Gyermekének hallás- és látásproblémái is vannak? Lehet, hogy Usher-szindróma?

Szülőként legnagyobb álmunk, hogy gyermekeink egészségesek és boldogok legyenek. De néha olyan egészségügyi problémák alakulhatnak ki náluk, amelyekre nem számítunk. Képzeljük el, hogy a kicsi születése óta nem reagál jól a hangokra. Vagy amikor egy kicsit idősebb lesz, rájövünk, hogy nehezen talál dolgokat a rosszul megvilágított helyeken éjszaka, és nehezen tud járni. Teljesen normális, ha ilyenkor sok félelmet és szorongást érzünk. Ma egy ritka állapotról fogunk beszélni, amely egyszerre okoz hallás- és látásproblémákat, de amelyről társadalmunkban nem sokat beszélnek. Ez az Usher-szindróma.

Mi is pontosan az Usher-szindróma?

Egyszerűen fogalmazva, az Usher-szindróma egy örökletes állapot , amely főként a gyermek hallását és látását érinti. Bizonyos esetekben a szervezet egyensúlyfenntartó képességét is érinti. Ezt bizonyos gének bizonyos változásai (mutációi) okozzák, amelyek segítik a hallás és a látás fejlődését, amíg a gyermek még az anyaméhben van. Ez gyakran veleszületett állapot, vagy a tünetek már gyermekkorban jelentkeznek. Nagyon ritkán azonban vannak olyanok, akiknél a tünetek később jelentkeznek.

Ez egy nagyon ritka állapot. Világszerte 100 000 emberből 3-6-ot érint. Bár jelenleg nincs rá gyógymód, számos módja van a tünetek kezelésének és a gyermek boldog életének elősegítésének.

Melyek az Usher-szindróma főbb típusai?

Számos genetikai mutációt azonosítottak, amelyek ezt a betegséget okozzák. A betegség típusai attól függően változnak, hogy ezek a gének hogyan kombinálódnak. De ezek a típusok mind befolyásolják a hallást, a látást és az egyensúlyt. A fő különbségek a tünetek megjelenéséig eltelt időben és a súlyosságukban rejlenek. Vessünk egy pillantást erre a három fő típusra.

Azért hoztam létre ezt a táblázatot, hogy könnyebben érthető legyen az információ.

Melyek a fő tünetek, amelyek ebben az állapotban megfigyelhetők?

Bár a tünetek az Usher-szindróma típusától függően változnak, számos közös vonás van.

• Halláskárosodás: Egyes gyermekek teljesen siketen születnek. Másoknak mérsékelt halláskárosodásuk van. Egyes gyermekek fokozatosan veszítenek hallásukból az életkor előrehaladtával.
• Látásvesztés: Ezt a retinitis pigmentosa (RP) okozza, amely a szem retinájának betegsége. Ezt a szemben található fényérzékeny sejtek (pálcikák és csapok) fokozatos pusztulása okozza.
• Az első tünet: Homályos látás éjszaka vagy gyenge fényben ( éjszakai vakság ). Például a gyermeknek nehézséget okozhat a járás a házban vagy a játék megtalálása este, amikor gyenge a fény.
• Később: A betegség előrehaladtával a perifériás látás elvész. Ez azt jelenti, hogy egyenesen előre látunk, de oldalra nem. Ezt „alagútlátásnak” is nevezik. Olyan érzés, mintha egy hosszú csövön keresztül néznénk. Végül ez az állapot teljes vakságig fajulhat.
• Egyensúlyproblémák: Az 1-es típusú diabétesszel élő gyermekek különösen nehezen tudják megtartani az egyensúlyukat. Ennek eredményeként később kezdenek el ülni, állni és járni, mint más gyermekek.

Mi okozza az Usher-szindrómát?

Ez egy teljesen genetikai eredetű állapot. Értsük meg ezt egy kicsit egyszerűbben.

Képzeljük el, hogy mind az anyánál, mind az apánál megvan ez a hibás gén, de nincsenek tüneteik. Őket „hordozóknak” nevezzük. Íme, mi történik, ha két szülőnek születik gyermeke:

• 25% (egynegyedik) az esélye annak, hogy egy gyermeknél kialakul a betegség (ha mindkét szülő örökli a hibás gént).
• 50% (négyből kettő) az esélye annak, hogy a gyermek tünetmentes „hordozó” is lesz (ha az egyik szülő örökli a hibás gént, a másik pedig az egészséges gént).
• A gyermeknek 25% (egynegyedük) esélye van arra, hogy teljesen egészséges legyen, e betegség vagy a hibás gén nélkül.

Ezek a genetikai változások a csiga idegsejtjeinek, amelyek a hanghullámokat az agyba szállítják, működési zavarát okozzák, ami halláskárosodást okoz. Emellett a szem retinájában a fényérzékeny sejteket termelő gének megváltozása retinitis pigmentosa kialakulásához vezet, ami látásvesztést okoz.

Hogyan lehet diagnosztizálni ezt a betegséget?

A betegség diagnosztizálásának folyamata a gyermek tüneteitől és életkorától függően változhat.

Srí Lanka minden kórházában általában születéskor újszülöttkori hallásszűrést végeznek. Ha az orvos halláskárosodásra gyanakszik, további vizsgálatokra utalja be a babát.

Ha úgy gondolja, hogy gyermekének hallási vagy látási problémája van, a lehető leghamarabb fel kell keresnie egy gyermekorvost . Ő megvizsgálja a gyermeket, és szükség esetén szakorvoshoz utalja.

• Hallásvizsgálatok: Egy fül-orr-gégész (fül-orr-gégész) és egy audiológus különféle hallásvizsgálatokat végez, hogy kiderítse, mennyire hallja a gyermek, és milyen típusú hangokat nem hall.
• Látásvizsgálatok: A szemész megvizsgálja a gyermek szemét, hogy a retinitis pigmentosa jeleit keresse a retinában. Emellett vizsgálatokat végez a perifériás látás mérésére is.
• Genetikai tesztek:Ha a tünetei alapján Usher-szindrómára gyanakszik, a genetikai vizsgálat a legjobb módja annak, hogy véglegesen megerősítse. Ez segíthet azonosítani a betegséget okozó specifikus genetikai mutációt is.

Milyen kezelési és kezelési módjai vannak ennek?

Sajnos az Usher-szindrómára nincs gyógymód. Azonban számos módszer létezik a tünetek kezelésére és a gyermek életminőségének maximalizálására. A kezelési tervek gyermekenként változnak, állapotuktól függően.

• Csigabeültetés: Ez nagyon hasznos lehet a súlyos halláskárosodással született gyermekek számára. Ez egy elektronikus eszköz, amelyet műtéti úton ültetnek be a fülbe. A hanghullámokat közvetlenül a hallóideghez irányítja, lehetővé téve a gyermek számára, hogy megtapasztalja a hangok világát.
• Hallókészülékek: A hallókészülékek közepesen súlyos halláskárosodásban szenvedő gyermekek számára használhatók. Ezek különösen fontosak a 2-es vagy 3-as típusú halláskárosodásban szenvedő gyermekek számára, akik az életkor előrehaladtával hajlamosak a hallásvesztésre.
• Látássegítő eszközök: Különböző eszközök léteznek, amelyek segíthetnek a látásproblémák kezelésében. Például speciális lencsékkel ellátott szemüvegek, amelyek fényt szűrnek, nagyítók stb.
• Korai beavatkozási szolgáltatások: Ez rendkívül fontos . Ha a betegséget a gyermek életének korai szakaszában azonosítják, a szükséges speciális szolgáltatások hamarabb elkezdhetők.
• Beszédterápia
• Jelnyelv oktatása
• Braille-írás tanítása
• Speciális oktatási módszerek
• Fizioterápiás gyakorlatok, amelyek javítják a test egyensúlyát

Mindez nagy erőt ad a gyermeknek ahhoz, hogy képességeit a lehető legteljesebb mértékben kibontakoztassa és sikeresen helytálljon a társadalomban.

Fontos kérdések, amelyeket fel kell tennie orvosának

Teljesen normális, ha sok kérdésed van, amikor egy ilyen ritka betegségről hallasz. Ne felejtsd el feltenni ezeket a kérdéseket, amikor orvoshoz mész.

• Milyen típusú Usher-szindrómája van a gyermekemnek?
• Milyen kezeléseket és kezelési módszereket javasol?
• Teljesen elveszítheti a látását a gyermekem idővel?
• Milyen szakemberek, terapeuták vagy szervezetek tudnak segíteni a gyermekemnek ebben az állapotban?
• Mi (szülők) is tesztelhetjük, hogy megvannak-e nekünk az ehhez kapcsolódó gének?

Szülőként úgy érezheted, hogy egyedül mész keresztül ezen az úton. De ne feledd, nincs egyedül. Támogatást kaphatsz gyermeked orvosaitól, terapeutáitól, tanáraitól és más szülőktől is, akik ugyanezt tapasztalták. Megfelelő ellátással és szerető gondoskodással egy Usher-szindrómás gyermek boldog és sikeres életet élhet, mint bárki más.