A testünk egy csodálatos gépezet. Számos védekezőrendszerrel rendelkezik, amelyek megvédenek minket a kívülről érkező betegségektől, és a testünkben felmerülő problémákat is szabályozzák. Hasonlóképpen, a génjeinkben is vannak speciális "védők", amelyek segítenek megállítani a rákos sejtek növekedését. Ma róluk fogunk beszélni.
Mik ezek a tumorszupresszor gének?
Egyszerűen fogalmazva, ezek olyan gének, amelyek megakadályozzák a sejtek kontrollálatlan növekedését, ami rákhoz vezethet. Ezek a gének speciális fehérjéket termelnek. Ezek a fehérjék állítják meg a daganatok kialakulásának folyamatát. Más szóval, ezek a gének egyfajta "fékrendszerként" működnek, amely szabályozza a testünkben lévő sejtek osztódásának sebességét.
Képzeld el, hogy autót vezetsz. Szükséged van a fékekre az autó sebességének szabályozásához, ugye? Így van ez. A testünkben lévő sejteknek annyiszor kell osztódniuk, amennyire szükségük van, majd le kell állítaniuk az osztódást, amikor szükséges. Ezen "fékek" alkalmazásának funkcióját a tumorszupresszor gének által termelt fehérjék végzik.
De mi történik, ha valamilyen oknál fogva ezek a gének megváltoznak, azaz mutáció következik be? Ez olyan, mint amikor egy autó fékje elromlik. Amikor a fékek nem működnek, a sejtek osztódásának leállítását jelző fehérjék termelése leáll. Ezután a sejtek kontrollálatlanul osztódni kezdenek. Az így felhalmozódó sejtcsoportot "daganatnak" nevezzük.
Ezért olyan fontos, hogy az orvosok tisztában legyenek ezekkel a tumorszupresszor génekkel. Ezen gének mutációinak vizsgálata segíthet meghatározni a rák okát, és felmérni a rák kockázatát is.
Melyek a főbb mutációk, amelyeket ezekben a génekben megfigyelhetünk?
A kutatók mára több tucat tumorszupresszor gént azonosítottak, amelyek segítenek megelőzni a rákot. Ezen gének mutációi hozzájárulhatnak a rák kialakulásához. Nézzünk néhány példát. Ezeket az információkat egy táblázatba foglaltam az alábbi, hogy könnyebben érthető legyen.
| Gén neve | Kapcsolódó rákos megbetegedések és jelentőségük |
|---|---|
| TP53 | Ez annyira fontos, hogy a tudósok a „genom őrzőjének” nevezik. A világon a rákos megbetegedések több mint 50%-a a TP53 gén mutációihoz köthető. |
| RB1 | Ez az első tumorszupresszor gén, amelyet a kutatók felfedeztek. A gén mutációi retinoblasztómát , a szem rákot okoznak. Összefüggésbe hozható az emlő-, tüdő- és hólyagrákkal is. |
| CDKN2A | Ennek a génnek a variációi megfigyelhetők örökletes bőrrákban (melanómában) és hasnyálmirigyrákban . |
| BRCA1 és BRCA2 | Valószínűleg hallott már erről a két névről. E gének variációi jelentősen növelik az örökletes emlő- és petefészekrák kockázatát. Emellett növelik a hasnyálmirigy-, prosztata- és férfi emlőrák kockázatát is. |
| APC | A familiáris adenomatózus polipózissal (FAP) , egy örökletes betegséggel született embereknél az APC gén mutált példánya található. Ez az állapot gyakran vastagbélrákhoz vezet. |
| PTEN | A BRCA génhez hasonlóan a PTEN gén mutációi is összefüggésben állnak a PTEN hamartoma tumor szindróma (PHTS) nevű állapottal, amely növeli a rák számos típusának, többek között az emlő-, a pajzsmirigy- és a méhrák kockázatát. |
Mi is pontosan ezeknek a géneknek a szerepe?
Ezen gének fő funkciója a sejtek összetapadásának és daganatok kialakulásának megakadályozása. Ahhoz, hogy megértsük, hogyan történik ez, egy kicsit meg kell értenünk a DNS, a gének és a sejtek közötti kapcsolatot.
Képzeljük el, hogy testünk minden sejtje olyan, mint egy kis gyár. Ez a gyár egy nagy könyvtárban tartalmazza az összes szükséges utasítást. Ez a könyvtár a DNS .Vagyis. Az ebben a könyvtárban található könyveket géneknek nevezik. Minden könyv (gén) tartalmaz egy "receptet" egy bizonyos, a szervezet számára szükséges fehérje előállítására. Tehát a tumorszupresszor géneknek nevezett könyvek olyan fehérjék előállítására szolgáló recepteket tartalmaznak, amelyek megakadályozzák a sejtek növekedését.
Ezek a gének több fő funkciót látnak el:
- Megakadályozza a sejtek gyors és kontrollálatlan osztódását, ami tumorok kialakulásához vezet.
- Egy bizonyos időpontban a régi, sérült sejtek elpusztulását okozza. Ez egy normális folyamat a szervezetben.
- A DNS-károsodást kijavítják, ami megakadályozza a hibás gének új sejtekbe való másolódását.
- Segít megelőzni a rák terjedését a test más részeire.
Tehát, ha ebben az egy génben változás történik, az általa termelt fehérje hibásan termelődhet. Vagy a fehérje termelése teljesen leállhat. Ekkor a sejtek nem kapják meg az „oszlás mostantól ne szaporodjon” üzenetet. Ennek eredményeként a sejtek tovább osztódnak, és rákos daganatokat képeznek.
Miért mutálódnak ezek a rákot elnyomó gének?
Két fő oka lehet annak, hogy valakinek a tumorszupresszor génjei megváltozhatnak.
1. Nemzedékről nemzedékre öröklődés
Vannak, akik ezeket a mutált géneket a szüleiktől öröklik. Például a Li-Fraumeni-szindróma egy olyan állapot, amelyet a TP53 gén mutált másolatának öröklése okoz. Normális esetben mindkét génből két példányunk van (egy az anyánktól, egy az apánktól). Ily módon már egyetlen mutált másolat öröklése is növeli a rák kockázatát.
Normális esetben a rák kialakulásához egy gén mindkét példányának inaktiválódnia kell. Ezt „két találat hipotézisnek” is nevezik. Ez azt jelenti, hogy ha az egyik példány hibával öröklődik, a másik egészséges példány pedig valamilyen okból megváltozik az élet során, akkor rák alakulhat ki.
2. Előfordulás az élet során
Sok embernél a génekben bekövetkező, az életkorral járó változások miatt alakul ki rák. Ezeket a következők okozhatják:
- Az öregedéssel a szervezetben végbemenő természetes változások: Csakúgy, mint egy régi gép alkatrészei elkopnak.
- Környezeti tényezők: dohányfüstnek, különféle vegyi anyagoknak vagy sugárzásnak való kitettség.
- Véletlenszerű hibák a sejtosztódás során: Testünk olyan, mint egy megállás nélkül működő gyár. Új sejtek folyamatosan termelődnek. Időnként hibák történhetnek e folyamat során. Ezek a hibák idővel felhalmozódhatnak.
Vannak tesztek ezen gének változásainak kimutatására?
Igen, vannak vér- és nyálvizsgálatok , amelyekkel kimutathatók a tumorszupresszor gének rendellenességei. De van itt valami nagyon fontos, amit meg kell érteni.
Ezek a tesztek nem diagnosztizálják közvetlenül a rákot. Ehelyett csak azt azonosítják, hogy van-e olyan genetikai mutáció, amely növeli a rák kockázatát.
Csak az orvosod tud a legjobb tanácsot adni arról, hogy szükséged van-e ilyen típusú vizsgálatra, figyelembe véve az egészségi állapotodat és a családi kórtörténetedet. Ezért a legjobb, ha beszélsz orvosoddal erről.
Mi a különbség a tumorszupresszor gének és az onkogének között?
Bár mindkét gén szerepet játszik a rák kialakulásában, ellentétes módon működnek. Térjünk vissza az autós példánkhoz.
- A tumorszupresszor gének olyanok, mint az autó fékpedálja . Megállítják a sejtek növekedését. Ha ezek közül a gének közül az egyik megváltozik, azaz ha a fék elromlik, a sejtek növekedése nem állítható meg.
- Az onkogének olyanok, mint az autó gázpedálja . Arra utasítják a sejteket, hogy „gyorsítsák fel” a növekedésüket. Ha ezek közül a gének közül valamelyik megváltozik, azaz ha a gázpedál beragad, a sejtek gyorsan és kontrollálatlanul osztódni kezdenek.
A rákkeltő hatások egyike vagy mindkettő hatással lehet rád. Vagyis el tudod képzelni, mi történne, ha a fékek elromlanának, és a gázpedál beragadna.
Otthoni üzenet
- Saját testünkben vannak speciális gének (tumorszupresszor gének), amelyek egyfajta „fékrendszerként” működnek, megállítva a rákos sejtek növekedését.
- Ezeknek a géneknek a változásai (mutációi) öröklődhetnek, vagy az élet során előfordulhatnak.
- Normális esetben ahhoz, hogy a rák kialakuljon, mindkét génpéldányban valamilyen hibának kell lennie.
- Az, hogy egy genetikai vizsgálat során kiderül, hogy ilyen jellegű elváltozás áll fenn, nem jelenti azt, hogy rákos, de azt igen, hogy felmérhető a rák kockázata.
- Mindig beszéljen orvosával a családi rákos megbetegedésekről és a személyes kockázatokról.
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet