Úgy tűnik, hogy a babád túl gyorsan öregszik? Beszéljünk a progériáról!

Ó, néha olyan szomorú látni, hogy a kisgyermekeink megbetegszenek, nem igaz? Főleg, ha a gyermek sokkal idősebbnek tűnik a koránál, mit érezhetnek a szülők, amikor ezt látják? Ma egy nagyon ritka, de nagyon fontos betegségről fogunk beszélni, amiről érdemes tudni. Ezt „progeriának” hívják. Ez valójában egy genetikai betegség, ami miatt a gyermek sokkal gyorsabban öregszik, mint amilyen a kora.

Mi a „progeria”? Értsük meg egyszerűen, jó?

Egyszerűen fogalmazva, a progéria egy ritka genetikai betegség. Ennek az az oka, hogy a gyermek nagyon gyorsan öregszik. Képzeljük el, amikor elültetünk egy kis növényt, az fokozatosan növekszik. De a betegségben szenvedő gyermekek hirtelen gyorsabban nőnek és idősebbnek tűnnek.

Születésükkor ezek a gyermekek gyakran egészségesek és olyanok, mint a többi csecsemő. De életük első egy-két évében a korai öregedés jelei mutatkoznak. Növekedési ütemük lelassul, és súlyuk nem növekszik a várt mértékben. Azonban ezeknek a gyermekeknek általában nincs intelligenciahiányuk. Ezt sem szabad elfelejtenünk.

Íme néhány fizikai változás, amit ez az állapot okoz:

• Hajhullás (kopaszság)
• Előreugró szemek
• Öregedett, ráncos bőr
• Vékony, hegyes orr
• Aránytalanul kicsi arc a fej méretéhez képest
• A bőr alatti olajréteg elvesztése

A „progeria” név a görög „geras” szóból származik, ami öregséget jelent. A betegség fő típusa a Hutchinson-Gilford progeria szindróma (HGPS). Először az 1800-as évek végén két orvos, Dr. Jonathan Hutchinson és Dr. Hastings Gilford írta le.

Sajnos a progéria mindig halálos kimenetelű betegség. Ezeknél a gyermekeknél az átlagos halálozási életkor körülbelül 14,5 év. Néhány progériával élő fiatal azonban a húszas évei elejéig élt. Egy Lonafarnib nevű gyógyszerről kimutatták, hogy lassítja a betegség progresszióját.

A legtöbb halálesetet a súlyos érelmeszesedés szövődményei okozzák. Ez ugyanaz a szívbetegség, amely általában több millió idősebb felnőttet érint. De ezeket a gyermekeket sokkal fiatalabb korban érinti. Az érelmeszesedés olyan állapot, amelyben zsíros lerakódások (plakkok) halmozódnak fel az erek (artériák) falában, ami kevésbé rugalmassá és keményebbé teszi azokat. Ez olyan állapotokhoz vezethet, mint a szívroham vagy a stroke.

Kit érint leginkább a Progeria?

A progéria egy ritka genetikai állapot, amely bárkit érinthet. Leggyakrabban de novo genetikai mutáció okozza. Ez azt jelenti, hogy a családban senki sem szenvedett korábban a betegségben .

Mennyire gyakori a progéria?

Ez rendkívül ritka. Világszerte csak minden négymillió élveszületésből egyet érint ez az állapot. Becslések szerint jelenleg világszerte körülbelül 400 gyermek és fiatal él progériával.

Milyen tünetei vannak a progériának?

A progéria tünetei pontosan ugyanazok, mint amelyeket az emberek normális öregedés során tapasztalnak. Azonban sokkal fiatalabb korban jelentkeznek. Az élet első két évében a progériában szenvedő gyermekek a gyorsuló öregedés alábbi jeleit mutatják:

• Növekedési retardáció/alacsony termet.
• A bőr ráncosodása.
• Hajhullás (kopaszság).
• Ízületi merevség és mozgási nehézség.
• Kemény, érdes bőr, hasonló a „szklerodermának” nevezett állapothoz.
• Csökkent testzsír.

A kraniofacialis rendellenességek a következők lehetnek:

• A fej elülső részén található lágy folt (fontanelle) tágra nyílt.
• Keskeny arc a fej méretéhez képest (makrocephalia - ahol a fej nagy, de az arc kicsi).
• Hegyes orr.
• Késleltetett fogzás.
• Kicsi (fejletlen) állkapocs (`micrognathia`).

A betegség előrehaladtával kevésbé nyilvánvaló tünetek is jelentkezhetnek, mint például ezek:

• Csípőfickulás.
• Szürkehályog.
• Artritisz.
• Plakk-lerakódás az artériákban.

Mi okozza a progériát?

A progéria fő oka az LMNA nevű gén genetikai mutációja. Ez az LMNA gén felelős a lamin A nevű fehérje előállításáért, amely segít összetartani a testünkben lévő összes sejt magját. Képzeljük el úgy, mint egy ház falait egy sejt számára.

Az „LMNA” gén egy nagyon apró mutációja a „lamin A” fehérje, az úgynevezett „progerin” egy rendellenes formáját okozza. Ez a „progerin” helyettesíti a „lamin A”-t, és destabilizálja sejtjeink magjait, fokozatosan károsítva azokat. Emiatt testünk minden sejtje gyorsan elpusztul. Ez az oka ennek a korai öregedési folyamatnak.

Örökletes a progéria?

A progériát nagy valószínűséggel az `LMNA` gén egy új, spontán (`de novo`) mutációja okozza. Ez azt jelenti, hogy nem öröklődik a szülőktől. Leggyakrabban ez a mutáció a fogantatás előtt, a spermiumban következik be.

Domináns vagy recesszív a progéria?

A progéria egy autoszomális domináns öröklődésű rendellenesség, ami azt jelenti, hogy még ha minden sejtben van egy példány a mutált génből, az is elég a betegség kialakulásához.

Hogyan diagnosztizálják a progériát?

Gyermeke orvosa a gyermek fizikai megjelenése alapján képes lehet diagnosztizálni az állapotot. Megvizsgálja a gyermeket, és megkérdezi Önt a tüneteiről. Progeria gyanúja esetén genetikai vizsgálatot végezhetnek a diagnózis megerősítésére. Ez magában foglalja a gyermek vérmintájának levételét.

Milyen kezelési módok vannak a progéria kezelésére?

Jelenleg nincs gyógymód a progériára. A kutatók azonban számos olyan gyógyszert vizsgálnak, amelyekkel kezelni lehetne az állapotot. A progéria kezelésére használt gyógyszer neve Lonafarnib (Zokinvy™). Valójában ez egy rák kezelésére szolgáló gyógyszer. A Lonafarnib azonban számos szempontból javulást mutatott a progéria esetében. A betegségben szenvedő gyermekek átlagos várható élettartama körülbelül két és fél évvel nőtt. Minden gyermek, aki szedi a gyógyszert, javulást mutatott a következő négy terület egy vagy több területén:

• A vérerek fokozott rugalmassága.
• A csontszerkezet fejlődése.
• Súlygyarapodás.
• Javított hallásképesség.

A fizikoterápia segíthet gyermekének fenntartani a jó mozgástartományt, egyensúlyt és testtartást. Segíthet csökkenteni a csípő és a láb fájdalmát is. A foglalkozásterápia segíthet gyermekének az étkezés, a személyes higiénia és a kézírás javításában.

A legfontosabb, hogy biztosítsd a gyermeknek a szükséges gondoskodást, hogy a lehető legegészségesebben és legkényelmesebben élhessen.

Gyermeke orvosa figyelemmel kíséri és kezeli ezt az állapotot az alábbi módokon:

• Szívbetegség szűrés: Gyermeke orvosa rendszeresen ellenőrzi gyermeke vérnyomását, és olyan vizsgálatokat végez, mint az echokardiográfia. Az alacsony dózisú aszpirin és a sztatinok segíthetnek csökkenteni a szívbetegségek kockázatát.
• Képalkotó vizsgálatok (pl. mágneses rezonancia képalkotás - MRI): Az orvos képalkotó vizsgálatokat, például MRI-t használ stroke-ok keresésére, vagy gyakori fejfájások vagy rohamok keresésére.
• Rendszeres szemvizsgálat: Gyermekének lehetnek szemproblémái, például rövidlátása vagy száraz szem. A száraz szemek azért fordulhatnak elő, mert a szemhéjak nem záródnak le teljesen. A betegség előrehaladtával a gyermeknél szürkehályog is kialakulhat. A szempillák és a szemöldökök elvékonyodhatnak vagy eltűnhetnek. Ez növeli annak valószínűségét, hogy szennyeződés és törmelék kerül a szembe. A gyermeknek erős fényérzékenysége is lehet. Ezért időnként napszemüveget kell viselnie.
• Hallásvizsgálatok:A gyermeknek hallásproblémái lehetnek. Ezeket hallókészülékkel lehet korrigálni.
• Rendszeres fogászati ​​ellenőrzések: Gyermekénél nagyobb valószínűséggel alakulnak ki fogászati ​​problémák, mint például a fogszuvasodás, a torlódás, a késleltetett fogzás és az íny visszahúzódása. A fogorvos rendszeres látogatása segíthet ezen problémák nyomon követésében és kezelésében.
• Bőrproblémák: Az orvos figyelni fogja a gyermek bőrén lévő sötét foltokat vagy dudorokat. Keresi a hajhullást, a viszketést és a bőr megvastagodását is (ami korlátozhatja a mozgást, és megnehezítheti a légzést vagy az emésztést).
• Csontrendszeri állapot monitorozása: A gyermek számos, a csontok növekedésével és fejlődésével kapcsolatos problémát tapasztalhat. Ízületi problémák is előfordulhatnak.

A babádnak elegendő tápanyagra van szüksége a növekedéshez. Szüksége lehet kiegészítő táplálásra (például szondán keresztül). A baba megfelelő hidratálása (víz adása) segíthet csökkenteni a hirtelen fellépő neurológiai problémák kockázatát. Beszélj a baba orvosával az egészséges kalória- és folyadékbeviteli módokról.

Megelőzhető a progéria?

A progéria egy nagyon ritka genetikai állapot , amely nem előzhető meg. Leggyakrabban egy új génmutáció okozza. Ez azt jelenti, hogy véletlenszerűen alakul ki. Mivel a betegség általában nem öröklődik családon belül, nehéz megjósolni. Ha azonban egy gyermeked progériával küzd, akkor kissé megnő annak az esélye, hogy egy másik gyermeknél is kialakul a betegség. Érdemes lehet genetikai vizsgálatot végeztetni a kockázat felmérése érdekében.

Mennyi a progériával élők várható élettartama?

A progéria egy halálos kimenetelű állapot, amely korai halált okoz. A progériában szenvedők átlagos várható élettartama körülbelül 14,5 év. Egyes gyermekek azonban már 6 éves korukban meghalnak. Ezenkívül egyes progériában szenvedő fiatalok a húszas éveik elejéig élnek.

A halál általában az „ateroszklerózis” állapot szövődményeinek köszönhető. A halálesetek több mint 80%-át „szívelégtelenség” és/vagy „szívroham” okozza. A „lonafarnib” gyógyszerrel végzett kezelés jó eredményeket mutatott. Körülbelül két és fél évvel meghosszabbította a „progeria”-ban szenvedők várható élettartamát.

Ha a gyermekemnek Progeria van, a többi gyermekem is elkaphatja?

A progériát egy nagyon ritka genetikai mutáció okozza, és általában nem öröklődik családon belül. A progériával élő gyermek születésének összességében az esélye körülbelül 1 a 4 millióhoz. Azonban, ha Önnek egy progériával élő gyermeke van, nem valószínű, hogy egy másik gyermeknél is előfordul.A valószínűsége magasabb, 2% és 3% között van. Ez egy mozaicizmusnak nevezett állapotnak köszönhető. Mozaicizmus esetén az egyik szülő sejtjeinek kis százaléka hordozza a progeria génmutációját, de az adott szülőnél nincs betegség. Ha gyermeke progeriaban szenved, érdemes lehet genetikai vizsgálatot végeztetni annak megállapítására, hogy egy másik gyermeknél fennáll-e a betegség kialakulásának kockázata.

Ha a gyermekemnek Progeria van, hogyan gondoskodhatok róla?

Ha gyermekednek progériája van, próbálj meg olyan otthoni környezetet teremteni számára, ami a lehető legnormálisabb. Vond be a gyermeket a lehető legtöbb tevékenységbe. De ne hagyd, hogy a család többi gyermeke úgy érezze, hogy figyelemhiányban szenved.

Amikor az egész családdal beszélsz arról, hogy a progériával élő gyermeked csak egy bizonyos korig fog élni, légy őszinte, de a korának megfelelő. A tanácsadási ülések sok helyzetben hasznosak lehetnek.

Beszélj a gyermekeddel arról is, hogy egyes emberek meglepődnek, és másképp tekintenek rájuk. Beszélj a gyermekeddel arról, hogyan kellene reagálnia, ha valaki furcsán néz rá vagy suttog.

Járhat iskolába egy progériás gyermek?

Sok progériával élő gyermek jár iskolába. Szükségük lehet segítségre, hogy teljes mértékben részt vehessenek az iskolában, kényelmesen érezzék magukat és biztonságban érezzék magukat. Rendszeresen találkozzon gyermeke iskolai vezetőivel, ápolóival, terapeutáival és tanáraival. Ez segíteni fog mindenkinek abban, hogy együttműködve kielégítsék gyermeke igényeit. Ez magában foglalja egy terv elkészítését és megosztását mindenkivel, ha gyermekének sürgősségi ellátásra van szüksége az iskolában (például, ha hirtelen légzési nehézségei vagy mellkasi fájdalma van).

Mi az az „újszülöttkori progéria”?

A Hutchinson-Gilford progeria szindróma mellett számos más állapot is okozhat idő előtti öregedést. Ezeket progeroid szindrómáknak nevezik. Az újszülöttkori progéria, más néven újszülöttkori progeroid szindróma, egy ilyen állapot. Wiedemann-Rautenstrauch szindrómaként is ismert, ez az állapot növekedési retardációt és a bőr ráncosodását okozza. Az újszülöttkori progeroid szindróma azonban autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a rendellenesség csak akkor fordul elő, ha a mutált gén mindkét példánya öröklődik mindkét sejtben.

Amikor kiderül, hogy gyermekednek progériája van, az ijesztő és zavaró lehet. Gyermeked orvosa segíthet neked és családodnak megbirkózni a diagnózissal. Segíthet megérteni azokat a kezelési lehetőségeket is, amelyek lassíthatják a betegség progresszióját. Sok szülő, akinek olyan genetikai állapotú gyermeke van, mint a progéria, nagyon hasznosnak találja a támogató csoportokat. A kérdések feltevése, más családok tapasztalatainak megismerése megnyugtató lehet, és segíthet abban, hogy úgy érezd, nem vagy egyedül.

A legfontosabb dolgok, amikre emlékezni kell (Hazavihető üzenet)

A progéria egy nagyon ritka, de életveszélyes állapot, amelyről fontos tudni.

• Ez egy genetikai eredetű betegség: gyakran újonnan bekövetkező génmutáció okozza.
• A gyors öregedés a fő tünet: olyan dolgok, mint a gyermek megjelenése, bőre és csontjai gyorsan öregszenek.
• Az intelligencia nem érintett: Ezeknek a gyermekeknek az intelligenciaszintje normális.
• Vannak kezelések, de gyógymód nincs: Az olyan gyógyszerek, mint a Lonafarnib, lelassíthatják a betegség progresszióját és növelhetik a várható élettartamot. Teljes gyógymódot azonban még nem találtak.
• A gyermek szeretete és támogatása nagyon fontos: nagyon fontos, hogy segítsük a gyermeknek normális életet élni, megértsük őt, és biztosítsuk a szükséges orvosi kezelést.
• Nincs egyedül: beszéljen más, hasonló helyzetben lévő családokkal, kérjen támogatást, és kérjen tanácsot orvosoktól.

Remélem, hogy ez az információ hasznos volt számodra. Ha bármilyen kétséged van, ne felejts el orvoshoz fordulni.

` Progeria, genetikai betegségek, korai öregedés, LMNA gén, lonafarnib, gyermekegészségügy, ritka betegségek