Vannak-e olyanok a közeledben, akiknél jelentkeznek ezek az elváltozások? Ismerkedjünk meg a Pick-kórral!

Gyakran meglepődünk, amikor váratlan változásokat látunk szeretteink viselkedésében és beszédében, nem igaz? Ma egy olyan egészségügyi állapotról fogunk beszélni, amely az ilyen változások mögött állhat. Bár ez egy némileg összetett téma, próbáljuk meg egyszerűen megérteni.

Mi a Pick-kór? Miben különbözik a Niemann-Pick-kórtól?

Egyszerűen fogalmazva, a Pick-kór egy olyan állapot, amely az agyat érinti, fokozatosan elpusztítva a sejteket. Ez egyfajta demencia, amelyet frontotemporális demenciának (FTD) neveznek. Leggyakrabban 65 év alatti embereknél fordul elő. Régebben magát a frontotemporális demenciát is Pick-kórnak nevezték. De ma már az orvosok ezt a nevet csak bizonyos kritériumok teljesülése esetén használják.

Most azt gondolhatod: „Ó... a Pick-kór ugyanaz, mint a Niemann-Pick-kór?” Nem, két teljesen különböző betegségről van szó. Annak ellenére, hogy a név „Pick” része véletlenül ugyanaz, a két betegség nem rokon.

• Pick-kór: Nevét Arnold Pickről, egy cseh neurológusról és pszichiáterről kapta, aki 1892-ben először azonosította a betegséget. Ez egyfajta frontotemporális demencia (FTD), ami azt jelenti, hogy csak az agyat érinti.
• Niemann-Pick-kór: Két német orvosról, Albert Niemannról és Ludwig Pickről elnevezett betegséget a lipidek felhalmozódása jellemzi a szervezetben, valamint a szabályozásuk zavara. Amikor a lipidek felhalmozódnak, számos szervet érinthetnek, beleértve az agyat, a májat, a lépet, a csontvelőt és a tüdőt.

Érted a különbséget? Az egyik az agyra korlátozódik, a másik pedig a test különböző részeit érinti.

Kiknél fordul elő ez a betegség? Mennyire gyakori?

A Pick-kórt általában fiatalabb korban diagnosztizálják, mint más betegségeket, például a demenciát. Leggyakrabban az 50-es és 60-as éveikben járó embereknél diagnosztizálják. Azonban előfordulhat akár 20 éves vagy 80 éves korban is.

Vannak bizonyítékok arra, hogy a betegség családi körben öröklődhet. A kutatók legalább három génmutációt azonosítottak, amelyek összefüggésben állnak vele. A legtöbb esetben azonban a betegség sporadikusan jelentkezik. Ez azt jelenti, hogy valakinél családi előzmények nélkül is kialakulhat.

Nehéz pontosan megmondani, hogy mennyire gyakori ez a betegség. A szakértők becslése szerint 100 000 emberre vetítve 15 és 22 eset között van az esetszám. Azonban kétségek merülnek fel ezen statisztikák pontosságával kapcsolatban, mivel a betegséget nagyon nehéz diagnosztizálni élet közben, és néha még a halál után is. Így a betegek tényleges száma magasabb lehet.

Hogyan befolyásolja a Pick-kór a szervezetet?

A Pick-kór egy neurodegeneratív betegség, a demencia egy típusa, amelyet frontotemporális demenciának (FTD) neveznek. Egyszerűen fogalmazva, az agy idegsejtjei (neuronjai) fokozatosan leállnak. Az agy érintett részei elkezdenek zsugorodni (atrófia). Ezután elveszíti azokat a képességeket, amelyeket ezek a részek korábban szabályoztak. Bár van némi hasonlósága az Alzheimer-kórral, a Pick-kór általában fiatalabb korban kezdődik, és számos fontos különbség van a kettő között.

Mivel a Pick-kór csak az agy bizonyos részeit érinti, a fő tünetek a viselkedésben vagy a nyelvi készségekben bekövetkező változások . A Pick-kórban szenvedők gyakran nem képesek felismerni, hogy problémájuk vagy betegségük van. Ez azért van, mert az agyuk nem képes feldolgozni az állapotukkal kapcsolatos információkat. Ezt nevezik „belátás hiányának”.

Milyen tünetei vannak a Pick-kórnak?

A Pick-kórnak két fő formája van: az egyik a viselkedési variáns frontotemporális demencia (bvFTD) , a másik pedig az elsődleges progresszív afázia (PPA), amely az agy nyelvi képességekkel kapcsolatos részeit érinti.

Viselkedési variáns frontotemporális demencia (bvFTD)

A bvFTD állapot tünetei hat fő kategóriába sorolhatók:

• Gátlások elvesztése: A „gátlás” az agynak az a része, amely azt mondja nekünk, hogy „ne tedd ezt”. Amikor ezek a részek károsodnak, nem tudjuk megállni, hogy ne mondjunk vagy tegyünk helytelen dolgokat.
• „Szűrő” hiánya a kimondott szavak tekintetében: Az, hogy kimondod, ami a fejedben jár, néha olyan módon, ami másokat megbánt, durva vagy nem megfelelő. Például, ha hirtelen megsértesz valakit egy családi összejövetelen.
• Mások iránti tiszteletlenség: Előfordulhat, hogy nem tisztelik mások magánéletét, akaratlanul is megérintik őket, szexuálisan helytelen módon próbálnak viselkedni, és hirtelen dühösek vagy izgatottak lesznek.
• Meggondolatlan cselekedetek és viselkedés: Ez magában foglalhatja a pénz felelőtlen költekezését, sőt talán még a bolti lopást is.

• Apátia: Ez depressziónak tűnhet, de egy kicsit más.
• Érdeklődés elvesztése bármi iránt: Érdeklődés elvesztése olyan dolgok iránt, amiket korábban élveztél (hobbi, barátokkal töltött idő).
• Szociális visszahúzódás: Kerüli a barátokkal és a családdal való együttlétet.
• Csökkent öngondoskodás: Érdeklődés elvesztése a fürdés, az öltözködés és a rend fenntartása iránt.

• Empátia elvesztése:Ezt „érzelmi tompításnak” is nevezik. Nehézzé válik megérteni mások érzéseit. Nem mutatnak támogatást mások bánatában vagy örömében, mint régen.

• Kényszeres viselkedés: Az ebben a rendellenességben szenvedők olyan viselkedési mintákat mutatnak, amelyek jelentősen eltérnek másoktól.
• Ismétlődő mozdulatok: Ismétlődő apró mozdulatok, például tapsolás, lábdobogás és előre-hátra járás.
• Komplex vagy rituális viselkedésformák: ugyanazon filmek újra és újra megtekintése, ugyanazon könyvek olvasása, ugyanolyan típusú tárgyak gyűjtése. Ide tartozik a felhalmozás is.
• Ismétlés: Ugyanazon hangok, szavak és mondatok ismétlése újra és újra.

• Étrendi vagy szájközpontú viselkedésbeli változások: Az ebben a betegségben szenvedőknél előfordulhat egy „hiperoralitás” nevű állapot, ami a szájjal kapcsolatos dolgok iránti szokatlan érdeklődést jelent.
• Étkezési szokások változásai: Az emberek hajlamosak túlzásba vinni kedvenc ételeiket, különösen a nassolnivalókat, édességeket és az alkoholt. Ez súlygyarapodáshoz vezethet.
• Kényszeres orális viselkedések: kényszeres dohányzás, falási rohamok stb. Valamint orális felfedezés. Míg ez normális a kisgyermekek számára, miközben felfedezik a világot, a felnőtteknél szokatlan.
• Pica: Ez a nem ehető, nem tápláló anyagok (pénzérmék, föld, kavicsok) kényszeres evése.

• A végrehajtó funkciók elvesztése, de más képességek megmaradnak: A „végrehajtó funkció” a nap megtervezésének, a problémamegoldásnak és a dolgok elvégzésének képességére utal. Bár ezek a képességek károsodnak a betegségben szenvedőknél, más képességek, például a memória és a vizuális feldolgozás, a korai stádiumokban nem érintettek annyira. Ez egy kulcsfontosságú jellemző, amely megkülönbözteti a frontotemporális demenciát az Alzheimer-kórtól.

Elsődleges progresszív afázia (PPA)

A PPA-t a Pick-kór is okozhatja. Ez a nyelvi készségek fokozatos elvesztését okozza, például a beszédképességet és a mások szavainak megértését. Bár a PPA-nak három fő altípusa van, a Pick-kórral két fő típus hozható összefüggésbe:

• Nem fluens variáns PPA (nfvPPA): Ebben a típusban nehéz a szavak párosítása és a helyes nyelvtan használata. Bár az egyes szavak és az egyszerű mondatok megérthetők, az összetett mondatok megértése nehézségekbe ütközik.
• Szemantikai variáns PPA (svPPA):Ennek a típusnak nehézséget okoz a megfelelő szó kiválasztása vagy a szavak jelentésének megértése. Néhány elhangzott dolognak lehet értelme, és nehéz megértenie, amit mások mondanak. Problémák lehetnek az olvasásban és az írásban, de ugyanúgy tudják megismételni, amit mások mondanak.

Képzeld el, hogy az apád hirtelen más lesz, mint aki régen volt, mindenkit leszid, meggondolatlanul költekezik, vagy egész nap ugyanazt a dalt dúdolja. Vagy amikor beszélsz hozzá, a szavai összekeverednek, és úgy érzi, nem érti, amit mondasz. Ezek csak példák azokra a dolgokra, amikről beszéltünk.

Mi okozza ezt az állapotot? Fertőző?

A Pick-kór egyfajta frontotemporális demencia (FTD), amelynek nagyon specifikus oka van. Agyunk és idegsejtjeink egy speciális fehérjét, a tau-t tartalmaznak. Ezeknek a fehérjéknek meghatározott alakúnak kell lenniük, különben nem fognak megfelelően működni.

Amikor a tau-fehérjék meghibásodnak, összegabalyodnak és felhalmozódnak a neuronokban, ezek a sejtek károsodnak és elpusztulnak. A sérült neuronokat „Pick-sejteknek” nevezik. Megduzzadnak és lufi alakúvá válnak. A sejtekben összegubancolódott tau-fehérjék csomóit „Pick-testeknek” nevezik. Ezek mikroszkóp alatt láthatók. Fontos megjegyezni, hogy ezek a Pick-sejtek és Pick-testek semmilyen más betegségben nem láthatók.

Az, hogy miért működnek rosszul ezek a tau fehérjék, továbbra is rejtély. Bár a kutatók bizonyos genetikai mutációkat összefüggésbe hoztak ezzel, a legtöbb esetben a betegség nem örökletes.

Ez a betegség nem fertőző. Nem terjed egyik emberről a másikra. Bár fennáll a generációkon át tartó öröklődés lehetősége, a legtöbb esetben ez nem fordul elő.

Hogyan diagnosztizálják a Pick-kórt? Milyen vizsgálatokat végeznek?

Az orvosok fizikai és neurológiai vizsgálatokkal, diagnosztikai és képalkotó vizsgálatokkal diagnosztizálhatják a frontotemporális demenciát (FTD), és az eredmények meghatározhatják, hogy viselkedési FTD-ről vagy a PPA egy altípusáról van-e szó.

Azonban az egyetlen módja annak, hogy biztosan megtudjuk, hogy valakinek a frontotemporális demenciáját (FTD) a Pick-kór okozza-e, az, hogy Pick-testeket és Pick-sejteket keressünk az agyszövetben. Ez csak egy agyszövetminta mikroszkóp alatti vizsgálatával látható. Ez azt jelenti, hogy a Pick-kórt csak a halál után, boncoláskor lehet véglegesen diagnosztizálni.

Az ilyen tesztek elvégezhetők az FTD diagnosztizálására:

• Vérvizsgálatok: Ezek olyan kémiai markereket keresnek, amelyeket "biomarkereknek" neveznek, és amelyek segíthetnek bizonyos betegségek diagnosztizálásában.
• Agy-gerincvelői folyadékvizsgálatok:Ezt úgy végzik, hogy folyadékot vesznek a gerincből (gerinccsapolás / lumbálpunkció).
• CT-vizsgálat (komputertomográfia - CT-vizsgálat)
• EEG (elektroencefalogram)
• Genetikai tesztelés
• MRI vizsgálat (mágneses rezonancia képalkotás - MRI)
• PET-vizsgálat (pozitronemissziós tomográfia - PET-vizsgálat)

Van-e kezelés a Pick-kórra? Gyógyítható?

Sajnos a Pick-kórnak nincs gyógymódja, kezelése vagy megelőzése. Az orvosok gyógyszereket írhatnak fel olyan tünetek kezelésére, mint a depresszió, az apátia és az agresszív viselkedés. Mivel azonban ezek a kezelések személyenként eltérőek, az orvos a legjobb személy, akivel beszélhet.

Csökkenthető-e ennek a betegségnek a kialakulásának kockázata?

A Pick-kór kiszámíthatatlan, ismeretlen módon alakul ki. Ezért jelenleg nincs mód a megelőzésére vagy a kialakulásának kockázatának csökkentésére.

Milyen jövőre számíthat valaki, aki ezzel a betegséggel küzd?

Az FTD minden formájában, beleértve a Pick-kórt is, az agy fokozatosan romlik. Ennek során az agy érintett részei elveszítik működőképességüket. A Pick-kórban ez általában az agy viselkedést szabályozó részeit, vagy a beszédet koordináló és mások szavait megértő részeit érinti.

Elveszítheti a saját állapotával kapcsolatos betekintést is. Vagyis elveszítheti a képességét, hogy megértse a tüneteket és azt, hogy mi történik Önnel a betegség miatt.

A frontotemporális demenciában (FTD) szenvedők fokozatosan elveszítik az önálló életvitel képességét. A betegség előrehaladtával 24 órás gondozásra szorulhatnak szeretteiktől vagy képzett szakemberektől. Ez akár hosszú távú gondozást is igényelhet.

Az FTD-ben szenvedők nyelési nehézséget (diszfágiát) tapasztalhatnak, ami megnehezítheti az evést, ivást és beszédet. Ez növeli az olyan állapotok kialakulásának kockázatát, mint a tüdőgyulladás vagy a légzési elégtelenség.

Az FTD minden típusa, beleértve a Pick-kórt is, élethosszig tartó állapot. A betegség súlyos, fokozatosan elpusztítja az agy jelentős részeit. A szövődmények súlyosak és akár halálosak is lehetnek. Mivel a várható élettartam személyenként változó, nehéz pontosan megmondani, hogy a betegség hogyan fogja Önt érinteni, és mennyi ideig fog tartani. Orvosa (vagy a szeretteit kezelő orvos) többet tud erről mondani.

Hogyan gyakorolhatod az akaratodat, ha nem tudsz önállóan döntéseket hozni?

Ha korai stádiumban diagnosztizálnak Önnél frontotemporális demenciát (FTD), fontos, hogy a lehető leghamarabb beszéljen orvosával, családjával vagy szeretteivel, valamint azokkal, akikben megbízik, és akik fontos döntéseket hozhatnak Ön helyett. Ez a beszélgetés nehéz lehet, de ha ezeket a dolgokat korán, nem pedig később beszéli meg, az segít szeretteinek tudni, hogy mik a kívánságai, ha Ön nem tud beszélni a dolgairól vagy döntéseket hozni.

Ezen beszélgetés mellett fontos, hogy írásban is rögzítsd a kívánságaidat és döntéseidet. Ha nem tudsz gondoskodni magadról, vagy ha nem tudsz döntéseket hozni a gondozásoddal vagy a jóléteddel kapcsolatban, fontold meg jogi dokumentumok elkészítését. Kérhetsz segítséget egy ügyvédtől ezeknek a dokumentumoknak az elkészítéséhez, de néhányat magad is elkészíthetsz (a lakóhelyed törvényeitől függően közjegyző vagy más tisztviselő jóváhagyását igényelhetik).

Mit tehetsz, ha egy közeli hozzátartozód ilyen tüneteket mutat?

Az FTD-ben szenvedők gyakran nem látják át a tüneteiket vagy az állapotukat. Mivel nem látják, hogy problémájuk van, nem hiszik, hogy orvosi ellátásra lenne szükségük. Ez a megértés hiánya frusztráló és ijesztő lehet a tünetekkel küzdő személy és a hozzá közel állók számára.

Ha valaki, aki közeli hozzátartozója FTD vagy hasonló állapot tüneteit mutatja, az alábbi módokon próbálhat segíteni:

• Kérdezze meg, hogyan segíthet: Annak ellenére, hogy az FTD-ben szenvedők tüneteket mutatnak, előfordulhat, hogy nem veszik észre, hogy ezek egy súlyos agyi probléma jelei. Ha meghallgatják őket, és támogatást nyújt nekik, kapcsolatot érezhetnek azokkal az emberekkel, akikben megbíznak, és akár azt a bátorítást is megkaphatják, amelyre szükségük van ahhoz, hogy orvoshoz forduljanak.
• Bátorítsa őket, hogy kérjenek segítséget: Bár a frontotemporális demencia (FTD) egy olyan állapot, amelyre nincs gyógymód vagy kezelés, vannak módok a tünetek egy részének kezelésére és menedzselésére. Ezek az erőfeszítések nagyban hozzájárulhatnak az ebben a betegségben szenvedők életminőségének javításához. Az orvoshoz fordulás segíthet az FTD-vel élőknek a diagnózis felállításában. A szakellátás enyhülést nyújthat a betegek és családtagjaik kellemetlen tüneteinek egy részénél.
• Maradj nyugodt, és ne vedd személyeskedésnek a dolgokat: Az FTD-ben szenvedők gyakran nem tudják kontrollálni, hogy mit mondanak vagy tesznek. Ez úgy tűnhet, mintha szándékosan próbálnának másokat bosszantani, zavarba hozni vagy megbántani, de valójában orvosi problémáról van szó.
• Ne féljen segítséget kérni: Az FTD-vel élő személy gondozása nagyon nehéz lehet, különösen, mivel az állapot idővel romlik. Ne féljen segítséget vagy forrásokat kérni. Számos állami és magánintézmény biztosít támogató rendszereket és szolgáltatásokat, például felnőtt nappali ellátást, átmeneti ellátást és szakképzett otthoni ápolást.
• A hosszú távú gondozás lehet a legjobb megoldás: Sokak számára a fájdalomcsillapítási zavarban szenvedő szeretteik gondozása teljes munkaidős állásnak tűnhet. Nem mindenki tud ennyi időt vagy energiát szentelni a szeretteik gondozásának. Ezért fontos megfontolni, hogy szeretteiknek szüksége van-e hosszú távú ápolást nyújtó intézményben való gondozásra, ahol szakképzett ápolási lehetőségek állnak rendelkezésre. Bár ez nehéz döntés lehet, az ilyen gondozás lehet a legjobb módja annak, hogy biztosítsuk biztonságukat, kényelmüket és képzett, képzett gondozók jelenlétét.

Végül egy hazavihető üzenet

A Pick-kór egy frontotemporális demencia (FTD) nevű állapot, amely egy olyan demenciatípus, amely fokozatosan károsítja az agyat fiatalabb korban, mint más, életkorral összefüggő agyi betegségek. Az FTD az agy azon részeit is érinti, amelyek segítenek az embernek megérteni viselkedése helyénvalóságát és helytelenségét. Ez frusztrációt, félreértéseket és egyéb súlyos zavarokat okozhat minden érintett életében. Bár egyes tünetek kezelhetők, nincs olyan gyógymód, amely visszafordíthatná magát a betegséget, és az ebben az állapotban szenvedők gyakran állandó, 24 órás ellátásra szorulnak.

Ha Ön vagy egy Önhöz közeli személy ezeket a tüneteket tapasztalja, a legjobb, amit tehet, hogy orvoshoz fordul. Ne feledje, nincs egyedül, és vannak helyek, ahol segítséget kérhet.

Pick -kór, frontotemporális demencia, demencia, agyi betegség, neurodegeneratív, tau fehérje, viselkedési változások