Leírhatatlan az öröm, amit az újszülött babádra nézve érzel, igaz? De aztán, amikor meghallod, hogy milyen vizsgálatokat végeznek a kórházban a baba születése után, egy kicsit félsz és kíváncsi leszel. Az egyik ilyen vizsgálat a PKU teszt. Lehet, hogy még nem hallottál erről a névről. De ez egy nagyon fontos vizsgálat. Ma erről a ritka állapotról, a PKU-ról beszélünk, de ha korán felismerik, teljesen kontrollálható, és a baba egészséges életet élhet.
Egyszerűen fogalmazva, mi a PKU (fenilketonuria)?
A PKU, vagy fenilketonuria, egy ritka genetikai rendellenesség . Szülőktől öröklődik. Az ebben a betegségben szenvedő baba nem tudja megfelelően megemészteni vagy lebontani a fenilalanin aminosavat, amely az általunk fogyasztott fehérjékben található.
Gondoljunk a testünkre úgy, mint egy nagy gyárra. Az étel, amit megeszünk, a benne lévő nyersanyagok. Ezeket a nyersanyagokat apró munkások, úgynevezett enzimek használják fel, hogy előállítsák a szervezetünknek szükséges dolgokat. Egy PKU-ban szenvedő csecsemőnél kevés vagy egyáltalán nem termelődik egy speciális enzim, a fenilalanin-hidroxiláz (PAH), amely lebontja a fenilalanint.
Mi történik tehát? A fenilalanin, amely az anyatejből, majd később a baba által elfogyasztott ételekből származik, felhalmozódni kezd a vérben, ahelyett, hogy kiürülne a szervezetből. Amikor az így felhalmozódó fenilalanin mennyisége megnő, mérgezővé válik a baba agyára nézve . Kezelés nélkül károsíthatja az agyat, és súlyos szövődményeket, például értelmi fogyatékosságot és fejlődési késéseket okozhat.
De a legjobb az egészben az, hogy sok országban, köztük Srí Lankán is, a kórházak minden újszülött babánál elvégzik ezt a PKU-tesztet. Ezért a betegség korán felismerhető. Mivel a kezelés a felismerés után azonnal megkezdhető, a babának lehetősége van normálisan és egészségesen fejlődni, megakadályozva a súlyos tünetek kialakulását.
Milyen tünetei vannak a PKU-nak?
A PKU-ban szenvedő baba születésekor teljesen egészségesnek tűnik. Tehát eleinte előfordulhat, hogy nincsenek észrevehető változások. Kezelés nélkül a tünetek három és hat hónapos kor között kezdenek megjelenni. Ez idő alatt enyhe késést tapasztalhat a baba fejlődésében.
Mire a baba körülbelül egyéves lesz, ha nem kezelik, a következő tünetek jelentkezhetnek.
| Tünet | Leírás |
|---|---|
| Egy furcsa szag | Furcsa, dohos szag a baba leheletéből, izzadságából vagy vizeletéből. |
| Színváltozások | A baba bőre, haja és szeme világosabb színű, mint a család többi tagjáé. |
| Bőrbetegségek | Bőrbetegségek, például ekcéma. |
| Növekedési retardáció | A testsúly és a magasság nem növekszik az életkorral arányosan (növekedési késés). |
| Egyéb jellemzők | Tünetek, mint például hányás, hányinger és remegés. |
| Súlyos tünetek, amelyek kezeletlenül jelentkezhetnek | |
| Viselkedési problémák | Gyakori nyugtalanság, felelőtlen viselkedés és önkárosítási kísérletek. |
| Hiperaktivitás | Túl aktív ahhoz, hogy egy helyben maradjon. |
| rohamok | Görcsrohamszerű állapotok. |
Hogyan befolyásolja a terhesség a PKU-ban szenvedő anyát?
Ez egy nagyon fontos szempont. Ha egy PKU-ban szenvedő nő teherbe esik, és a PKU állapota ez idő alatt nem kontrollálódik, az hatással lehet a méhben lévő magzatra. Az anya vérében megemelkedett fenilalaninszint károsíthatja a magzatot.
Ez növeli a vetélés kockázatát, és különféle szövődményeket okozhat a magzat számára.
- Veleszületett szívbetegség
- Néhány változás az arc formájában
- Alacsony születési súly
- Kis fej (mikrokefália)
De ne féljen. Ha PKU-ja van, beszéljen orvosával, és tartson be egy speciális diétát a terhesség alatt, így Önnek is teljesen egészséges babája lehet .
Miért alakul ki a PKU? Mi az oka?
Ahogy korábban tárgyaltuk, a PKU egy genetikai betegség. A szervezetünkben található „PAH” nevű gén mutációja okozza. Ez a „PAH” gén utasítja a szervezetünket a fenilalanint lebontó enzim termelésére. Amikor mutáció van a génben, az enzim nem termelődik, vagy a termelése hibás.
Ez a betegség autoszomális recesszív módon öröklődik. Egyszerűen fogalmazva, a következőképpen alakul:
Ahhoz, hogy a baba megbetegedjen, a megváltozott gén egy-egy példányát meg kell kapnia mind az anyjától, mind az apjától . Ha csak az egyik szülőtől kapja a gént, a baba nem fogja megkapni a betegséget. Az a szülő azonban hordozó lehet. Ez azt jelenti, hogy lehet, hogy nem jelentkeznek tünetei, de a jövőben átadhatják a gént gyermekeiknek.
Hogyan diagnosztizálják az orvosok a PKU-t?
A PKU azonosítása ma már sokkal könnyebb az újszülöttkori szűrésnek köszönhetően.
A baba születése után 24 és 72 óra között a kórházban egy orvos vagy ápolónő egy kis tűvel megszúrja a baba sarkát, és néhány csepp vért vesz egy speciális kártyára. Ezt „sarokszúrásos tesztnek” nevezik. Ezzel a vérvétellel ellenőrzik a fenilalanin szintjét a baba vérében.
Ha a fenilalanin vérszintje magas, további vér- és vizeletvizsgálatokat végeznek a diagnózis megerősítésére. Néha genetikai tesztet is végezhetnek a betegséget okozó specifikus genetikai változás azonosítására.
Milyen kezelések vannak a PKU-ra?
A PKU-ra nincs gyógymód. Az állapot azonban egész életen át nagyon jól kezelhető . A tünetek kiújulhatnak, ha a kezelést abbahagyják. A fő kezelés egy speciális diéta és néha gyógyszeres kezelés.
1. Speciális, alacsony fenilalanin-tartalmú étrend
Ez a PKU kezelésének legfontosabb és legfontosabb része .A PKU-ban szenvedő személynek élete végéig alacsony fenilalanin-tartalmú diétát kell követnie.
Mivel a fenilalanin a fehérjék része, a fehérjében gazdag élelmiszerek fogyasztását korlátozni kell .
- Hús, hal, csirke
- Tojás
- Tej és tejtermékek (joghurt, sajt)
- Gabonafélék, mint a lencse és a csicseriborsó
- Szójatermékek
- Diófélék
Mivel azonban a szervezetnek bizonyos mennyiségű fehérjére van szüksége a növekedéshez, konzultáljon egy dietetikussal, hogy meghatározza, mennyi fehérjét fogyaszthat. Ő egy tápláló étkezési tervet fog összeállítani, amely megfelelő a PKU-val élő gyermek/személy számára.
Nagyon fontos: Az aszpartám mesterséges édesítőszert teljes mértékben kerülni kell. Az aszpartám a szervezetben lebomlik, fenilalaninná alakul. Sok ital, étel, rágógumi, egyes vitaminok és köhögés elleni szirupok, amelyek „diétás” vagy „cukormentes” felirattal vannak ellátva, tartalmazhatják. Ezért nagyon fontos, hogy figyelmesen elolvassuk a címkét, mielőtt bármit is eszel vagy iszol.
A PKU-ban szenvedő újszülött csecsemőket azonnal speciális, fenilalanint nem tartalmazó tápszerrel kell táplálni.
2. Gyógyszerek
Egyes PKU-s betegeknél a diéta mellett a gyógyszerek is hasznosak lehetnek. Ezeket csak orvos javaslatára szabad alkalmazni.
- Szapropterin-dihidroklorid (Kuvan®): Ez a gyógyszer segít egyes betegeknek lebontani a fenilalanint a szervezetben. A gyógyszer szedése alatt azonban továbbra is diétát kell tartania.
- Pegvaliase (Palynziq®): Ez egy felnőtt betegek számára ajánlott vakcina. A szervezetet egy fenilalanint lebontó enzimmel látja el.
Lehetséges normális életet élni PKU-val?
Igen, határozottan az! Bár a PKU élethosszig tartó betegség, ha korán felfedezik és megfelelően kezelik, az egészségre gyakorolt hatása minimalizálható.
Egy alacsony fehérjetartalmú diéta követése életed végéig időnként kihívást jelenthet. De nem vagy egyedül. Orvosod és táplálkozási tanácsadód mindig ott van, hogy segítsen. Emellett, ha más PKU-val élő emberekkel támogató csoportokhoz csatlakozol, az segíthet a tapasztalatok megosztásában és az erő megszerzésében.
Talán látott már olyan „diétás” italosüvegeket és rágógumi-tasakokat, amelyeken a „Fenilketonuriában szenvedők: Fenilalanint tartalmaz” figyelmeztetés szerepelt. Ez a PKU-ban szenvedőket tájékoztatja arról, hogy a termék aszpartámot tartalmaz, amely fenilalanint tartalmaz.
Ha Ön vagy családja stresszesnek érzi magát a PKU-s állapota miatt, ne habozzon beszélni egy mentálhigiénés tanácsadóval . A mentális egészség ugyanolyan fontos, mint a fizikai.
Otthoni üzenet
- A PKU egy kezelhető és kontrollálható genetikai betegség. Ne félj tőle feleslegesen.
- A betegség korai felismerése újszülöttkori szűréssel a sikeres kezelés kulcsa.
- A fő kezelés egy speciális, alacsony fenilalanin-tartalmú diéta követése egész életen át.
- „Diétás” vagy „Cukormentes” feliratú ételek és italok vásárlásakor mindig ellenőrizze, hogy tartalmaznak-e aszpartámot.
- Pontosan kövesse orvosa és táplálkozási tanácsadója utasításait. Rendszeresen tartsa velük a kapcsolatot.
- Megfelelő kezeléssel a PKU-val élő gyermek vagy személy teljesen egészséges, normális és boldog életet élhet.
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet