Nagy piros foltok vannak a kicsi testén? Ismerkedjünk meg a PHACE-szindrómával.

Anyukák és apukák, aggódhattok és megijedhettek, amikor nagy piros foltokat vagy apró dudorokat láttok a kicsi testén, néha az arcán és a nyakán. Néha ezek csak meggyógyuló dolgok, de ritkán egy ritka és némileg összetett állapot, például a PHACE-szindróma jelei lehetnek. Tehát, további nélkül, beszéljünk részletesen arról, hogy mi is a PHACE-szindróma, mit okoz, és mit tegyünk, ha valami ilyesmiről van szó.

Mi a PHACE-szindróma?

Oké, először nézzük meg, mi is a PHACE-szindróma. Egyszerűen fogalmazva, ez egy nagyon ritka állapot. Ez azt jelenti, hogy nem mindenkinél fordul elő. Ez egy veleszületett állapot , amely már születéskor jelen van. Ez azt jelenti, hogy akkor jelentkezik, amikor a baba még az anyaméhben van. Ez az állapot a baba testének különböző részeit érintheti. Főleg a bőrt, az agyat, a szívet, a fő artériákat és a szemet érinti.

Az esetek többségében ezeken a területeken csak néhány hiba van. Egyes gyermekeknél az alább felsorolt ​​tünetek közül csak néhány jelentkezhet. A PHACE-szindrómában szenvedő gyermekeknél leggyakrabban előforduló állapotok a hemangiómák , az agyi érrendszeri rendellenességek és a szívhibák . Ezek terhesség alatt, születéskor vagy csecsemőkorban észlelhetők.

A PHACE valójában számos különböző rendellenesség mozaikszava. A szindrómához kapcsolódó főbb fejlődési rendellenességeket írja le. Néha PHACES-szindrómának is nevezik. Az extra „S” a szegycsonthasadékot jelenti. Ez azt jelenti, hogy a mellkas közepén található csont, a szegycsont, nincs megfelelően kialakítva, vagy valamilyen hiba van benne.

Milyen tünetei vannak a PHACE-szindrómának?

Szóval, mik a PHACE-szindrómás gyermek tünetei? Ezek gyermekenként változhatnak. Vannak, akiknek kevesebb tünetük van, vannak, akiknek több. És a tünetek súlyossága is gyermekenként változik. Lássuk, mik a fő tünetek:

• Hemangiómák: Ezek látható, elszíneződött csomók a bőrön. Valójában extra erek növekedéséből alakulnak ki. Leggyakrabban a fejbőrön, az arcon, a nyakon, a testen és a karokon fordulnak elő. Általában elég nagyok és terjedhetnek. Azonban néha ezek a hemangiómák a gyermek belső szerveit is érinthetik. Ha ez megtörténik, látás- és hallásproblémák jelentkezhetnek.

• Agyi rendellenességek:A hátsó árok az agy azon területe, amely az olyan létfontosságú funkciókat szabályozza, mint az egyensúly, a koordináció és a légzés. Ha ezen a területen rendellenesség van, a gyermeknek akaratlan mozgásai és értelmi fogyatékossága lehet. Magában az agy szerkezetében is változások lehetnek.

• Szívelégtelenség: Egyes szívhibák olyan tüneteket okozhatnak, mint a légszomj , izomgyengeség , magas vérnyomás , gyakori szorongás és izzadás. Előfordul, hogy a baba szíve nincs teljesen kifejlődve, és lyuk lehet a szív üregei között (kamrai sövénydefektus) . Vagy előfordulhat az aorta szűkülete (aorta koarktáció).

• Artériás rendellenességek: Ha az agyba és a nyakba vért szállító artériák szűkületben vannak, vagy más rendellenességek vannak bennük, az agy nem kap elegendő vért. Ez veszélyes állapotokhoz vezethet, például aneurizmához , görcsrohamokhoz , stroke-hoz vagy az érzékelés elvesztéséhez a test egyik oldalán.

• Szemészeti rendellenességek: Előfordulhat, hogy a baba szemei, látóidegei vagy a szem erei nem fejlődtek ki megfelelően. Ez rossz látást, látásvesztést , rendellenesen kicsi szemeket, kontrollálatlan szemmozgásokat vagy lelógó szemeket okozhat.

• Mellkasi rendellenességek: Ahogy korábban említettük, a baba mellkasának közepén található szegycsont (sternum) hiányozhat vagy nem fejlődhet megfelelően. Ez repedések, dudorok és gödrök megjelenését okozhatja ezen a területen.

A PHACE-szindróma lehetséges szövődményei

A PHACE-szindrómában szenvedő gyermekeknél nagyobb valószínűséggel alakulnak ki bizonyos szövődmények a testük szerkezetében és az erekben mutatkozó rendellenességek miatt. Ezek a következők:

• Egyensúlyi problémák
• Fogászati ​​problémák, például zománchipoplázia és foggyökér-rendellenességek.
• Nyelési nehézség
• Endokrin rendszeri rendellenességek. Például csökkent pajzsmirigyműködés és csökkent hormontermelés.
• Gyakori fejfájás, néha migrén .
• Gyenge növekedés
• Beszéd- és nyelvi késések
• Megnövekedett stroke kockázat.
• Fejletlen reproduktív szervek

Mi okozza a PHACE-szindrómát?

A kutatók még mindig nem tudják pontosan, miért alakul ki egyes csecsemőknél a PHACE-szindróma. A tanulmányok arra utalnak, hogy genetikai és környezeti tényezők egyaránt okozhatják. Azonban a pontos genetikai variáció , amely okozza, még nem tisztázott. Egyes szakértők úgy vélik, hogy a fogantatáskor bekövetkező véletlenszerű (de novo) génváltozás okozza. Ez azt jelenti, hogy általában nem öröklődik a szülőktől.

Hogyan diagnosztizálják a PHACE-szindrómát?

Rendben, hogyan diagnosztizálják az orvosok a PHACE-szindrómát? Az orvos általában alapos fizikális vizsgálatot végez, és néhány vizsgálatot is elvégez. Vannak meghatározott diagnosztikai kritériumaik , amelyek iránymutatások. Így döntik el, hogy egy gyermeknek PHACE-szindrómája van-e.

Néha az orvosok képet kaphatnak az állapotról a terhesség alatt végzett ultrahangvizsgálatokból. Máskor azonban ez csak a baba születése után vagy később, csecsemőkorban válik nyilvánvalóvá.

Az orvos gyakran először nagy hemangiómát keres a gyermek testén, különösen az arcon, a nyakon vagy a fejbőrön. Egy hemangióma és legalább egy másik, a PHACE-hoz kapcsolódó kulcsfontosságú jellemző jelenléte elegendő lehet a diagnózishoz.

Ezenkívül számos vizsgálatot végezhetnek a baba agyának, szívének, artériáinak és szemének alaposabb vizsgálatára. Általában ezeket a vizsgálatokat végzik:

• CT-vizsgálatok
• Echokardiográfia – Ez a vizsgálat a szív szerkezetét és működését vizsgálja.
• Szemvizsgálat – szemész szakorvos által.
• Hallásvizsgálatok
• MRI vizsgálat – Részletes képeket készít, különösen az agyról és az erekről.
• Ultrahangvizsgálat

Hogyan kezelik a PHACE-szindrómát?

A PHACE-szindróma kezelésének fő célja a lehetséges szövődmények megelőzése és a gyermek normális életének elősegítése a tüneteivel együtt. A kezelési módszerek attól függően változnak, hogy a betegség mely szerveket vagy testrészeket érinti.Ez azt jelenti, hogy nem minden gyermek részesül ugyanolyan bánásmódban.

Az ilyen típusú kezelést általában a következőképpen végzik:

• Lézerterápia a bőrön lévő hemangiómákra , vagy gyógyszerek (pl. béta-blokkolók, például propranolol) adása a zsugorodásukra.
• Speciális pedagógia , logopédia és fizioterápia biztosítása az iskolai tanulás segítése érdekében.
• Néha műtétre van szükség a szív, az erek vagy az agy hibáinak kijavításához.
• Különböző gyógyszerek szedése epilepszia, fejfájás és hormonális egyensúlyhiány kezelésére.
• Halláskárosodás esetén támogató eszközök, látáskárosodás esetén pedig szemüveg biztosítása.

Sok család genetikai tanácsadóval beszélget, hogy többet megtudjon gyermekük kezelési lehetőségeiről, valamint arról, hogyan segíthetnek neki a felnövekedés során. Ez nagyon hasznos lehet.

Megelőzhető ez?

Sajnos a PHACE-szindróma megelőzésére nincs mód. Mivel a pontos oka ismeretlen, semmit sem tehetünk annak érdekében, hogy csökkentsük a gyermekvállalás kockázatát ezzel a betegséggel.

De ha többet szeretne megtudni a genetikai rendellenességgel született gyermek esélyeiről, beszélhet orvosával a genetikai vizsgálatokról .

Mi történik, ha a gyermekemnek PHACE-szindrómája van? Mire számíthatok?

Ha gyermeke ebben a betegségben szenved, rendszeres ellenőrzéseken kell részt vennie háziorvosánál és különböző szakorvosoknál (pl. kardiológus, neurológus, szemész), hogy megbizonyosodjon arról, hogy a tünetei nem befolyásolják az életminőségét . Ez egy olyan állapot, amely hosszú távú kezelést igényel.

Ez az állapot nemcsak a gyermeket, hanem Önt és a család többi tagját is érintheti. Ezért nagyon fontos, hogy gondoljon a mentális egészségére. Vannak, akik nagy megkönnyebbülést és erőt találnak abban, ha beszélnek egy mentális egészségügyi szakemberrel .

Mennyi a várható élettartama egy ilyen betegségben szenvedőnek? Ez nagyban függ attól, hogy mennyire súlyosak a gyermek tünetei, és mely szerveket érintette a betegség.

A súlyos agy- és szívkárosodásban szenvedő gyermekek várható élettartama nagyobb valószínűséggel rövidebb. Azonban, ha a gyermeknek enyhe tünetei vannak, és jól kezelik őket, normális életet élhet.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Ha gyermeke az alábbiak közül bármelyikkel küzd, mindenképpen forduljon orvoshoz:

• Ha gondjai vannak az evéssel vagy ivással
• Ha a gyermek nem éri el a korának megfelelő fejlődési mérföldköveket , azaz ha későn fejlődik (pl. nem tartja időben a nyakát, nem jár, nem beszél).
• Ha vizuálisan nem reagálsz a dolgokra, azaz ha valami furcsát látsz a szemedben.
• Ha egy nagy, lapos, piros foltot lát a testén (mint egy hemangióma).

Mikor kell sürgősen kórházba vinni a gyereket?

Ha valami ilyesmit lát, azonnal vigye gyermekét a legközelebbi sürgősségire , vagy hívja a 1990-es számot:

• Ha szélütés (sztrók) tüneteit mutatja (pl. az arc egyik oldalának hirtelen megereszkedése, a kar működésének elvesztése, beszédképtelenség).
• Ha rohama van.
• Ha nehezen kap levegőt, ha úgy érzi, hogy fullad.
• Ha a szívverés szabálytalan, vagy ha a baba kékké válik.

Kérdések az orvoshoz/orvosnőhöz

Az alábbi kérdéseket teheti fel gyermeke orvosának vagy a nővérnek. Ezek segítenek megérteni a helyzetet:

• Valóban PHACE-szindrómás a gyermekem? Szükségem van további vizsgálatokra a megerősítéshez?
• Szükséges-e műtét a gyermekemnek? Ha igen, miért és mikor?
• Van-e kezelés a gyermekem hemangiómájának eltüntetésére? Teljesen meggyógyulhat?
• Vannak-e mellékhatásai ezeknek a kezeléseknek? Mik ezek?
• Mire kell különösen figyelnünk a gyermek érdekében?
• Milyen lesz a gyermekem várható élettartama ?
• Képes lesz a gyermek normális életet élni ezzel az állapottal?

Végül, valami, amit érdemes szem előtt tartani

Amikor megtudod, hogy gyermekednek ritka betegsége van, és te nem sokat tudsz róla, nagyon megdöbbenhetsz, szomorúvá és ijedtté válhatsz. Nehéz elhinni. Ennek hatalmas érzelmi hatása lehet rád és a családodra.

Néhány gyermek ezzel a betegséggel sokáig megéli a felnőttkort. Másoknál azonban a súlyos tünetek miatt lerövidülhet a várható élettartam. Egy támogató csoporthoz való csatlakozás, vagy egy genetikai tanácsadóval vagy mentálhigiénés szakemberrel való beszélgetés nagy vigaszt és erőt jelenthet Önnek és családjának ebben az időszakban. Tehát ne habozzon segítséget kérni.

Ne feledd, nem vagy egyedül. Vannak orvosok, ápolók és sok más ember, akik segíthetnek eligazodni ezekben a kihívásokban, meghallgatják a kérdéseidet, és ellátják a szükséges információkkal. Tehát légy erős, és próbáld meg a legjobbat megadni gyermekednek, amire szüksége van.

` PHACE-szindróma, hemangióma, veleszületett betegségek, agyi rendellenességek, szívhibák, artériás rendellenességek, szemrendellenességek, genetikai betegségek, ritka betegségek, gyermekegészségügy