Gyorsan öregszik gyermeke? Ismerje meg a progériát!

Anyaként és apaként mindannyian izgatottan figyeljük, ahogy a kicsinyünk felnő, napról napra. De képzeljük el... mi van, ha egy gyermek elképzelhetetlen ütemben öregszik, nem a megszokott módon? Ezt nagyon nehéz elképzelni. Ma egy ilyen rendkívül ritka, de nagyon fontos betegségről beszélünk, amelyről tudnunk kell. Ezt progériának hívják.

Mi is pontosan a Progeria?

Egyszerűen fogalmazva, a progéria egy nagyon ritka genetikai betegség, amely a gyermekek testének nagyon gyors öregedését okozza. Az ebben a betegségben szenvedő gyermek egészséges gyermeknek tűnik születésekor. Azonban az élet első egy-két évében elkezdik mutatni a felgyorsult öregedés jeleit. Növekedési ütemük jelentősen lelassul, és nagyon lassan gyarapszik a súlyuk.

De a legfontosabb, hogy ezekben a gyerekekben nincs hiány az intelligenciából . Nagyon intelligensek. A probléma a fizikai változásokkal van, amelyek a testben felgyorsult öregedési folyamat miatt következnek be.

A „progeria” név a görög „geras” szóból származik, ami azt jelenti, hogy „megöregszik”. A betegség fő típusa a Hutchinson-Gilford progeria szindróma (HGPS).

Ez egy nagyon szomorú helyzet, mivel a progéria nem gyógyítható. Ezeknek a gyermekeknek az átlagos várható élettartama körülbelül 14,5 év. Néhány gyermek azonban a húszas évei elejéig él. Ezen gyermekek fő haláloka a szívroham vagy a stroke . Ennek az az oka, hogy az érelmeszesedés , egy olyan betegség, amely az artériák falainak megvastagodását okozza, általában idősebb felnőtteknél alakul ki, és ezeknél a gyermekeknél nagyon fiatal korban alakul ki.

Kiknél fordul elő ez a betegség? Mennyire gyakori?

A progéria egy genetikai eredetű betegség, amely bárkit érinthet. De nem örökletes . Vagyis nem a szülőktől öröklődik. Leggyakrabban de novo genetikai mutáció okozza. Vagyis egy véletlenszerű változás, amely a spermiumban a fogantatás előtt következik be.

Milyen tünetei vannak a progériának?

A progéria tünetei hasonlóak a normál öregedés tüneteihez, de már nagyon fiatal korban jelentkeznek. Ezek a tünetek az élet első két évében jelentkezhetnek. Bontsuk le ezeket a tüneteket.

Mi ennek az oka? Miért történik ez?

Ez egyetlen, a szervezetünkben lévő gén nagyon apró változásának köszönhető. Ezt a gént LMNA génnek nevezik. A gén feladata egy lamin A nevű fehérje előállítása, amely minden sejtünk magjában megtalálható, és segít megőrizni alakját.

Gondoljunk a sejtjeinkre úgy, mint téglákra, amelyekben a sejtmag a kontrollközpont. A lamin A fehérje olyan, mint egy erős váz a sejtmag körül.

Progeria esetén az LMNA gén apró hibája a lamin A fehérje hibás, rendellenes másolatának termelődését okozza. Ezt nevezikProgerin . Ez a hibás progerin fehérje a sejtmag erejének elvesztését és instabillá válását okozza. Fokozatosan ezek a sejtek károsodnak és idő előtt elpusztulnak. Amikor ez a test minden sejtjével megtörténik, az egész test gyorsan öregedni kezd.

Ez egy örökletes betegség?

Nem. A legtöbb esetben ez nem örökletes. Ez egy véletlenszerű genetikai mutáció. Ez egy autoszomális domináns módon öröklődő állapot. Ez azt jelenti, hogy már egyetlen hibás génpéldány is elegendő a betegség kialakulásához.

De van egy dolog. Ha már van egy progériás gyermeked, akkor egy másik gyermeknél is valamivel magasabb a kockázata, 2% és 3% között. Ez egy mozaicizmusnak nevezett állapotnak köszönhető. Ez azt jelenti, hogy az egyik szülőnél ez a genetikai mutáció jelen van a testének bizonyos sejtjeiben (például a spermiumokat vagy petesejteket termelő sejtekben), de nem mutat tüneteket. Ezért, ha a gyermekednek progériája van, nagyon fontos, hogy genetikai vizsgálatot végeztessen, és beszéljen erről orvosával.

Hogyan diagnosztizálják és kezelik a betegséget?

Orvosa gyermeke fizikai megjelenése és tünetei alapján gyanakodhat erre az állapotra. A diagnózis megerősítéséhez vérmintát vesznek a gyermektől, és genetikai vizsgálatot végeznek.

Kezelési módszerek

1. Gyógyszeres kezelés: Erre a célra a Lonafarnib nevű gyógyszert alkalmazzák. Ez a gyógyszer, amelyet eredetileg rák kezelésére fejlesztettek ki, segít lassítani a progeria progresszióját. Kimutatták, hogy ez a gyógyszer körülbelül 2,5 évvel meghosszabbítja a gyermekek átlagos élettartamát. Ez,

• Növeli a vérerek rugalmasságát.
• Erősíti a csontok szerkezetét.
• Segít növelni a testsúlyt.
• Javítja a hallásképességet.

2. Fizioterápia és foglalkozásterápia:

A fizikoterápia segít fenntartani a gyermek ízületi mobilitását, egyensúlyát és testtartását. A foglalkozásterápia segít a gyermeknek megtanulni önállóan étkezni, betartani a személyes higiéniát, és könnyedén elvégezni a mindennapi feladatokat, például az írást.

3. Állandó orvosi felügyelet:

A progériában szenvedő gyermeknek állandó orvosi felügyeletre van szüksége, hogy a lehetséges szövődményeket gyorsan azonosítani és kezelni lehessen.

Hogyan gondoskodsz a gyermekedről szülőként?

Nehéz feldolgozni, hogy gyermekednek progériája van. Nyomasztó lehet. De nem vagy egyedül ezen az úton. A legfontosabb, hogy olyan otthoni környezetet teremts a gyermeked számára, amely a lehető legtermészetesebb és legboldogabb.

• Adj normális életet:Engedd meg gyermekedet, hogy minden tevékenységben részt vegyen, amiben csak tud, és ügyelj arra, hogy ne érezze magát kimaradva a család többi gyermekéből.
• Mondj igazat: Beszélj a gyermekeddel a helyzetéről olyan módon, hogy megértse, és az életkorának megfelelően. Fontos, hogy őszintén beszélgess erről a család minden tagjával. Szükség esetén kérj családi tanácsadást.
• Készítse fel gyermekét mások reakcióira: Egyesek meglepetten nézhetnek rá, vagy suttoghatnak. Tanítsa meg gyermekének, hogyan kezelje az ilyen helyzeteket.
• Kapcsolat az iskolával: Sok progerias gyermek jár iskolába. Rendszeresen kommunikáljon az iskola vezetőségével, a tanárokkal és az ápolókkal, hogy biztosítsa gyermeke biztonságát és kényelmét. Készítsen tervet arra vonatkozóan, hogy mit kell tenni vészhelyzet esetén (pl. mellkasi fájdalom, légzési nehézség), és tájékoztassa az iskolát.