázas a kicsi? Néha havonta egyszer-kétszer belázasodik, de az orvosok azt mondják, hogy nincs fertőzés, azaz nincs vírus vagy baktérium a szervezetben. Ilyenkor anyaként vagy apaként teljesen jogos, ha sok félelmet és szorongást érez. „Miért történik ez a gyermekemmel?” Valószínűleg ezerszer gondolta már ezt. Talán ennek valami olyan oka van, amiről még nem hallott. Ma a nehezen érthető szisztémás autoinflammatorikus betegségekről (SAID) fogunk beszélni, amelyek gyakori lázat okozhatnak. Régebben ezeket „(periodikus láz szindrómák)” vagy „(visszatérő láz szindrómák)” nevezték.

Mik ezek a szisztémás autoinflammatorikus betegségek (SAID-ok)?

Egyszerűen fogalmazva, a szisztémás immunrendszeri betegségek (SAID-ok) olyan betegségek csoportja, amelyek a szervezet természetes immunrendszerének hibás működése vagy szabályozási problémája miatt jelentkeznek. A folyamat az, hogy külső ok, azaz vírus vagy baktérium nélkül a szervezet egyszerűen gyulladást hoz létre. Ezért jelentkezik ez a gyakori láz.

Most azt gondolhatja: „Ó, ez is egy ilyen autoimmun betegség?” Nem, ez a kettő egy kicsit más. Az autoimmun betegségekben, például a reumatoid artritiszben vagy a lupusban, a szervezetünk adaptív immunrendszere tévesen megtámadja a saját egészséges sejtjeit. De az autoimmun betegségekben a probléma a veleszületett immunrendszerrel van.

Az autoimmun betegségek (SAID-ok) sokkal ritkábbak , mint az autoimmun betegségek. Ezek legtöbbször örökletesek , ami azt jelenti, hogy genetikai mutáció vagy variáns okozza őket.

Ezek a szisztémás AIDS-ek általában (de nem mindig) akkor jelentkeznek , amikor a gyermek csecsemő- vagy kisgyermekkorban van . A gyermeknek bizonyos időpontokban epizódjai vagy rohamai vannak a betegséggel. Ezen epizódok alatt láz és egyéb tünetek jelentkezhetnek. A "rohamok" között azonban a gyermek tünetmentes lehet. A szisztémás AIDS-re nincs gyógymód, de gyakran vannak hatékony kezelések a tünetek kezelésére.

Melyek a SAID-ok főbb típusai?

A kutatók körülbelül 60 típusú SAID-ot azonosítottak, és továbbiakat is felfedeznek. Íme néhány a gyakoribb típusok közül:

• Familiáris mediterrán láz (FMF): Ez a leggyakoribb genetikailag meghatározott, visszatérő láz szindróma. Fájdalmas duzzanatot okozhat a gyermek hasában, mellkasában és ízületeiben.
• Időszakos láz, aftás szájgyulladás, torokgyulladás, adenitis (PFAPA): Ez általában kisgyermekeknél kezdődik, általában 4 éves kor előtt. Egyes gyermekeknél azonban ez az állapot 10 éves kor után elmúlhat.
• Tumor nekrózis faktor receptorhoz társuló periodikus láz szindróma (TRAPS): Ez gyermekkortól serdülőkorig, néha pedig felnőttkorig is előfordulhat.
• Mevalonát-kináz hiány (MKD): Korábban Hyper-IgD szindróma néven ismert, ez általában a gyermek egyéves kora előtt kezdődik.
• NLRP3-asszociált autoinflammatorikus betegségek: Ezt korábban kriopirin-asszociált periodikus szindrómáknak (CAPS) nevezték. Ezen belül három másik altípus létezik.
• Felnőttkori Still-kór (AOSD): Ahogy a neve is sugallja, ez a betegség felnőttkorban kezdődik. Ez a szisztémás juvenilis idiopátiás artritisz (JIA) nevű állapot felnőttkori formája.
• NOD-2-vel összefüggő granulomatózus betegség (Blau-szindróma): Ez általában szintén 4 éves kor előtt kezdődik. Főként a gyermek bőrét, szemét és ízületeit érinti.

Milyen tünetei vannak a SAID-oknak?

A szisztémás AIDS tünetei általában kora gyermekkorban jelentkeznek. A fő és leggyakoribb tünet a periodikus vagy epizodikus láz . Amint azt korábban említettük, a gyermek jól lehet azokban az időszakokban, amikor nincs láz. Vannak azonban más tünetek is, amelyek az egyes szisztémás AIDS-típusokra jellemzőek:

• FMF esetén: A gyermek hasa, mellkasa és ízületei nagyon fájdalmassá és megduzzadttá válhatnak. Előfordulhat bőrkiütés az alsó lábszáron vagy a bokán.
• PFAPA esetén: Torokfájás, szájnyálkahártya-fekélyek, duzzadt nyirokcsomók a nyakon. Ezek a fő tünetek.
• TRAPS esetén: A test kihűlhet és lázassá válhat. A gyermek izomfájdalmat érezhet a törzsében és a karjaiban. Fájdalmas vörös kiütések jelenhetnek meg, amelyek a karokról a lábakba, majd a testre terjedhetnek.
• MKD esetén: Influenzaszerű tüneteket tapasztalhat, például hidegrázást, fejfájást, gyomorfájást, étvágytalanságot és egyéb tüneteket.
• NLRP3 betegségek esetén: bőrkiütések, fejfájás, rossz közérzet, ízületi fájdalom és szemgyulladás (kötőhártya-gyulladás) jelentkezhet.
• AOSD esetén: bőrkiütések, ízületi fájdalom, izomfájdalom. Egyeseknél torokfájás, gyomorfájás, fáradtság és gyengeségérzet is jelentkezhet.
• Blau-szindróma esetén: A baba bőrelváltozásokat tapasztalhat a karján, a lábán vagy a hasán. Ízületi fájdalmat és szemfájdalmat is tapasztalhat.

Képzeld el, Nalini kislányának az elmúlt hónapokban minden hónapban magas láza van három-négy napig. Emellett apró sebek is keletkeznek a szájában és csomók a nyakán. Amikor megmutatta az orvosnak, az azt mondta, hogy PFAPA lehet.

Melyek a SAID-ok okai?

A legtöbb SAID genetikai betegség . Ez azt jelenti, hogy mindegyik szindrómát a génjeink egy-egy változata okozza. Íme a leggyakoribb SAID-típusok és az azokat befolyásoló gének:

• FMF: A `(MEFV)` nevű gén. Ez a gén a `(pirin)` fehérje termelését irányítja.
• PFAPA: A pontos gént, amely ezt befolyásolja, még nem azonosították.
• CSAPDÁK: A `(TNFRSF1A)` nevű gén. Innen származik a `(tumor nekrózis faktor receptor - TNFR)` fehérje előállítására vonatkozó utasítás.
• MKD: Az `(MVK)` gén. Ez a `(mevalonikus kináz)` nevű fehérje termelését irányítja.
• NLRP3 betegségek: Az „(NLRP3)” nevű gén. Ez a gén a „(kriopirin)” nevű fehérje előállításához szükséges utasításokat adja.
• AOSD: Ennek pontos oka még mindig ismeretlen.
• Blau-szindróma: A `(NOD2)` gén. Ez irányítja a `(NOD2)` fehérje termelését.

Ezeknek a géneknek a részletei kissé bonyolultnak tűnhetnek. Egyszerűen fogalmazva, ezek a gének befolyásolják bizonyos fehérjék termelését, amelyek a szervezetünkben a gyulladást szabályozzák. Ezért hoz létre a szervezet ok nélkül gyulladásos állapotokat.

Mi történhet, ha a SAID-okat nem kezelik megfelelően?

Nagyon fontos a megfelelő kezelés ezeknél a szisztémás amiloidózisos betegségeknél. Ha a szervezetben a gyulladás továbbra is fennáll, kialakulhat egy „(amiloidózis)” nevű állapot. Ez azt jelenti, hogy egyfajta fehérje rakódik le a vesékben, ami maradandó károsodást okozhat a vesékben . Ezért, ha tünetek jelentkeznek, nagyon fontos, hogy orvoshoz forduljunk, és ne hagyjuk figyelmen kívül azokat.

Hogyan diagnosztizálják az orvosok a SAID-okat?

A SAID-ok diagnosztizálása kihívást jelenthet , mivel a tünetek hasonlóak lehetnek más súlyos betegségek, például a lupus vagy a limfóma tüneteihez. Ezért a legjobb, ha reumatológushoz, a gyulladásos betegségekben speciális képzésben részesült orvoshoz fordul , hogy pontosan diagnosztizálhassa és kezelhesse gyermeke állapotát.

Gyermeke reumatológusa számos dolgot fog megvizsgálni a SAID diagnosztizálásához. Kérdezi Önt gyermeke tüneteiről, és hogy a családjában előfordult-e már valakinek gyakori megfázása. Az orvos akkor gyanakodhat erre az állapotra, ha:

• Ha a gyermeknek gyakran van láza .
• Ha a családban bárkinek gyakori lázas előzményei vannak .
• Ha a gyermek egy etnikai csoporthoz tartozik, amely nagyobb valószínűséggel tapasztal ilyen gyakori lázas megbetegedéseket.

Milyen teszteket használnak?

A diagnózis megerősítésére gyermeke reumatológusa számos vizsgálatot javasolhat. Ezek közül néhány:

• Laborvizsgálatok: Vérvizsgálatok, mint például a „C-reaktív protein – CRP” és a „teljes vérkép – CBC” kimutathatják a szervezetben lévő gyulladást. Ezek a tesztek „pozitívak”, ha lázas, és a láz alábbhagyásával normalizálódnak.
• Vizeletvizsgálat: A vizeletet magas fehérjeszint szempontjából ellenőrzik. MKD esetén a vizeletet a mevalonsav nevű szerves sav magas szintjére is ellenőrzik.
• Genetikai vizsgálatok: A genetikai vizsgálatok képesek kimutatni a fent említett genetikai variánsokat. Azonban egyes, SAID-ban szenvedő gyermekeknél előfordulhat, hogy nem találják meg a genetikai variánsokat, így a vizsgálat eredménye negatív lehet.

Milyen kezelések vannak a SAID-okra?

A szisztémás AIDS kezelése az állapot típusától és súlyosságától függ. Ezekre az állapotokra nincs gyógymód, de a gyógyszerek segíthetnek a gyermek tüneteinek szabályozásában . Ha gyermekének évente csak néhány rohama van, a tünetek általában fájdalomcsillapítókkal és nem szteroid gyulladáscsökkentőkkel (NSAID-okkal) kezelhetők. Ha azonban az állapot súlyosabb, orvosa más kezeléseket is javasolhat:

• FMF: Ez egy „(kolhicin)” nevű gyógyszerrel kezelhető a gyulladás csökkentése érdekében. Ha a „(kolhicin)” nem adható a gyermeknek, kipróbálhat egy „(biológiai)” típusú gyógyszert, a „(kanakinumabot)”.
• PFAPA: A szteroidok, mint például a prednizon, lerövidíthetik a PFAPA „roham” időtartamát. A cimetidin, egy gyomorfekély kezelésére adott gyógyszer, szintén segíthet a tünetek enyhítésében.
• TRAPS: A „(Canakinumab)” nevű gyógyszer nagyon hatékony a TRAPS kezelésében. A tünetek gyulladáscsökkentő gyógyszerekkel, például az orvos által felírt „(glükokortikoidokkal)” is kontrollálhatók.
• MKD: A „(Canakinumab)” szintén hatékony kezelés az MKD esetén. Az „(NSAID-ok)” vagy a „(szteroidok)” segíthetnek a „roham” során.
• NLRP3 betegségek: Az immunmodulátorokat, mint például a Canakinumabot, a Rilonaceptet és az Anakinrát, sikeresen alkalmazták az NLRP3-mal kapcsolatos betegségek kezelésére.
• AOSD: Különböző gyulladáscsökkentő gyógyszereket, például szteroidokat, betegségmódosító reumaellenes szereket (DMARD-okat) és biológiai szereket használnak az AOSD kezelésére.
• Blau-szindróma: A gyermek tüneteitől függően immunszuppresszánsokat, tumor nekrózis faktor (TNF) inhibitorokat és/vagy helyi szemcseppeket lehet kipróbálni.

Lehet, hogy egy kicsit megijed, ha ezekről a gyógyszerekről olvasol. De ne feledd, hogy ezeket a gyógyszereket szigorú orvosi felügyelet mellett, a gyermek számára legmegfelelőbb módon adják be. Ezért fontos, hogy pontosan az orvos utasításai szerint kövesd a kezelést.

Eltűnik a SAID státusz?

Néhány szociális immunszuppresszív betegség (SAID) egész életen át tarthat . Mások néhány évig is eltarthatnak, majd az életkorral elmúlnak . Egyes állapotok egész életen át tartanak, de idővel a rohamok gyakorisága csökkenhet, és a tünetek enyhébbé válhatnak. Kezelőorvosa elmagyarázza Önnek gyermeke állapotának részleteit.

Egy SAID-ban szenvedő gyermek gondozása kihívást jelenthet. Ha Önnek is SAID-ja van, a tapasztalatát felhasználhatja gyermeke gondozásában. Az Ön megértése is fontos ahhoz, hogy segítsen gyermekének együtt élni ezzel az egész életen át tartó betegséggel.

A legfontosabb, hogy tapasztalt, a szisztémás AIDS-et ismerő orvosoktól kérjen kezelést. Ők segíthetnek gyermeke tüneteinek kezelésében, és abban, hogy a lehető legjobb gyermekkort élhesse át.

A legfontosabb dolgok, amikre emlékezni kell (Hazavihető üzenet)

Rendben, akkor foglaljuk össze a legfontosabb pontokat, amikre emlékezned kell a korábban tárgyaltak alapján:

• Ha gyermekének gyakori, megmagyarázhatatlan láza van , az a SAID jele lehet.
• A SAID-okat nem fertőzés okozza , hanem a szervezet saját immunrendszerének problémája.
• Ezek ritka betegségek, amelyeket gyakran genetikai okok okoznak.
• A tünetek a SAID típusától függően változhatnak, de a fő tünet a gyakori láz .
• Fontos, hogy reumatológushoz forduljunk a helyes diagnózis és kezelés érdekében.
• Bár a kezelés nem képes teljesen meggyógyítani a betegséget, a tünetek jól kontrollálhatók .
• Ne hagyja figyelmen kívül a tüneteket, mivel kezeletlenül vesekárosodáshoz vezethetnek .

Ha további kérdései vannak ezzel kapcsolatban, forduljon bizalommal háziorvosához vagy reumatológusához. Ők további segítséget tudnak nyújtani.

` SAID-ok, periodikus láz szindrómák, visszatérő láz, autoinflammatorikus betegségek, láz, gyermekkori láz, genetikai betegségek