Mi a Turcot-szindróma? Téged is érinthet? Beszéljünk róla részletesen!

Hallottál már ritka genetikai betegségről? Előfordulhat, hogy a testünk olyan problémákat okoz, amelyekről nem is tudunk. Ma egy ilyen ritka állapotról fogunk beszélni, amelyről nagyon fontos tudni. Ez a Turcot-szindróma.

Mi a Turcot-szindróma röviden?

Egyszerűen fogalmazva, a Turcot-szindróma egy ritka genetikai állapot. Főként apró kinövések (más néven polipok) kialakulásával jár az emésztőrendszerünkben, azaz a belekben, valamint daganatok kialakulásával az agyban vagy a gerincvelőben. Képzeljük el, milyen bosszantó lehet, ha egyszerre két helyen is problémák vannak.

Amikor ezek az apró növedékek (polipok) képződnek a belekben, egyesek olyan tüneteket tapasztalhatnak, mint a végbélvérzés, a fokozott székletürítés (hasmenés) és a gyomorgörcsök . Emellett, az agyban vagy a gerincvelőben lévő daganat méretétől és helyétől függően , neurológiai tünetek, például fejfájás, homályos látás, egyensúlyvesztés és gyakori esések jelentkezhetnek.

Egyes orvoskutatók úgy vélik, hogy a Turcot-szindróma a familiáris adenomatózus polipózis (FAP) egy változata lehet. Ez azonban még nem bizonyított. Az FAP egy olyan állapot is, amelyben sok apró polip alakul ki a vastagbélben, mielőtt a rák kialakulna. Lehetséges, hogy összefüggés van a kettő között, mivel egyes Turcot-szindrómás betegeknél mutáció van az APC génben. Az APC gén mutációi szintén okozhatnak FAP-ot.

Ez annyira ritka, hogy világszerte csak nagyon kevés, körülbelül 150 esetet jelentettek az orvosi feljegyzésekben. El lehet képzelni, milyen ritka is ez.

Ez egy örökletes betegség? Hogyan alakulhat ki valakiben?

Igen, a Turcot-szindróma egy örökletes genetikai rendellenesség, ami azt jelenti, hogy a szülőktől a gyermekekig gének útján öröklődik . A génjeinkben bekövetkező bizonyos változások, vagy mutációk okozzák. Két fő módon érinthet minket:

1. 1-es típusú Turcot-szindróma: Ez „igazi” Turcot-szindrómaként is ismert. Autoszomális recesszív módon öröklődik. Egyszerűen fogalmazva, ahhoz, hogy egy gyermeknél ez az állapot kialakuljon, mindkét szülőnek örökölnie kell a génmutációt. Olyan ez, mint megnyerni a lottót (de ez nem jó dolog!). Ezt a típust leggyakrabban az `(MLH1)` és `(PMS2)` gének mutációi okozzák.

2. 2-es típusú Turcutt-szindróma:Ez „autoszomális domináns tulajdonságként” öröklődik. Vagyis egy gyermek akkor is kialakulhat ebben a betegségben, ha csak az egyik szülőjétől, akár az anyától, akár az apától örökli a vonatkozó génmutációt. Ezt az „(APC)” gén megváltozása okozza. Ennek az „(APC)” génnek a funkciója valójában a rákos daganatok kialakulásának megakadályozása a szervezetünkben, vagy növekedésük megállítása. Tehát, amikor ez a gén nem működik megfelelően, problémák merülnek fel.

Melyek ennek a betegségnek a fő tünetei?

A Turcot-szindróma fő tünetei, amint azt korábban említettük , a bélpolipok és egy vagy több daganat az agyban vagy a gerincvelőben. Egyes embereknél tucatnyi ilyen polip is előfordulhat , ami azt jelenti, hogy már nagyon fiatal korban elkezdenek kialakulni.

A belekben lévő apró növedékek (polipok) tünetei

Az ilyen apró kinövések (polipok) száma, amelyek egy személyben fejlődnek, személyenként változhat.

• Ezek a polipok, amelyek az 1-es típusú Turcotte-szindrómában szenvedőknél alakulnak ki , nagyobb valószínűséggel válnak rákossá.
• A 2-es típusú Turcotte-szindrómában szenvedőknél nagyobb valószínűséggel alakul ki a korábban említett „familiáris adenomatózus polipózis” (FAP) állapot.

Ezek a belekben képződő apró növedékek (bélpolipok) a következő tüneteket okozhatják:

• Hasi fájdalom
• Székrekedés
• Hasmenés
• Végbélvérzés
• Fogyás, azaz fogyás

Agy-/gerincvelődaganatok tünetei

Az agyban vagy a gerincvelőben kialakuló daganatok befolyásolhatják a központi idegrendszerünket (KIR). A központi idegrendszerünk az a rendszer, amely a test számos funkcióját szabályozza, beleértve az agyat és a gerincvelőt is. Ez a következő tüneteket okozhatja:

• Egyensúlyvesztés, gyakori esések (egyensúlyproblémák)
• Súlyos fejfájás
• Érzékelés elvesztése - zsibbadás a karokban, lábakban vagy a test egyes részein
• Hányinger vagy hányás
• rohamok
• Látási problémák, beleértve a kettős látást vagy a homályos látást
• Gyengeség a tested egyik részén (például az egyik karodban, az egyik lábadban vagy a tested egyik oldalán)

Egyéb, fokozott kockázatú rákjellemzők és típusok

A Turcot-szindrómában szenvedőknél néha nem rákos zsíros daganatok (lipómák) vagy apró barna foltok (kávébabfoltok) alakulnak ki a bőrön .

Ezenkívül ez az állapot növeli bizonyos típusú rákok és daganatok kialakulásának kockázatát. A főbbek a következők:

• Vastagbélrák
• Asztrocitóma (egy agydaganat típus)
• Ependimóma (egy olyan daganattípus, amely az agy és a gerincvelő folyadékkal töltött tereit bélelő sejtekben kezdődik)
• Glioma (agyat támogató sejtekből kiinduló daganatok)
• Glioblasztóma (egy nagyon agresszív agydaganat)
• Medulloblasztóma (egyfajta rák, amely a kisagyban, azaz az agy alsó részén, a koponya közelében alakul ki)
• A bőr bazálissejtes karcinómája

Hogyan diagnosztizálják ezt a betegséget? (Diagnózis)

Annak megállapítására, hogy Önnek Turcot-szindrómája van-e, orvosa számos vizsgálatot fog elvégezni, főként az agyát és a belek körüli területeket vizsgálva. Ehhez:

• Agydaganatok vagy bélpolipok kimutatására röntgen-, MRI- és CT-vizsgálatokat is végezhetnek. Bizonyos speciális esetekben PET-vizsgálat is ajánlott.
• Kolonoszkópia: Ez egy kis, megvilágított cső behelyezését jelenti a végbélnyíláson keresztül, hogy megvizsgálják a vastagbél és a végbél belsejét bármilyen rendellenesség szempontjából.
• Biopsziás vizsgálat: Ha daganatot találnak a vastagbélben vagy az agyban, egy kis darab szövetet vesznek, és mikroszkóp alatt vizsgálják.

A legfontosabb, hogy ha az egyik szülőd Turcot-szindrómában szenved, nagyobb valószínűséggel szűrővizsgálaton esel át.

Ilyen esetekben az orvos olyan dolgokat javasolhat, mint:

• DNS-teszt: Ez a genetikai teszt képes kimutatni a Turcotte-szindrómát okozó mutált gének jelenlétét.
• Szigmoidoszkópia: Ez a vastagbél alsó részét (a szigmabél) vizsgálja. Azok a fiatalok, akik Turcotte-szindróma génjét örökölték, körülbelül 35 éves korukig folytathatják a vastagbél-vizsgálatokat. Ez lehetővé teszi a vastagbélben lévő apró növedékek (polipok) korai felismerését és kezelését.

Milyen kezelési módok vannak a Turcot-szindróma kezelésére?

A Turcot-szindróma kezelése a tünetektől függően változik.

Lehet, hogy polipektómiára lesz szüksége a vastagbélben lévő apró kinövések (polipok) eltávolításához. Orvosa több műtétet is javasolhat, hogy megakadályozza ezen kinövések újbóli kialakulását. Például:

• `Ileoproctostomia`: A vastagbelet eltávolítják, majd a végbelet és a vékonybelet összekapcsolják.
• `Ileosztómia`:A végbelet eltávolítják, és a vékonybelet a has külső részéhez csatlakoztatják (hogy a széklet kiürülhessen egy külön utat biztosítva).
• `Ileoanális anastomosis`: Összeköti a vékonybelet és a végbélnyílást.
• Kolektómia: A vastagbél egy részének vagy egészének eltávolítása.
• „Proktokolektómia”: A vastagbelet és a végbelet is eltávolítják.

Az agy- vagy gerincvelődaganatok kezelése változatos lehet. Az orvosok általában megpróbálják eltávolítani a daganatot. A kezelés során megpróbálják minimalizálni a körülötte lévő egészséges szövetek károsodását. Ehhez:

• `Kemoterápia`
• Sugárterápia
• Sebészet

Kezelési módszerek, mint például:

Én is ki vagyok téve a veszélynek, hogy ez a betegség kialakuljon?

Ha az egyik szülőd Turcot-szindrómában szenved, nagyobb az esélye a betegség kialakulásának. Vagy lehetsz genetikai hordozó. A genetikai hordozóság azt jelenti, hogy nincsenek tüneteid, de hordozod a betegséget okozó gént, így a gyermekeid továbbadhatják azt.

Ha Turcot-szindrómára gyanakszik, orvosa DNS-vizsgálatot javasolhat. Ez kimutathatja a releváns génmutáció jelenlétét.

Mi történik, ha ezzel a betegséggel élsz együtt? Gyógyíthatatlan?

Sajnos a Turcot-szindrómára nincs gyógymód. Ha Önnél fennáll ez a betegség, a legfontosabb, hogy rendszeresen vegyen részt kezelőorvosával szűréseken agydaganatok és vastagbélrák kimutatására. Minél korábban fedez fel valami olyasmit, mint a rák, annál nagyobb az esélye a sikeres kimenetelre. Ezért fontos, hogy ne essen pánikba, és kövesse orvosa tanácsait.

Fontos kérdések, amelyeket fel kell tennie orvosának

Feltehetsz orvosodnak néhány kérdést, például:

• Mi a tüneteim legvalószínűbb oka?
• Milyen vizsgálatokat kell elvégeztetnem, hogy biztosan tudjam, Turcot-szindrómám van-e?
• Hordozója vagyok ennek a betegségnek a génjének?
• Milyen kezelési lehetőségek vannak a Turcot-szindróma esetén?
• Mi történhet, ha nem kapok kezelést?
• Mekkora az esélye annak, hogy Turcot-szindrómás gyermekem születik?

Ne feledje, hogy az agydaganatok, mint például a glioblasztóma, általában nem örökletesek. Azonban örökletes betegségben, például Turcot-szindrómában szenvedőknél néha kialakulhatnak ezek a daganatok.

Végül néhány dolog, amire emlékezni kell

A Turcot-szindróma egy ritka, genetikai eredetű állapot, amely apró növedékeket (polipokat) okoz a belekben, valamint daganatokat az agyban vagy a gerincvelőben. A kezelés a tünetektől függően változik. Előfordulhat, hogy műtétre van szükség a belek egy részének vagy az agyban vagy a gerincvelőben lévő daganat eltávolításához. Bár erre az állapotra nincs gyógymód, a tünetek figyelése, a rendszeres vizsgálatok és a kezelés korai megkezdése segíthet az állapot kezelésében. Ezért fontos, hogy vigyázzon az egészségére.

Turcot -szindróma, genetikai betegségek, bélpolipok, agydaganatok, rákkockázat, genetikai vizsgálatok