A babádnál jelentkeznek ezek a tünetek? Beszéljünk a Prader-Willi-szindrómáról

Nagyon letargikus, élettelen volt a kicsid, és nehezen szopott, amikor először született? De amikor kicsit idősebb lett, két-három éves kora körül, szokatlan étvágyat és étvágytalanságot kezdett mutatni? Lehet, hogy egy kicsit aggódsz és félsz ezektől a változásoktól. Ma egy ritka genetikai állapotról beszélünk, amely ezeket a tüneteket mutatja, és amelyről sokan nem hallottak hazánkban, de nagyon fontos tudni róla. Ez a Prader-Willi-szindróma.

Mi a Prader-Willi-szindróma (PWS)?

Egyszerűen fogalmazva, a Prader-Willi-szindróma (PWS) egy ritka genetikai állapot, amely születéstől fogva jelen van. Befolyásolja a gyermek anyagcseréjét, azt a folyamatot, amelynek során az elfogyasztott táplálék energiává alakul. Emellett hatással van a gyermek fejlődésére és viselkedésére is.

Ebben a helyzetben két fő stádium figyelhető meg.

1. Kora csecsemőkor: A baba izmai vagy élettelenek, vagy nagyon alacsony az izomtónusuk. Ez nagyon megnehezíti a szopást. A baba álmos és letargikus lehet.

2. Koragyermekkor: 2 és 6 éves kor között valami teljesen más történik. Vagyis a gyermek kontrollálhatatlan, túlzott étvágyat fejleszt ki. Nem számít, mennyit eszik, nem érzi jóllakottnak magát. Ha ezt a túlzott evést nem kontrollálják, a gyermek súlyosan elhízhat.

Ezen fő tünetek mellett a gyermek kihagyhatja az életkorának megfelelő fejlődési mérföldköveket, például a mászást, a járást és a beszédet. A pubertás is késhet. Megfelelő kezelés nélkül az elhízás életveszélyes szövődményekhez, például szívbetegséghez, cukorbetegséghez és alvási apnoéhoz vezethet.

Kinél fordul elő ez az állapot? Mennyire gyakori?

Ez egy genetikai eredetű állapot, amely bárkit érinthet. Leggyakrabban egy véletlenszerű genetikai változás okozza, amely az anya és az apa csírasejtjeinek kialakulásakor következik be. Ez azt jelenti, hogy nem a szülők hibájából alakul ki. Nagyon ritkán, ha a családban valakinél előfordult a betegség, kis esély van arra, hogy generációkon át öröklődik.

Olyan gyakori, hogy a Prader-Willi-szindróma világszerte körülbelül minden 10 000-30 000 embert érint. Ez azt jelenti, hogy nagyon ritka állapotról van szó.

Milyen tünetei vannak a Prader-Willi-szindrómának?

Ezek a tünetek személyenként változhatnak, de vannak gyakori tünetek. Kategorizáljuk őket így, hogy világosabbak legyenek.

Miért fordul elő ez az állapot? Mi a genetikai oka?

Ez egy kicsit bonyolult, de próbáljuk meg egyszerűen megérteni.

Minden sejtünk egy genetikai információcsomagot tartalmaz. Ezeket kromoszómáknak nevezzük. 23 ilyen kromoszómát anyánktól és 23-at apánktól kapunk. A Prader-Willi-szindrómát a 15-ös kromoszóma apánktól örökölt részének problémája okozza.

Valami különleges történik itt. Ezt hívják „(genomikai imprinting)”. Egyszerűen fogalmazva, a 15-ös kromoszómán található egyes génekben az apától származó másolat „be”, az anyai másolat pedig „ki” van kapcsolva. Ez a „be” állapot, azaz az apától származó aktív másolat elengedhetetlen a test megfelelő működéséhez. Prader-Willi-szindrómában az apától származó aktív másolat elveszíti a funkcióját.

Ennek három fő oka lehet.

Hogyan diagnosztizálja egy orvos ezt a betegséget?

Amikor orvoshoz fordul, mert aggódik gyermeke tünetei miatt, az első dolga az alapos fizikális vizsgálat. Gondosan megfigyeli a gyermek megjelenését, izomtónusát és viselkedését. Kérdezi Önt a gyermek étkezési szokásairól és fejlődési elmaradásairól is.

Ha az orvos ezen tünetek alapján PWS-re gyanakszik, genetikai vizsgálatot rendel el a megerősítéshez.Ezt általában úgy végzik, hogy vérmintát vesznek a gyermektől, és azonosítják a DNS- ben bekövetkező változásokat.

Hogyan kezelik? Lehetetlen teljesen meggyógyítani?

Valójában a Prader-Willi-szindrómára még nincs gyógymód. De ne aggódjon. Számos kezelés létezik, amelyek segíthetnek a tünetek kezelésében, a szövődmények megelőzésében és abban, hogy gyermeke jó életet élhessen. A kezelés fő céljai a következők:

• Táplálkozásirányítás: Speciális eszközök, például cumik segítségével segíthetünk a babának a tejivásban csecsemőkorban. Ahogy a baba idősebb lesz, fontos, hogy alacsony kalóriatartalmú, kiegyensúlyozott étrendet biztosítsunk neki, és szigorúan ellenőrizzük az elfogyasztott étel mennyiségét. Néha akár arra is szükség lehet, hogy otthon bezárjuk a szekrényeket és a hűtőszekrényeket.
• Hormonterápia: A gyermek növekedésének elősegítésére növekedési hormont adnak. A pubertás előrehaladtával a fiúknak tesztoszteronra, a lányoknak pedig ösztrogénre lehet szükségük.
• Támogató terápiák:
• Fizioterápia: Segít az izmok erősítésében és az egyensúly javításában.
• Beszédterápia: Segít a beszédzavarok leküzdésében.
• Speciális pedagógia: Támogatást nyújt a gyermek értelmi képességeihez igazított tanulási tevékenységekhez.

Milyen lesz a jövő, ha a gyermekem Prader-Williams szindrómában szenved?

Teljesen normális, ha a szülők sokkot és ijedtséget éreznek, amikor erről az állapotról értesülnek. De ne feledjük, hogy korai diagnózissal, folyamatos kezeléssel és támogatással a Prader-Willi-szindrómás gyermekek normális életet élhetnek.

Igen, vannak kihívások. Szükségük lesz extra segítségre az iskolai munkában. Bizonyos szintű támogatásra lesz szükségük egész életükben. De abban is lehet segíteni nekik, hogy a lehető legönállóbbak legyenek, és a legtöbbet hozzák ki a képességeikből.

Fontos, hogy konzultáljon egy táplálkozási szakemberrel, hogy kidolgozzon egy gyermeke számára megfelelő étkezési tervet, és kérjen tanácsot egy mentálhigiénés tanácsadótól . Emellett az is nagy erőt adhat, ha más, hasonló tapasztalatokkal rendelkező szülőkkel együtt támogató csoportokba csatlakozik.

Milyen kérdéseket kell feltenni az orvosnak?

Amikor orvoshoz mész, ne felejtsd el feltenni ezeket a kérdéseket.

• Mit tegyek, hogy megakadályozzam a gyermekem elhízását?
• Milyen kezelésekre van szüksége a gyermeknek? Hogyan adják ezeket?
• Milyen viselkedési problémákra számíthatok a gyermekemnél?
• Vannak olyan támogató csoportok, amelyekhez fordulhatunk segítségért ezzel az állapottal való együttélésben?
• A családom többi tagjának is genetikai vizsgálatra van szüksége?

Teljesen normális, ha túlterheltnek érzed magad, amikor megtudod, hogy gyermekednek ritka, gyógyíthatatlan betegsége van. De nincs egyedül. Gyermeked orvosi csapata megadja neked a szükséges támogatást és útmutatást. Lehet, hogy gyermekednek valamivel több időre és segítségre van szüksége, mint más gyermekeknek. De megfelelő kezeléssel a gyermeked is boldog lehet.