Mindannyiunk genetikai információja a testünk sejtjeiben tárolódik. Olyan ez, mint egy nagy könyvtár könyvei. Ezeket a könyveket kromoszómáknak nevezzük. Fele részben anyánktól, fele részben apánktól öröklődik. De képzeljük el, néha ezeknek a könyveknek két oldala elszakad, és az egyik könyv egy oldala a másikhoz ragad, a harmadik könyv egy oldala pedig ehhez a könyvhöz ragad. Így nevezzük az orvostudományban transzlokációt , amikor két kromoszóma részei leválnak és egymásba gabalyodnak. Ne ijedjünk meg, amikor ezt a nevet halljuk. Sok embernél előfordulhat ez, és lehet, hogy nem is tudnak róla. Lássuk, mi is ez valójában.
Mi ez a transzlokációnak nevezett genetikai változás?
Egyszerűen fogalmazva, a transzlokáció a kromoszómák szerkezetének megváltozása. Ez akkor következik be, amikor az egyik kromoszóma egy darabja letörik és egy másik kromoszómához tapad. Előfordul, hogy a második kromoszóma törött darabja is tapadhat az elsőhöz.
Sejtjeink magjában 23 pár kromoszóma található. Ez összesen 46 kromoszómát jelent. Ezek közül 22 pár a test minden más jellemzőjét szabályozza (autoszómák), míg az utolsó pár a nemünket határozza meg (X és Y kromoszómák).
A transzlokáció két fő típusra osztható:
1. Reciprok transzlokáció: Ez az a folyamat, amikor két különböző kromoszóma részei kicserélődnek. Képzeljük el, hogy a 7-es kromoszóma egy darabja átkerül a 21-es kromoszómára, és a 21-es kromoszóma egy darabja a 7-es kromoszómára.
2. Robertson transzlokáció: Ez az a folyamat, amikor egy kromoszóma teljesen összekapcsolódik egy másik kromoszómával.
Van még egy fontos dolog. Ha ezek a részek felcserélődnek, de genetikai információ nem veszít vagy nyer, akkor kiegyensúlyozott transzlokációnak nevezzük. Az ilyen személynek általában nincsenek egészségügyi problémái. Ha azonban valamilyen genetikai információ elveszik vagy nyerődik a csere miatt, akkor kiegyensúlyozatlan transzlokációnak nevezzük. Ekkor kezdenek felmerülni különféle egészségügyi problémák.
Csak transzlokációról van szó? Egyéb változások, amelyek a kromoszómákban előfordulhatnak
A transzlokáción kívül számos más változás is bekövetkezhet a kromoszómák szerkezetében. Ezek megzavarhatják a szervezetünkben a fehérjetermelési folyamatot, és befolyásolhatják a sejtek és szövetek működését. Nézzük meg, mik is ezek.
| A változás típusa | Ami egyszerűen megtörténik |
|---|---|
| Törlés | Egy kromoszóma egy része letörik és eltávolításra kerül. Ez több vagy akár több száz fontos gén elvesztéséhez is vezethet a szervezetben. |
| Másolás | Egy kromoszóma egy részét rendellenesen kétszer másolják, ami több genetikai információt biztosít. |
| Inverzió (egy alkatrész megfordítása a másik irányba) | Egy kromoszóma két helyen eltörik, majd a rész megfordul és újra rögzül. |
| Egyéb összetett változások | Összetettebb variációk is előfordulhatnak, például izokromoszómák (két azonos karral rendelkező kromoszómák) és gyűrűs kromoszómák (gyűrű alakú kromoszómák). |
Mikor fontos ez az áthelyezés?
Testünkben több millió sejt található. Ha ezek közül csak egy is ilyen változáson megy keresztül, annak nem lesz nagy hatása. Az a sejt valószínűleg egy idő után elpusztul.
Ez a transzlokáció azonban csak akkor igazán komoly és fontos , ha az anya petesejtjében (ovum), az apa spermiumában (spermium) vagy a kettő egyesülésével létrejövő első sejtben (zigóta) történik.
Képzeljük el, hogy ez az egyetlen sejt ezután osztódik és osztódik, hogy egy teljes gyermeket hozzon létre. Ez azt jelenti, hogy a gyermek testében minden sejtben megvan ez a transzlokáció. Ekkor jelentkeznek különféle betegségek a genetikai információ növekedése vagy csökkenése miatt.
Ez a változás néha a baba fogantatása után következik be. Ilyenkor a test egyes sejtjei normálisak lehetnek, míg másokban transzlokáció történhet. Ezt mozaicizmusnak nevezzük.
Nézzünk egy valós példát.
Hogy jobban megértsük ezt, vegyünk egy példát. Képzeljünk el egy személyt, nevezzük Sunilnak. Sunilnak nincs semmilyen betegsége, egészséges. De ha megnézzük a génjeit, kiegyensúlyozott transzlokáció van a 7. és 21. kromoszómája között. Ez azt jelenti, hogy a részek felcserélődtek, de a testében minden szükséges genetikai információ megtalálható. Ezért nincsenek problémái.
A probléma akkor jelentkezik, amikor megszületik a gyermek. Amikor a spermium megszületik Sunil testében, a kromoszómapárok elválnak. Sajnos ilyenkor egyes spermiumok a 7. kromoszómát a 21. kromoszóma darabjával együtt hordozhatják a normál 7. kromoszóma helyett. Ugyanakkor a normál 21. kromoszóma is átkerülhet abba a spermiumba.
Mi történik, ha ez a spermium egyesül egy egészséges petesejttel, és megszületik egy gyermek? Az anya egy 21. kromoszómát kap. Az apa (Sunil) megkapja mind a normál 21. kromoszómát, mind a 21. kromoszómának a 7. kromoszómához kapcsolódó részét. A gyermek sejtjei ezután három, a 21. kromoszómához kapcsolódó genetikai információval rendelkeznek. Ezt nevezzük Down-szindrómának .
Most már érted, hogyan lehet valakinek kiegyensúlyozott transzlokációja, akinek kiegyensúlyozatlan transzlokációja van, és akkor is, ha nincsenek tünetei?
Transzlokáció okozta betegségek
A transzlokáció számos főbb egészségügyi állapotot okozhat.
| Egészségügyi állapot | Gyakran társuló kromoszómák és leírásuk |
|---|---|
| Down-szindróma | Ezt az állapotot leggyakrabban a 21-es kromoszóma három, nem pedig kettő (21-es triszómia) kópiájának jelenléte okozza. Az esetek kis százalékát azonban transzlokáció okozza. A leggyakoribb a 14-es és 21-es kromoszóma közötti felcserélődés. Ezeknél a gyermekeknél szövődmények jelentkezhetnek a szívben, az emésztőrendszerben és a gerincben. |
| Krónikus mielogén leukémia (KML) | Ez egyfajta vérrák. A 9-es és 22-es kromoszóma közötti transzlokáció okozza. Az ennek eredményeként kialakuló új 22. kromoszómát Philadelphia kromoszómának nevezik.Ez egy rendellenes enzim termelődését okozza, ami a rákos sejtek kontrollálatlan növekedését okozza. |
| Limfóma és más típusú leukémia | Más kromoszómák, például a 8-as és 11-es kromoszómák közötti transzlokációk különböző típusú leukémiát és limfómát is okozhatnak. |
Otthoni üzenet
- A transzlokáció lehet ártalmatlan (kiegyensúlyozott), vagy súlyos betegségeket okozhat (kiegyensúlyozatlan).
- Ha kiegyensúlyozott transzlokációval rendelkezel, egészséges életet élhetsz. Az egyetlen problémád a gyermekvállalás során adódhat.
- Ez az állapot öröklődhet a szülőktől, vagy újonnan alakulhat ki a fogantatás idején.
- A transzlokációra nincs „gyógymód”, mivel a szervezet minden sejtjében jelen van. Az ebből eredő betegségek azonban kezelhetők.
- Ez nem fertőző betegség. Félelem nélkül szocializálódhatsz másokkal, szexelhetsz és adhatsz vért.
- Ha a családodban valakinek genetikai betegsége van, vagy ha bármilyen kétséged vagy kérdésed van ezzel kapcsolatban, a legjobb, amit tehetsz, hogy felkeresed orvosodat vagy a háziorvosodat, és beszélsz róla.
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet