Gyermekének gyakran van láza? Lehet, hogy ez a szisztémás autoinflammatorikus betegségek (SAID-ok) miatt van?

Ó, a kicsidnek gyakran van láza mostanában? Pont amikor azt hiszed, hogy jobban vagy, újra fellángol? Néha ennek az oka nem egy gyakori vírus vagy baktérium. Ma egy kicsit bonyolultabb állapotról fogunk beszélni, de nagyon fontos tudni róla. Ezt SAID-nak hívják, ami a szisztémás autoinflammatorikus betegségek rövidítése. Régebben ezt „(periodikus láz szindrómák)” vagy „(visszatérő láz szindrómák)” néven emlegették.

Mik azok az SAID-ok? Értsük meg egyszerűen.

Egyszerűen fogalmazva, a szisztémás immunszuppresszív infekciók (SAID) olyan betegségek, amelyeket a szervezet veleszületett immunrendszerének hibás működése vagy szabályozási problémája okoz . Ezért lehet egy gyermeknek gyakori láza fertőzés (például vírus vagy baktérium) nélkül is.

A legfontosabb, hogy ezeket az SAID-oknak nevezett állapotokat nem szabad összekeverni az „(autoimmun) betegségekkel)” (például a „(reumatoid artritisz)” vagy a „(lupus)”), amelyekről talán már hallott. Az „(autoimmun)” betegségekben a szervezetünk „(adaptív immunrendszerében)” bekövetkező valamilyen hiba miatt ez a rendszer megtámadja a saját egészséges sejtjeit. De a SAID-oknál valami más történik.

Az SAID-ok sokkal ritkábbak , mint az autoimmun betegségek. Gyakran örökletesek és genetikai mutáció okozza őket.

A SAID tünetei általában, de nem mindig, már egészen fiatal korban, csecsemő- vagy kisgyermekkorban jelentkeznek. Gyermekének lehetnek lázas időszakai és egyéb tünetei ezzel az állapottal. Ezen időszakok között a gyermeknek esetleg semmilyen tünete sincs. Bár a SAID-re nincs gyógymód , gyakran vannak kezelések, amelyek segítenek a gyermek tüneteinek kontrollálásában.

Melyek a SAID-ok főbb típusai?

A kutatók körülbelül 60 típusú SAID-ot azonosítottak, és újakat még mindig felfedeznek. Íme néhány a leggyakoribb SAID-típusok közül:

• Familiáris mediterrán láz (FMF): Ez a leggyakoribb genetikailag öröklődő, visszatérő láz szindróma. Gyermekeknél fájdalmas hasi, mellkasi és ízületi duzzanatot okozhat.
• Időszakos láz, aftás szájgyulladás, torokgyulladás, adenitis (PFAPA): Ez általában kisgyermekeknél 4 éves kor előtt kezdődik. Néha az állapot 10 éves kor után magától javulhat.
• Tumor nekrózis faktor receptorhoz kapcsolódó periodikus szindróma (TRAPS): Ez gyermekkorban, serdülőkorban vagy akár felnőttkorban is előfordulhat.
• Mevalonát-kináz hiány (MKD): Korábban „hiper-IgD szindrómának” nevezték, ez általában a gyermek egyéves kora előtt kezdődik.
• NLRP3-hoz kapcsolódó autoinflammatorikus betegségek:Ezt korábban „(kriopirin-asszociált periodikus szindrómáknak - CAPS)” nevezték. Ezen belül három másik altípus létezik.
• Felnőttkori Still-kór (AOSD): Ahogy a neve is sugallja, ez a „szisztémás juvenilis idiopátiás artritisz” (JIA) gyermekkori állapot felnőttkori megjelenésű formája.
• NOD-2-vel összefüggő granulomatózus betegség (Blau-szindróma): Ez általában 4 éves kor előtt kezdődik. Főként a gyermek bőrét, szemét és ízületeit érinti.

Milyen tünetei vannak a SAID-oknak?

A szisztémás AIDS tünetei általában gyermekkorban jelentkeznek. A fő és leggyakoribb tünet a periodikus láz . A lázas időszakokban az emberek általában egészségesek és tünetmentesek lehetnek. Azonban előfordulhatnak más tünetek is, amelyek az egyes szisztémás AIDS-típusokra jellemzőek. Lássuk, mik ezek:

• FMF: Ez duzzanatot és súlyos fájdalmat okozhat a gyermek hasában, mellkasában és ízületeiben . Kiütés is előfordulhat az alsó lábszáron vagy a bokán.
• PFAPA: Ez torokfájást, szájnyálkahártya-fekélyeket és duzzadt nyirokcsomókat okozhat a nyakon . Például, ha gyermeke olyan tüneteket mutat, mint a gyakori mandulagyulladás és szájfekélyek, az PFAPA lehet.
• CSAPDÁK: Ez hidegrázást és izomfájdalmat okozhat a törzsben/törzsben és a karokban . Fájdalmas vörös kiütést is okozhat, amely a karokon és a lábakon kezdődik, és az egész testen átterjed.
• MKD: Ez olyan tüneteket okozhat, mint a hidegrázás, fejfájás, gyomorfájás, étvágytalanság és influenzaszerű tünetek .
• NLRP3 betegségek: Ez az állapot bőrkiütéseket, fejfájást, rossz közérzetet, ízületi fájdalmat és kötőhártya-gyulladást/kötőhártya-gyulladást okozhat.
• AOSD: Ez egy gyakori állapot, amely bőrkiütéseket, ízületi fájdalmat és izomfájdalmat okoz. Egyesek torokfájást, gyomorfájást, fáradtságot és rossz közérzetet is tapasztalhatnak.
• Blau-szindróma: Ez bőrkárosodásokat okozhat a baba karján, lábán vagy hasán . Ízületi fájdalmat és szemfájdalmat is okozhat.

Melyek a SAID-ok okai?

Sok szindróma genetikai eredetű . Vagyis egy adott gén egy adott mutációja (variánsa) okozza az egyes szindrómákat. Képzeljük el, hogy a testünk rendelkezik egy utasításkészlettel (génekkel), amelyek megmondják, hogyan kell elvégeznünk az egyes feladatokat, így ha egy betű hibás ebben a könyvben, az a többi munka hibáját okozhatja.

Íme a SAID-ok fő típusai és a hozzájuk kapcsolódó gének:

• FMF:Az `MEFV` gén adja az utasításokat a `(pirin)` fehérje előállításához.
• PFAPA: Ennek pontos okát még nem állapították meg .
• CSAPDÁK: A `TNFRSF1A` gén. Ez irányítja egy `(tumor nekrózis faktor receptor - TNFR)` nevű fehérje termelését.
• MDK: Az `MVK` nevű gén. Ez a `(mevalonikus kináz)` nevű fehérje termelését irányítja.
• NLRP3 betegségek: Az „NLRP3” gén. Ez a „(kriopirin)” nevű fehérje termelését irányítja.
• AOSD: Ennek pontos okát még nem találták meg .
• Blau-szindróma: A „NOD2” gén. Ez a gén egy „(NOD2)” nevű fehérje termelését irányítja.

Fontos megérteni, hogy amikor ezeket genetikai tényezők okozzák, az nem a szülők hibája. Ezek nagyon összetett biológiai folyamatok.

A SAID-ok okozta szövődmények

Nagyon fontos ezeknek az állapotoknak a megfelelő kezelése . Ha a gyulladás továbbra is fennáll a szervezetben, az egy „(amiloidózis)” nevű állapothoz vezethet. Az „(amiloidózis)” fehérjelerakódás a vesékben . Ez maradandó károsodást okozhat a vesékben . Ezért, ha tünetek jelentkeznek, azonnal orvoshoz kell fordulni.

Hogyan azonosítják a SAID-okat?

Őszintén szólva, a szisztémás immunszuppresszív betegségek (SAID) diagnosztizálása némileg kihívást jelenthet, mivel a tünetek hasonlóak lehetnek más súlyos betegségek, például a lupus vagy a limfóma tüneteihez. Ezért fontos, hogy olyan orvoshoz forduljon, aki speciális képzettséggel rendelkezik a gyulladásos betegségek terén (reumatológus), hogy pontosan diagnosztizálhassa és kezelhesse gyermeke állapotát.

Gyermeke reumatológusa számos tényezőt fog használni a periodikus láz szindróma diagnosztizálására. Kérdezi majd gyermeke tüneteit, és hogy a családjában előfordult-e már valakinek ez a betegség (biológiai családi kórtörténet). Az orvos gyanakodhat arra, hogy gyermeke periodikus láz szindrómában szenved, ha:

• Ha gyakori láza van
• Ha a családban bárkinek volt már ilyen időszakos láza
• Ha olyan emberek csoportjába tartozik, akik hajlamosak az ilyen lázakra

Milyen teszteket használnak?

Orvosa számos vizsgálatot javasolhat a diagnózis megerősítésére. Ezek a következők lehetnek:

• Laborvizsgálatok: Az olyan vizsgálatok, mint a „C-reaktív protein – CRP” és a „teljes vérkép – CBC” képesek kimutatni a szervezetben lévő gyulladást. Ezek a tesztek láz esetén „pozitívak”, és a láz elmúlásával visszatérnek a normál értékre.
• Vizeletvizsgálat:Vizeletfehérje-teszttel ellenőrizhető a vizeletben lévő magas fehérjeszint. MKD esetén a szerves savak vizeletvizsgálata a mevalonsav emelkedett szintjét mutatja.
• Genetikai vizsgálat: Ez genetikai variánsokat szűrhet. Azonban egyes SAID-ban szenvedő gyermekeknél előfordulhat, hogy nem találják meg a genetikai variánst. Ezért még ha a teszt eredménye „negatív”, a SAID lehetősége nem zárható ki.

Hogyan kezelik a SAID-okat?

A szisztémás nátha (SAID) kezelése a betegség típusától és súlyosságától függően változik . Bár ezek a betegségek nem gyógyíthatók teljesen, a gyermek tünetei gyógyszerekkel jól kontrollálhatók . Például, ha gyermeke évente csak néhányszor kapja el ezeket a megfázásokat, a fájdalomcsillapítók és a nem szteroid gyulladáscsökkentők (NSAID-ok) általában képesek kontrollálni a tüneteket. Ha azonban a betegség súlyosabb, az orvos más kezelési lehetőségeket is javasolhat.

Íme néhány ilyen kezelés:

• FMF: Ez egy „(Kolhicin)” nevű gyógyszerrel kezelhető a gyulladás csökkentése érdekében. Ha nem szedheti a „(Kolhicin)”-t, kipróbálhat egy „(Biológiai)” típusú gyógyszert, a „(Canakinumabot)”.
• PFAPA: A PFAPA fellángolásai szteroidok (gyakran prednizon) adásával lerövidíthetők. Egyes gyermekeknél cimetidin, a gyomorfekély kezelésére használt gyógyszer alkalmazásával sikerült kontrollálni a tüneteket.
• TRAPS: A „(Canakinumab)” gyógyszer nagyon hatékony a TRAPS kezelésében. A vényköteles gyulladáscsökkentő gyógyszerek, mint például a „(glükokortikoidok)” is segíthetnek a tünetek enyhítésében.
• MKD: A „(Canakinumab)” jó lehetőség az MKD kezelésére. Láz esetén az „(NSAID-ok)” vagy „(szteroidok)” alkalmazása is hasznos lehet.
• NLRP3 betegségek: Más „immunomodulátor” gyógyszerek, mint például a „Canakinumab”, a „Rilonacept” és az „Anakinra”, sikeresen alkalmazhatók az NLRP3 betegségek kezelésére.
• AOSD: Az AOSD kezelésére különféle gyulladáscsökkentő gyógyszereket alkalmaznak. Ezek közé tartoznak a „(szteroidok)”, a „(betegségmódosító reumaellenes gyógyszerek - DMARD-ok)” és a „(biológiai szerek)”.
• Blau-szindróma: A gyermek tüneteitől függően immunszuppresszánsokat, tumor nekrózis faktor (TNF) inhibitorokat és/vagy helyi szemcseppeket lehet kipróbálni.

A SAID állapota magától javul?

Néhány SAID egy életen át tarthat . Mások néhány évig is eltarthatnak, és az életkorral javulnak. Míg egyes állapotok egész életen át tartanak, a láz gyakorisága idővel csökkenhet, és a tünetek enyhébbé válhatnak . Orvosa részletesen tud tájékoztatni gyermeke konkrét állapotáról.

Egy SAID-dal élő gyermek gondozása kihívást jelenthet. Lehet, hogy Önnek is van SAID-ja, de a személyes tapasztalatait felhasználva segíthet gyermeke gondozásában és abban, hogy megbirkózzon ezzel az élethosszig tartó állapottal.

A legfontosabb, hogy olyan szakemberektől kérjen kezelést, akik jártasak a szisztémás AIDS bonyolultságában. Ők segíthetnek gyermeke tüneteinek kezelésében, és abban, hogy a lehető legjobb gyermekkort élhesse át.

A legfontosabb dolgok, amikre emlékezni kell (Hazavihető üzenet)

Rendben, akkor foglaljuk össze azokat a dolgokat, amikre emlékezned kell a leírtak alapján.

• Ha gyermekének gyakori, megmagyarázhatatlan láza van , beszéljen orvosával. Ez a SAID jele lehet.
• A SAID-ok a veleszületett immunrendszer problémái , nem pedig gyakori fertőző betegségek.
• Ezek különböznek az „autoimmun” betegségektől .
• Ezeket a legtöbb esetben genetikai tényezők okozzák.
• Fontos, hogy a pontos diagnózis érdekében reumatológushoz forduljunk .
• A kezelés jól kontrollálhatja a tüneteket .
• A korai kezelés elengedhetetlen a vesekárosodás megelőzése érdekében.

Ha további kérdései vannak ezzel kapcsolatban, ne féljen megkérdezni háziorvosát vagy gyermekorvosát. Ők további segítséget tudnak nyújtani.

` SAID-ok, örökletes láz, gyakori láz, gyermekkori láz, immunrendszer, genetikai betegségek, reumatológus