Mi a tuberózus szklerózis? Ne féljen, beszéljünk róla.

Aggódsz a kicsid fehér foltjai miatt? Vagy amiatt, hogy gyermekednek gyakori rohamai vannak? Ezeknek a tüneteknek az oka egy ritka betegség lehet. Ma egy ilyen ritka, de kezelhető betegségről fogunk beszélni. Ez a tuberózus szklerózis.

Egyszerűen fogalmazva, mi a tuberózus szklerózis?

A tuberózus szklerózis komplex (TSC) egy ritka genetikai állapot, amely nem rákos daganatok kialakulását okozza a test különböző részein, különösen olyan szervekben, mint az agy, a bőr, a vesék, a szív és a tüdő. Fontos megjegyezni, hogy ez nem rák .

Ez a betegség személyenként nagyon eltérő módon hat. Vannak, akiknél nagyon kevés tünet jelentkezik, és normális életet élnek. De vannak, akiknél ez az állapot súlyosabb lehet. Ezért komoly szövődmények léphetnek fel.

Ez a betegség fokozatosan alakul ki. Míg egyes tünetek már korán jelentkezhetnek, mások évekig is eltarthatnak, mire megjelennek. Ezért nagyon fontos, hogy egy ilyen betegségben szenvedő személy élete során orvos felügyelete alatt maradjon.

Kit érint leginkább ez a betegség?

Ez egy veleszületett állapot. Leggyakrabban egy gyermeknél körülbelül 7 hónapos korban diagnosztizálják ezt a betegséget. Azonban évekbe telhet, mire a betegséget diagnosztizálják azoknál, akiknek kevés tünetük van. Bárkinél kialakulhat ez a betegség, nemtől, fajtól vagy vallástól függetlenül. Becslések szerint világszerte körülbelül egymillió ember szenved ebben a betegségben.

Milyen tünetei vannak a tuberózus szklerózisnak?

A tünetek gyakran attól függenek, hogy melyik szervben található a csomó. Osszuk ezeket a tüneteket három fő kategóriába.

1. Agyhoz kapcsolódó tünetek

2. Bőrrel kapcsolatos tünetek

3. A test más szerveihez kapcsolódó tünetek

1. Agyhoz kapcsolódó tünetek

A betegség leggyakoribb daganatai az agyban találhatók. Bár ezek nem rákosak, befolyásolhatják az agyműködést.

• Görcsrohamok: Ez a leggyakoribb és legveszélyesebb tünet. Sokféle roham fordulhat elő.
• Agydaganatok: A daganatok (szubependimális óriássejtes asztrocitóma - SEGA) az agy kamráiban fordulhatnak elő. Ha ezek megnagyobbodnak, folyadék halmozódhat fel az agyban, ami hidrocephalusnak nevezett állapotot okozhat.
• Fejlődési késések és értelmi fogyatékosságok: Nem mindenkinek vannak ilyenek, de egyes gyermekek tanulási nehézségeket és beszédfejlődési késéseket tapasztalnak.
• Viselkedési problémák:Olyan állapotok, mint az autizmus spektrumzavar vagy a figyelemhiányos hiperaktivitás-zavar (ADHD), együttesen jelentkezhetnek ezzel a betegséggel.

2. Bőrrel kapcsolatos tünetek

A betegséget gyakran először bőrtünetek alapján diagnosztizálják. A betegségben szenvedők körülbelül 90%-a a következő tünetek közül egyet vagy többet tapasztal:

3. A test más szerveihez kapcsolódó jellemzők

• Veseproblémák:Vesekövek vagy ciszták képződhetnek a vesékben. Ez veseelégtelenséget, hát- vagy kismedencei fájdalmat, valamint vérvizelést okozhat. Ritkán veseelégtelenség vagy veserák (vesesejtes karcinóma) is előfordulhat.
• Szív eredetű rabdomiómák: Ezek leggyakrabban kisgyermekeknél fordulnak elő. Általában zsugorodnak a gyermek növekedésével. Egyes nagy daganatok azonban elzárhatják a szív vérellátását.
• Szemproblémák: Bár a szem retinájában daganatok alakulhatnak ki, a látásproblémák nagyon ritkák.
• Szájüregi változások: Előfordulhatnak apró dudorok az ínyen vagy zománckiütések a fogakon.

Mi okozza a tuberózus szklerózist?

Egyszerűen fogalmazva, ezt a gének változása (mutációja) okozza. A szervezetünkben vannak olyan fehérjék, amelyek a sejtek növekedését és osztódását szabályozzák. Ebben a betegségben hiba van azokban a génekben, amelyek utasítják őket ezen fehérjék termelésére (TSC1 vagy TSC2 géneknek nevezik). Ezután a sejtek kontrollálatlanul növekednek és csomókat képeznek.

Ez a genetikai hiba kétféleképpen alakulhat ki:

1. Sporadikus: Az esetek többségében (körülbelül kétharmadában) ez a genetikai hiba újonnan jelentkezik. Vagyis sem az anyánál, sem az apánál nem áll fenn a betegség. Ez a genetikai hiba véletlenül alakul ki a gyermek fogantatása után.

2. Örökletes: Az esetek körülbelül egyharmadában a gyermek a betegséget egy olyan szülőtől örökli, akinél fennáll a betegség.

Hogyan lehet diagnosztizálni a betegséget?

Az orvos a tünetek vizsgálatával diagnosztizálja a betegséget. Ezek a tünetek két kategóriába sorolhatók: „fő tünetek” és „mellékes tünetek”.

Néha, mivel a tünetek idővel kialakulnak, a betegséget kezdetben „lehetséges TSC-ként” osztályozhatják.

A betegség diagnosztizálására használt tesztek közül néhány:

• Az agy esetében: az agy MRI- vagy CT-vizsgálata, EEG-vizsgálat a rohamok ellenőrzésére.
• A bőrre vonatkozóan: Bőrvizsgálat, különösen Wood-lámpás vizsgálat a fehér foltok egyértelmű azonosítására.
• A vesék esetében: hasi ultrahang vagy MRI vizsgálat.
• A szív esetében: echokardiográfia.
• Genetikai vizsgálat: Egy vérminta megerősítheti, hogy van-e hiba a TSC1 vagy TSC2 génekben.

Az orvos a tünetei alapján fogja eldönteni, hogy milyen vizsgálatokra van szükség.

Milyen kezelések vannak erre?

A tuberózus szklerózis nem gyógyítható teljesen. Vannak azonban hatékony kezelések a tünetek kezelésére és kontrollálására. A kezelés a tünetek jellegétől függ.

• Gyógyszerek:
• A rohamok kezelésére: Különböző típusú gyógyszerek léteznek a rohamok kezelésére.
• A daganatok zsugorítása: Az mTOR-gátlóknak nevezett gyógyszerek egy csoportja képes szabályozni a daganatok növekedését az agyban, a vesékben és más helyeken, és csökkenteni azokat.
• Sebészet: Előfordulhat, hogy a szerveket károsító nagy daganatokat sebészeti úton kell eltávolítani. Különösen fontos eltávolítani azokat a daganatokat, amelyek elzárják a folyadék áramlását az agyban.
• Bőrgyógyászati ​​kezelések: Egyesek zavarban lehetnek az arc- és bőrdudorok megjelenése miatt. Az olyan kezelések, mint a lézeres bőrmegújítás és a dermabrázió, csökkenthetik ezek megjelenését.
• Egyéb kezelések: Az olyan kezelések, mint a beszédterápia és a foglalkozásterápia, szintén nagyon hasznosak a fejlődési késéssel küzdő gyermekek számára.

Mire számíthat az ember, ha ezzel a betegséggel él együtt?

Sok ilyen betegségben szenvedő embernek legalább 1-2 évente egyszer MRI-vizsgálaton kell átesnie, különösen gyermekkorban, hogy figyelemmel kísérje a daganatok növekedését.

A betegség hatása személyenként nagyon változó.

• Enyhe tünetekkel rendelkezők: A tünetek nagyon enyhék. Lehet, hogy gyógyszert kell szedniük. De normális életet élhetnek nagyobb fennakadások nélkül.
• Mérsékelt hatásúak: Bár a tünetek némi zavart okoznak, kezeléssel és rendszeres orvosi felügyelettel jól kezelhetők.
• Súlyosan érintett: Ezeknek az embereknek súlyos rohamaik, értelmi fogyatékosságuk stb. lehetnek. Nehézséget okozhat számukra az egyedüllét, és állandó orvosi ellátásra szorulhatnak.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

Ha Önnek vagy gyermekének TSC-je van, fontos, hogy élete során rendszeres időközönként orvoshoz járjon. Ez segíthet az új problémák korai felismerésében és kezelésében.

Mikor kell a sürgősségi ellátó egységbe (ETU) menni?

Az 5 percnél tovább tartó roham (roham) vagy több egymást követő roham (status epilepticus) orvosi vészhelyzet. Ilyen esetekben a beteget azonnal kórházi sürgősségi ellátó osztályra (ETU) kell vinni.

Továbbá, ha olyan tüneteket tapasztal, amelyekre orvosa különösen figyelmesnek mondta, (pl. súlyos fejfájás, vesefájdalom), azonnal forduljon orvoshoz.