A kicsi arcán láthatók ezek az elváltozások? Beszéljünk a Van der Woude-szindrómáról!

Apró gödröcskék vannak a babád alsó ajkán? Vagy ajak- vagy szájpadhasadéka van? Néha akár egy hiányzó fog is látható? Teljesen normális, hogy anyaként vagy apaként nagyon félsz és aggódsz, amikor ezeket a dolgokat látod. De ne aggódj. Ma részletesen beszélünk arról, hogy mi okozza ezeket a dolgokat, és mit lehet tenni ellenük. Ha tudatában leszel ennek, nagy megkönnyebbülést fogsz érezni.

Mi az a Van der Woude szindróma?

Egyszerűen fogalmazva, a Van der Woude-szindróma egy ritka, örökletes betegség, amely befolyásolja a baba szájának fejlődését még az anyaméhben. Az ebben a betegségben szenvedő gyermekek alsó ajkán apró gödröcskék (ajakküregek) jelennek meg. Néha ezek a gödröcskék kissé kiemelkedőek lehetnek. Lehet ajakhasadékuk, szájpadhasadékuk, vagy mindkettő. Egyes gyermekeknél előfordulhatnak olyan fogak is, amelyek még nem fejlődtek ki.

Az orvosok ezt az állapotot néha „ajakgödör szindrómának” nevezik. Először J. Demarquay francia orvos írta le 1845 körül. A betegség azonban a „Vander Woude” nevet kapta Dr. Anne Van der Woude tiszteletére, aki az 1950-es évek elején alaposan tanulmányozta.

Mi az ajakhasadék és szájpadhasadék?

Tisztázzuk a dolgokat. Az ajakhasadék és a szájpadhasadék olyan születési rendellenességek, amelyek a baba méhen belüli fejlődése során jelentkeznek. A babánál előfordulhat e rendellenességek egyike, vagy akár mindkettő.

• Ajakhasadék: Ez akkor fordul elő, amikor a gyermek felső ajkának két oldala nem illeszkedik megfelelően. Ez kis rést vagy repedést okozhat a felső ajakban. Ez az ínyt is befolyásolhatja.
• Szájpadhasadék: Ez akkor fordul elő, amikor a gyermeknek rés vagy hasadék van a szájpadlásán, akár a szájpadlás elülső részén, ami a csontos rész, akár a szájpadlás hátsó részén, ami a lágyrészek része, vagy mindkét részben.

Mennyire gyakori a Van der Woude szindróma?

Ez valójában egy nagyon ritka állapot. Ha körülnézünk világszerte, ez a betegség csak körülbelül minden 35 000-100 000 embert érint. Tehát láthatjuk, mennyire ritka.

Mi ennek az oka?

Most nézzük meg, mi okozza a Vander Wood-szindrómát. Ennek fő oka egy genetikai változás.

Testünkben mindent apró utasítások sorozata irányít. Ezt nevezzük „géneknek”. Olyan, mint egy recept. Tehát egy speciális gén, az „IRF6” (Interferon Regulatory Factor 6) játszik szerepet a Vander Wood-szindrómában.Ez az „IRF6” gén egy „mérnökként” működik, aki olyan dolgokat épít fel, mint a baba feje, arca, bőre és nemi szervei. Ez az, aki előállítja azokat a „fehérje” összetevőket, amelyekre ezek megfelelő növekedéséhez szükség van.

Most képzeld el, mi történik, ha van egy apró változás, vagy mondhatnánk egy „mutáció” az „IRF6” génben lévő utasításokban, amelyekkel ez a „mérnök” dolgozik? Ez a „fehérje” összetevő nem termelődik a szükséges mennyiségben. Ez az az eset áll fenn, amikor a baba arcának egyes részei, különösen az ajkai és a szájpadlása, nem fejlődnek megfelelően. Érted?

Az ebben a betegségben szenvedő gyermekek csak az egyik szülőtől öröklik a megváltozott „IRF6” gént, akár az anyától, akár az apától. Ahogy a tudósok folytatják a kutatást, lehetséges, hogy a jövőben további érintett géneket fedeznek fel.

Kinek nagyobb a kockázata ennek a kialakulására?

A Vander Wood-szindróma autoszomális domináns öröklődésű rendellenesség . Egyszerűen fogalmazva, ez azt jelenti , hogy ha bármelyik szülőnél jelen van a betegséget okozó génmutáció, a gyermek örökölheti azt.

Ez azt jelenti, hogy ha bármelyik szülőnél jelen van a génmutáció, akkor minden gyermekük 50%-os eséllyel örökli a betegséget. Általában a gént öröklő szülőnél is fennáll a betegség. Azonban nagyon ritkán előfordulhat, hogy egy gyermek örökli a génmutációt anélkül, hogy a Vander Wood-szindróma tünetei jelentkeznének.

Milyen tünetei vannak ennek az állapotnak?

A Vander Wood-szindrómának számos fő tünete van, amelyekről tudnunk kell.

• Ajakhasadék, szájpadhasadék, vagy mindkettő: Ez a legkiemelkedőbb és legnyilvánvalóbb jellemző.
• Ajakürtök vagy halmok: Kis bemélyedések vagy halmok jelenhetnek meg az alsó ajak egyik vagy mindkét oldalán. Néha egy vagy több is lehet belőlük.
• Nedves alsó ajak: Mivel ezek az „ajakkerek” vagy nyálmirigyekhez, vagy nyálmirigyekhez kapcsolódnak, az alsó ajak mindig nedvesnek és nedvesnek tűnhet.
• Hiányzó fogak (hypodontia) vagy fogzománcproblémák (dentális hypoplasia): Egyes gyermekeknél hiányozhat egy vagy több maradó fog. Emellett problémák adódhatnak a zománc, a fogak külső védőburkának fejlődésével is.

Milyen szövődmények léphetnek fel ebben az állapotban?

Néhány Vander Wood-szindrómás gyermeknek más nehézségei is lehetnek, de nem mindenkinek vannak ilyenek.

• Fejlődési késések: Egyes gyermekeknél előfordulhat némi késés az általános fejlődésükben.
• Enyhe kognitív károsodás: A tanulási képességekben enyhe károsodás előfordulhat.
• Beszéd- és nyelvi fejlődési késések: Az ajkakkal és a szájpadlással kapcsolatos problémák a beszéd- és nyelvi fejlődés késését okozhatják.

Felismerhető ez, amíg a baba az anyaméhben van?

Igen, néha lehetséges.

Az anyaméhben végzett ultrahangvizsgálat során időnként ajakhasadékot, ritkán pedig szájpadhasadékot is kimutathatnak. Léteznek speciális vizsgálatok az IRF6 génmutációjának kimutatására is. Ezeket prenatális teszteknek nevezik.

• Korionboholy mintavétel (CVS): Ez magában foglalja a méhlepényből vett kis szövetminta vizsgálatát.
• Genetikai amniocentézis: Ez magában foglalja a baba körüli magzatvíz mintájának vételét és génjeinek tesztelését.

Ezek a tesztek megerősíthetik, hogy jelen van-e a genetikai mutáció.

Hogyan állapítják meg ezt pontosan a baba születése után?

Ha a babájának születése után ajakhasadéka, szájpadhasadéka vagy ajakgödrei vannak, orvosa valószínűleg génvizsgálatot fog javasolni. Ezt általában vérvétellel végzik. Ez a vizsgálat biztosan megállapítja, hogy Önnél fennáll-e az IRF6 génmutáció, amely a Vander Wood-szindrómát okozza. Előfordulhat, hogy Önt és partnerét is felkérik erre a genetikai vizsgálatra, hogy megértsék a család genetikai előzményeit.

Hogyan kell ezt kezelni?

Ennek az állapotnak a fő kezelése a műtét . Ne aggódjon, ez a műtét ma már nagyon előrehaladott.

• Sebészeti beavatkozásra van szükség az ajakhasadék és a szájpadhasadék közötti rések bezárásához, azaz javításához.
• Az ajakhasadék-műtétet általában akkor végzik el, amikor a baba 2 és 6 hónapos kor között van.
• A szájpadhasadék helyreállítására irányuló műtétet általában később végzik, azaz amikor a baba 9 és 18 hónapos kor között van.
• Ha vannak olyan „ajakkerek”, amelyekről már beszéltünk, műtétet végeznek el, hogy eltávolítsák őket, és megakadályozzák a nyál és a nyálka ajkakba áramlását. Ez a műtét néha az „ajakhasadék” vagy a „szájpadhasadék” helyreállítására irányuló műtéttel egy időben is elvégezhető.

Milyen más kezelések léteznek?

A műtét mellett más kezelések is segíthetnek a gyermeknek.

• Táplálási nehézségek: Az ajakhasadékkal vagy szájpadhasadékkal élő csecsemőknek nehézségeik lehetnek a szopással és az evéssel a műtétig. Ha ez előfordul, fel kell keresnie egy dietetikust vagy logopédust, aki tanácsot kér a speciális cumisüvegekkel és az etetési technikákkal kapcsolatban.
• Beszédterápia: Egyes gyermekeknek a műtét után is nehézségeik lehetnek a beszéddel. A beszédterápia nagy segítséget jelenthet ilyen esetekben.
• Fogászati ​​kezelés:Akár hiányoznak a fogai, akár problémái vannak a fogzománccal, fontos, hogy rendszeres fogászati ​​ellenőrzésen vegyen részt egy szakorvosnál, és gondoskodjon fogairól és ínyéről. Előfordulhat, hogy fogpótlásra vagy fogszabályozásra is szüksége van a hiányzó fogak pótlására.

Megelőzhető a Van der Woude szindróma?

Ez egy genetikai eredetű állapot, ezért nehéz teljesen megelőzni. Ha azonban tudod, hogy neked vagy partnerednek megvan a génmutációja, ami okozza, érdemes genetikai tanácsadóhoz fordulni, mielőtt gyermeked lesz.

Egy genetikai tanácsadó elmagyarázhatja Önnek, hogy milyen kockázatokkal járhat ez a genetikai mutáció a jövő generációira, és milyen módszerekkel csökkenthető ez a kockázat (például olyan módszerekkel, mint a „PGD” - „preimplantációs genetikai diagnózis”, amelyet olyan technológiákkal végeznek, mint az „IVF”).

Mi a jövője annak, aki ilyen állapotban van?

Ez ijesztőnek tűnhet, de a legtöbb esetben ez az állapot sikeresen kezelhető. Az ajakhasadék és az ajakhasadék korrekciójára irányuló műtét nagyon sikeres. Sok mindent tehet otthon, hogy gyermeke gyorsan felépüljön a műtét után.

A legtöbb gyermek jól van a műtét után, és normális, teljes életet él, mint más gyermekek. Ha nehézségeik vannak a beszéddel, a logopédia segíthet. Ezért fontos, hogy reménykedjünk.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Ha gyermekénél az alábbi problémák bármelyike ​​jelentkezik, azonnal forduljon orvoshoz:

• Légzési nehézség
• Nehézség az evésben
• Nehézség a beszédben
• Nyelési nehézség

Ha ezek a tünetek jelentkeznek Önnél, nagyon fontos, hogy azonnal forduljon orvoshoz.

Mit kellene megkérdeznie az orvosától?

Amikor orvoshoz mész, a következő kérdéseket teheted fel magadnak:

• Mi okozza a Vander Wood-szindrómát gyermekemnél?
• Szükséges-e a gyermekemnek műtét? Ha igen, mikor fogják megtenni?
• Milyen más kezelések állnak rendelkezésre, amelyek segíthetnek a gyermekemnek?
• Mit tehetek otthon az étkezési és beszédproblémák enyhítésére?
• El kellene végeztetnünk genetikai vizsgálatot a férjemmel?
• Figyelnem kell a szövődmények tüneteire?

Tedd fel ezeket a kérdéseket, és tisztázd magadban mindazt, ami a fejedben jár.

Mi a különbség a Van der Woude-szindróma és a Popliteális Pterygium szindróma között?

Ez is egy kicsit bonyolult, de jó röviden tudni.

A popliteális pterygium szindróma (PPS) szintén autoszomális domináns úton öröklődő betegség. A Vander Wood-szindrómához hasonlóan ugyanazon gén, az IRF6 mutációja okozza. A PPS azonban gyakoribb, mint a Vander Wood-szindróma.Ritka (a világ népességének 300 000 emberéből csak egyet érint).

A Vander Wood-szindróma tünetei, mint például az ajakhasadék, a szájpadhasadék és az ajakgödrök, mellett a „PPS”-ben szenvedő gyermeknek számos más tünete is lehet:

• Előfordulhat, hogy felesleges szövet tapad a felső és az alsó szemhéjak, vagy az állkapcsok közé.
• A nagy lábujjak felett bőrráncok lehetnek.
• A lányok hüvelyének külső része, a nagyajkak nem fejlődnek ki megfelelően.
• A fiúk heréi nem szálltak le.
• A térdek mögött, illetve az ujjak vagy lábujjak között bőrszövedékek lehetnek (más néven szindaktilitás).

Végül, amire emlékezni kell (Hazavihető üzenet)

Teljesen normális, ha szomorúnak, aggódónak, sőt dühösnek érzed magad, amikor megtudod, hogy gyermekednek szokatlan arcvonása van, például „ajakkerek”, „ajakhasadék” vagy „szájpadhasadék”. Szülőként semmi baj nincs azzal, ha így érzel.

De a lényeg az, hogy ezek közül sok állapot sikeresen kezelhető. A műtét számos fizikai elváltozást korrigálhat, segítve gyermekét abban, hogy jól fejlődjön, másokkal játsszon, tanuljon és normális életet éljen.

Ha gyermekének nehézségei vannak az evéssel vagy a beszéddel, kérhet szakorvosi segítséget. Fogászati ​​problémák esetén elengedhetetlen a rendszeres fogászati ​​konzultáció.

Ha gyermeke Vander Wood-szindrómában szenved, fontos , hogy genetikai tanácsadóval beszéljen arról, hogy a betegséget okozó genetikai mutáció hogyan befolyásolhatja a jövő generációit, és milyen lehetőségei vannak. Nem vagy egyedül, és számos orvos, terapeuta és tanácsadó segíthet neked ezen az úton.

Van der Woude szindróma, ajakgödrök, ajakhasadék, szájpadhasadék, IRF6 gén, genetikai mutációk, születési rendellenességek, műtét, gyermekgyógyászat, genetikai tanácsadás