Túl sokat hajlanak az ízületeid? Nyúlik a bőröd? Ismerjük meg az Ehlers-Danlos-szindrómát (EDS)

Észrevetted már, hogy az ízületeid jobban hajlanak, mint a barátaidé, vagy hogy egy kicsit jobban nyúlsz, mint ők? Vagy nagy zúzódást kapsz, ha egy kis ponthoz érsz? Bár azt gondolhatod, hogy ezek a dolgok normálisak, lehet, hogy egy olyan állapotnak köszönhető, amiről nem sokat hallottunk, az Ehlers-Danlos-szindrómának (EDS). Ne aggódj, beszéljünk róla egyszerűen.

Egyszerűen fogalmazva, mi az Ehlers-Danlos-szindróma (EDS)?

Az Ehlers-Danlos-szindróma (EDS) egy genetikai állapot, amely a testünket érinti. A testünket összetartó kötőszövetek meggyengülését okozza. Képzeljük el úgy, mint a ragasztót, amely összetartja a csontjainkat, a porcunkat és a vérünket. Egy EDS-ben szenvedő személynél ez a ragasztó gyenge.

Emiatt az ízületek meglazulhatnak, a bőr elvékonyodhat és könnyen zúzódhat, sőt néha az erek és a belső szervek is legyengülhetnek. Bár jelenleg nincs rá gyógymód, a tüneteket jól kezelheti, és normális életet élhet.

Melyek az EDS főbb típusai?

A betegséget először leíró két orvosról, Ehlersről és Danlosról nevezték el. Jelenleg a betegségnek 13 fő típusa van. Bár minden típus kissé eltér egymástól, mindegyiknek közös oka van: az ízületek és a bőr gyengülése. Vessünk egy pillantást a főbb típusokra.

Melyek az EDS gyakori tünetei?

A tünetek az EDS típusától függően változhatnak, de ezek a leggyakoribb tünetek, amelyeket a legtöbb ember tapasztal:

• Túlhajlékony ízületek: Képzeld el, ha be tudod hajlítani a nagylábujjadat, és hozzá tudod érinteni a kezed alsó felét, vagy ha hátra tudod hajlítani a térdeidet, az ennek a jele.
• Rugalmas bőr: Ki tudod húzni a bőrödet a testedtől, majd el tudod engedni, és az visszapattan a helyére, mint egy gumiszalag? A bőr akár nagyon puha is lehet, mint a bársony.
• Könnyen zúzódó: A bőr nagyon sérülékeny. Már egy kis dudor is nagy zúzódást, hegesedést és hosszú gyógyulási időt igénylő sebeket okozhat.

Egyéb látható jellemzők

A főbb jellemzők mellett olyan dolgokat is láthat, mint:

• Fogászati ​​problémák (ferde fogak, vérző íny)
• Ízületi fájdalom
• Fáradtságérzet még jó alvás után is
• Fókuszálási probléma
• Fejfájás
• Lúdtalp
• Izomgyengeség, különösen hideg időben
• Nehézség a vizeletürítés szabályozásában
• Szédülés
• Emésztőrendszeri problémák, például puffadás és gyomorhurut

Tünetek, amelyek kisgyermekeknél jelentkezhetnek

Ha egyes gyermekeknél EDS jelentkezik, bizonyos dolgokat a fejlődésükben is megfigyelhet.

• Késés a motoros készségekben, például az ülésben, állásban és járásban.
• Nem megfelelő a korának megfelelő magasságú vagy súlyú.
• Néhány ritka fajtánál specifikus arcvonások (nagy szemek, kis áll, vékony orr) figyelhetők meg.

Miért fordul elő az EDS?

Egyszerűen fogalmazva, az EDS akkor fordul elő, amikor a szervezetünkben a kollagénnek nevezett fehérje nem termelődik megfelelően. A kollagén, ahogy korábban említettem, az a "ragasztó", amely összetartja csontjainkat, bőrünket és szerveinket. Amikor ennek a ragasztónak az ereje csökken, minden, ami össze van kötve, gyengévé válik és nem működik megfelelően.

Az EDS egy genetikai rendellenesség . Ez azt jelenti, hogy szülőkről gyermekekre öröklődhet. Ha az édesanyjánál vagy az édesapjánál fennáll a betegség, akkor nagyobb az esélye annak, hogy Ön is megkapja. Előfordulhat azonban, hogy egy új személynél is kialakul a betegség anélkül, hogy a családban bárkinél előfordult volna.

Hogyan diagnosztizálja ezt egy orvos?

Amikor ezekkel a tünetekkel orvoshoz fordul, először fizikális vizsgálatot fog végezni.

• Ízületi vizsgálat: Ez azt ellenőrzi, hogy mennyire tudja behajlítani a térdét, könyökét és ujjait. Tudja-e a hüvelykujját a kéz alsó részéhez érinteni? Tudja-e a kisujját 90 foknál jobban behajlítani?
• Bőrvizsgálat: Ellenőrzi a bőr feszességét, a véraláfutásokat és a hegeket.
• Családi kórtörténet: Meg fogják kérdezni, hogy Önnek vagy bárkinek a családjában előfordult-e már ilyen tünet.

Az orvos legtöbbször már ebből a tesztből is tud képet kapni, de néha további vizsgálatokra lehet szükség a diagnózis megerősítéséhez.

Megerősítő tesztek

• Genetikai vizsgálat: Vérmintát lehet venni annak megállapítására, hogy vannak-e bizonyos génmutációk, amelyek EDS-t okoznak.
• Echokardiográfia: Ha szív- vagy érrendszeri probléma gyanúja merül fel, ez a fájdalommentes vizsgálat elvégezhető a szív működésének ellenőrzésére.
• CT-vizsgálat vagy MRI-vizsgálat: Az ilyen típusú vizsgálatokra szükség lehet annak megállapítására, hogy van-e bármilyen hatás a gerincre, az idegekre vagy a belső szervekre.
• Bőrbiopszia: Egy kis darab bőrt vesznek, és mikroszkóp alatt vizsgálják a kollagén rendellenességeinek ellenőrzésére.

Hogyan kezelik és menedzselik?

Miután azonosította, hogy milyen típusú EDS-sel rendelkezik, kezelheti a hozzá kapcsolódó tüneteket. Ehhez különféle szakemberek segítségére lehet szüksége. Például:

• Ortopéd orvos
• Bőrgyógyász
• Reumatológus
• kardiológus

A kezelési lehetőségek a következők lehetnek:

• Fizioterápia: A testmozgás és a fizikoterápia nagyon fontos az izmok erősítéséhez és az ízületi merevség csökkentéséhez. Az olyan egyszerű gyakorlatok, mint a gyaloglás és az úszás, nagyon jók.
• Foglalkozásterápia: Megtanítja a mindennapi feladatok könnyű és a test károsítása nélküli elvégzéséhez szükséges technikákat és eszközöket.
• Segédeszközök: Ízületi merevítők viselése, és szükség esetén kerekesszék használata.
• Fájdalomcsillapítók: Ízületi fájdalmak esetén szedhet orvosa által felírt fájdalomcsillapítókat.
• Sebészet: Ha más kezelések nem tudják kontrollálni az állapotot, ízületi műtétet végeznek. Mivel azonban az EDS-ben szenvedőknél gyakran késleltetett a sebgyógyulás, ezt végső megoldásnak tekintik.

Amiket figyelembe kell venni EDS-szel való együttélés során

Az EDS egy életen át tartó állapot, ezért fontos megtanulni együtt élni vele.

• Védje bőrét: Használjon enyhe szappanokat. Mindig használjon fényvédőt, ha napozás közben tartózkodik. Viseljen védőbetétet a térdén és a könyökén.
• Kerülje a nagy terhelésű sportokat: Kerülje a futást, ugrást és a kontakt sportokat. Kerülje a nehéz tárgyak emelését.
• Vigyázz a fogaidra: Használj puha sörtéjű fogkefét.
• Mentális egészség: Ezzel az állapottal együtt élni érzelmileg megterhelő lehet, ezért kérjen segítséget egy tanácsadótól, vagy csatlakozzon egy támogató csoporthoz hasonló gondolkodású emberekkel.

Ha családalapításon gondolkodik, kérjen genetikai tanácsadó segítségét, hogy megtudja, mekkora a kockázata annak, hogy gyermeke örökli ezt a betegséget.